朱晓丹
- 作品数：23 被引量：53H指数：4
- 供职机构：佛山市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：佛山市医学类科技攻关项目广东省佛山市卫生局科研基金佛山市科技局医学类科技攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 智力障碍/发育迟缓患儿的染色体核型和基因拷贝数变异分析被引量：1
- 2019年
- 目的了解染色体核型和基因拷贝数变异(CNVs)在不明原因智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传病因诊断中的作用。方法对2016年1月-2017年12月在该院就诊的14岁以下不明原因ID/DD患儿分别进行染色体核型和CNVs分析,比较两者的阳性检出率。结果89例患儿进行了染色体核型分析,结果检出异常核型7例,阳性检出率为7.87%,其中以21-三体综合征最多,占57.14%。29例患儿进行了基因CNVS检测,结果检出8例致病性CNVs,检出率为27.59%,包括了1例相对多见的5P缺失,还有1例Ip32.3-P31.3缺失。利用Y检验对分别进行染色体核型分析和基因CNVs分析的两组患儿进行比较,结果显示CNVs的阳性检出率明显高于染色体核型分析(P<0.05),两组患儿在性别、智力障碍程度、伴发畸形、伴发其他疾病等方面比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论染色体核型分析在不明原因ID/DD患儿中的阳性检出率较低,基因CNVs分析的阳性检出率明显高于染色体核型分析,且可以提供更加精确的定位信息,在不明原因ID/DD患儿的病因诊断中具有重要价值。
- 万瑞平黄小霏张玲华朱晓丹刘志刚
- 关键词：儿童染色体核型
- 44例经腹绒毛活检产前诊断的应用分析被引量：2
- 2013年
- 目的对经腹绒毛活检在产前诊断中的应用分析。方法选择2010年1月至2011年12月在我院产检门诊就诊有产前诊断指征的单胎孕妇44例,经知情同意后行经腹绒毛活检,同时选择同时期有产前诊断指征的行脐静脉穿刺的单胎孕妇50例进行比较,分别计算其手术成功率及妊娠丢失率。结果 44例经腹绒毛活检术的孕妇中,检查出染色体异常4例,一例18-三体,2例21-三体,1例45,XO,重型α地贫5例,均引产。其中1例术后3天胎死宫内,染色体确诊为21-三体。其余追踪观察至分娩,无出现胎盘血肿、胎盘剥离、阴道流血、胎儿结构畸形等,手术成功率100%,妊娠丢失率为2.27%,与同期经腹脐静脉穿刺术相比,P>0.05,差异无统计学意义,尚不能认为两种方法的手术成功率及妊娠丢失率不等。但脐静脉穿刺一般需要在妊娠22w后进行,故经腹绒毛活检能在早期及时发现,减少孕妇的情感和心理压力。结论孕早期绒毛活检术具有早诊断、准确性高、并发症少的优点,是一种安全、准确可靠的产前诊断技术。
- 邓璐莎郭晓玲钟进陈建仪朱晓丹伍秋艳
- 关键词：产前诊断染色体地中海贫血手术成功率
- Y染色体无精子症因子微缺失的筛查与临床探讨被引量：3
- 2015年
- 目的：筛查男性不育患者Y染色体无精子症因子（AZF）微缺失发生率，并分析缺失类型与临床表型的关系。方法选取2013年1～12月于佛山市妇幼保健院男科就诊的男性不育症患者200例，其中非梗阻性无精子症141例，重度少精子症59例；另选取100例正常孕育男性作为阳性对照；100例正常孕育女性作为阴性对照。采用聚合酶链反应分析男性Y染色体 AZF微缺失。结果特发性不育组AZF微缺失率显著高于非特发性不育组，差异有统计学意义（P＜0．05）。在所有AZF微缺失类型中以AZFc最常见，占55．6％；非梗阻性无精子症组与重度少精子症组微缺失率及微缺失类型分布情况比较，差异无统计学意义（ P＞0．05）。结论 Y 染色体 AZFa、AZFb、AZFc区微缺失与男性不育具有密切的相关性。
- 欧妙玲陈志华刘丽雅朱晓丹
- 关键词：男性不育症Y染色体无精子症因子
- 问期核荧光原位杂交技术与染色体核型分析的比较
- 2012年
