薛红
- 作品数：4 被引量：53H指数：3
- 供职机构：首都医科大学附属北京妇产医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家计划生育委员会基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 孕中期胎儿宫内产前诊断染色体异常的研究
- 2003年
- 本文总结了 12年孕中期胎儿宫内产前诊断 174 3例 ,成功 16 88例 ,失败 5 5例 ,其中 19例意外事故所造成 ,故校正成功率为 98%。在培养成功的 16 88例中发现染色体异常胎儿 4 9例 ,异常检出率是 2 9%。常染色体三体 11例 ;平衡易位和倒位 31例 ,其中不平衡染色体 2例 ;嵌合体 3例 ,其中 2例经第二次取羊水证实为正常核型。从附表可以看出 ,夫妇之一为平衡易位和倒位染色体 5 0例 ,检出胎儿染色体异常 31例 ,发生率最高 ,占 6 2 % ;其次为IUGR伴多发畸形 6 8例 ,胎儿异常2例 ,占 2 9% ;曾生过三体儿的孕妇 117例 ,胎儿染色体异常 3例 ,占 1 6 9% ;高龄孕妇 74 5例 ,异常 11例 ,占 1 4 %。本文主要对孕中期产前诊断的适应症、染色体平衡易位和倒位胎儿的处理、羊水细胞培养嵌合体的诊断问题以及羊水细胞培养中存在的问题进行了探讨。
- 高淑英薛红王树玉王素桂
- 关键词：染色体异常孕中期胎儿
- 胎儿幼稚红细胞产前遗传学诊断的研究被引量：19
- 1996年
- 目的：探讨利用早期孕妇血中胎儿幼稚红细胞，进行无创伤性胎儿染色体异常产前诊断的可行性。方法：对１３例孕早期（８～１４周）已知孕男性胎儿孕妇外周血中糖蛋白Ａ（ＧＰＡ）表达阳性的细胞，进行荧光激活细胞分离（ＦＡＣＳ）及Ｙ染色体特异的引物介导原位标记（ＰＲＩＮＳ）检测，同时在测定４１例正常孕妇孕早期（８～１４周）血清妊娠相关血浆蛋白Ａ（ＰＡＰＰ┐Ａ）作为正常参考值的基础上，对５例可疑孕Ｄｏｗｎ′ｓ综合征胚胎的高龄孕妇进行ＰＡＰＰ┐Ａ检测、ＧＰＡ阳性细胞的ＦＡＣＳ及２１号染色体ＰＲＩＮＳ检测。结果：１３例孕男性胎儿的孕妇血ＧＰＡ阳性细胞中，胎儿幼稚红细胞的平均含量达到１４．５％；５例高龄孕妇血清ＰＡＰＰ┐Ａ均在正常范围内，ＧＰＡ阳性细胞中胎儿幼稚红细胞的２１号染色体ＰＲＩＮＳ检测未见异常。结论：早期孕妇血中存在胎儿幼稚红细胞，并可利用这些细胞对胎儿染色体非整倍性异常进行产前分子┐细胞遗传学诊断。
- 马旭崔应琦王毅薛红嵇小迎王琳
- 关键词：胎儿幼红细胞产前诊断遗传学诊断
- 经母血采集胎儿细胞行产前诊断的最佳时间探讨被引量：28
- 1997年
- 目的：探讨利用母血循环中胎儿细胞进行产前诊断的最佳采血时间。方法：对４１例孕龄为６～１４周的妇女连续取血，采用套式聚合酶链反应技术检测人类Ｙ染色体特异的锌指蛋白基因（ＺＦＹ）。结果：１９例妊娠男性胎儿妇女外周血ＺＦＹ随着孕龄的增加，其胎儿单拷贝基因的检出率增高，其中孕６周时检出率为１／１９（５．３％），孕１１周时为１３／１９（６８．４％），而到孕１４周时，则达到１８／１９（９５．０％）；对２２例妊娠女性胎儿妇女外周血进行ＺＦＹ检测时，无一例假阳性结果，这一检测方法在妊娠早期进行胎儿性别鉴定的总准确率达到９７．８％（４０／４１）。结论：利用母血循环中胎儿细胞进行产前诊断的最佳采血时间应在妊娠１４周，同时提示胎儿细胞最早进入母血循环中的时间在不同个体间存在明显的差异。
- 马旭王毅王琳王琳
- 关键词：性别预选聚合酶反应产前诊断胎儿细胞
- 31例羊水染色体异常核型、B超检查和产后随访分析被引量：12
- 2004年
- 目的 总结 31例异常羊水细胞染色体的核型、B超检查和产后随访情况 ,为今后产前诊断提供经验。方法 原位法培养羊水细胞并制备染色体 ,G显带分析核型 ;B超检查胎儿 ;用一般体格检查法进行产后随访。结果 31例中 2 1三体征 6例 ,1 8三体征 1例 ,部分 1 8三体征 1例 ,部分 1 1三体征 1例 ,易位 1 0例 ,倒位 8例 ,嵌合体 4例。在孕中期 ,B超发现 2 1三体征 2例、1 8三体征发育迟缓 2例、嵌合体核型 1例 ,此嵌合体核型胎儿外生殖器模糊。产后随访发现 1例嵌合体核型的胎儿外生殖器畸形 ,与B超诊断相符 ;1例嵌合体核型的胎儿为多发畸形 ,B超未能发现。 2例嵌合体核型的胎儿未见异常。结论 B超可做为检查胎儿染色体异常的辅助诊断。羊水细胞培养、制备染色体诊断嵌合体须慎重 ,且重复检查羊水染色体对确诊意义不大。
- 贾婵维王树玉高淑英薛红
- 关键词：嵌合体B超随访产前诊断
