罗彩群
- 作品数：20 被引量：73H指数：5
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 7380例介入性产前诊断临床分析被引量：3
- 2017年
- 目的分析7380例介入性产前诊断胎儿检验流程与结果,评估介入性产前诊断的临床指征及价值。方法回顾性分析本产前诊断中心2011年1月至2016年6月孕妇资料,明确高危孕妇7380例,根据孕妇情况分别选择绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐带血穿刺的介入性操作,标本均进行了细胞培养染色体核型分析或地贫基因检测。妊娠结局通过电话、分娩医院病历采集等方式随访。结果介入性产前诊断的指征包括高龄,唐氏筛查高风险,夫妇染色体异常,异常孕产史,超声检查异常,无创产前基因检测异常及夫妻同型地中海贫血基因携带。7259例介入性产前诊断受检者得到随访。697例检出染色体核型异常,806例检出地中海贫血基因异常,其中无创产前基因检测异常、夫妇染色体异常及超声检查异常的病例介入性产前诊断阳性的比例高于其他病例。567例染色体核型异常病例引产,220例地中海贫血病例引产。标本检查正常病例有12例发生操作相关性胎儿丢失,73例出现不明原因流产或死胎。结论介入性产前诊断安全有效,无创产前基因检测技术的进步可明显提高产前筛查的准确性,缩小介入性产前诊断的人群范围。
- 吴晓霞袁晖罗彩群杨丽英杨虹
- 关键词：介入性产前诊断安全性
- 结节性硬化症的两个TSC2基因新发框移突变被引量：6
- 2017年
- 该研究采用高通量测序对两个结节性硬化症(TSC)家系先证者外周血DNA行TSC相关基因(TSC1、TSC2)及其拼接序列检测,确定基因突变位点,针对突变位点设计扩增引物,采用聚合酶链反应和Sanger测序法对先证者及其父母外周血DNA行一代测序验证。两家系先证者分别存在TSC2基因c.3981-3982ins A(p.Asp1327Aspfs X87)、c.4013-4014 delCA(p.Ser1338Cysfs)杂合突变。家系1先证者父母该位点均未见异常;家系2先证者母亲检出TSC2基因c.4013-4014 delCA杂合突变,先证者父亲、先证者外祖父母该位点未见异常。c.3981-3982 insA突变会导致氨基酸序列在第1413位提前终止编码,c.4013-4014 delCA突变导致氨基酸序列在第1412位提前终止编码,二者分别为家系1、家系2的致病突变,且均为新发框移突变,但与疾病的关系仍需要突变蛋白功能细胞模型和动物模型的进一步验证。
- 潘玉纯吴维青谢建生罗彩群郝颖
- 关键词：结节性硬化症儿童
- 多指并指畸形胎儿的无创产前筛查报告分析被引量：2
- 2017年
- 目的研究并探讨超声连续顺序追踪法在筛查多指并指畸形胎儿中的效果以及最佳孕周。方法选取2013年12月~2017年1月期间于我院进行产前检查的7896例孕妇作为研究对象,所有孕妇均通过超声连续顺序追踪法进行诊断,将筛查结果与胎儿出生或引产后的实际多指并指畸形情况进行比较,分析超声连续顺序追踪法在筛查胎儿多指和并指畸形中的效果以及最佳筛查孕周。结果利用彩色多普勒超声对7896例孕妇进行筛查后共诊断出5例多指并指患儿,其中多指畸形3例,并指畸形2例。漏诊9例,包括多指畸形6例,并指畸形3例,诊断符合率35.71%。孕妇在孕19~24周时期内胎儿手部显示最清晰,共诊断出多指或并指畸形胎儿4例(80%)。结论超声连续顺序追踪法可作为筛查多指并指畸形胎儿的一种手段,但筛查准确率仍有待提高。孕妇在孕19~24周期间是筛查胎儿手部畸形的最佳时机。
- 吴晓霞罗彩群袁晖
- 关键词：产前筛查准确率
- 498例地中海贫血产前基因诊断结果分析和方法学探讨被引量：7
- 2017年
- 目的对498例地中海贫血产前基因诊断结果和方法进行回顾性分析。方法对498例地贫产前诊断样本,包括羊水样本445例、绒毛样本50例和脐血样本3例,提取基因组DNA。缺失型α地贫的产前诊断采用跨越断裂点PCR(Gap polymerase chain reaction,Gap-PCR)技术和多重连接依赖式探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplificatio,MLPA)技术同时进行检测;非缺失型α地贫的产前诊断采用反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)技术进行检测。