- 目的比较180例羊水间期细胞染色体13，18，21，x和Y荧光原位杂交（FISH）技术与染色体核型分析的结果，评估间期核FISH技术作为染色体异常独立测试的安全性并分析漏诊染色体异常的类别。方法以染色体核型分析作为金标准．比较了2011年1-12月180例羊水间期核FISH技术与染色体核型分析的结果。结果在180例样本中染色体13，18，21，x和YFISH技术共发现4例染色体异常，漏诊一例嵌合体。染色体核型分析共发现8例染色体异常（包括5例非整倍体）。染色体异常率为4．44％，非整倍体率为62．5％。结论本研究不建议间期核FISH技术作为检测染色体异常的独立测试。
- 欧妙玲陈志华朱晓丹刘丽雅
- 关键词：荧光原位杂交技术核型分析非整倍体产前诊断
- 不同程度颈部透明层增厚胎儿进行染色体拷贝数检测的必要性分析
- 2023年
- 目的:探讨对不同程度颈部透明层(NT)增厚的胎儿进行染色体拷贝数检测的必要性。方法:收集佛山市妇幼保健院2017年1月—2022年5月符合纳入条件的孕妇514例,分为高龄组(A组)、2.5 mm≤NT<3.0 mm组(B组)和NT≥3.0 mm组(C组),取胎儿绒毛或羊水同时行核型分析和DNA高通量测序检测。结果:514例胎儿共检测出非整倍体42例(8.17%),致病性拷贝数变异(CNVs)8例(1.56%),意义不明突变10例(1.95%)。其中B组非整倍体检出率(4.72%)和A组(2.63%)相比,差异无统计学意义(P>0.05),C组的非整倍体检出率(17.22%)明显高于A组和B组(P<0.05)。对于有临床意义的CNVs的检测,B组(0)和A组(3.51%)差异无统计学意义(P>0.05),C组检出率(5.56%)高于B组(P<0.05)。结论:针对仅有NT值增厚单一指标的孕妇,应根据NT值提出合理的进一步检测建议。对2.5 mm≤NT<3.0 mm的孕妇不一定需要同时检测染色体CNVs,但要跟孕妇交代残余风险;而当NT≥3.0 mm时应建议同时检测染色体非整倍体及CNVs。
- 杨兴坤周晓强杜佳月吴水娟陈淑芬朱晓丹李超周雅思郭明娟
- 关键词：核型分析介入性产前诊断
- 反向斑点杂交技术应用于青少年女性HPV感染检测的研究被引量：2
- 2010年
- 目的利用反向斑点杂交技术检测青少年女性的人乳头状瘤病毒(HPV)的感染情况并进行型别分析,为该类人群的HPV感染情况提供流行病学数据。方法应用PCR-反向斑点杂交(RDB)法对85例青少年女性进行23种HPV亚型检测(低危型为HPV6、11、42、43、45和高危型为HPV16、18、31、33、35、39、45、51、52、53、56、58、59、66、68、73、83、MM4)。结果 85例样本中,HPV感染者40例,阳性率为47.06%,高危型占感染例数的50.62%,低危型占49.38%,二型或二型以上混合感染占52.5%(21/40)。结论应大力加强青少年女性HPV感染的宣传和筛查力度;反向斑点技术是很好的青少年女性HPV感染的筛查手段。
- 陈淑芬叶智良朱晓丹李相新蔡艳桃
- 关键词：人乳头瘤病毒反向斑点杂交青少年女性
- 661例孕早期胎儿超声鼻骨长度的研究被引量：2
- 2014年
- 目的研究孕11-13周胎儿鼻骨（NB）长度的95％参考值范围及其意义。方法回顾性选择2010年1月1日至2010年9月30日在我院产检门诊就诊的单胎孕妇661例（剔除最后确诊为唐氏综合征的病例），均为孕11-13w，通过超声NB测量，计算正常11-13周胎儿鼻骨均数，标准差及95％参考值范围，第2．5百分位数。结果正常11-13周胎儿鼻骨长度均数2．847mm，标准差为0．794mm，其95％的参考值范围为2．053～3．641mm，第2．5百分位数是1．598mm。结论胎）LNB长度是进行唐氏综合征筛查的指标之一，通过计算孕早期胎儿NB长度的95％的参考值范围，为临床上唐氏综合征筛查提供数据参考并应用于孕早期血清学筛查工作，以提高唐氏筛查的准确率。
- 邓璐莎李红霞朱晓丹
- 关键词：唐氏综合征产前诊断超声
- 联合NT与NIPT对胎儿染色体非整倍体筛查的应用研究被引量：6
- 2018年
