李冠群
- 作品数：39 被引量：132H指数：7
- 供职机构：美国国立卫生院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金卫生部科技专项基金美国中华医学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 一毛囊角化病家系中ATP2A2基因的突变被引量：6
- 2000年
- 目的 :检测国内一毛囊角化病家系中ATP2A2基因的突变 ,探讨该病的发病机制。方法 :采用电镜、PCR、单链构象多态性 (singlestrandedconformationpolymorphism ,SSCP)分析和DNA测序方法。 结果 :电镜显示表皮基底细胞桥粒减少 ,张力微丝在核周凝聚。PCR SSCP方法提示ATP2A2基因 (编码肌浆网 /内质网钙离子 ATP酶 2 )第 5外显子可能存在异常 ,DNA测序证实了一种未见报道的新突变位点 :第 44 5位碱基由鸟嘌呤突变为腺嘌呤 ,使编码高度保守的 β链区第 149位氨基酸由门冬氨酸突变为门冬酰胺。 结论 :该毛囊角化病家系中存在ATP2A2基因突变 ,突变可能影响钙离子的转运 。
- 杨勇李冠群朱平卜定方朱学骏
- 关键词：毛囊角化病家系DNA测序PCR
- 两个家系单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型的基因突变被引量：5
- 1999年
- 目的鉴定更多的单纯型大疱性表皮松解症（EBS）突变以研究EBS基因型和表型关系，为EBS的遗传咨询及基因诊断和基因治疗奠定基础。方法应用聚合酶链反应、单链构象多态性和DNA直接测序明确基因突变位点和突变方式。结果家系Ⅰ用蛋白K14L12区存在V268D错义突变，家系Ⅱ角蛋白K5L12区存在N3295错义突变。结论进一步证明K5／K14的L12区是许多EBS－Weber－Cockayne突变定位的区域，K5／K14的L12区的多个位点的突变均可以引起EBS－Weber－Cockayne的发生。同时进一步证实了K5／K14的L12区对角蛋白装配不如其螺旋起始肋或螺旋终末肽重要，因而发生于K5／K14的L12区的突变仅能引起较轻的EBS－Weber－Cockayne亚型。
- 董慧婷李冠群陈喜雪杨勇王玮蓁朱学骏
- 关键词：表皮松解大疱性单纯性角蛋白基因突变
- 家族性良性慢性天疱疮一家系8例发病报告(附电镜观察)被引量：1
- 1998年
- 家族性良性慢性天疱疮一家系８例发病报告（附电镜观察）李冠群杨勇李颖朱学骏家族性良性慢性天疱疮（Ｂｅｎｉｇｎｆａｍｉｌｉａｌｃｈｒｏｎｉｃｐｅｍｐｈｉｇｕｓ，ＢＦＣＰ）是一种少见的遗传性大疱病，呈常染色体不规则遗传［１］。本文报告一家系４代共８例患者，...
- 李冠群杨勇李颖朱学骏
- 关键词：家族性慢性天疱疮电镜
- 160000类天疱疮抗原片段cDNA克隆的建立及测序
- 1996年
- 大疱性类天疱疮(BP)存在两个自身抗原:BPAGl(220 000～240 000)和 BPAG2(160 000～180 000),二者为不同的基因产物。为了研究 BP 的分子生物学特性,我们通过 PCR 技术建立了 BPAG2片段的 cDNA 克隆。首先根据已知序列合成了特异引物,下游引物导入 Hind Ⅲ酶切位点。然后从人角朊细胞 cDNA 文库中扩增得到 BPAG2 氨基端588bp 的 cDNA 片段,经 Nco Ⅰ和 Hind Ⅲ酶切位点连入质粒载体 pKPL-3a,最后转化受体菌 pop2136。我们筛选得到了一个重组阳性克隆,经酶切和测序分析证实重组克隆的插入片段为 BPAG2编码细胞内氨基端非胶原区的片段。为进一步研究其体外表达和抗原特性奠定了基础。
