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王燕: 作品数：82 被引量：309H指数：9; 供职机构：福建医科大学更多>>; 发文基金：福建省科技重大专项福建省自然科学基金福建省临床重点专科建设项目更多>>; 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术农业科学航空宇航科学技术更多>>

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福建地区269对同型地中海贫血基因携带者夫妇产前基因诊断结果分析被引量：25: 2016年; 目的：了解同型地中海贫血（简称地贫）基因携带者夫妇胎儿基因诊断情况，为遗传咨询提供依据。方法：2008年5月～2014年12月在本院确诊均为同型地贫基因携带者夫妇269对（同为α地贫基因携带者177对，同为G地贫基因携带者87对，其中一方为复合α、β地贫携带者5对），通过胎儿绒毛、羊水、脐血获取胎儿标本提取DNA，应用Gap—PCR和PCR结合反向斑点杂交技术等方法进行α、β地贫基因诊断，胎儿标本同时行染色体核型分析。产前诊断后1年随访妊娠结局。结果：177对α地贫基因携带者夫妇产前基因诊断结果为46例（26．0％）正常；68例（38．4％）杂合子；63例（35．7％）严重型地贫基因，其中55例巴氏水肿胎（51例东南亚缺失型纯合子，4例少见泰国缺失型“地贫1和东南亚型双重杂合子），8例HbH病。87对B地贫基因携带者夫妇产前基因诊断结果为23例（26．4％）正常；39例（44．8％）杂合子；25例（28．7％）严重型地贫基因，其中9例纯合子及16例双重杂合子。5对一方为复合“、p地贫携带者夫妇中产前基因诊断结果正常1例，地贫杂合子2例，α、β复合地贫1例，β地贫双重杂合子1例。266例胎儿细胞染色体核型分析正常，3例胎儿核型异常，分别为21三体1例、13三体l例、45，X1例。63例严重类型α地贫胎儿、26例严重类型β地贫胎儿、3例染色体异常胎儿均在孕期引产。结论：同型地贫基因携带者夫妇胎儿基因诊断可检出HbBart’s胎儿水肿综合征、HbH病等重中型α地贫胎儿，以及β地贫纯合子、双重杂合子重型G地贫胎儿，应重视罕见突变基因型的检测，检测地贫基因同时应行染色体检查以排除染色体病。; 林娜黄海龙王燕王林铄李英郭丹华何德钦徐两蒲林元; 关键词：地中海贫血基因型产前诊断核型分析

产前诊断一例Miller-Dieker综合征胎儿被引量：3: 2017年; 目的产前诊断1例超声异常的Miller-Dieker（Miller—Dieker syndrome，MDS）胎儿，分析并探讨其基因型与表型的对应关系。方法联合应用染色体核型分析、细菌人工染色体标记一磁珠鉴别／分离技术（BACs—on-Beads，BoBs）、荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）和单核苷酸多态性微阵列技术对1例超声异常的胎儿进行产前诊断。结果产前BoBs检测提示胎儿携带17p13区的MDS微缺失，中期分裂细胞FISH确认其为17p13区的微缺失，高分辨的单核苷酸多态微阵列检测确定该胎儿染色体在17p13区存在约5．2Mb的缺失：arr[hg19]17p13．3p13．2（525—5204373）×1。胎儿脐血细胞染色体核型分析、孕妇及其配偶的外周血高分辨染色体核型分析和BoBs检测均未见异常。结论联合应用产前分子遗传学技术对1例新发的MDS综合征胎儿进行了产前诊断，临床上应重视微缺失微重复的病例，避免漏诊。; 徐两蒲黄海龙王燕安刚林娜张敏吴小青何德钦陈梅环林元; 关键词：产前诊断

一种无创呼吸机管道的固定装置: 本实用新型提供无创呼吸机管道的固定装置，涉及医疗器械领域，包括进气机构和固定机构；固定机构包括帽体、横向连接组件和纵向连接组件；帽体包括帽本体，帽本体的边缘处设于帽沿；横向连接组件包括用于贴合于患者脸颊的第一连接带，第一...; 王燕段兴平邓刚张晓晴方蕾

