李英
- 作品数：74 被引量：354H指数：11
- 供职机构：福建省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：福建省科技重大专项卫生部科学研究基金福建省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- 福建地区Hb Q-Thailand的血液学表型和基因型分析被引量：1
- 2019年
- 目的通过对福建地区地中海贫血筛查中发现的异常血红蛋白Q-Thailand的研究,明确其血液学表型和基因型特征。方法采集来自福建省妇幼保健院门诊的患者外周血标本,通过血红蛋白毛细管电泳/高效液相色谱法和血液学参数分析收集疑似Hb Q-Thailand携带者,应用跨越断裂点聚合酶链反应,反向点杂交聚合酶链反应(polymerse chain reaction-reverse dot blot, PCR-RDB)和DNA测序的方法确诊疑似患者。结果在35例疑似Hb Q-Thailand患者中,共确诊20例Hb Q-Thailand携带者,其中有1例合并βCD41-42杂合突变,1例合并血红蛋白New York(Hb New York)。结论分析福建地区Hb Q-Thailand的血液学表型和基因型特征可为临床遗传咨询提供依据。
- 陈灵基陈梅环张敏王燕黄海龙李英徐两蒲
- 关键词：HBHBNEWYORK分子诊断地中海贫血
- 95例平衡易位携带者的产前诊断结果及临床分析被引量：21
- 2016年
- 目的探讨对染色体平衡易位携带者行介入性产前诊断的重要性及其妊娠及生育风险。方法通过绒毛膜或羊膜穿刺，抽取绒毛或羊水进行细胞培养、制备染色体，对95例染色体平衡易位携带者进行胎儿染色体核型检测。根据易位种类将患者分为相互易位组和罗伯逊易位组，结合其妊娠生育史，比较两组自然流产、孕育缺陷儿（胎儿畸形或死胎、产前诊断或出生后诊断核型异常、出生异常表型儿）以及正常儿（核型正常、平衡易位或核型未知表型正常儿）的情况。结果（1）对95例受检者共103次妊娠进行了介入性产前诊断，其中羊膜腔穿刺101次，绒毛膜穿刺2次，成功率100％。检出胎儿正常核型44例，占42．7％，平衡易位53例，占51．5％，不平衡易位6例，占5．8％。（2）95例携带者共妊娠310次，其中早期自然流产168次，占54．2％；孕育正常儿共119次，占38．4％；孕育缺陷儿23次，占7．4％。相互易位组和罗伯逊易位组的自然流产率分别为57．8％（134／232）、43．6％（34／78），差异有统计学意义（P〈0．05）；两组孕育缺陷儿比率分别为6．5％（15／232）、10．3％（8／78），差异无统计学意义（P〉0．05）；孕育正常儿比率分别为35．8％（83／232）、46．2％（36／78），差异无统计学意义（P〉0．05）。结论平衡易位携带者有生育表型正常子代的机会，但自然流产和生育染色体异常子代风险较高。羊膜腔穿刺和绒毛膜穿刺是检出染色体平衡易位和不平衡易位患儿的有效手段，做好易位携带者的产前诊断以及对胎儿结果的遗传咨询是确保优生优育的重要保障。
- 吴小青李英林娜苏林涓谢晓蕊陈雪美何德钦徐两蒲黄海龙林元
- 关键词：平衡易位携带者介入性产前诊断
- 产前诊断泰国缺失型α仪地中海贫血1引起的胎儿巴氏水肿被引量：15
- 2010年
- 地中海贫血（地贫）是由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白链合成减少或缺乏，所致的一种遗传性溶血性贫血，是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病，临床上主要分为α地贫和β地贫两种，以α地贫更为常见。目前，国内报道的α地贫产前基因诊断主要是针对常见的3种α地贫缺失型和非缺失型基因突变类型的胎儿产前基因诊断。本研究报道2例极为少见的泰国缺失型仪地α1和东南亚缺失型α地贫1双重杂合的产前诊断。
- 黄海龙林娜徐两蒲许金榜何德钦李英郑琳吴小青刘合焜林元
- 关键词：地中海贫血非缺失型产前诊断胎儿遗传性溶血性贫血产前基因诊断
- 28475例血清学产前筛查与产前诊断结果分析
- 目的探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体疾病及先天缺陷儿出生的实用价值。方法我院利用时间分辨荧光免疫分析方法(DELFIA)对28475例妊娠孕妇进行孕早期(9-13孕周)PAPP-A和Freeβ-HCG二联,孕中期...
- 徐两蒲范向群安刚黄海龙何德钦李英林娜林元
- 关键词：产前筛查产前诊断唐氏综合征神经管畸形
- 28475例血清学产前筛查与产前诊断结果分析
- 目的 探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体疾病及先天缺陷儿出生的实用价值.方法 我院利用时间分辨荧光免疫分析方法 (DELFIA)对28475例妊娠孕妇进行孕早期(9-13孕周)PAPP-A和Freeβ-HCG二联,...