β地贫的产前诊断采用RDB技术和多色探针熔解曲线技术(multicolor melting curve analysis,MMCA)同时进行检测。对RDB方法检测不出的IVS-Ⅰ-1(G→T)纯合突变,改用DNA测序和MMCA的方法同时检测。对少见的缺失型β地贫采用MLPA方法进行检测。婴儿出生后半年电话随访婴儿表型。结果 498例产前诊断样本孕妇来自包括河北在内的17个省市,其中中重型α地贫高风险胎儿样本295例,中重型β地贫高风险胎儿样本134例,其他情况69例。α地贫基因检测共446例,其中产前诊断严重类型地贫87例(19.51%),包括巴氏水肿胎66例(14.80%)和Hb H病21例(4.71%),轻型186例(41.7%),正常胎儿173例(38.79%);β地贫基因检测共389例,其中严重类型地贫31例(7.97%),轻型98例(25.19%),正常胎儿260例(66.84%)。经DNA测序和MMCA检测到1例胎儿为IVS-Ⅰ-1(G→T)纯合突变。MLPA检测到1例胎儿父亲为β地贫东南亚型缺失(HPFH of SEA type),胎儿未检测到此缺失。1例样本结果为轻型α地贫同时合并18三体。87例严重类型α地贫胎儿、31例严重类型β地贫胎儿和1例轻型α地贫伴18三体胎儿均在围产期前后接受了终止妊娠的处理。结论地贫的人群分布已逐渐从南方地区向北方地区扩展。对中重型地贫高风险孕妇进行产前基因诊断,检出严重类型地贫胎儿,是降低高危地域严重类型地贫患儿出生的有效手段。对于RDB方法检测不出的纯合突变类型,可改用D
- 郝颖袁晖吴晓霞刘洋蒋妮萍罗彩群徐志勇蔡筠谢建生
- 关键词：地中海贫血产前诊断基因检测
- 7380例介入性产前诊断临床分析被引量：8
- 2017年
- 目的分析7380例介入性产前诊断胎儿检验流程与结果,评估介入性产前诊断的临床指征及价值。方法回顾性分析本产前诊断中心2011年1月至2016年6月孕妇资料,明确高危孕妇7380例,根据孕妇情况分别选择绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐带血穿刺的介入性操作,标本均进行了细胞培养染色体核型分析或地贫基因检测。妊娠结局通过电话、分娩医院病历采集等方式随访。结果介入性产前诊断的指征包括高龄,唐氏筛查高风险,夫妇染色体异常,异常孕产史,超声检查异常,无创产前基因检测异常及夫妻同型地中海贫血基因携带。7259例介入性产前诊断受检者得到随访。697例检出染色体核型异常;806例检出地中海贫血基因异常;其中无创产前基因检测异常、夫妇染色体异常及超声检查异常的病例介入性产前诊断阳性的比例高于其他病例。567例染色体核型异常病例引产;220例地中海贫血病例引产。标本检查正常病例有12例发生操作相关性胎儿丢失,73例出现不明原因流产或死胎。结论介入性产前诊断安全有效,无创产前基因检测技术的进步可明显提高产前筛查的准确性,缩小介入性产前诊断的人群范围。
- 吴晓霞袁晖罗彩群杨丽英杨虹
- 关键词：介入性产前诊断安全性
- 线粒体DNA A1555G突变在新生儿大规模筛查的临床意义被引量：4
- 2011年
- 目的探讨在新生儿中进行线粒体DNA（mitoehondria DNA，mtDNA）A1555G突变基因大规模筛查在预防药物性耳聋的必要性。方法随机取2008年在深圳市出生的1000名新生儿的血滤纸标本，用Chelex-100树脂提取DNA，PCR扩增，变性高效液相色谱法（denaturing high-performance liquid chromatography, DHPLC）进行mtDNA A1555G突变基因筛查，计算出阳性突变频率。结果1000名新生儿血滤纸样本中，共检测出2例样本存在mtDNA A1555G突变，突变率为0．2％。结论mtDNA A1555G突变在新生儿中出现的频率较高，对其进行mtDNA A1555G突变大规模筛查发现氨基甙类抗生素敏感个体，能有效地对新生儿及其家族高危人群进行合理性指导用药，从而更好地预防药物性耳聋。
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- 关键词：药物性耳聋线粒体DNA突变
- 产前超声诊断先天性心脏病胎儿的基因特征
- 2024年