- 李冠群朱学骏
- 关键词：类天疱疮大疱性CDNA克隆片段
- 白色丘疹样大疱性表皮松解症──附6例报告被引量：9
- 1994年
- 报告６例白色丘疹样大疱性表皮松解症，临床上均具有典型的象牙白色丘疹，部位以小腿最多，一般无自觉症状。取水疱作组织病理显示表皮下疱或裂隙，真皮浅层轻度纤维母细胞增生；丘疹的病理表现为真皮浅层结缔组织轻度增生；取１例患者外观正常皮肤作透射电镜发现锚状纤维明显减少。我们认为本病的确诊需同时具有ＥＢ典型表现和特征性的白色丘疹，治疗以对症处理为主，预后较好。
- 李冠群杨会君朱学骏
- 关键词：表皮松解症大疱性
- 大疱性类天疱疮抗原分子的研究进展
- 1994年
- 大疱性类天疱疮存在BPAg1和BPAg2两个抗原分子,前者分子量约220～240kD,后者分子量约160～180kD。目前用分子生物学的方法已经克隆出BPAg1和BPAg2的cDNA,发现二者的碱基序列和长度截然不同。编码BPAg1的基因位于染色体6pter-q15位点,编码BPAg2的基因位于染色体10q24.3位点。BPAg的分子生物学研究进展有利于进一步探讨BP的发病机制。
- 李冠群
- 关键词：天疱疮大疱性抗原分子生物学
- 我国首例泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症家系基因突变研究
- 目的 研究国内首例泛发性萎缩性良件大疱性表皮松解症（GABEB）家系中COL17A1基因的突变,探讨本病的遗传机理。方法应用聚合酶链反应、单链构象多态性和DNA直接测序的方法检查COL17A1基因的突变。结果 经PCR-...
- 吴艳李冠群朱学骏
- 关键词：基因突变
- 文献传递
- 重组大疱性类天疱疮抗原片段的表达、纯化及鉴定
- 1996年
- 为了获得纯化的重组ＢＰＡＧ２片段，通过基因工程的方法在体外对ＢＰＡＧ２片段的重组ｃＤＮＡ克隆进行了诱导表达。重组质粒ｐＫＰＬ－ＢＰＡＧ２转化至大肠杆菌ＰＯＰ２１３６中并经ＳＤＳ－ＰＡＧＥ分析表达产物。结果细菌表达出了分子量为２２５００的非融合性ＢＰＡＧ２片段，与对应的ｃＤＮＡ长度相符合，凝胶扫描分析表达产物占细菌总蛋白的１８．１％。重组片段经ＳＤＳ－ＰＡＧＥ纯化后，利用免疫印迹方法证实保留了ＢＰＡＧ２特异的免疫活性。
- 李冠群朱学骏
- 关键词：类天疱疮抗原CDNA
- 大疱性类天疱疮230000和160000抗原的区域性分布被引量：1
- 1994年
- 利用免疫印迹技术筛选出２份大疱性类天疱疮（ＢＰ）血清，一份只和２３０ ０００分子结合，一份只和１６０ ０００分子结合，分别和人体２２处正常皮肤作间接免疫荧光（ⅡＦ），发现２３０ ０００抗原和１６０ ０００抗原的表达存在明显的区域性差异。２３０ ０００抗原在胸腹和大腿屈侧含量最高，头皮和足跖最低。１６０ ０００抗原在胸腹含量最高，头皮和颈部含量最低。２３０ ０００抗原和１６０ ０００抗原在同一部位的表达基本一致，但在腋窝、大腿伸侧和大腿屈侧三个部位明显高于后者。上述差异与临床上ＢＰ的好发部位有一定关联，靶抗原表达的区域性差异是造成自身免疫性皮肤病皮疹特异分布形式的一个重要原因。
- 李冠群朱学骏
- 关键词：天疱疮大疱性抗原
- 肺癌术后放化疗并发泛发性带状疱疹1例被引量：1
- 1999年
- 报告１例６０岁男性患者，３周前右季肋区出现疼痛性水疱，２周前皮损全身泛发，伴高热。患者１年前行右肺癌根治术，术后一直接受Ｘ线放射治疗和化疗，此次皮损播散发生于例行化疗的第２ｄ，提示发病与肿瘤放化疗造成的免疫抑制相关。治疗应及时给予大剂量无环鸟苷和支持疗法。
- 田宇田俊李冠群王晓云朱学骏
- 关键词：肺肿瘤带状疱疹泛发性
