林元
- 作品数：244 被引量：1,142H指数：15
- 供职机构：福建省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：福建省科技重大专项福建省临床重点专科建设项目福建省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学轻工技术与工程生物学更多>>
- 福州地区153例地中海贫血基因突变类型、频率及产前诊断研究被引量：10
- 2009年
- [目的]了解福州地区α与β地中海贫血(地贫)的基因突变类型和频率,探讨产前诊断的可行性。[方法]用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术对241例疑诊为地贫患者进行地贫基因分析,对夫妇双方为东南亚缺失型地贫患者进行产前诊断。[结果]地贫患者检出率为63.5%(153/241)。α地贫69例,其中53例为东南亚缺失型杂合子(-SEA/αα),右缺失型杂合子(-α3.7/αα)10例、左缺失型杂合子(-α4.2/αα)2例、血红蛋白H病4例(-α3.7/--SEA3例,-α4.2/--SEA1例);β地贫82例(IVS2nt654杂合子41例,CD41-42杂合子28例,-28杂合子4例,CD17杂合子4例,27/28杂合子2例,CD26杂合子1例,CD41-42/IVS2nt654双重杂合子2例);α与β复合地贫2例。对4对夫妇双方均为东南亚型缺失型地贫基因携带者的孕妇行产前诊断,检出重型地贫3例。[结论]初步阐明福州地区人口中的α与β地贫的基因突变类型和频率,有必要开展地贫基因检测和产前诊断。
- 黄海龙徐两蒲林娜何德钦钟海萍李英李丽英林元
- 关键词：地中海贫血产前诊断基因检测基因突变
- 产前诊断Wolf-Hirschhorn综合征一例被引量：1
- 2011年
- 孕妇女，29岁，孕2产0，7年前人工流产1次。平素月经规则。此次妊娠孕20周行中孕期唐氏综合征筛查为低风险。孕24^＋周彩色B超检查提示：子宫内单胎妊娠，胎儿存活，臀位，胎儿发育明显小于停经周数，双顶径4．8cm，头围19．6cm，腹围i5．5cm，肱骨3．4cm，股骨3．6cm，胎儿鼻骨缺失，下颌内收，球拍状胎盘待排。故在我院行羊水细胞学产前诊断。
- 安刚吴小青何德钦徐两蒲林元刘合焜
- 关键词：唐氏综合征产前诊断单胎妊娠胎儿存活胎儿发育低风险
- 335例未足月胎膜早破期待治疗的临床分析被引量：6
- 2017年
- 目的分析不同孕周PPROM期待治疗后的母儿结局,探讨小孕龄PPROM期待治疗的可行性。方法回顾性分析2014年1月—2015年12月我院住院的24~33+6周PPROM 335例。据破膜时孕周分为A组24~27+6周;B组28~31^(+6)周;C组32~33^(+6)周,比较各组期待治疗后的妊娠结局。结果 (1)A、B、C组期待治疗的中位时间分别为26.95天、5.95天和3.01天,分娩孕周分别为(31.44±2.87)周、(31.54±1.44)周和(33.58±0.68)周,三组数据比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。(2)三组孕产妇并发症比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(3)C组新生儿体质量高于A、B两组,新生儿窒息、肺部感染、RDS、IVH发生率均低于A、B两组(P<0.05),但A、B组各项围产儿结局比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论对<32周PPROM患者,采取恰当的期待治疗未增加不良妊娠结局。
- 方专集林元余爱丽
- 关键词：未足月胎膜早破
