陈淑芬
- 作品数：30 被引量：128H指数：6
- 供职机构：佛山市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：佛山市医学类科技攻关项目佛山市科技攻关项目佛山市卫生局科研立项课题更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 基因测序在β地中海贫血稀有突变患者产前诊断中的应用被引量：9
- 2010年
- 目的:应用直接基因测序为β地中海贫血稀有突变患者进行产前基因诊断。方法:产前行常规血液学筛查,对怀疑β地中海贫血的患者行反向点杂交检测常见的17种突变,对未发现突变的患者采用直接基因测序,确证是否携带β地中海贫血稀有突变,对同时携带稀有β地中海贫血基因突变的夫妇取孕妇脐血或行羊水产前基因诊断。结果:为两对携带稀有β地中海贫血基因突变的夫妇行产前基因诊断,其中一对夫妇的丈夫为CD41-42(-TTCT)杂合突变,孕妇为CD6(GAG→AAG)/N杂合突变,胎儿羊水为CD6(GAG→AAG)/N杂合突变;第二对夫妇的丈夫为CD22(GAA→GCA)/N杂合突变,孕妇为CD56(GGC→GAC)/N杂合突变,胎儿脐血未发现突变。结论:联合反向点杂交和直接基因测序技术可为携带稀有β地中海贫血基因突变的夫妇提供产前基因诊断。
- 宋春林范菊花陈淑芬郭晓玲
- 关键词：地中海贫血产前诊断CD56CD22
- 佛山地区人乳头瘤病毒感染亚型分析被引量：2
- 2010年
- 目的 分析佛山地区人乳头瘤病毒感染亚型的分布情况.方法 对2008年11月～2009年10月在佛山市妇幼保健院宫颈疾病诊疗中心就诊的1 714例女性患者,采集宫颈脱落细胞,行反向点杂交人乳头瘤病毒基因分型检测和美国新柏氏细胞学检测.分析佛山地区人乳头瘤病毒亚型分布情况.结果 检测出570人（33.26%）感染了包括21种亚型的784个人乳头瘤病毒,其中HPV16亚型最高（21.95%）,其次为HPV52（16.70%）.16～25岁患者人乳头瘤病毒感染亚型以HPV6（19.78%）和HPV11（10.07%）为主;26～35岁患者人乳头瘤病毒感染亚型以HPV16（19.30%）和HPV6（17.09%）为主;36～45岁患者人乳头瘤病毒感染亚型以HPV16（18.92%）和HPV52（16.89%）为主;46岁以上患者人乳头瘤病毒感染亚型以HPV52（19.6%）为主.结论 反向点杂交基因芯片法可有效用于人乳头瘤病毒的检测和基因分型,佛山地区人乳头瘤病毒感染亚型分布具有明显的地域性.
- 宋春林范菊花陈淑芬张建兰李相新
- 关键词：人乳头瘤病毒基因分型宫颈癌基因芯片
- 佛山地区15 867例女性HPV基因亚型分析被引量：12
- 2017年
- 目的分析佛山地区女性人群人乳头瘤病毒(HPV)感染特点及基因亚型分布情况。方法收集15 867例标本,采用HPV基因分型技术进行23种亚型的分型检测。结果 15 867例受检者中,HPV总感染率为26.82%(4 256/15 867),以高危型为主18.71%(2 969/15 867)。HPV高危型感染率较高的亚型依次为HPV 52(7.13%)、HPV 16(3.55%)、HPV 58(2.53%),低危型感染率较高的是HPV 6(2.52%)。在感染型别中,单一感染、二重感染和多重感染率分别是18.68%(2 964/15 867)、5.29%(840/15 867)和2.85%(452/15 867)。<20岁年龄段为HPV感染的高峰期,不同年龄段的HPV感染率差异有统计学意义(χ~2=422.84,P<0.01)。结论佛山地区女性HPV的感染主要以单一型、高危型为主,最常见的HPV亚型依次是52、16、58。
- 周成郭晓玲刘正平巫福娟陈淑芬刘鼎
- 关键词：人乳头瘤病毒基因型
- 斑点免疫金渗滤技术检测抗心磷脂抗体
- 2016年
