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产前诊断Wolf-Hirschhorn综合征一例被引量：1: 2011年; 孕妇女，29岁，孕2产0，7年前人工流产1次。平素月经规则。此次妊娠孕20周行中孕期唐氏综合征筛查为低风险。孕24^＋周彩色B超检查提示：子宫内单胎妊娠，胎儿存活，臀位，胎儿发育明显小于停经周数，双顶径4．8cm，头围19．6cm，腹围i5．5cm，肱骨3．4cm，股骨3．6cm，胎儿鼻骨缺失，下颌内收，球拍状胎盘待排。故在我院行羊水细胞学产前诊断。; 安刚吴小青何德钦徐两蒲林元刘合焜; 关键词：唐氏综合征产前诊断单胎妊娠胎儿存活胎儿发育低风险

5961例介入性产前诊断指征及妊娠结局分析被引量：13: 2014年; 目的探讨不同指征介入性产前诊断异常核型检出率及妊娠结局. 方法 2007年7月20日至2011年12月31日于福建省妇幼保健院产前诊断中心行介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的孕妇5 961例纳入研究,其中行绒毛诊断67例,羊水诊断5 31 7例,脐血诊断577例.回顾分析介入性产前诊断指征及胎儿异常核型检出率,统计学分析采用卡方检验. 结果绒毛诊断指征最常见的是孕妇高龄（44.8％,30/67）,羊水诊断指征最常见的是孕妇血清学筛查高风险（49.8％,2646/5 317）,脐血诊断最常见的指征为胎儿超声异常（82.8％,478/577）.异常核型检出率为5.8％（345/5 933）,染色体数目异常168例,染色体结构异常138例,嵌合型核型39例.产前超声异常组胎儿异常核型检出率（11.9％,99/829）高于高龄孕妇（4.5％,96/2 117）及血清学筛查高风险孕妇（4.1％,111/2 708）（x2值分别为51.07和67.85,P均＜0.01）.孕妇血清学筛查高风险合并胎儿超声异常者胎儿异常核型检出率为17.4％（16/92）,明显高于单纯血清学筛查高风险者（3.6％,95/2 625）（x2=42.90,P＜0.01）.高龄合并胎儿超声异常者胎儿异常核型检出率为10.8％（10/92）,高龄孕妇血清学筛查高风险合并胎儿超声异常者胎儿异常核型检出率为4/11,均高于单纯高龄者（4.1％,66/1 593）（x2值分别为9.24和27.34,P均＜0.01）.高龄且血清筛查高风险孕妇胎儿异常核型检出率为5.4％（24/443）,与单纯高龄者相比,差异无统计学意义（x2=1.38,P=0.24）.结论对高危孕妇实施介入性产前诊断可有效检出染色体异常胎儿.; 郭丹华何德钦李英林娜吴小青徐两蒲陈雪美林元; 关键词：染色体畸变产前诊断羊膜腔穿刺术脐带穿刺术

福州地区急性呼吸道感染患儿呼吸道合胞病毒检测及亚型分析被引量：5: 2008年; 目的:分析福州地区2006-2007年冬春季我院收治急性呼吸道感染患儿呼吸道合胞病毒(RSV)及其亚型流行情况。方法:采用RT-PCR方法检测176例急性呼吸道感染患儿的鼻咽拭子中RSV并进行亚型鉴定分析。结果:(1)在176例标本中,RSV阳性28例(15.9%)。其中急性下呼吸道感染阳性率为38%,显著高于急性上呼吸道感染的4%(!2=33.15,P<0.05)。(2)28例RSV阳性标本中,A亚型23例(82%),B亚型4例(14%),不明分型者1例(4%);上、下呼吸道感染组患儿间RSV亚型分布差异无显著性(P>0.05),都以A型为主。(3)RSV阳性患儿的年龄主要以3岁以下为主。结论:RSV是婴幼儿急性下呼吸道感染的重要病原体;福州地区2006-2007年冬春季RSV两种亚型同时流行,以A亚型为主。; 吴小青伍严安曾秀雅陈发文陈发林马晓宁赵采; 关键词：呼吸道感染呼吸道合胞病毒逆转录聚合酶链反应

