何德钦
- 作品数：64 被引量：347H指数：11
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- 发文基金：福建省科技重大专项卫生部科学研究基金福建省临床重点专科建设项目更多>>
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- 95例平衡易位携带者的产前诊断结果及临床分析被引量：21
- 2016年
- 目的探讨对染色体平衡易位携带者行介入性产前诊断的重要性及其妊娠及生育风险。方法通过绒毛膜或羊膜穿刺，抽取绒毛或羊水进行细胞培养、制备染色体，对95例染色体平衡易位携带者进行胎儿染色体核型检测。根据易位种类将患者分为相互易位组和罗伯逊易位组，结合其妊娠生育史，比较两组自然流产、孕育缺陷儿（胎儿畸形或死胎、产前诊断或出生后诊断核型异常、出生异常表型儿）以及正常儿（核型正常、平衡易位或核型未知表型正常儿）的情况。结果（1）对95例受检者共103次妊娠进行了介入性产前诊断，其中羊膜腔穿刺101次，绒毛膜穿刺2次，成功率100％。检出胎儿正常核型44例，占42．7％，平衡易位53例，占51．5％，不平衡易位6例，占5．8％。（2）95例携带者共妊娠310次，其中早期自然流产168次，占54．2％；孕育正常儿共119次，占38．4％；孕育缺陷儿23次，占7．4％。相互易位组和罗伯逊易位组的自然流产率分别为57．8％（134／232）、43．6％（34／78），差异有统计学意义（P〈0．05）；两组孕育缺陷儿比率分别为6．5％（15／232）、10．3％（8／78），差异无统计学意义（P〉0．05）；孕育正常儿比率分别为35．8％（83／232）、46．2％（36／78），差异无统计学意义（P〉0．05）。结论平衡易位携带者有生育表型正常子代的机会，但自然流产和生育染色体异常子代风险较高。羊膜腔穿刺和绒毛膜穿刺是检出染色体平衡易位和不平衡易位患儿的有效手段，做好易位携带者的产前诊断以及对胎儿结果的遗传咨询是确保优生优育的重要保障。
- 吴小青李英林娜苏林涓谢晓蕊陈雪美何德钦徐两蒲黄海龙林元
- 关键词：平衡易位携带者介入性产前诊断
- 产前诊断泰国缺失型α仪地中海贫血1引起的胎儿巴氏水肿被引量：14
- 2010年
- 地中海贫血（地贫）是由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白链合成减少或缺乏，所致的一种遗传性溶血性贫血，是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病，临床上主要分为α地贫和β地贫两种，以α地贫更为常见。目前，国内报道的α地贫产前基因诊断主要是针对常见的3种α地贫缺失型和非缺失型基因突变类型的胎儿产前基因诊断。本研究报道2例极为少见的泰国缺失型仪地α1和东南亚缺失型α地贫1双重杂合的产前诊断。
- 黄海龙林娜徐两蒲许金榜何德钦李英郑琳吴小青刘合焜林元
- 关键词：地中海贫血非缺失型产前诊断胎儿遗传性溶血性贫血产前基因诊断
- 抗甲状腺抗体与复发性自然流产的相关性研究被引量：9
- 2013年
- 目的：探讨抗甲状腺抗体（ATA）与复发性自然流产（RSA）之间的关系。方法：收集2011年2～12月该院遗传门诊就诊有RSA病史的非孕期患者100例为病例组，同时收集有正常分娩史非孕期妇女100例为对照组。采用化学发光法检测两组血清中的甲状腺球蛋白抗体（TGAb）和甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）的含量。结果：①病例组中ATA总阳性率（TGAb或TPOAb任何一项或两项阳性者）、TGAb阳性率、TPOAb阳性率分别为22．00％、16．00％、18．00％，显著高于对照组的10．00％、5．00％、6．00％（P〈0．05）；经多因素分析，TPOAb阳性仍有统计学意义（OR=3．439，P=0．