王林铄
- 作品数：22 被引量：205H指数：8
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- 三倍体综合征3例产前诊断分析及文献复习
- 2011年
- 目的探讨产前筛查及诊断技术在三倍体综合征产前诊断中的应用价值。方法分析3例三倍体综合征胎儿孕妇影像学资料、血清学产前筛查结果及产前诊断核型,并复习相关文献资料。结果三倍体综合征胎儿超声影像学检查多提示有胎儿发育异常,多表现为颅脑及颜面部发育异常、生长发育迟缓等;血清学产前筛查提示为18三体高风险。结论血清学产前筛查与超声联合筛查有助于胎儿染色体异常的检出。
- 何德钦王林铄郭丹华陈雪美徐两蒲林元
- 关键词：产前筛查产前诊断
- 福州地区α地中海贫血产前基因诊断分析被引量：5
- 2011年
- 目的对夫妇双方都是α地中海贫血携带者进行产前基因诊断,以杜绝重型α地中海贫血患儿的出生。方法应用单管多重PCR体系对孕妇夫妇携带α地中海贫血的19例风险胎儿的羊水(或脐血)进行α地中海贫血基因诊断。结果 19例胎儿东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)3例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)2例、左缺失型杂合子(-α4.2/αα)1例、血红蛋白H病2例(-α3.7/--SEA1例,-α4.2/--SEA1例),正常基因型αα/αα为3例,8例为Hb Bart's胎儿水肿综合征。结论应用单管多重PCR体系能快速、准确进行α地中海贫血产前基因检测,对于有效预防重型地中海贫血胎儿出生具有重大临床意义。
- 俞进陈雪美黄海龙王林铄徐两蒲
- 关键词：Α地中海贫血基因型产前诊断
- 福建地区孕妇α地中海贫血基因突变类型及产前诊断被引量：28
- 2011年
- 目的:了解福建地区孕妇α地中海贫血的基因突变类型及其分布特征,对高风险胎儿进行产前诊断。方法:应用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术,进行α地中海贫血基因分析和产前诊断;对少见的泰国缺失型α地中海贫血基因类型进行测序确认。结果:1502例孕妇中检出314例α地中海贫血患者,阳性率为20.9%,其中东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)225例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)30例,左缺失型杂合子(-α4.2/αα)10例,左缺失型纯合子(-α4.2/-α4.2)1例,右缺失型纯合子(-α3.7/-α3.7)1例,血红蛋白H病27例(-α3.7/--SEA9例,-α4.2/--SEA13例,ααCS/--SEA2例,ααQS/--SEA2例,ααWS/--SEA1例),另外检出少见泰国缺失型α地中海贫血4例;非缺失型α地中海贫血中,ααQS/αα8例,ααCS/αα6例,ααWS/αα2例。对28对夫妇均为地中海贫血携带者胎儿进行了产前基因诊断,确定正常胎儿6例,地中海贫血杂合子9例,巴氏水肿胎儿(HbBart's)13例。结论:福建地区α地中海贫血基因突变类型较为复杂,首次报道福建地区非缺失地中海贫血基因类型和少见泰国缺失型α地中海贫血。应重视少见缺失基因型的检测,对α地中海贫血的遗传咨询和产前基因诊断具有重要意义。
- 徐两蒲黄海龙何德钦林娜李英李丽英郑琳王林铄刘合焜林元
- 关键词：Α地中海贫血基因型产前诊断
- 无精症和少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学检测被引量：2
- 2011年
- 目的:对无精症和少精子症患者进行外周血染色体及Y染色体微缺失检测,探讨生精功能障碍的遗传学机制,为临床治疗和遗传咨询提供参考。方法:运用细胞遗传学核型分析技术和多重PCR技术对133例生精功能障碍患者进行染色体核型分析和Y染色体AZF因子扩增,并以40例已生育男性作为对照组。结果:实验组中61例无精子症患者中,细胞遗传学核型数量异常13例,异常发生率21.31%,同时发现AZF微缺失6例,异常发生率9.84%;72例少精患者细胞遗传学核型异常11例,异常发生率15.28%,同时发现AZF微缺失7例,异常发生率9.72%。40例对照组Y染色体核型和AZF位点无缺失。结论:染色体异常和AZF的缺失是引起男性无精子和少精子并造成男性不育的重要原因之一,对男性不育人群进行细胞遗传学核型分析和AZF检测十分必要。
