王素桂
- 作品数：6 被引量：7H指数：2
- 供职机构：首都医科大学附属北京妇产医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 孕中期胎儿宫内产前诊断染色体异常的研究
- 2003年
- 本文总结了 12年孕中期胎儿宫内产前诊断 174 3例 ,成功 16 88例 ,失败 5 5例 ,其中 19例意外事故所造成 ,故校正成功率为 98%。在培养成功的 16 88例中发现染色体异常胎儿 4 9例 ,异常检出率是 2 9%。常染色体三体 11例 ;平衡易位和倒位 31例 ,其中不平衡染色体 2例 ;嵌合体 3例 ,其中 2例经第二次取羊水证实为正常核型。从附表可以看出 ,夫妇之一为平衡易位和倒位染色体 5 0例 ,检出胎儿染色体异常 31例 ,发生率最高 ,占 6 2 % ;其次为IUGR伴多发畸形 6 8例 ,胎儿异常2例 ,占 2 9% ;曾生过三体儿的孕妇 117例 ,胎儿染色体异常 3例 ,占 1 6 9% ;高龄孕妇 74 5例 ,异常 11例 ,占 1 4 %。本文主要对孕中期产前诊断的适应症、染色体平衡易位和倒位胎儿的处理、羊水细胞培养嵌合体的诊断问题以及羊水细胞培养中存在的问题进行了探讨。
- 高淑英薛红王树玉王素桂
- 关键词：染色体异常孕中期胎儿
- 同胞三姐妹均患葡萄胎妊娠病例报告
- 1996年
- 同胞三姐妹均患葡萄胎妊娠病例报告北京妇产医院，北京市计划生育技术研究指导所（１００００６）沈七英，王素桂病例与家系患者２３岁，因葡萄胎妊娠在当地医院经过两次刮宫，现术后１年余，尿ＨＣＧ检查阴性，来遗传咨询．患者大姐曾有过７次葡萄胎史，无正常妊娠，已行...
- 沈七英王素桂
- 关键词：葡萄胎妊娠病例报告
- 六例苯酮尿症产前基因诊断被引量：1
- 1999年
- 联合应用短重复序列(STR)连锁分析与多重等位基因特异PCR(MASPCR)完成6例PKU风险胎儿的产前基因诊断。诊断结果:4例携带者,2例正常儿,产后基因验证结果一致。结果表明,以STR连锁分析为主,联合应用MASPCR是一个简便实用,诊断率高的基因诊断程序。
- 宋昉金煜炜王素桂
- 关键词：苯酮尿症产前诊断聚合酶链反应
- 优生与遗传咨询的临床研究被引量：3
- 2002年
- 总结本室优生遗传咨询门诊万例病例资料,应用细胞学方法、荧光原位杂交法和分子遗传学PCR方法检出外周血染色体异常率10.30%(555/5390),产前诊断核型异常率为6.68%(145/2171),胎停育绒毛核型异常率45.16%(28/62),总检出率为9.55%;PCR检测178例,正常人155例,患者23例;FISH结果:性别Y检测5例,21 三体征检测6例,均阳性。传统细胞学方法为染色体病诊断不可替代的重要手段;分子遗传学PCR方法及FISH检测方便、快速、精确,值得推广;遗传咨询,遗传病检测及产前诊断,对降低患儿出生率具有重大意义。
- 王树玉王素桂任国庆贾婵维马延敏薛虹
- 关键词：产前诊断染色体异常分子遗传学
- 新生儿罕见畸形4例分析
- 1997年
- 王津平王汝琪王素桂
- 关键词：新生儿畸形病例分析
- 对21三体综合征高危因素和早期诊断的研究被引量：3
- 1998年
- 对２１三体综合征高危因素和早期诊断的研究王津平王素桂黄醒华王汝琪２１三体综合征（ＤＳ）是常见的染色体疾病。患者表现为智能障碍，多脏器畸形。本研究对６８例ＤＳ进行研究，探讨其发病原因，预防措施，早期诊断的可行性规律，目的在于做好优生工作。对象：患病组系...
- 王津平王素桂黄醒华黄醒华
- 关键词：三体综合征染色体疾病