- 徐两蒲范向群安刚黄海龙何德钦李英林娜林元
- 关键词：产前筛查产前诊断唐氏综合征神经管畸形
- 16p11.2微缺失胎儿的产前超声表现及遗传学分析被引量：2
- 2022年
- 目的分析8例16p11.2微缺失胎儿的临床资料和遗传学检测结果, 探讨其宫内的表型特征与基因型的关系。方法应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)对8例胎儿进行检测, 并分析其16p11.2微缺失产前超声的特点。结果 SNP-array检测结果显示8例胎儿均有16p11.2区域的拷贝数(copy number variations, CNVs)缺失, 其中6例胎儿存在500 ~ 600 kb的典型缺失, 2例胎儿在16p11.2末端区域存在约220 kb的非典型性缺失。4例胎儿表现为脊柱异常, 2例存在左侧脑增宽, 1例表现为脑积水, 1例表现为肺动脉瓣狭窄伴关闭不全。除3例胎儿的父母拒绝家系验证外, 5例胎儿的16p11.2区域的CNVs的缺失均为新发变异。结论 16p11.2微缺失胎儿的超声特征表现不一, 胎儿宫内的表型特征与基因型有一定关联。
- 蔡美英黄海龙林娜苏林涓吴小青谢晓蕊李英徐两蒲
- 关键词：超声特点遗传学分析
- 福州地区630例自然流产绒毛细胞培养及核型分析被引量：5
- 2016年
- 目的探讨流产绒毛染色体分析在诊断自然流产病因和妊娠指导中的作用。方法取630例自然流产患者无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果 630例流产绒毛中培养成功609例(96.7%)。246例染色体异常(40.4%),异常核型以数目异常为主,占异常核型的87.8%,其中以非整倍体最常见。自然流产胚胎中女性胚胎380例,占62.4%;染色体异常的胚胎中,女性137例,占染色体异常胚胎的55.7%,两者均明显高于男性。结论胚胎染色体异常是导致早期自然流产的重要原因,流产绒毛染色体检查有利于查明本次流产的原因,并对下次妊娠有较好的指导意义。
- 蔡美英李英吴小青苏林涓谢晓蕊黄海龙徐两蒲林元
- 关键词：自然流产绒毛细胞染色体分析
- Y染色体无精子症因子微缺失与生殖激素的关系被引量：5
- 2015年
- 目的筛查Y染色体无精子症因子(azoospermiafactor,AZF)微缺失的发生情况,探讨AZF缺失与卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)和睾酮(T)的关系。方法应用多重PCR方法对1 700例不育患者进行Y染色体AZF微缺失分析,同时采用贝克曼全自动化学发光仪进行3种生殖激素的测定。结果 AZF总缺失率为6.59%(112/1 700),AZFc缺失占全部缺失的67.86%(76/112);AZFb+c+s Y145缺失占全部缺失的17.86%(20/112),AZFa缺失占全部缺失的4.46%(5/112),AZFa+b+c联合缺失占全部缺失的4.46%(5/112),AZFb+c联合缺失占全部缺失的2.68%(3/112),AZFb+c+s Y84(AZFa区)缺失占全部缺失的1.79%(2/112),AZFc+s Y143(AZFb区)缺失占全部缺失的0.89%(1/112)。AZFc缺失、AZFb+c+s Y145缺失和AZF总缺失患者FSH及LH水平显著高于无Y染色体微缺失的少弱精患者和对照组,差异有统计学意义(P<0.05);T水平明显低于对照组和无微缺失少弱精患者,差异有统计学意义(P<0.05);对照组和无微缺失少弱精患者之间差异无统计学意义(P>0.05),AZF缺失各类型之间FSH、LH、T水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论 AZF缺失的类型和临床表型丰富多样,其中AZFc区和AZFb+c+s Y145区缺失最为常见,Y染色体无精子症因子微缺失与FSH、LH和T有相关性。
- 王燕黄海龙林娜李英陈雪美王林铄徐两蒲
- 关键词：无精子症不育男性生殖激素
- 产前诊断罕见HKαα复合东南亚缺失型α-地中海贫血一例被引量：8
- 2014年
- 目的：通过胎儿脐血地中海贫血产前诊断发现1例罕见的东南亚缺失型α-地中海贫血（--SEA）、右向缺失型地中海贫血（-α3.7）及α2地中海贫血复合杂合子胎儿，探讨罕见缺失型地中海贫血基因变异的来源，为临床诊断提供参考。方法采用跨越断裂点聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）、单重PCR以及巢式PCR技术对父、母亲及胎儿进行α-地中海贫血基因型分析，并进行红细胞参数和血红蛋白检测，同时采用反向斑点杂交技术行非缺失型α-地中海贫血以及β-地中海贫血点突变的基因诊断，比较分析胎儿罕见缺失型地中海贫血基因变异与家系的关系。结果血液学表型特征分析显示父亲血液学正常，母亲及其胎儿为典型的α-地中海贫血表型；胎儿血的单重PCR扩增出1700 bp的anti4.2片段，巢式PCR扩增出2000 bp的-α3.7片段和1700 bp的anti4.2片段，证实为HKαα和--SEA混合性杂合子，从胎儿家系遗传分析可知HKαα来自父方，而--SEA来自母方。
- 黄海龙林娜李英郭丹华陈雪美王燕许金榜林元徐两蒲
- 关键词：Α地中海贫血产前诊断
- 胎儿脐血染色体产前诊断临床分析336例被引量：3
- 2011年
- 目的探讨妊娠中晚期产前诊断的指征、染色体异常的常见类型及脐血管穿刺术在产前诊断中的应用。方法收集有产前诊断指征的妊娠中晚期孕妇336例,抽取脐血,检查胎儿染色体核型,分析异常核型类别及其与产前诊断指征的关系。结果发现异常核型48例(14.3%),其中染色体三体30例(62.5%),包括21三体8例,18三体12例,13三体8例,22三体2例。多发性畸形组染色体三体检出率26.7%(24/90)。结论胎儿发育异常为妊娠中晚期脐血产前诊断的主要指征;染色体三体是该时期的主要异常核型;脐血管穿刺术是妊娠中晚期胎儿染色体产前诊断的主要方法。
- 何德钦徐两蒲李英林娜刘合焜林元
- 关键词：胎血产前诊断染色体三体性核型分析