- 目的通过对近两年在我院产检的NT阳性孕妇病例的NIPT结果分析,探讨联合两者用于胎儿染色体非整倍体筛查的临床价值。方法收集近两年(2015.5.1-2017.4.30)在我院产检门诊孕11~13+6w进行NT检查的孕妇病例资料,对其中接受侵入性产前诊断的105例筛查阳性者(NT检查≥2.5mm的孕妇)数据进行回顾性分析,自愿接受NIPT筛查检测的有39例,通过随访G显带染色体核型分析结果与妊娠结局,验证NT与NIPT筛查结果。结果经核型分析验证:105例NT阳性病例中32例确诊为染色体非整倍体,阳性预测值为30.48%(32/105),另有13例核型正常病例随访为不良妊娠结果。同时自愿行NIPT的39例病例中检测出14例高风险患者,其中13例确诊为染色体非整倍体胎儿,1例假阳性,阳性预测值率为92.85%(13/14),25例低风险病例染色体核型均正常且随访正常。联合筛查的阳性预测值明显优于单独NT筛查。结论超声NT检查联合NIPT技术的筛查模式将能够提高胎儿染色体非整倍体的准确率,增加阴性病例的排除能力,使侵入性产前诊断更有针对性,防止染色体异常胎儿的出生。
- 陈淑芬宋春林刘鼎周成朱晓丹成宇璐郭晓玲黄以宁
- 关键词：颈项透明层核型分析
- 第二代高通量测序在胎儿先天性心脏病或泌尿系统异常中的应用被引量：4
- 2017年
- 目的探讨第二代高通量测序技术(NGS)在胎儿先天性心脏病或泌尿系统异常中的应用价值。方法选取2015年1月-2016年12月因胎儿心脏发育异常或泌尿系统异常在佛山市妇幼保健院行产前诊断的孕妇83例,其中胎儿心脏发育异常57例,泌尿系统异常26例,行传统细胞染色体G显带核型分析及NGS测序。结果胎儿心脏发育异常病例中,胎儿染色体G显带核型分析结果 21-三体综合征1例,其余56例未见异常;行NGS测序,拷贝数变异(CNV)检测结果异常11例。胎儿泌尿系统异常的研究对象中,胎儿染色体G显带核型分析结果平衡易位1例,其余25例未见异常;NGS测序CNV结果异常3例。83例病例中,传统染色体G显带核型分析异常检出率为2.4%,NGS测序异常检出率为16.9%,染色体核型分析与NGS两种方法比较,差异有统计学意义(P=0.001)。胎儿心脏发育异常的病例中两种方法比较差异有统计学意义(P=0.004),胎儿泌尿系统异常的病例中两种方法比较差异无统计学意义(P=0.625)。结论通过NGS测序对胎儿先天性心脏病或泌尿系统异常进行基因检测,可发现染色体上小至100Kb的微缺失或微重复片段,能发现新的潜在致病CNV,是传统细胞染色体G显带核型分析的补充检测方法,具有良好的发展前景。
- 邓璐莎郭晓玲钟进吴莉宋春林朱晓丹
- 关键词：胎儿先天性心脏病产前诊断拷贝数变异
- 基于GEO数据库整合miRNA-mRNA表达谱筛选卵巢癌的关键基因分子及生物信息分析被引量：1
- 2021年
- 目的卵巢癌是妇产科恶性肿瘤死亡的主要原因之一,但其致病分子机制还未被清晰阐明。该研究通过整合生物信息学方法,旨在挖掘其潜在的关键基因分子及生物学功能,以便更全面地揭示其发病机制。方法从GEO(Gene Expression Omnibus)数据库下载miRNA和mRNA表达谱芯片集。通过R语言“limma”包筛选差异表达的miRNA和mRNA。通过FunRich软件对筛选的差异miRNA进行靶标预测,并与筛选的差异mRNA取交集得到共有差异基因。通过R语言“clusterProfiler”包对共有差异基因进行富集分析和通路注释以挖掘其生物学功能。运用string数据库和cytoscape软件进一步构建miRNA-靶基因调控网络,并鉴定分子网络中的关键基因分子。结果共筛选鉴定出167个共有差异基因。富集分析表明共有差异基因主要涉及细胞外组织、胚胎器官发育、突触后特化、胶原三聚体和DNA结合转录激活等生物过程;通路注释表明共有差异基因主要参与蛋白质的消化吸收和松弛素信号通路行为。分子网络分析筛选鉴定了10个候选关键基因,并发现miR-29c-3p,miR-1271-5p和miR-133b抑癌分子与共有差异基因存在最广泛的靶向关系,处于调控中枢核心地位。上述关键基因分子在卵巢癌发生发展中扮演了重要角色。结论该研究采用的系统整合方法学和鉴定的关键基因分子有助于揭示卵巢癌的潜在致病机制,也为卵巢癌的早期筛查提供新的候选标志物。
- 李超朱晓丹张玲华杨兴坤
- 关键词：卵巢癌差异表达基因生物信息分析
