您的位置： 专家智库 > >

苏林涓

作品数：17 被引量：90H指数：5
供职机构：福建省妇幼保健院更多>>
发文基金：福建省科技重大专项福建省临床重点专科建设项目福建省卫生厅青年科研基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 16篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 17篇医药卫生

主题

  • 11篇产前
  • 8篇染色
  • 8篇染色体
  • 7篇核型
  • 7篇产前诊断
  • 5篇染色体核型
  • 4篇微阵列
  • 4篇流产
  • 3篇遗传学
  • 3篇遗传学分析
  • 3篇易位
  • 3篇易位携带者
  • 3篇染色体异常
  • 3篇携带者
  • 3篇核型分析
  • 3篇超声
  • 2篇羊水
  • 2篇指征分析
  • 2篇绒毛
  • 2篇胎儿

机构

  • 16篇福建省妇幼保...
  • 1篇福建医科大学

作者

  • 17篇苏林涓
  • 17篇徐两蒲
  • 16篇吴小青
  • 15篇谢晓蕊
  • 13篇李英
  • 12篇蔡美英
  • 11篇林元
  • 10篇黄海龙
  • 8篇林娜
  • 5篇何德钦
  • 3篇安刚
  • 2篇陈雪美
  • 1篇郭南
  • 1篇范向群
  • 1篇王林铄
  • 1篇王梅英
  • 1篇郭丹华
  • 1篇郑琳

传媒

  • 10篇中华医学遗传...
  • 2篇中国妇幼保健
  • 2篇福建医药杂志
  • 2篇海峡预防医学...