- 黄海龙徐两蒲李英扶梅妹林娜王林铄康跃凡陈永艳许金榜
- 关键词：无精子症少精子症核型分析无精子因子
- 福建地区269对同型地中海贫血基因携带者夫妇产前基因诊断结果分析被引量：25
- 2016年
- 目的：了解同型地中海贫血（简称地贫）基因携带者夫妇胎儿基因诊断情况，为遗传咨询提供依据。方法：2008年5月～2014年12月在本院确诊均为同型地贫基因携带者夫妇269对（同为α地贫基因携带者177对，同为G地贫基因携带者87对，其中一方为复合α、β地贫携带者5对），通过胎儿绒毛、羊水、脐血获取胎儿标本提取DNA，应用Gap—PCR和PCR结合反向斑点杂交技术等方法进行α、β地贫基因诊断，胎儿标本同时行染色体核型分析。产前诊断后1年随访妊娠结局。结果：177对α地贫基因携带者夫妇产前基因诊断结果为46例（26．0％）正常；68例（38．4％）杂合子；63例（35．7％）严重型地贫基因，其中55例巴氏水肿胎（51例东南亚缺失型纯合子，4例少见泰国缺失型“地贫1和东南亚型双重杂合子），8例HbH病。87对B地贫基因携带者夫妇产前基因诊断结果为23例（26．4％）正常；39例（44．8％）杂合子；25例（28．7％）严重型地贫基因，其中9例纯合子及16例双重杂合子。5对一方为复合“、p地贫携带者夫妇中产前基因诊断结果正常1例，地贫杂合子2例，α、β复合地贫1例，β地贫双重杂合子1例。266例胎儿细胞染色体核型分析正常，3例胎儿核型异常，分别为21三体1例、13三体l例、45，X1例。63例严重类型α地贫胎儿、26例严重类型β地贫胎儿、3例染色体异常胎儿均在孕期引产。结论：同型地贫基因携带者夫妇胎儿基因诊断可检出HbBart’s胎儿水肿综合征、HbH病等重中型α地贫胎儿，以及β地贫纯合子、双重杂合子重型G地贫胎儿，应重视罕见突变基因型的检测，检测地贫基因同时应行染色体检查以排除染色体病。
- 林娜黄海龙王燕王林铄李英郭丹华何德钦徐两蒲林元
- 关键词：地中海贫血基因型产前诊断核型分析
- 孕早、中期血清标志物筛查和介入性产前诊断的临床应用与分析被引量：11
- 2011年
- 目的:探讨早、中期产前筛查及产前诊断在预防和减少染色体疾病及先天缺陷儿出生的临床应用价值,进一步促进该项工作的提高。方法:应用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)对早期孕妇(9～13孕周)进行PAPP-A和Freeβ-HCG二联、中期孕妇(15～20孕周)进行AFP、Freeβ-HCG和uE3三联血清标志物检测;对产前筛查高风险以及其他高危指征的孕妇进行介入性产前诊断包括胎儿绒毛、羊水和脐血染色体分析等,对开放性神经管缺陷(NTD)的高风险孕妇进行彩色多普勒超声检查确诊。结果:在66 852例血清学产前筛查患者中,高风险总阳性率为6.1%;4 427例介入性产前诊断患者中,结果异常率为5.0%;324例NTD高风险经彩色多普勒超声确诊检查患者中,确诊率为8.3%。共发现21-三体综合征患者48例、18-三体综合征患者33例、13-三体综合征患者12例和NTD患者27例,还有其他染色体数目和结构异常者127例。各类产前诊断指征中,染色体异常携带者患者组、18-三体综合征高风险组和B超提示胎儿异常组的染色体病检出率明显高于其他各组,差异有统计学意义(P<0.05)。各类产前诊断指征与染色体病的检出率有明显相关性。结论:通过母血清学标志物产前筛查,结合超声以及介入性产前诊断,对有效地防止21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和NTD等先天缺陷儿的出生具有极为重要的价值,是提高出生人口素质的可靠保障。
- 徐两蒲范向群郑琳吴小青黄海龙何德钦李英林娜王林铄林元
- 关键词：血清标志物产前筛查产前诊断唐氏综合征神经管缺陷
- 福建地区血红蛋白H病基因突变的研究被引量：1
- 2015年
