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林娜: 作品数：90 被引量：469H指数：12; 供职机构：福建省妇幼保健院更多>>; 发文基金：福建省科技重大专项福建省自然科学基金福建省临床重点专科建设项目更多>>; 相关领域：医药卫生农业科学经济管理更多>>

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福州地区153例地中海贫血基因突变类型、频率及产前诊断研究被引量：10: 2009年; [目的]了解福州地区α与β地中海贫血(地贫)的基因突变类型和频率,探讨产前诊断的可行性。[方法]用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术对241例疑诊为地贫患者进行地贫基因分析,对夫妇双方为东南亚缺失型地贫患者进行产前诊断。[结果]地贫患者检出率为63.5%(153/241)。α地贫69例,其中53例为东南亚缺失型杂合子(-SEA/αα),右缺失型杂合子(-α3.7/αα)10例、左缺失型杂合子(-α4.2/αα)2例、血红蛋白H病4例(-α3.7/--SEA3例,-α4.2/--SEA1例);β地贫82例(IVS2nt654杂合子41例,CD41-42杂合子28例,-28杂合子4例,CD17杂合子4例,27/28杂合子2例,CD26杂合子1例,CD41-42/IVS2nt654双重杂合子2例);α与β复合地贫2例。对4对夫妇双方均为东南亚型缺失型地贫基因携带者的孕妇行产前诊断,检出重型地贫3例。[结论]初步阐明福州地区人口中的α与β地贫的基因突变类型和频率,有必要开展地贫基因检测和产前诊断。; 黄海龙徐两蒲林娜何德钦钟海萍李英李丽英林元; 关键词：地中海贫血产前诊断基因检测基因突变

福建地区269对同型地中海贫血基因携带者夫妇产前基因诊断结果分析被引量：25: 2016年; 目的：了解同型地中海贫血（简称地贫）基因携带者夫妇胎儿基因诊断情况，为遗传咨询提供依据。方法：2008年5月～2014年12月在本院确诊均为同型地贫基因携带者夫妇269对（同为α地贫基因携带者177对，同为G地贫基因携带者87对，其中一方为复合α、β地贫携带者5对），通过胎儿绒毛、羊水、脐血获取胎儿标本提取DNA，应用Gap—PCR和PCR结合反向斑点杂交技术等方法进行α、β地贫基因诊断，胎儿标本同时行染色体核型分析。产前诊断后1年随访妊娠结局。结果：177对α地贫基因携带者夫妇产前基因诊断结果为46例（26．0％）正常；68例（38．4％）杂合子；63例（35．7％）严重型地贫基因，其中55例巴氏水肿胎（51例东南亚缺失型纯合子，4例少见泰国缺失型“地贫1和东南亚型双重杂合子），8例HbH病。87对B地贫基因携带者夫妇产前基因诊断结果为23例（26．4％）正常；39例（44．8％）杂合子；25例（28．7％）严重型地贫基因，其中9例纯合子及16例双重杂合子。5对一方为复合“、p地贫携带者夫妇中产前基因诊断结果正常1例，地贫杂合子2例，α、β复合地贫1例，β地贫双重杂合子1例。266例胎儿细胞染色体核型分析正常，3例胎儿核型异常，分别为21三体1例、13三体l例、45，X1例。63例严重类型α地贫胎儿、26例严重类型β地贫胎儿、3例染色体异常胎儿均在孕期引产。结论：同型地贫基因携带者夫妇胎儿基因诊断可检出HbBart’s胎儿水肿综合征、HbH病等重中型α地贫胎儿，以及β地贫纯合子、双重杂合子重型G地贫胎儿，应重视罕见突变基因型的检测，检测地贫基因同时应行染色体检查以排除染色体病。; 林娜黄海龙王燕王林铄李英郭丹华何德钦徐两蒲林元; 关键词：地中海贫血基因型产前诊断核型分析