孤立性侧脑室增宽胎儿的产前诊断及妊娠结局被引量：1: 2022年; 目的探讨产前影像学诊断胎儿孤立性侧脑室增宽(IVM)的宫内转归及妊娠结局。方法回顾性分析2012年1月—2017年12月确诊并获得完整产检资料和妊娠结局的IVM胎儿216例。依据首次超声诊断胎儿侧脑室宽度进行分组:轻度组,10 mm≤侧脑室宽度<12 mm;中度组,12 mm≤侧脑室宽度<15 mm;重度组,侧脑室宽度≥15 mm。采用Kruskal-Wallis检验、logistic回归分析IVM宫内转归的影响因素。结果(1)IVM胎儿染色体异常检出率为13.5%(7/52),先天性巨细胞病毒感染检出率为5.8%(3/52);(2)首次诊断的侧脑室宽度与宫内转归相关(χ^(2)=8.825,P=0.012);与好转比较,稳定及进展均为影响胎儿预后的危险因素(OR=19.196,387.141);(3)侧脑室宽度影响胎儿预后,首次超声诊断侧脑室宽度与预后相关(中重度组vs轻度组,OR=7.220);产前末次复查的侧脑室宽度对胎儿预后的预测价值更高,产前侧脑室宽度恢复正常者预后均良好(中度组vs轻度组,OR=5.060;重度组vs轻度组,OR=65.167);侧脑室宽度影响患儿神经系统后遗症康复效果(χ^(2)=16.309,P<0.001);(4)双侧脑室增宽增加不良预后风险(OR=3.667)。结论IVM胎儿应进行介入性产前诊断遗传学检查及病原学检查;侧脑室宽度、宫内转归及增宽脑室侧数都是影响胎儿预后的高危因素,即使是轻、中度侧脑室增宽胎儿仍有出现神经系统后遗症风险,应当注意孕期及出生后的定期检查。; 郭丹华沈清梅吴小青徐两蒲; 关键词：预后

产前诊断一例Miller-Dieker综合征胎儿被引量：3: 2017年; 目的产前诊断1例超声异常的Miller-Dieker（Miller—Dieker syndrome，MDS）胎儿，分析并探讨其基因型与表型的对应关系。方法联合应用染色体核型分析、细菌人工染色体标记一磁珠鉴别／分离技术（BACs—on-Beads，BoBs）、荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）和单核苷酸多态性微阵列技术对1例超声异常的胎儿进行产前诊断。结果产前BoBs检测提示胎儿携带17p13区的MDS微缺失，中期分裂细胞FISH确认其为17p13区的微缺失，高分辨的单核苷酸多态微阵列检测确定该胎儿染色体在17p13区存在约5．2Mb的缺失：arr[hg19]17p13．3p13．2（525—5204373）×1。胎儿脐血细胞染色体核型分析、孕妇及其配偶的外周血高分辨染色体核型分析和BoBs检测均未见异常。结论联合应用产前分子遗传学技术对1例新发的MDS综合征胎儿进行了产前诊断，临床上应重视微缺失微重复的病例，避免漏诊。; 徐两蒲黄海龙王燕安刚林娜张敏吴小青何德钦陈梅环林元; 关键词：产前诊断

10213例不孕不育患者遗传学分析被引量：5: 2018年; 目的:探讨不孕不育患者染色体异常类型及临床意义。方法:对2016年5月至2018年5月因不孕不育来福建省妇幼保健院就诊的10213例不孕不育患者的外周血进行淋巴细胞培养、制片及G显带染色体核型分析,对6例标记染色体进行单核苷酸多态性(SNP array)微阵列芯片分析。结果:10213例不孕不育患者中,发现染色体异常133例,异常检出率为1.3%。其中常染色体异常99例,占总异常率的74.4%,其中数目异常6例,结构异常93例,包括倒位6例,平衡易位67例,罗伯逊易位19例,假双着丝粒染色体1例。性染色体异常34例,占总异常率的25.6%,包括性染色体数目异常31例,结构异常3例。染色体多态性改变260例,检出率为2.5%,以9号染色体臂间倒位为最常见。结论:染色体异常是导致男女不孕不育的重要因素之一,对不孕不育患者应常规进行染色体检查,以便排除遗传因素影响。; 郭南吴小青扶梅妹薛会丽安刚黄海龙徐两蒲; 关键词：不孕不育染色体异常核型分析