- 目的:分析福建地区119例血红蛋白H病(Hb H病)基因型和血液学资料,探讨两者关系。方法:采用血细胞自动分析仪进行红细胞参数分析,应用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RBD)技术进行α-地中海贫血(α-地贫)基因分析。结果:来自福建各地的14 817例患者中检出Hb H病119例,发生率达0.803%,所有Hb H病患者的相关红细胞参数均呈现不同程度的降低,基因型构成比顺位分别是--SEA/-α3.7、--SEA/-α4.2、--SEA/-αCSα、--SEA/-αQSα、--SEA/-αWSα。非缺失型中Hb H-WS贫血程度与另两种基因型差异较大,含有Hb H-WS的非缺失型Hb含量与缺失型无明显差异,而去除Hb H-WS的非缺失型Hb含量明显低于缺失型。--SEA/-α4.2与--SEA/-α3.7、--SEA/-αCSα与--SEA/-αQSα各项红细胞参数比较,均无明显统计学差异。结论:该研究丰富了福建地区Hb H病患者的分子遗传学和血液学的科学资料,可为Hb H病患者的遗传指导提供重要的依据。
- 王林铄唐南洪黄海龙王燕吴小青陈雪美徐两蒲林元
- 关键词：血红蛋白H病基因型红细胞参数
- 福建省籍户籍人群β地中海贫血血液学特征研究
- 目的 了解福建省籍户籍人群β地中海贫血的血液学特征.方法 采用分层整群抽样抽取福建省9地市户籍体检人群的外周血随机抽样,测定血常规,异常样本(MCV＜79f1和/或MCH＜27pg)；进一步采用HPLC分析血红蛋白,异常...
- 王燕黄海龙王林铄郑琳许金榜徐两蒲
- Y染色体无精子症因子微缺失与生殖激素的关系被引量：5
- 2015年
- 目的筛查Y染色体无精子症因子(azoospermiafactor,AZF)微缺失的发生情况,探讨AZF缺失与卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)和睾酮(T)的关系。方法应用多重PCR方法对1 700例不育患者进行Y染色体AZF微缺失分析,同时采用贝克曼全自动化学发光仪进行3种生殖激素的测定。结果 AZF总缺失率为6.59%(112/1 700),AZFc缺失占全部缺失的67.86%(76/112);AZFb+c+s Y145缺失占全部缺失的17.86%(20/112),AZFa缺失占全部缺失的4.46%(5/112),AZFa+b+c联合缺失占全部缺失的4.46%(5/112),AZFb+c联合缺失占全部缺失的2.68%(3/112),AZFb+c+s Y84(AZFa区)缺失占全部缺失的1.79%(2/112),AZFc+s Y143(AZFb区)缺失占全部缺失的0.89%(1/112)。AZFc缺失、AZFb+c+s Y145缺失和AZF总缺失患者FSH及LH水平显著高于无Y染色体微缺失的少弱精患者和对照组,差异有统计学意义(P<0.05);T水平明显低于对照组和无微缺失少弱精患者,差异有统计学意义(P<0.05);对照组和无微缺失少弱精患者之间差异无统计学意义(P>0.05),AZF缺失各类型之间FSH、LH、T水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论 AZF缺失的类型和临床表型丰富多样,其中AZFc区和AZFb+c+s Y145区缺失最为常见,Y染色体无精子症因子微缺失与FSH、LH和T有相关性。
- 王燕黄海龙林娜李英陈雪美王林铄徐两蒲
- 关键词：无精子症不育男性生殖激素
- 福州地区58例Turner综合征的临床表现与核型分析被引量：4
- 2010年
- 目的:探讨Turner综合征(TS)不同核型与临床特征的关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养常规染色体检查方法,G、C显带技术对58例TS患者进行回顾性分析核型与临床表型的关系。结果:TS患者临床表现多样,核型复杂。其核型主要有X单体型、嵌合型、X染色体结构异常、含有Y染色体等。结论:X染色体数目和结构异常是导致TS的主要原因。临床表现取决于核型异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例。染色体检查为其临床诊断提供重要依据。
- 薛会丽何德钦吴小青安刚徐两蒲王林铄林元刘合焜
- 关键词：TURNER综合征X染色体核型闭经身材矮小
