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产前诊断Wolf-Hirschhorn综合征一例被引量：1: 2011年; 孕妇女，29岁，孕2产0，7年前人工流产1次。平素月经规则。此次妊娠孕20周行中孕期唐氏综合征筛查为低风险。孕24^＋周彩色B超检查提示：子宫内单胎妊娠，胎儿存活，臀位，胎儿发育明显小于停经周数，双顶径4．8cm，头围19．6cm，腹围i5．5cm，肱骨3．4cm，股骨3．6cm，胎儿鼻骨缺失，下颌内收，球拍状胎盘待排。故在我院行羊水细胞学产前诊断。; 安刚吴小青何德钦徐两蒲林元刘合焜; 关键词：唐氏综合征产前诊断单胎妊娠胎儿存活胎儿发育低风险

染色体异常核型六例: 2018年; 例1女，27岁，孕早期连续两次自然流产，均发生于孕2个月左右。外周血染色体核型为46．XX，t（8；22）（8pter→8q24．3：：22q11．2→22qter；22pter→22q11．2：：8q24．3→8qter）（图1A）。丈夫染色体核型正常。; 吴小青李英谢晓蕊蔡美英苏林涓安刚徐两蒲林元; 关键词：染色体异常核型染色体核型自然流产孕早期外周血

猫眼综合征的产前诊断及临床分析被引量：3: 2019年; 目的明确2例新发额外小标记染色体(supernumerary small marker chromosomes,sSMCs)的来源,探讨猫眼综合征的产前诊断.方法对2例羊水染色体核型分析提示为携带额外标记小染色体的胎儿进行羊水细胞单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测,并用荧光原位杂交技术进行验证.结果 2例胎儿羊水细胞SNP-array检测的结果相同,均为arr[hg19]22q11.1q11.21(16 888 899~18 649 190)×4,提示22号染色体q11.1q11.21区域存在基因组拷贝数增加,拷贝数为4,涉及片段大小为1.7 Mb;荧光原位杂交结果为47,XN,+mar.ish idic(22) (q11.2)(RP11-958H20++).胎儿娩出后外观符合猫眼综合征的典型表现.结论明确了2例猫眼综合征的产前诊断,为遗传咨询提供了依据.; 吴小青安刚何德钦沈清梅蔡美英黄海龙林元徐两蒲; 关键词：荧光原位杂交

X-性连锁鱼鳞病两家系基因检测及产前诊断: 徐两蒲张敏黄海龙王燕林娜安刚何淑琼陈梅环陈灵基林元

8号染色体三体、嵌合及单亲二体的遗传学诊断及临床特征被引量：6: 2020年; 8号染色体属于C组中等大小的亚中着丝粒染色体,常可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致。完全型的8号染色体三体大多会导致胚胎停育或自然流产,儿童或成人多见于骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)、急性髓性白血病(acute myelocytic leukemia,AML)、慢性髓性白血病(chronic myelocytic leukemia,CML)、骨髓增生性疾病(myeloproliferative disease,MPD)等髓系恶性血液病的研究,但也有正常存活无异常临床表型的报道;嵌合型8号染色体三体是一种较为罕见的常染色体异常,具有高度表型异质性和遗传异质性;8号染色体单亲二体相关报道较少。我们汇总了文献报道及我们4家合作单位未发表的检测数据,对8号染色体以上三类遗传病从疾病概述、临床特征、治疗与预后、实验室检测、鉴别诊断和再发风险等进行总结,以期为临床医生对此类疾病的诊断及遗传咨询提供帮助。; 刘燕霞安刚高璐璐陈样宜王一帆董晶刘金秀; 关键词：8号染色体三体嵌合

