欧妙玲
- 作品数：10 被引量：16H指数：2
- 供职机构：佛山市妇幼保健院更多>>
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- 高通量测序技术在妊娠早期流产物染色体异常检测中的意义被引量：1
- 2021年
- 目的:分析高通量测序(NGS)技术在妊娠早期流产物染色体异常检测中的意义。方法:选取2017年11月至2020年9月来佛山市妇幼保健院就诊的妊娠早期因不明原因流产患者111例,采集患者的胚胎绒毛组织,并进行NGS全基因组测序和染色体核型分析G显带,比较两种检测方法的成功率与异常检出率。结果:进行胚胎绒毛组织分析的111例患者中,NGS检测成功率为100.00 %,G显带核型分析有1例培养失败。NGS异常检出率为56.76 %(63/111),G显带核型异常检出率为45.05 %(50/111),差异无统计学意义(P>0.05)。NGS检测的63例异常病例中,染色体全长拷贝数异常的有56例(50.45 %),其中包括嵌合体5例(4.51 %);<5 Mb片段异常共有10例(9.01 %)。G显带染色体核型分析,染色体数目异常48例(43.24 %),其中包括嵌合体5例(4.51 %),未检出<5 Mb片段异常。结论:在妊娠早期流产物染色体异常检测中,NGS技术的分辨率和检出率较高,可为妊娠早期流产患者明确病因提供帮助,为患者再次妊娠与优生优育提供支持。
- 朱晓丹张玲华欧妙玲陈志华李超
- 关键词：高通量测序技术
- Y染色体无精子症因子微缺失的筛查与临床探讨被引量：3
- 2015年
- 目的：筛查男性不育患者Y染色体无精子症因子（AZF）微缺失发生率，并分析缺失类型与临床表型的关系。方法选取2013年1～12月于佛山市妇幼保健院男科就诊的男性不育症患者200例，其中非梗阻性无精子症141例，重度少精子症59例；另选取100例正常孕育男性作为阳性对照；100例正常孕育女性作为阴性对照。采用聚合酶链反应分析男性Y染色体 AZF微缺失。结果特发性不育组AZF微缺失率显著高于非特发性不育组，差异有统计学意义（P＜0．05）。在所有AZF微缺失类型中以AZFc最常见，占55．6％；非梗阻性无精子症组与重度少精子症组微缺失率及微缺失类型分布情况比较，差异无统计学意义（ P＞0．05）。结论 Y 染色体 AZFa、AZFb、AZFc区微缺失与男性不育具有密切的相关性。
- 欧妙玲陈志华刘丽雅朱晓丹
- 关键词：男性不育症Y染色体无精子症因子
- 问期核荧光原位杂交技术与染色体核型分析的比较
- 2012年
- 目的比较180例羊水间期细胞染色体13，18，21，x和Y荧光原位杂交（FISH）技术与染色体核型分析的结果，评估间期核FISH技术作为染色体异常独立测试的安全性并分析漏诊染色体异常的类别。方法以染色体核型分析作为金标准．比较了2011年1-12月180例羊水间期核FISH技术与染色体核型分析的结果。结果在180例样本中染色体13，18，21，x和YFISH技术共发现4例染色体异常，漏诊一例嵌合体。染色体核型分析共发现8例染色体异常（包括5例非整倍体）。染色体异常率为4．44％，非整倍体率为62．5％。结论本研究不建议间期核FISH技术作为检测染色体异常的独立测试。
- 欧妙玲陈志华朱晓丹刘丽雅
- 关键词：荧光原位杂交技术核型分析非整倍体产前诊断
- 佛山地区胎儿NT厚度、孕妇年龄与胎儿染色体异常的关系研究被引量：8
- 2019年
- 目的探讨佛山地区胎儿颈项透明层(NT)厚度及孕妇年龄与胎儿染色体异常的关系。方法回顾性分析24856例胎儿产前超声筛查数据,记录、分析胎儿NT厚度、头臀径(CRL)、孕妇年龄及产后随访结果等信息。从NT厚度<1.5 mm到NT厚度>4.0 mm,以每0.5 mm作为一个区段,观察不同NT厚度区段胎儿染色体异常的发生情况;从年龄<20岁到年龄>40岁,以每5岁作为一个区段,观察不同孕妇年龄区段胎儿染色体异常的发生情况。结果 24856例胎儿,其中24720例胎儿(99.45%)娩出正常, 136例胎儿(0.55%)发现染色体异常。正常胎儿NT厚度平均值为1.39 mm,中位数为1.30 mm;CRL平均值为61.80 mm,中位数为62.00 mm;孕妇平均年龄为28.58岁。染色体异常胎儿NT厚度平均值为1.98 mm,中位数为1.60 mm;CRL平均值为60.05 mm,中位数为60.00 mm;孕妇平均年龄为31.21岁。胎儿NT厚度随着CRL的增加而有所增加,但基本不会影响NT增厚的判断标准。胎儿NT测量值不随孕妇年龄的变化发生显著变化。胎儿染色体异常的发生率明显随着孕妇年龄的增加而增长,当孕妇年龄>35岁后,胎儿染色体异常的发生率>1%。当NT厚度≥2.5 mm时,胎儿染色体异常发生率会明显增加,接近9%,而<2.5 mm时,发生率≤0.5%。可见在本地区NT厚度≥2.5 mm可以作为胎儿染色体异常的较好指标。结合孕妇年龄和NT厚度可以更好的检出胎儿唐氏综合征。孕妇年龄≥35岁胎儿唐氏综合征检出率为0.64%,胎儿NT厚度≥2.5 mm胎儿唐氏综合征检出率为3.18%,孕妇年龄≥35岁、NT厚度≥2.5 mm胎儿唐氏综合征检出率为13.43%。结论 NT厚度随着孕周增加而增长,但基本不随孕妇年龄增长而增加。本地区胎儿染色体异常发生率随着孕妇年龄的增长而增加,年龄>35岁的孕妇胎儿发生染色体异常的几率>1%。NT厚度>2.5 mm应当作为胎儿染色体异常的切割值,大于该值的胎儿发生染色体异常的几率远高于正常值范围