男性不育患者1540例细胞及分子遗传学分析被引量：2: 2018年; 目的探讨染色体核型异常及Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失在男性不育患者中的类型分布及对不育的影响,指导患者生育。方法应用细胞培养,常规制片G显带,对患者外周血染色体进行核型分析,运用多重PCR方法进行Y染色体AZF微缺失分析。结果在1 540例男性不育患者中,检出染色体异常120例,异常率7.79%(120/1 540)。其中染色体数目异常59例,以47,XXY最常见(48例),占异常核型40%(48/120),Y染色体AZF微缺失108例,总缺失率7.01%(108/1 540),最常见的类型为AZFc缺失,占65.7%(71/108)。结论染色体核型异常和AZF基因微缺失是导致男性不育的重要原因。Yqh-男性发生AZF微缺失的风险较高,不育患者应常规进行细胞及分子遗传学检查,以指导患者生育。; 扶梅妹薛会丽林娜王燕黄海龙蔡美英徐两蒲; 关键词：男性不育染色体核型异常 Y染色体

福建地区Hb Q-Thailand的血液学表型和基因型分析被引量：1: 2019年; 目的通过对福建地区地中海贫血筛查中发现的异常血红蛋白Q-Thailand的研究,明确其血液学表型和基因型特征。方法采集来自福建省妇幼保健院门诊的患者外周血标本,通过血红蛋白毛细管电泳/高效液相色谱法和血液学参数分析收集疑似Hb Q-Thailand携带者,应用跨越断裂点聚合酶链反应,反向点杂交聚合酶链反应(polymerse chain reaction-reverse dot blot, PCR-RDB)和DNA测序的方法确诊疑似患者。结果在35例疑似Hb Q-Thailand患者中,共确诊20例Hb Q-Thailand携带者,其中有1例合并βCD41-42杂合突变,1例合并血红蛋白New York(Hb New York)。结论分析福建地区Hb Q-Thailand的血液学表型和基因型特征可为临床遗传咨询提供依据。; 陈灵基陈梅环张敏王燕黄海龙李英徐两蒲; 关键词：HB HB NEW YORK 分子诊断地中海贫血

拷贝数变异分析对于不明原因智力障碍/发育迟缓患儿的诊断价值被引量：2: 2021年; 目的评估拷贝数变异(copy number variations,CNVs)分析在智力障碍/发育迟缓(intellectual disability/developmental delay,ID/DD)患者遗传学病因诊断中的价值。方法对2015年1月至2019年12月本院确诊为ID/DD的530例患儿进行核型分析,对不能明确病因的120例核型正常或核型异常患儿应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术进行CNVs检测。结果530例ID/DD患儿中检出染色体异常104例,染色体异常检出率19.62%;120例患儿中检出CNVs 44例,检出率36.67%,其中致病性CNVs 20例,检出率16.67%,可能致病性CNVs 6例,临床意义不明CNVs 10例,可能良性CNVs 7例,杂合性丢失(loss of heterozygosity,LOH)1例。结论SNP-array可提高不明原因ID/DD患者的病因诊断率,为其预后咨询、早期干预及再发风险提供依据。; 林敏薛会丽王燕黄海龙扶梅妹郭南徐两蒲; 关键词：智力障碍发育迟缓拷贝数变异

福建地区血红蛋白H病基因突变的研究被引量：1: 2015年; 目的:分析福建地区119例血红蛋白H病(Hb H病)基因型和血液学资料,探讨两者关系。方法:采用血细胞自动分析仪进行红细胞参数分析,应用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RBD)技术进行α-地中海贫血(α-地贫)基因分析。结果:来自福建各地的14 817例患者中检出Hb H病119例,发生率达0.803%,所有Hb H病患者的相关红细胞参数均呈现不同程度的降低,基因型构成比顺位分别是--SEA/-α3.7、--SEA/-α4.2、--SEA/-αCSα、--SEA/-αQSα、--SEA/-αWSα。非缺失型中Hb H-WS贫血程度与另两种基因型差异较大,含有Hb H-WS的非缺失型Hb含量与缺失型无明显差异,而去除Hb H-WS的非缺失型Hb含量明显低于缺失型。--SEA/-α4.2与--SEA/-α3.7、--SEA/-αCSα与--SEA/-αQSα各项红细胞参数比较,均无明显统计学差异。结论:该研究丰富了福建地区Hb H病患者的分子遗传学和血液学的科学资料,可为Hb H病患者的遗传指导提供重要的依据。; 王林铄唐南洪黄海龙王燕吴小青陈雪美徐两蒲林元; 关键词：血红蛋白H病基因型红细胞参数