产前诊断一例Miller-Dieker综合征胎儿被引量：3: 2017年; 目的产前诊断1例超声异常的Miller-Dieker（Miller—Dieker syndrome，MDS）胎儿，分析并探讨其基因型与表型的对应关系。方法联合应用染色体核型分析、细菌人工染色体标记一磁珠鉴别／分离技术（BACs—on-Beads，BoBs）、荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）和单核苷酸多态性微阵列技术对1例超声异常的胎儿进行产前诊断。结果产前BoBs检测提示胎儿携带17p13区的MDS微缺失，中期分裂细胞FISH确认其为17p13区的微缺失，高分辨的单核苷酸多态微阵列检测确定该胎儿染色体在17p13区存在约5．2Mb的缺失：arr[hg19]17p13．3p13．2（525—5204373）×1。胎儿脐血细胞染色体核型分析、孕妇及其配偶的外周血高分辨染色体核型分析和BoBs检测均未见异常。结论联合应用产前分子遗传学技术对1例新发的MDS综合征胎儿进行了产前诊断，临床上应重视微缺失微重复的病例，避免漏诊。; 徐两蒲黄海龙王燕安刚林娜张敏吴小青何德钦陈梅环林元; 关键词：产前诊断

10213例不孕不育患者遗传学分析被引量：4: 2018年; 目的:探讨不孕不育患者染色体异常类型及临床意义。方法:对2016年5月至2018年5月因不孕不育来福建省妇幼保健院就诊的10213例不孕不育患者的外周血进行淋巴细胞培养、制片及G显带染色体核型分析,对6例标记染色体进行单核苷酸多态性(SNP array)微阵列芯片分析。结果:10213例不孕不育患者中,发现染色体异常133例,异常检出率为1.3%。其中常染色体异常99例,占总异常率的74.4%,其中数目异常6例,结构异常93例,包括倒位6例,平衡易位67例,罗伯逊易位19例,假双着丝粒染色体1例。性染色体异常34例,占总异常率的25.6%,包括性染色体数目异常31例,结构异常3例。染色体多态性改变260例,检出率为2.5%,以9号染色体臂间倒位为最常见。结论:染色体异常是导致男女不孕不育的重要因素之一,对不孕不育患者应常规进行染色体检查,以便排除遗传因素影响。; 郭南吴小青扶梅妹薛会丽安刚黄海龙徐两蒲; 关键词：不孕不育染色体异常核型分析

28475例血清学产前筛查与产前诊断结果分析: 目的探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体疾病及先天缺陷儿出生的实用价值。方法我院利用时间分辨荧光免疫分析方法(DELFIA)对28475例妊娠孕妇进行孕早期(9-13孕周)PAPP-A和Freeβ-HCG二联,孕中期...; 徐两蒲范向群安刚黄海龙何德钦李英林娜林元; 关键词：产前筛查产前诊断唐氏综合征神经管畸形

Turner综合征患者185例染色体核型及临床特征: 2018年; 目的分析Turner综合征(TS)患者的染色体核型和主要临床特征,探究染色体核型与临床特征间的关系。方法对TS患者185例的染色体核型和典型临床指征进行分析,并测定其中80例患者的卵泡雌激素(FSH)和黄体生成素(LH),与50例健康对照组比较。结果 185例患者的染色体核型主要分6种:单体型、嵌合体型、X等臂型、X部分缺失型、X(假)双着丝粒型和环状X型;患者普遍有闭经、身材矮小、肘外翻等体征;80例患者的FSH水平及LH水平均高于对照组。结论对于生长明显滞后等特征的女孩,应尽早施行染色体核型检测,确诊后尽早进行激素治疗。积极开展产前筛查和产前诊断以避免此类患儿出生,显得尤为重要。; 郭南吴小青薛会丽蔡美英安刚黄海龙徐两蒲; 关键词：TURNER综合征染色体核型卵泡刺激素

28475例血清学产前筛查与产前诊断结果分析: 目的探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体疾病及先天缺陷儿出生的实用价值.方法我院利用时间分辨荧光免疫分析方法 (DELFIA)对28475例妊娠孕妇进行孕早期(9-13孕周)PAPP-A和Freeβ-HCG二联,...; 徐两蒲范向群安刚黄海龙何德钦李英林娜林元; 关键词：产前筛查产前诊断唐氏综合征神经管畸形

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