- 黄以宁钟进卢展辉陈志华朱晓丹洪展桐张玲华欧妙玲李超郭晓玲
- 关键词：超声检查胎儿
- 2000例外周血细胞染色体检查的结果分析
- 2011年
- 目的：观察分析2000例外周血细胞染色体检查的结果，总结细胞遗传学检测的临床应用价值。方法：选择我院2010年6月至2011年6月2000例血细胞染色体检查的结果，对其临床资料进行回顾性分析。结果：2000例外周血细胞染色体检查结果中，异常核型144例（7．2％），其中为孕育障碍异常核型94例（71．1％），智障异常核型20例（13．9％），原发性闭经异常核型18例（12．5％），男性生殖器发育不全异常核型12例（8．3％），孕育障碍异常核型检出率最高。明显高于其它病因，差异显著（P〈0．05）。具有统计学意义。结论：本次抽检人群中以孕育障碍异常核型的检出率最高，细胞遗传学检验对于疾病的早期诊断有重要的临床应用价值。
- 欧妙玲陈志华朱晓丹刘丽雅霍淑文
- 关键词：异常核型检出率
- 基于高通量测序的一个非综合征型耳聋家系遗传性问题的研究被引量：1
- 2019年
- 目的:探讨基于高通量测序的一个非综合征型耳聋家系遗传性的分子遗传学机制。方法:选取2017年1月到2018年6月佛山市妇幼保健院遗传咨询门诊就诊的一个非综合征型耳聋家系,对该家系成员的病史予以检查,抽取其外周静脉血,运用高通量测序方式对与非综合征型耳聋相关的基因进行测序,观察患儿的分子遗传学机制。结果:通过测序可知,2例患儿均携带GJB3 c.375C>T杂合突变、KCNQ4 c.777T>C杂合突变、ILDR1 c.1545T>G纯合突变、GJB2 c.1277C>T、c.1152G>A及c.1067G>T纯合突变、线粒体DNA m.1121T>C突变,II6携带ILDR1 c.1545T>G杂合突变、GJB2 c.1277C>T、c.1152G>A及c.1067G>T纯合突变、I3携带GJB2 c.1277C>T纯合突变,II3、II7、II11携带GJB2 c.1277C>T杂合突变。结论:DNA m.1121T>C突变可能为导致耳聋的主要基因,同时也可能包括GJB2与GJB3等双基因,使用高通量测序技术能够有效的明确该家系的分子遗传学机制。
- 张玲华吴佳凯欧妙玲朱晓丹陈淑芬刘鼎
- 关键词：高通量测序非综合征型耳聋分子遗传学机制
- 高通量测序联合染色体核型分析在NT增厚胎儿中的应用价值被引量：1
- 2020年
- 目的:探讨颈项部透明层厚度(NT)增厚胎儿行高通量测序技术和染色体核型分析产前诊断的价值。方法:将2017年1月至2019年12月因胎儿NT≥2.5 mm在佛山市妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断的孕妇作为研究对象。共收集羊水、绒毛457份。胎儿样本同时进行高通量测序及染色体核型分析,比较两者的结果。结果:457份样本核型分析异常核型检出率14.2 %(65例),染色体拷贝数检测检出率22.1 %(101例)。65例染色体核型异常中,除1例平衡易位和2例倒位外,高通量测序均检测出片段异常。此外,21例<6 mm 拷贝数变异(CNVs)类型明确致病、可能致病或致病性未知的染色体微缺失微重复,核型分析未发现异常。结论:高通量测序在NT异常增厚胎儿产前诊断中具有良好的临床应用价值。高通量测序无需培养,不仅能发现非整倍体,还能检出染色体核型分析无法检测的微缺失/微重复。但无法检出平衡易位及倒位。染色体核型分析同时进行高通量测序,有利于提高NT增厚胎儿产前诊断阳性检出率。
- 朱晓丹李超欧妙玲张玲华黄湘
- 关键词：产前诊断高通量测序染色体核型分析
- 早期自然流产胚胎染色体核型分析被引量：1
- 2020年
- 目的总结早期自然流产胚胎的异常核型发生率,并对染色体异常核型的相关因素进行分析。方法对2017年6月-2018年6月在我院确诊为早期自然流产的300例患者进行回顾性分析,对流产后绒毛组织进行G显带核型分析,总结异常核型发生率,同时对孕妇年龄、自然流产次数与异常核型发生率的相关性进行分析。结果300例早期自然流产患者中,胚胎异常核型发生率为52.0%(156/300),其中数目异常148例,占94.87%,结构异常8例,占5.13%。年龄≥35岁孕妇的胚胎异常核型发生率高于年龄<35岁孕妇,且自然流产次数越多,胚胎异常核型发生率越低。结论早期自然流产的主要原因是胚胎染色体数目异常,年龄和自然流产次数是引发胚胎染色体异常的主要危险因素,而通过染色体核型分析,可及早明确自然流产的病因,并为再次妊娠风险的评估提供科学依据,同时也为优生优育提供科学指导。
- 欧妙玲朱晓丹张玲华
- 关键词：早期自然流产胚胎染色体核型分析影响因素