年份

  • 2篇2022
  • 1篇2021
  • 2篇2018
  • 2篇2017
  • 4篇2016
  • 4篇2015
  • 2篇2014
共 17 条 记 录，以下是 1-10
全选 清除 导出
排序方式：
22q11微缺失综合征的产前诊断被引量：3
2017年
目的建立22q11微缺失综合征的产前诊断方法。方法应用细菌人工染色体标记一磁珠鉴别／分离技术（BACs-on-Beads^TM，BoBs）和荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH），对1例羊水染色体培养失败的胎儿及1例疑似22q11微缺失综合征的双胎行产前分子诊断。结果产前BoBs试剂盒方法检测到1例胎儿及1例双胎均为22q11的微缺失，同时3例胎儿中期分裂细胞的FISH验证结果均显示为22q11微缺失，即在DiGeorge／VCFSN25位点上仅有一个红色荧光信号，对照22号末端22q13．3ARSA位点上有两个绿色荧光信号。结论产前Bobs方法联合FISH技术可以成为22q11微缺失的一种产前分子诊断手段。
蔡美英黄海龙林娜郭南吴小青苏林涓徐两蒲
关键词：荧光原位杂交产前诊断
95例平衡易位携带者的产前诊断结果及临床分析
[目的] 探讨染色体平衡易位携带者行介入性产前诊断的重要性及其妊娠生育风险.[方法] 通过绒毛膜或羊膜穿刺,抽取绒毛或羊水进行细胞培养、制备染色体,对95例染色体平衡易位携带者进行胎儿染色体核型检测.据平衡易位种类分为相...
吴小青李英林娜苏林涓谢晓蕊何德钦徐两蒲黄海龙林元
182例唐氏综合征胎儿产前诊断指征分析
2017年
目的探讨不同产前诊断指征在唐氏综合征诊断中的价值。方法 14 433例有介入性产前诊断指征的孕妇经腹穿刺取材行染色体检查,对核型为唐氏综合征的病例进行临床指征分析。结果 14 433病例中,14 394例成功获得染色体核型(99.7%),唐氏综合征检出率1.3%(182/14 394)。182例中,产前诊断指征检出率合并指征组2.5%(39/1 579)和超声筛查异常组2.0%(39/1 936)显著高于产前血清学筛查高风险组1.1%(68/6 120)、高龄组0.8%(33/3 886)和有夫妻染色体异常携带或不良孕产史组0.3%(3/873)。合并指征中以合并3项产前诊断指征者检出率5.1%(2/39)最高,超声筛查异常组有74.4%(29/39)合并两项或两项以上异常,高龄组以≥42岁检出率2.7%(8/301)最高。结论超声筛查异常、高龄、血清学筛查高风险和有夫妻染色体异常携带或不良孕产史,是介入性产前诊断的重要指征,对符合以上指征的孕妇行产前诊断,可减少唐氏儿的出生,提高出生人口质量。
谢晓蕊吴小青苏林涓蔡美英李英徐两蒲何德钦林元
关键词：产前诊断孕期保健唐氏综合征
17q12微缺失胎儿的超声表型及遗传学分析
2022年
目的:分析6例17q12微缺失胎儿的超声表型和遗传学检测结果。方法:应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对6200例孕妇的羊水样本进行检测。结果:CMA检测发现6例胎儿携带17q12区微缺失,范围约1.4 Mb,涉及13个OMIM基因。6例胎儿均存在肾实质回声增强,其中4例胎儿还存在其他异常。4例胎儿的父母拒绝行家系验证,2例胎儿的17q12缺失经家系验证均为新发变异。结论:17q12微缺失胎儿的产前超声特征主要为双肾实质回声增强。CMA检测有助于发现17q12微缺失。
蔡美英黄海龙苏林涓吴小青谢晓蕊李英林娜徐两蒲
关键词：产前超声遗传学病因
染色体异常核型六例
2018年
例1女，27岁，孕早期连续两次自然流产，均发生于孕2个月左右。外周血染色体核型为46．XX，t（8；22）（8pter→8q24．3：：22q11．2→22qter；22pter→22q11．2：：8q24．3→8qter）（图1A）。丈夫染色体核型正常。
吴小青李英谢晓蕊蔡美英苏林涓安刚徐两蒲林元
关键词：染色体异常核型染色体核型自然流产孕早期外周血
95例平衡易位携带者的产前诊断结果及临床分析被引量：21
2016年