- 个体化绝经期激素治疗预防绝经早期骨丢失的临床研究
- 黄慧卿林元陈小梅
- 福建地区269对同型地中海贫血基因携带者夫妇产前基因诊断结果分析被引量：25
- 2016年
- 目的：了解同型地中海贫血（简称地贫）基因携带者夫妇胎儿基因诊断情况，为遗传咨询提供依据。方法：2008年5月～2014年12月在本院确诊均为同型地贫基因携带者夫妇269对（同为α地贫基因携带者177对，同为G地贫基因携带者87对，其中一方为复合α、β地贫携带者5对），通过胎儿绒毛、羊水、脐血获取胎儿标本提取DNA，应用Gap—PCR和PCR结合反向斑点杂交技术等方法进行α、β地贫基因诊断，胎儿标本同时行染色体核型分析。产前诊断后1年随访妊娠结局。结果：177对α地贫基因携带者夫妇产前基因诊断结果为46例（26．0％）正常；68例（38．4％）杂合子；63例（35．7％）严重型地贫基因，其中55例巴氏水肿胎（51例东南亚缺失型纯合子，4例少见泰国缺失型“地贫1和东南亚型双重杂合子），8例HbH病。87对B地贫基因携带者夫妇产前基因诊断结果为23例（26．4％）正常；39例（44．8％）杂合子；25例（28．7％）严重型地贫基因，其中9例纯合子及16例双重杂合子。5对一方为复合“、p地贫携带者夫妇中产前基因诊断结果正常1例，地贫杂合子2例，α、β复合地贫1例，β地贫双重杂合子1例。266例胎儿细胞染色体核型分析正常，3例胎儿核型异常，分别为21三体1例、13三体l例、45，X1例。63例严重类型α地贫胎儿、26例严重类型β地贫胎儿、3例染色体异常胎儿均在孕期引产。结论：同型地贫基因携带者夫妇胎儿基因诊断可检出HbBart’s胎儿水肿综合征、HbH病等重中型α地贫胎儿，以及β地贫纯合子、双重杂合子重型G地贫胎儿，应重视罕见突变基因型的检测，检测地贫基因同时应行染色体检查以排除染色体病。
- 林娜黄海龙王燕王林铄李英郭丹华何德钦徐两蒲林元
- 关键词：地中海贫血基因型产前诊断核型分析
- 福建省孕妇孕前体重指数与胎儿先天性心脏病的关系
- 目的及方法 采用以医院为基础的病例对照研究方法,收集福建省妇幼保健院(三级甲等医院)2010年1月至2014年1月期间共186例先心病例和286例对照纳入研究.根据孕妇孕前BMI大小,分为4组:体重过低组(BMI＜ 18...
- 林元陈小玲
- 关键词：先天性心脏病体重指数孕妇营养
- 耳聋基因芯片技术在耳聋育龄女性病因诊断中的应用被引量：2
- 2015年
- 目的应用耳聋基因芯片对散发性耳聋育龄女性患者进行分子病因学研究,探讨遗传性耳聋基因芯片检测的临床意义。方法采集42例来自福建省妇幼保健院遗传门诊散发性耳聋育龄女性患者,抽取外周血,提取基因组DNA,用耳聋基因芯片检测4个国人中常见的耳聋相关基因中的9个位点突变。结果在42名耳聋育龄女性中,基因芯片方法共检出19例携带致聋突变,检出率45.24%。其中,线粒体DNAl2S r RNA A1555G突变8例;GJB2基因突变7例,包括235del C纯合突变4例,235del C和299_300del AT复合杂合突变2例,235del C单杂合突变1例;SLC26A4基因突变3例,包括ⅣS7-2A>G纯合突变2例,IVS7-2A>G和2168A>G复合杂合突变1例;GJB3(538C>T)1例。结论耳聋基因芯片对于明确耳聋育龄女性患者致聋原因有一定的帮助和遗传生育指导,可以进行快速筛查、诊断,具有临床推广价值。
- 黄海龙徐两蒲林娜何德钦李英何淑琼郭丹华林元
- 关键词：遗传性耳聋育龄女性
- 5961例介入性产前诊断指征及妊娠结局分析被引量：13
- 2014年
