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孕中期产前诊断胎儿染色体异常分析被引量：2: 2005年; 目的通过孕中期胎儿羊水细胞原位培养来减少异常畸型儿的出生。方法采用细胞遗传学的方法,对羊水细胞进行原位培养,G显带染色体核型分析。结果羊水细胞培养1133例,成功1112例,失败21例,成功率98％。发现异常染色体41例,异常检出率3．7％。常染色体三体型15例;性染色体三体型4例,单体型1例;平衡易位和倒位16例,不平衡染色体2例;嵌合型3例,经二次取羊水证实为正常染色体核型。其中夫妇之一为染色体异常者17例,检出胎儿染色体异常者11 例,发生率最高,异常检出率64．7％;其次曾生三体患儿45例,胎儿异常3例,异常检出率6．7％;胎儿多发畸形38例,异常2 例,异常检出率5．3％;高龄孕妇472例,异常16例,异常检出率3．39％;生过各种畸形儿38例,异常1例,异常检出率2．6％; 唐氏征筛查阳性478例,异常8例,异常检出率1．67％。结论证实了孕中期产前论断的必要性和重要性。; 司艳梅薛虹高淑英王树玉; 关键词：产前诊断染色体异常

孕中期胎儿宫内产前诊断染色体异常的研究: 2003年; 本文总结了 12年孕中期胎儿宫内产前诊断 174 3例 ,成功 16 88例 ,失败 5 5例 ,其中 19例意外事故所造成 ,故校正成功率为 98%。在培养成功的 16 88例中发现染色体异常胎儿 4 9例 ,异常检出率是 2 9%。常染色体三体 11例 ;平衡易位和倒位 31例 ,其中不平衡染色体 2例 ;嵌合体 3例 ,其中 2例经第二次取羊水证实为正常核型。从附表可以看出 ,夫妇之一为平衡易位和倒位染色体 5 0例 ,检出胎儿染色体异常 31例 ,发生率最高 ,占 6 2 % ;其次为IUGR伴多发畸形 6 8例 ,胎儿异常2例 ,占 2 9% ;曾生过三体儿的孕妇 117例 ,胎儿染色体异常 3例 ,占 1 6 9% ;高龄孕妇 74 5例 ,异常 11例 ,占 1 4 %。本文主要对孕中期产前诊断的适应症、染色体平衡易位和倒位胎儿的处理、羊水细胞培养嵌合体的诊断问题以及羊水细胞培养中存在的问题进行了探讨。; 高淑英薛红王树玉王素桂; 关键词：染色体异常孕中期胎儿

孕中期产前诊断胎儿染色体异常分析: 目的通过孕中期胎儿羊水细胞原位培养来减少异常畸型儿的出生。方法采用细胞遗传学的方法,对羊水细胞进行原位培养,G 显带染色体核型分析。结果羊水细胞培养1133例,成功1112例,失败21例,成攻率98%．发现异常染色体41...; 司艳梅薛虹高淑英王树玉; 关键词：产前诊断染色体异常; 文献传递

先天畸形与染色体异常50例分析被引量：4: 2004年; 50例先天畸形新生儿来自我院新生儿病房 ,采用细胞遗传学方法进行外周血染色体核型分析 ,分析结果 ,正常核型 33例 ,异常核型 17例。 5 0例先天性畸形新生儿中异常核型 17例 ,占 34%。 2 1三体 12例 ,占异常的 70 .5 % ;18三体 3例占 17.6 % ;4 6 ,XY ,t(3q2 4 ;2 2q13)和 4 6 ,XX ,del(5 ) (p13)各一例。; 高淑英宋黎丽任国庆王树玉; 关键词：先天畸形新生儿核型分析产前诊断

59例畸形儿染色体核型分析被引量：1: 2006年; 探讨胎儿脐血染色体异常核型与胎儿多发畸型的关系。方法对59例畸形儿在孕18w至出生后1d采集脐静脉血或者心脏血,常规做染色体核型分析。结果在59例脐血、心脏血染色体核型中检出异常染色体核型16例,检出率为29.6%,培养成功54例,成功率为91.5%,失败5例,均为血液凝固或抽取血液少于2m l所致。讨论胎儿多发畸形与染色体异常有关。; 司艳梅王昕高淑英薛虹; 关键词：胎儿多发畸形染色体细胞遗传学

346例闭经患者的染色体核型分析被引量：4: 2011年; 目的分析本室遗传咨询门诊及不孕专科门诊中原发闭经和继发闭经患者中的染色体异常,并探讨其临床意义,为其治疗提供指导。方法按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体,进行核型分析。结果在346例病人中共检出染色体异常79例,异常检出率为22.8%,主要涉及X染色体的数目和结构异常。结论染色体异常是导致原发和继发闭经的重要原因之一,结合临床体征和染色体检查,可为闭经患者寻找病因提供依据。; 司艳梅王威高淑英王昕李维齐科研; 关键词：原发闭经继发闭经染色体异常

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高淑英