013）。②病例组TGAb和TPOAb定量值经对数转化后均数均高于对照组；经检验，两组log（TPOAb）的均数差异具有统计学意义（P=0．006）。③病例组中62例不明原因RSA的ATA总阳性率、TGAb阳性率、TPOAb阳性率分别为29．03％、19．35％、24．19％，均显著高于对照组（P〈0．01），多因素分析可见，不明原因RSA组的TPOAb阳性暴露比是对照组的5倍（OR=5．000，P=0．002）。结论：①RSA患者的ATA总阳性率、TGAb及TPOAb阳性率均显著升高，TPOAb的定量值也升高。②TPOAb与RSA的关系更为密切。③ATA因素是RSA的独立危险因素。
- 邱丽茵张荣莲何德钦林娜李英方文婷任坤海
- 关键词：甲状腺球蛋白抗体甲状腺过氧化物酶抗体复发性自然流产
- 五例Wolf-Hirschhorn综合征的产前诊断
- 2021年
- 目的研究产前Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS)胎儿的临床特点,探讨其产前超声特征与诊断方法,为产前遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2016年3月至2020年2月确诊的5例WHS胎儿,分析胎儿的染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果。结果染色体核型分析检出4例WHS,CMA检出5例。产前超声提示异常4例,其中3例存在胎儿宫内生长受限,仅1例存在颌面部异常。胎儿缺失片段从小到大依次为4p16.3p16.1缺失6.5Mb,4p16.3p15.32缺失15.6 Mb合并2p25.3重复906 kb,4p16.3p15.31缺失20.4 Mb,4p16.3p15.1缺失35 Mb和4p16.3p14缺失37 Mb。结论胎儿生长受限可能是WHS早期表现之一,颌面部超声未见异常不能排除WHS可能。单纯核型分析检测WHS存在漏诊情况,结合CMA技术可以提高诊断的准确性。
- 王燕陈雪美薛会丽陈灵基陈梅环黄海龙何德钦徐两蒲
- 关键词：产前诊断核型分析
- 三倍体综合征3例产前诊断分析及文献复习
- 2011年
- 目的探讨产前筛查及诊断技术在三倍体综合征产前诊断中的应用价值。方法分析3例三倍体综合征胎儿孕妇影像学资料、血清学产前筛查结果及产前诊断核型,并复习相关文献资料。结果三倍体综合征胎儿超声影像学检查多提示有胎儿发育异常,多表现为颅脑及颜面部发育异常、生长发育迟缓等;血清学产前筛查提示为18三体高风险。结论血清学产前筛查与超声联合筛查有助于胎儿染色体异常的检出。
- 何德钦王林铄郭丹华陈雪美徐两蒲林元
- 关键词：产前筛查产前诊断
- 福建地区孕妇α地中海贫血基因突变类型及产前诊断被引量：28
- 2011年
- 目的:了解福建地区孕妇α地中海贫血的基因突变类型及其分布特征,对高风险胎儿进行产前诊断。方法:应用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术,进行α地中海贫血基因分析和产前诊断;对少见的泰国缺失型α地中海贫血基因类型进行测序确认。结果:1502例孕妇中检出314例α地中海贫血患者,阳性率为20.9%,其中东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)225例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)30例,左缺失型杂合子(-α4.2/αα)10例,左缺失型纯合子(-α4.2/-α4.2)1例,右缺失型纯合子(-α3.7/-α3.7)1例,血红蛋白H病27例(-α3.7/--SEA9例,-α4.2/--SEA13例,ααCS/--SEA2例,ααQS/--SEA2例,ααWS/--SEA1例),另外检出少见泰国缺失型α地中海贫血4例;非缺失型α地中海贫血中,ααQS/αα8例,ααCS/αα6例,ααWS/αα2例。对28对夫妇均为地中海贫血携带者胎儿进行了产前基因诊断,确定正常胎儿6例,地中海贫血杂合子9例,巴氏水肿胎儿(HbBart's)13例。结论:福建地区α地中海贫血基因突变类型较为复杂,首次报道福建地区非缺失地中海贫血基因类型和少见泰国缺失型α地中海贫血。应重视少见缺失基因型的检测,对α地中海贫血的遗传咨询和产前基因诊断具有重要意义。