- 目的 探讨不同指征介入性产前诊断异常核型检出率及妊娠结局. 方法 2007年7月20日至2011年12月31日于福建省妇幼保健院产前诊断中心行介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的孕妇5 961例纳入研究,其中行绒毛诊断67例,羊水诊断5 31 7例,脐血诊断577例.回顾分析介入性产前诊断指征及胎儿异常核型检出率,统计学分析采用卡方检验. 结果 绒毛诊断指征最常见的是孕妇高龄（44.8％,30/67）,羊水诊断指征最常见的是孕妇血清学筛查高风险（49.8％,2646/5 317）,脐血诊断最常见的指征为胎儿超声异常（82.8％,478/577）.异常核型检出率为5.8％（345/5 933）,染色体数目异常168例,染色体结构异常138例,嵌合型核型39例.产前超声异常组胎儿异常核型检出率（11.9％,99/829）高于高龄孕妇（4.5％,96/2 117）及血清学筛查高风险孕妇（4.1％,111/2 708）（x2值分别为51.07和67.85,P均＜0.01）.孕妇血清学筛查高风险合并胎儿超声异常者胎儿异常核型检出率为17.4％（16/92）,明显高于单纯血清学筛查高风险者（3.6％,95/2 625） （x2=42.90,P＜0.01）.高龄合并胎儿超声异常者胎儿异常核型检出率为10.8％（10/92）,高龄孕妇血清学筛查高风险合并胎儿超声异常者胎儿异常核型检出率为4/11,均高于单纯高龄者（4.1％,66/1 593）（x2值分别为9.24和27.34,P均＜0.01）.高龄且血清筛查高风险孕妇胎儿异常核型检出率为5.4％（24/443）,与单纯高龄者相比,差异无统计学意义（x2=1.38,P=0.24）.结论 对高危孕妇实施介入性产前诊断可有效检出染色体异常胎儿.
- 郭丹华何德钦李英林娜吴小青徐两蒲陈雪美林元
- 关键词：染色体畸变产前诊断羊膜腔穿刺术脐带穿刺术
- 不同类型先天性心脏病胎儿染色体异常特征分析被引量：8
- 2016年
- 目的：探讨不同类型先天性心脏病（CHD）胎儿的染色体异常情况及其特征。方法选取孕中期经产检确诊胎儿CHD并行胎儿染色体检查的孕妇169例。按心内畸形的复杂程度及对血流动力学的影响，分为简单型CHD 44例、复杂型CHD 125例。按是否合并心外畸形，分为无心外畸形106例、合并心外畸形63例。按是否为圆锥动脉干（CTD）畸形，分为CTD 45例、非CTD 124例。孕18～24周行羊膜腔穿刺抽取羊水20 mL，妊娠24周后行脐血管穿刺取脐血1．5～2．0 mL，使用染色体全自动分析仪检测染色体核型。结果169例CHD胎儿中染色体异常53例，染色体异常率为31．36％（53／169）。常染色体异常45例、性染色体异常8例。45例常染色体异常的CHD胎儿中，存在染色体三体综合征者共35例，其中21三体综合征12例、18三体综合征16例、13三体综合征7例。复杂型CHD胎儿的染色体异常率高于简单型CHD胎儿（P＜0．05）。CTD的CHD胎儿染色体异常率高于非CTD胎儿（P＜0．05）。合并心外畸形的CHD胎儿染色体异常率高于无心外畸形的CHD胎儿（P＜0．05）。CHD胎儿染色体异常率随心外器官异常数目的增加而增加（Z＝5．98，P＜0．01）。CHD胎儿心外器官异常的数目与染色体异常率呈正相关（r＝0．452，95％CI为0．214～0．782）。结论染色体异常在不同类型先天性心脏病中具有不同特征。复杂型CHD以及合并心外畸形的CHD胎儿发生染色体异常的概率高。
- 江洪何心勤林元
- 关键词：先天性心脏病心脏畸形染色体产前诊断
- 产后发作子痫15例分析
- 1994年
- 产后发作子痫１５例分析福建省立医院妇产科林元，杨茵，刘红指导王元佩近年来，由于产科工作者重视产前检查，及时预防治疗妊高症，使子痫发病率下降。但是产后子痫发生的比例却逐渐上升。如何防止其发生，是降低子痫发病率的关键。至今尚未见国内有同样报告。本院自１９...
- 林元杨茵刘红
- 关键词：子痫产后发病率