益精汤治疗男性少弱精子症不育患者30例临床观察被引量：7: 2013年; 目的观察经验方益精汤治疗男性少弱精子症不育的临床疗效。方法选取门诊男性少、弱精子症不育患者60例,随机分为两组,治疗组30例口服中药益精汤,对照组30例口服克罗米芬,共3个月,比较两组治疗前后的精液参数变化。结果两组患者治疗前后的精子密度、前向活动精子、活动率、正常形态率比较均有显著提高(P<0.05),而精子DNA碎片指数(DFI)显著降低(P<0.05);治疗组治疗后精子密度、前向活动精子、活动率、正常形态率、DFI的改善幅度均显著高于对照组(P<0.05)。治疗组的总有效率显著高于对照组(P<0.05)。结论益精汤能显著改善男性少弱精子症不育患者的精液质量,从而治疗男性不育症。; 许金榜吕绍光黄海龙杜生荣林典梁王燕陈永艳; 关键词：男性不育少弱精子症益精汤

原发性肝癌切除术后患者的自我管理能力调查现状及影响因素分析: 2024年; 目的调查原发性肝癌(PLC)切除术后患者自我管理能力的现状,并探讨其影响因素。方法回顾性分析福建省肿瘤医院于2022年1~12月期间收治的80例PLC患者的临床资料,均于术后评估患者的自我管理能力,并以此分为2组,收集2组的基线资料进行多因素Logistic回归分析,归纳PLC患者术后自我管理能力的影响因素。结果80例PLC患者的自我管理能力评分为(129.65±10.35)分,其中得分≥110分的有48例,得分<110分的有32例。单因素分析显示,2组间年龄、文化程度、家庭人均月收入、婚姻状况、家庭功能水平、社会支持水平、焦虑情况、抑郁情况、乙型肝炎病史及付费形式相比,结果均存在统计学差异(P均<0.05)。多因素Logistic分析显示,年龄≥60岁、初中及以下文化程度、家庭人均月收入<5000元、离异或丧偶、家庭功能低水平、社会支持低水平、伴有焦虑和抑郁、无乙型肝炎病史以及付费形式为自费均是影响PLC患者术后自我管理能力的独立危险因素(P均<0.05)。结论PLC患者在术后的自我管理能力水平总体尚可,但仍有部分患者的自我管理能力水平欠佳,临床需重点关注年龄、文化程度、家庭人均月收入、家庭功能和社会支持水平、焦虑和抑郁情绪等高危因素对此类患者的影响,并做好相应干预,以提高其自我管理能力。; 施秀凤王燕林燕萍; 关键词：原发性肝癌肝切除术自我管理能力

药品规格对PIVAS药师配置静脉抗肿瘤药物的影响: 2023年; 目的调查药品规格对PIVAS药师配置静脉抗肿瘤药物的影响,提升药品配置质量,促进静脉用药安全。方法抽取某院PIVAS 2022年7月至2022年12月抗肿瘤药物的配置医嘱,统计需进行非整量操作的袋数、一袋输液中药物瓶数大于5瓶的药品、剩余液较多的药品,分析其原因,并探讨提高药物配置质量的方法。结果某院PIVAS静脉抗肿瘤药品配置中,需进行非整量操作的袋数达50.66%,存在一袋输液中配置药物瓶数大于5瓶及剩余液较多的药品。结论药品规格过大或过小会影响配置时需进行非整量操作的袋数及繁琐程度。为提高配置效率和质量,可借助信息化技术对药品标签进行标识,合理选用合适的药品规格,定期对配置人员进行规范化培训和考核。; 林接玉王燕吴朝阳; 关键词：药品规格

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