- 目的建立斑点免疫金渗滤技术检测抗心磷脂抗体(Ac Ab)的新方法。方法采用牛心磷脂抗原,以胶体金颗粒结合的羊抗人Ig G为标记抗体,根据斑点免疫金渗滤技术原理,建立斑点免疫金渗滤技术法检测人血清抗心磷脂抗体。分别检测78份抗心磷脂抗体阳性血清和80份正常体检女性血清,并与酶联免疫吸附试验(ELISA)的结果对比分析。结果与酶联免疫吸附试验的结果对比,其符合率为91.77%,特异性为95.00%,敏感性为88.46%,交叉试验与重复试验结果显示,斑点免疫金渗滤技术测定抗心磷脂抗体具有较好的稳定性和特异性。结论斑点免疫金渗滤技术可以快速准确地测定血清抗心磷脂抗体,便于推广普及。
- 陈淑芬李凯李相新宋春林韦僖雯
- 关键词：抗心磷脂抗体免疫性不孕
- 联合NT与NIPT对胎儿染色体非整倍体筛查的应用研究被引量：6
- 2018年
- 目的通过对近两年在我院产检的NT阳性孕妇病例的NIPT结果分析,探讨联合两者用于胎儿染色体非整倍体筛查的临床价值。方法收集近两年(2015.5.1-2017.4.30)在我院产检门诊孕11~13+6w进行NT检查的孕妇病例资料,对其中接受侵入性产前诊断的105例筛查阳性者(NT检查≥2.5mm的孕妇)数据进行回顾性分析,自愿接受NIPT筛查检测的有39例,通过随访G显带染色体核型分析结果与妊娠结局,验证NT与NIPT筛查结果。结果经核型分析验证:105例NT阳性病例中32例确诊为染色体非整倍体,阳性预测值为30.48%(32/105),另有13例核型正常病例随访为不良妊娠结果。同时自愿行NIPT的39例病例中检测出14例高风险患者,其中13例确诊为染色体非整倍体胎儿,1例假阳性,阳性预测值率为92.85%(13/14),25例低风险病例染色体核型均正常且随访正常。联合筛查的阳性预测值明显优于单独NT筛查。结论超声NT检查联合NIPT技术的筛查模式将能够提高胎儿染色体非整倍体的准确率,增加阴性病例的排除能力,使侵入性产前诊断更有针对性,防止染色体异常胎儿的出生。
- 陈淑芬宋春林刘鼎周成朱晓丹成宇璐郭晓玲黄以宁
- 关键词：颈项透明层核型分析
- 无创产前检测在胎儿性染色体检测中的应用价值被引量：6
- 2018年
- 目的探讨以母体外周血游离DNA进行大规模平行基因测序技术用于胎儿性染色体无创产前基因检测的可行性。方法选择在充分知情同意下自愿参加无创产前基因检测的满12周的孕妇作为研究对象,抽取静脉外周血10m L,提取游离胎儿DNA,在高通量测序仪上测序,通过比对数据库判断为性染色体异常的给予遗传咨询,在知情选择下行羊水穿刺作核型分析。结果本院2015年4月至2017年9月,共有13 505位孕妇行无创产前基因检测,无创产前基因检测结果显示91位(0.67%)孕妇为性染色体异常,包括Chr X-:43例;Chr X-(Y):6例,Chr X+:16例,Chr X+(Y):19例,Chr Y+:7例。87例接受随访,66例接受产前诊断,40例核型结果与无创产前检测结果一致。胎儿性染色体的无创产前基因检测的总体阳性预测值为60.6%(40/66)。结论无创产前基因检测(NIPT)技术可用于性染色体异常的检测,但阳性预测值有待进一步提高。
- 宋春林郭晓玲陈淑芬刘鼎周成
- 关键词：高通量测序胎儿游离DNA
- 5-氨基酮戊酸光动力疗法治疗宫颈内膜外移伴HPV亚临床感染的临床观察被引量：5
- 2014年
- 目的 探讨5-氨基酮戊酸光动力疗法（ALA—PDT）治疗宫颈内膜外移伴人类乳头瘤病毒（HPV）亚临床感染的疗效。方法 将68例宫颈内膜外移伴HPV亚临床感染患者随机分为两组，每组34例。治疗组完成1疗程的ALA．PDT治疗，共3次，每次间隔7～10d；对照组采用传统的微波治疗1次；随访3个月后判断临床疗效，1年后比较HPV转阴率。结果 治疗组34例经1疗程治疗后完全缓解率为73．53％（25／34）；部分缓解率为26．47％（9／34）。对照组34例完全缓解率为88．24％（30／34）；部分缓解率为11．76％（4／34）。治疗组34例仅有轻度腹部坠胀及阴道分泌物稍增多，未出现阴道出血及宫颈疤痕。微波对照组34例均出现阴道排液、出血，4例宫颈疤痕。随访1年后治疗组HPV转阴率88．24％；对照组HPV转阴率32．35％。ALA—PDT与传统的微波治疗相比，完全缓解率差异无统计学意义（P=0．12）；HPV转阴率差异有统计学意义（P〈0．01）。结论 ALA—PDT治疗宫颈内膜外移伴HPV亚临床感染，副作用少，疗效可靠。