- 目的 观察产前超声诊断先天性心脏病(CHD)胎儿的基因特征。方法 回顾性分析613胎经产前超声诊断CHD的单胎胎儿资料,并将其分为8类心脏结构异常;其中40胎因染色体核型分析和/或染色体微阵列分析(CMA)提示良性拷贝数变异(CNV)或临床意义不明确的CNV(VUS)而接受全外显子测序(WES)。结果 613胎CHD中,479胎接受染色体核型分析及CMA,基因检测显示60胎(60/479,12.53%)存在异常;134胎仅接受CMA,基因检测显示4胎(4/134,2.99%)存在异常。568胎为孤立性、45胎为非孤立性CHD,分别有40胎(40/568,7.04%)及15胎(15/45,33.33%)染色体核型分析和/或CMA显示异常。复合型CHD(10/41,24.39%)染色体核型分析和/或CMA异常检出率高于非复合型(54/572,9.44%)。复合型CHD中,染色体核型分析和/或CMA异常检出率在圆锥动脉干畸形(CTD)合并静脉系统畸形胎儿中最高,达30.77%(4/13);非复合型CHD中,染色体核型分析和/或CMA异常检出率在内脏反位胎儿中最高,为25.00%(1/4)。染色体核型分析和/或CMA结果提示良性CNV或VUS的40胎中,WES提示3胎为致病性/可能致病性CNV(P/LP)、3胎为VUS、34胎为良性CNV。结论 CHD胎儿、尤其合并心外畸形者可能存在基因异常;CTD胎儿合并其他类型心脏结构异常时,基因异常可能性更大。相比单纯CMA,染色体核型分析联合CMA更有助于发现基因异常。
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- 关键词：心脏缺损先天性胎儿基因检测
- 产前超声诊断Pierre Robin序列征被引量：2
- 2020年
- 目的探讨Pierre Robin序列征的产前超声声像图特征和诊断方法。方法对2017年1月至2020年1月深圳市妇幼保健院产前超声诊断的12例Pierre Robin序列征胎儿的图像特征进行分析,并与产后结果进行对照研究,收集染色体检查结果。结果12例Pierre Robin序列征胎儿产前超声特征均表现为小下颌、不完全腭裂、舌后坠,其中单纯Pierre Robin序列征4例,合并其他畸形8例。漏诊1例,为单纯Pierre Robin序列征。结论Pierre Robin序列征在产前具有特征性声像表现,经颜面矢状切面和经口裂腭斜冠状切面扫查对诊断具有重要价值。
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- 关键词：小下颌腭裂
- 染色体微阵列分析在胎儿侧脑室增宽中的应用价值被引量：1
- 2019年
- 目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在检测侧脑室增宽胎儿染色体异常中的应用价值。方法收集2015年5月至2017年12月与深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊的50例经产前超声诊断为胎儿侧脑室增宽的患者临床资料进行回顾性分析。比较常规染色体核型分析技术和CMA技术在侧脑室增宽胎儿中染色体异常的检出率。结果 50例侧脑室增宽胎儿中,经染色体核型分析技术共检出6例异常结果,异常检出率为12%;经CMA技术共检出12例异常结果,包括全部6例染色体核型分析检出的异常结果,异常检出率为24%。经统计学分析(χ~2检验)提示,两种技术的异常检出率存在统计学差异,P=0.031。结论与常规染色体核型分析相比,染色体微阵列分析技术能够提高侧脑室增宽胎儿染色体异常的检出率,能够为侧脑室增宽胎儿的产前遗传咨询和预后评估提供更精确更全面的遗传学信息。
- 袁晖刘洋罗彩群吴晓霞耿茜牛建民
- 关键词：染色体核型分析胎儿
- 超声多切面联合多普勒检查在胎儿心脏畸形筛查中的应用价值被引量：3
- 2018年
- 目的探讨超声多切面联合多普勒检查在胎儿心脏畸形筛查中的应用价值。方法选取本院妇产科2016年6月至2017年1月确诊的胎儿心脏畸形的孕妇100例作为研究对象,随机分为对照组和观察组各50例,对照组采用多普勒检查法,观察组采用超声多切面联合多普勒检查。比较两组胎儿心脏畸形的检出率和漏诊率。结果对照组孕妇胎儿心脏畸形检出率为88%,观察组中孕妇胎儿心脏畸形检出率为98%,对照组中胎儿心脏畸形的漏检率为12%,观察组胎儿心脏畸形的漏检率为2%,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论超声多切面联合多普勒检查对胎儿心脏畸形的检出率高,漏诊率低,值得临床推广。
- 吴晓霞罗彩群袁晖杨丽英
- 关键词：多普勒检查心脏畸形