- 徐两蒲黄海龙何德钦林娜李英李丽英郑琳王林铄刘合焜林元
- 关键词：Α地中海贫血基因型产前诊断
- 114对复发性自然流产夫妇的染色体分析被引量：3
- 2011年
- 目的分析复发性自然流产与夫妇外周血染色体异常之间的关系。方法对2010年2～12月到遗传门诊就诊的复发性自然流产114对夫妇,在知情同意前提下,行外周血淋巴细胞培养,G显带核型分析。结果染色体异常13例,占受检数5.7%,其中平衡易位5例(含复杂平衡易位1例),倒位6例,染色体随体柄延长变异2例。结论复发性自然流产与染色体异常密切相关,染色体异常是复发性自然流产的重要原因。对复发性自然流产者建议做染色体检查,不仅可查出病因,做正确诊断,还能对染色体异常携带者进行优生优育及产前诊断指导,提高出生人口素质。
- 邱丽茵张荣莲何德钦
- 关键词：自然流产复发性核型优生优育
- 112例早期绒毛细胞染色体检查及其结果分析被引量：9
- 2010年
- 目的:探讨绒毛细胞染色体制备的最佳方法及其临床意义。方法:112例早期绒毛细胞分别采用直接法或培养法制备染色体,并进行染色体核型分析。结果:在112例绒毛细胞染色体核型中,绒毛染色体异常38例(33.9%);常见异常核型为染色体数目异常26例,占异常核型68.4%,其中三体16例,占异常核型42.1%,单体和三倍体各5例,各占异常核型13.2%;嵌合体2例,占异常核型5.3%;结构异常10例,占异常核型26.3%。结论:先兆流产、自然流产与染色体异常的发生有直接关系,染色体检查对查找自然流产的原因和选择合理的治疗有重要的临床意义。绒毛细胞染色体检查培养法优于直接制备法,可在临床中广泛推广。
- 徐两蒲林元彭淑华张瑞霞李英何德钦黄海龙林娜
- 关键词：绒毛组织染色体分析细胞培养
- 染色体异常胎儿超声表现及血清学筛查分析被引量：2
- 2014年
- 目的探讨超声检查及唐氏综合征血清学筛查在染色体异常胎儿诊断中的应用价值。方法回顾性分析胎儿染色体异常110例,分析血清学指标、超声软指标、超声结构异常与染色体异常的关系。结果 110例中血清学筛查65例,高风险60例(92.3%),超声检查阳性58例(52.7%),超声软指标51例(46.4%)。胎儿宫内生长受限19例(17.3%),其中18三体(41.2%)高于21三体胎儿组(8.2%)。21三体胎儿检出超声软指标发生率(44.3%)比超声结构异常高(19.7%);18三体、13三体胎儿常伴有多发超声结构异常,其发生率高于21三体胎儿。结论染色体异常胎儿常出现超声软指标异常及结构畸形。唐氏综合征血清学筛查结合超声检查是染色体异常胎儿的有效检出手段。
- 何淑琼何德钦徐两蒲黄渊清林元郭丹华李英
- 关键词：唐氏综合征血清学筛查染色体异常
- 2250例羊膜腔穿刺产前诊断指征及其结果分析被引量：4
- 2012年
- 目的:探讨不同指征介入性产前诊断(羊膜腔穿刺)的临床意义。方法:回顾性分析2 250例孕妇介入性产前诊断指征及其羊水脱落细胞异常核型检出率。结果:2 250例中,共检出异常核型124例,检出率5.5%。各种介入性产前诊断指征异常核型检出率依次为:夫妇一方染色体异常占33.3%,胎儿超声异常占11.6%,高龄孕妇占5.1%,产前血清学筛查异常占4.3%,唐氏综合征患儿生育史占2.1%。结论:羊膜腔穿刺是安全、有效的介入性产前诊断方法,可有效地预防染色体病患儿的出生。
- 郭丹华何德钦李英吴小青徐两蒲林娜谢晓蕊林元
- 关键词：产前诊断羊膜腔穿刺染色体核型