- 蔡艳桃唐妍岑丽卿黄惠珍黄惠玲陈淑芬夏承来
- 关键词：5-氨基酮戊酸光动力子宫颈
- 免疫胶体金渗透技术检测抗子宫内膜抗体的性能评估被引量：1
- 2015年
- 目的：建立免疫胶体金渗透技术检测抗子宫内膜抗体（EMAb）的新方法。方法：采用人源子宫内膜抗原，以胶体金颗粒结合的羊抗人 IgG为标记抗体，根据免疫胶体金技术原理，建立免疫胶体金渗滤技术法检测人血清抗子宫内膜抗体。分别检测73份抗子宫内膜抗体阳性血清和87份正常体检女性血清，并与酶联吸附试验（ ELISA）的结果对比分析。结果：与酶联免疫吸附试验的结果对比，其符合率为90.63%，特异性为93.10%，敏感性为87.67%，交叉试验与重复试验结果显示，免疫胶体金渗透技术测定抗子宫内膜抗体具有较好的稳定性和特异性。结论：免疫胶体金渗透技术可以快速准确地测定血清抗子宫内膜抗体，便于推广普及。
- 李相新李凯杨运霞陈淑芬马文敏刘正平文海军江润昌
- 关键词：免疫胶体金抗子宫内膜抗体免疫性不孕
- 广东佛山地区19297名孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断被引量：6
- 2022年
- 目的对广东佛山地区19297名孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)突变的携带者筛查,探讨佛山地区人群运动神经元生存基因1(SMN1)突变的情况。方法采用实时荧光定量PCR技术对19297名孕妇进行SMN1基因第7和第8外显子(E7、E8)缺失检测,对结果为阳性的孕妇配偶进行基因缺失检测,为双方同为携带者的夫妇进行产前SMN1基因分析,并采用多重连接探针扩增技术(MLPA)对胎儿基因结果进行验证。结果在19297例孕妇中,共检出SMA携带者286例(SMN1基因E7、E8杂合缺失258例,单纯E7杂合缺失28例),携带者频率为1.48%。检出双方同为SMA携带者的夫妇6对,经产前诊断基因分析,最终检出SMN1基因E7、E8纯合缺失胎儿1例,SMN1基因E7、E8杂合缺失胎儿4例,正常基因型胎儿1例,与MLPA复核结果一致。结论阐明广东佛山地区SMA突变的携带频率可为遗传咨询和产前诊断提供依据,并对高风险胎儿进行介入性产前基因诊断,可有效预防SMA患儿的出生,对出生缺陷防控具有重要意义。
- 周成宋春林黄湘陈淑芬巫福娟杨兴坤
- 关键词：脊髓性肌萎缩症产前诊断
- 不同程度颈部透明层增厚胎儿进行染色体拷贝数检测的必要性分析
- 2023年
- 目的:探讨对不同程度颈部透明层(NT)增厚的胎儿进行染色体拷贝数检测的必要性。方法:收集佛山市妇幼保健院2017年1月—2022年5月符合纳入条件的孕妇514例,分为高龄组(A组)、2.5 mm≤NT<3.0 mm组(B组)和NT≥3.0 mm组(C组),取胎儿绒毛或羊水同时行核型分析和DNA高通量测序检测。结果:514例胎儿共检测出非整倍体42例(8.17%),致病性拷贝数变异(CNVs)8例(1.56%),意义不明突变10例(1.95%)。其中B组非整倍体检出率(4.72%)和A组(2.63%)相比,差异无统计学意义(P>0.05),C组的非整倍体检出率(17.22%)明显高于A组和B组(P<0.05)。对于有临床意义的CNVs的检测,B组(0)和A组(3.51%)差异无统计学意义(P>0.05),C组检出率(5.56%)高于B组(P<0.05)。结论:针对仅有NT值增厚单一指标的孕妇,应根据NT值提出合理的进一步检测建议。对2.5 mm≤NT<3.0 mm的孕妇不一定需要同时检测染色体CNVs,但要跟孕妇交代残余风险;而当NT≥3.0 mm时应建议同时检测染色体非整倍体及CNVs。
- 杨兴坤周晓强杜佳月吴水娟陈淑芬朱晓丹李超周雅思郭明娟
- 关键词：核型分析介入性产前诊断