耳聋基因芯片技术在耳聋育龄女性病因诊断中的应用被引量：2: 2015年; 目的应用耳聋基因芯片对散发性耳聋育龄女性患者进行分子病因学研究,探讨遗传性耳聋基因芯片检测的临床意义。方法采集42例来自福建省妇幼保健院遗传门诊散发性耳聋育龄女性患者,抽取外周血,提取基因组DNA,用耳聋基因芯片检测4个国人中常见的耳聋相关基因中的9个位点突变。结果在42名耳聋育龄女性中,基因芯片方法共检出19例携带致聋突变,检出率45.24%。其中,线粒体DNAl2S r RNA A1555G突变8例;GJB2基因突变7例,包括235del C纯合突变4例,235del C和299_300del AT复合杂合突变2例,235del C单杂合突变1例;SLC26A4基因突变3例,包括ⅣS7-2A>G纯合突变2例,IVS7-2A>G和2168A>G复合杂合突变1例;GJB3(538C>T)1例。结论耳聋基因芯片对于明确耳聋育龄女性患者致聋原因有一定的帮助和遗传生育指导,可以进行快速筛查、诊断,具有临床推广价值。; 黄海龙徐两蒲林娜何德钦李英何淑琼郭丹华林元; 关键词：遗传性耳聋育龄女性

5961例介入性产前诊断指征及妊娠结局分析被引量：13: 2014年; 目的探讨不同指征介入性产前诊断异常核型检出率及妊娠结局. 方法 2007年7月20日至2011年12月31日于福建省妇幼保健院产前诊断中心行介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的孕妇5 961例纳入研究,其中行绒毛诊断67例,羊水诊断5 31 7例,脐血诊断577例.回顾分析介入性产前诊断指征及胎儿异常核型检出率,统计学分析采用卡方检验. 结果绒毛诊断指征最常见的是孕妇高龄（44.8％,30/67）,羊水诊断指征最常见的是孕妇血清学筛查高风险（49.8％,2646/5 317）,脐血诊断最常见的指征为胎儿超声异常（82.8％,478/577）.异常核型检出率为5.8％（345/5 933）,染色体数目异常168例,染色体结构异常138例,嵌合型核型39例.产前超声异常组胎儿异常核型检出率（11.9％,99/829）高于高龄孕妇（4.5％,96/2 117）及血清学筛查高风险孕妇（4.1％,111/2 708）（x2值分别为51.07和67.85,P均＜0.01）.孕妇血清学筛查高风险合并胎儿超声异常者胎儿异常核型检出率为17.4％（16/92）,明显高于单纯血清学筛查高风险者（3.6％,95/2 625）（x2=42.90,P＜0.01）.高龄合并胎儿超声异常者胎儿异常核型检出率为10.8％（10/92）,高龄孕妇血清学筛查高风险合并胎儿超声异常者胎儿异常核型检出率为4/11,均高于单纯高龄者（4.1％,66/1 593）（x2值分别为9.24和27.34,P均＜0.01）.高龄且血清筛查高风险孕妇胎儿异常核型检出率为5.4％（24/443）,与单纯高龄者相比,差异无统计学意义（x2=1.38,P=0.24）.结论对高危孕妇实施介入性产前诊断可有效检出染色体异常胎儿.; 郭丹华何德钦李英林娜吴小青徐两蒲陈雪美林元; 关键词：染色体畸变产前诊断羊膜腔穿刺术脐带穿刺术

强化心力衰竭易损期随访对慢性心力衰竭患者预后的影响被引量：2: 2021年; 目的探讨强化心力衰竭易损期随访对慢性心力衰竭患者预后的影响。方法将450例慢性心力衰竭患者随机分为试验组和对照组,每组225例,两组患者出院后均给予电话随访,对试验组患者强化心衰易损期随访,对照组按常规时间随访。比较两组患者出院3个月、12个月时的再入院和死亡率,采用心力衰竭自我护理指数(SCHFI)量表、明尼苏达心力衰竭生活质量问卷(MLHFQ)评价两组患者出院时、出院12个月时自我护理能力、生活质量的变化。结果出院3个月时,两组患者的再入院和死亡率差异无统计学意义(P>0.05);出院12个月时,试验组患者再入院和死亡率低于对照组,并且SCHFI量表的自我护理维持维度、自我护理管理维度得分均高于出院时和对照组(均P<0.05);出院12个月时,两组患者MLHFQ得分高于出院时,但试验组患者MLHFQ得分低于对照组(均P<0.05)。结论强化心力衰竭易损期随访可降低慢性心力衰竭患者的再住院和死亡率,提高患者自我护理能力和生活质量。; 林娜黄秀芳孙洁徐雪路; 关键词：慢性心力衰竭随访预后自我护理生活质量