Turner综合征患者185例染色体核型及临床特征: 2018年; 目的分析Turner综合征(TS)患者的染色体核型和主要临床特征,探究染色体核型与临床特征间的关系。方法对TS患者185例的染色体核型和典型临床指征进行分析,并测定其中80例患者的卵泡雌激素(FSH)和黄体生成素(LH),与50例健康对照组比较。结果 185例患者的染色体核型主要分6种:单体型、嵌合体型、X等臂型、X部分缺失型、X(假)双着丝粒型和环状X型;患者普遍有闭经、身材矮小、肘外翻等体征;80例患者的FSH水平及LH水平均高于对照组。结论对于生长明显滞后等特征的女孩,应尽早施行染色体核型检测,确诊后尽早进行激素治疗。积极开展产前筛查和产前诊断以避免此类患儿出生,显得尤为重要。; 郭南吴小青薛会丽蔡美英安刚黄海龙徐两蒲; 关键词：TURNER综合征染色体核型卵泡刺激素

2250例羊膜腔穿刺产前诊断指征及其结果分析被引量：4: 2012年; 目的:探讨不同指征介入性产前诊断(羊膜腔穿刺)的临床意义。方法:回顾性分析2 250例孕妇介入性产前诊断指征及其羊水脱落细胞异常核型检出率。结果:2 250例中,共检出异常核型124例,检出率5.5%。各种介入性产前诊断指征异常核型检出率依次为:夫妇一方染色体异常占33.3%,胎儿超声异常占11.6%,高龄孕妇占5.1%,产前血清学筛查异常占4.3%,唐氏综合征患儿生育史占2.1%。结论:羊膜腔穿刺是安全、有效的介入性产前诊断方法,可有效地预防染色体病患儿的出生。; 郭丹华何德钦李英吴小青徐两蒲林娜谢晓蕊林元; 关键词：产前诊断羊膜腔穿刺染色体核型

95例平衡易位携带者的产前诊断结果及临床分析: [目的] 探讨染色体平衡易位携带者行介入性产前诊断的重要性及其妊娠生育风险.[方法] 通过绒毛膜或羊膜穿刺,抽取绒毛或羊水进行细胞培养、制备染色体,对95例染色体平衡易位携带者进行胎儿染色体核型检测.据平衡易位种类分为相...; 吴小青李英林娜苏林涓谢晓蕊何德钦徐两蒲黄海龙林元

猫眼综合征的产前诊断及临床分析被引量：3: 2019年; 目的明确2例新发额外小标记染色体(supernumerary small marker chromosomes,sSMCs)的来源,探讨猫眼综合征的产前诊断.方法对2例羊水染色体核型分析提示为携带额外标记小染色体的胎儿进行羊水细胞单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测,并用荧光原位杂交技术进行验证.结果 2例胎儿羊水细胞SNP-array检测的结果相同,均为arr[hg19]22q11.1q11.21(16 888 899~18 649 190)×4,提示22号染色体q11.1q11.21区域存在基因组拷贝数增加,拷贝数为4,涉及片段大小为1.7 Mb;荧光原位杂交结果为47,XN,+mar.ish idic(22) (q11.2)(RP11-958H20++).胎儿娩出后外观符合猫眼综合征的典型表现.结论明确了2例猫眼综合征的产前诊断,为遗传咨询提供了依据.; 吴小青安刚何德钦沈清梅蔡美英黄海龙林元徐两蒲; 关键词：荧光原位杂交

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