22q11微缺失综合征的产前诊断被引量：3: 2017年; 目的建立22q11微缺失综合征的产前诊断方法。方法应用细菌人工染色体标记一磁珠鉴别／分离技术（BACs-on-Beads^TM，BoBs）和荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH），对1例羊水染色体培养失败的胎儿及1例疑似22q11微缺失综合征的双胎行产前分子诊断。结果产前BoBs试剂盒方法检测到1例胎儿及1例双胎均为22q11的微缺失，同时3例胎儿中期分裂细胞的FISH验证结果均显示为22q11微缺失，即在DiGeorge／VCFSN25位点上仅有一个红色荧光信号，对照22号末端22q13．3ARSA位点上有两个绿色荧光信号。结论产前Bobs方法联合FISH技术可以成为22q11微缺失的一种产前分子诊断手段。; 蔡美英黄海龙林娜郭南吴小青苏林涓徐两蒲; 关键词：荧光原位杂交产前诊断

卵巢黄体破裂58例分析: 2002年; 林娜郑惠英; 关键词：卵巢黄体破裂

对产妇进行出院指导的体会: 2001年; 肖秀萍林娜; 关键词：出院指导新生儿生长发育婴儿喂养康复过程新生儿保健

复发性自然流产的甲状腺自身抗体因素研究被引量：1: 2012年; 目的对复发性自然流产(RSA)者的甲状腺自身抗体(TA)因素进行研究,为诊断治疗提供依据。方法以在遗传门诊就诊的有RSA病史的非孕期患者100例为病例组,同期有正常分娩史非孕期妇女100例为对照组,比较血清甲状腺球蛋白抗体(TgAb)和甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)含量。结果病例组TA总阳性率(TgAb、TPOAb或两项阳性者)、TgAb及TPOAb阳性率(分别为22.0%、16.0%和18.0%)高于对照组(10.0%、5.0%和6.0%);病例组中2次流产史与≥3次流产史、原发性和继发性RSA、早期和晚期RSA者的TA、TgAb及TPOAb阳性率差异无统计学意义;TA、TgAb及TPOAb阳性组与阴性组年龄差异无统计学意义。结论 TA与RSA相关,TA阳性是RSA的危险因素;RSA的TA因素与年龄、RSA患者的流产次数、流产孕周和既往有无正常分娩史无关。; 邱丽茵张荣莲何德钦林娜李英方文婷任坤海; 关键词：复发性自然流产甲状腺球蛋白抗体甲状腺过氧化物酶抗体

孕早、中期血清标志物筛查和介入性产前诊断的临床应用与分析被引量：11: 2011年; 目的:探讨早、中期产前筛查及产前诊断在预防和减少染色体疾病及先天缺陷儿出生的临床应用价值,进一步促进该项工作的提高。方法:应用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)对早期孕妇(9～13孕周)进行PAPP-A和Freeβ-HCG二联、中期孕妇(15～20孕周)进行AFP、Freeβ-HCG和uE3三联血清标志物检测;对产前筛查高风险以及其他高危指征的孕妇进行介入性产前诊断包括胎儿绒毛、羊水和脐血染色体分析等,对开放性神经管缺陷(NTD)的高风险孕妇进行彩色多普勒超声检查确诊。结果:在66 852例血清学产前筛查患者中,高风险总阳性率为6.1%;4 427例介入性产前诊断患者中,结果异常率为5.0%;324例NTD高风险经彩色多普勒超声确诊检查患者中,确诊率为8.3%。共发现21-三体综合征患者48例、18-三体综合征患者33例、13-三体综合征患者12例和NTD患者27例,还有其他染色体数目和结构异常者127例。各类产前诊断指征中,染色体异常携带者患者组、18-三体综合征高风险组和B超提示胎儿异常组的染色体病检出率明显高于其他各组,差异有统计学意义(P<0.05)。各类产前诊断指征与染色体病的检出率有明显相关性。结论:通过母血清学标志物产前筛查,结合超声以及介入性产前诊断,对有效地防止21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和NTD等先天缺陷儿的出生具有极为重要的价值,是提高出生人口素质的可靠保障。; 徐两蒲范向群郑琳吴小青黄海龙何德钦李英林娜王林铄林元; 关键词：血清标志物产前筛查产前诊断唐氏综合征神经管缺陷

林娜

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