目的探讨对染色体平衡易位携带者行介入性产前诊断的重要性及其妊娠及生育风险。方法通过绒毛膜或羊膜穿刺，抽取绒毛或羊水进行细胞培养、制备染色体，对95例染色体平衡易位携带者进行胎儿染色体核型检测。根据易位种类将患者分为相互易位组和罗伯逊易位组，结合其妊娠生育史，比较两组自然流产、孕育缺陷儿（胎儿畸形或死胎、产前诊断或出生后诊断核型异常、出生异常表型儿）以及正常儿（核型正常、平衡易位或核型未知表型正常儿）的情况。结果（1）对95例受检者共103次妊娠进行了介入性产前诊断，其中羊膜腔穿刺101次，绒毛膜穿刺2次，成功率100％。检出胎儿正常核型44例，占42．7％，平衡易位53例，占51．5％，不平衡易位6例，占5．8％。（2）95例携带者共妊娠310次，其中早期自然流产168次，占54．2％；孕育正常儿共119次，占38．4％；孕育缺陷儿23次，占7．4％。相互易位组和罗伯逊易位组的自然流产率分别为57．8％（134／232）、43．6％（34／78），差异有统计学意义（P〈0．05）；两组孕育缺陷儿比率分别为6．5％（15／232）、10．3％（8／78），差异无统计学意义（P〉0．05）；孕育正常儿比率分别为35．8％（83／232）、46．2％（36／78），差异无统计学意义（P〉0．05）。结论平衡易位携带者有生育表型正常子代的机会，但自然流产和生育染色体异常子代风险较高。羊膜腔穿刺和绒毛膜穿刺是检出染色体平衡易位和不平衡易位患儿的有效手段，做好易位携带者的产前诊断以及对胎儿结果的遗传咨询是确保优生优育的重要保障。
吴小青李英林娜苏林涓谢晓蕊陈雪美何德钦徐两蒲黄海龙林元
关键词：平衡易位携带者介入性产前诊断
325例先天性心脏病胎儿的染色体核型分析被引量：3
2015年
目的探讨先天性心脏病胎儿的染色体异常情况。方法对325例2006年至2014年中晚期孕妇超声筛查胎儿心脏异常者,行羊水或脐血样本G显带染色体核型分析。结果 325例中染色体异常率为15.1%(49/325)。其中三体征36例最多(73.5%),9号染色体倒位4例(18.4%),染色体平衡易位3例(6.1%)等。有合并心外异常者,染色体异常率60.3%(35/58);无合并心外异常者染色体异常率仅5.2%(14/267)。结论先天性心脏病患儿染色体畸变为主要病因,心外畸形者合并染色体异常的概率更高。染色体检测结果应作为判断是否保留胎儿与是否手术矫正的指征。
蔡美英徐两蒲黄海龙林娜吴小青苏林涓谢晓蕊
关键词：胎儿染色体异常
2368例血清学产前筛查高风险胎儿染色体核型分析被引量：5
2015年
目的探讨孕中期血清学筛查以及羊水产前诊断的临床应用价值。方法选择2011年1月-2014年7月到该院就诊的孕妇55983例，于中孕期行血清学产前筛查，对筛查结果为高风险的孕妇，进行羊膜腔穿刺常规染色体核型分析。结果55983例孕妇中血清学筛查结果为高风险的2976例，高风险率5．3％，其中2368例接受了羊水穿刺，羊水培养成功2368份，成功率100％，检出胎儿染色体异常共计189例，异常率为8．0％，其中常染色体数目异常68例（35．98％），性染色体数目异常8例（4．23％），常染色体结构异常62例（32．80％），性染色体结构异常7例（3．70％），多态性25例（13．23％），其他异常5例（2．65％），嵌合体14例（7．4l％）。结论孕中期血清学筛查有助于21-三体、18-三体以及其他染色体异常胎儿的检出，是产前诊断的重要依据。羊水细胞染色体核型分析对预防先天缺陷胎儿的出生具有重要意义。
郑琳王梅英苏林涓范向群徐两蒲林元
关键词：产前诊断染色体核型
16p11.2微缺失胎儿的产前超声表现及遗传学分析被引量：1
2022年
目的分析8例16p11.2微缺失胎儿的临床资料和遗传学检测结果, 探讨其宫内的表型特征与基因型的关系。方法应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)对8例胎儿进行检测, 并分析其16p11.2微缺失产前超声的特点。结果 SNP-array检测结果显示8例胎儿均有16p11.2区域的拷贝数(copy number variations, CNVs)缺失, 其中6例胎儿存在500 ~ 600 kb的典型缺失, 2例胎儿在16p11.2末端区域存在约220 kb的非典型性缺失。4例胎儿表现为脊柱异常, 2例存在左侧脑增宽, 1例表现为脑积水, 1例表现为肺动脉瓣狭窄伴关闭不全。除3例胎儿的父母拒绝家系验证外, 5例胎儿的16p11.2区域的CNVs的缺失均为新发变异。结论 16p11.2微缺失胎儿的超声特征表现不一, 胎儿宫内的表型特征与基因型有一定关联。
蔡美英黄海龙林娜苏林涓吴小青谢晓蕊李英徐两蒲
关键词：超声特点遗传学分析
福州地区630例自然流产绒毛细胞培养及核型分析被引量：5
2016年
目的探讨流产绒毛染色体分析在诊断自然流产病因和妊娠指导中的作用。方法取630例自然流产患者无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果 630例流产绒毛中培养成功609例(96.7%)。246例染色体异常(40.4%),异常核型以数目异常为主,占异常核型的87.8%,其中以非整倍体最常见。自然流产胚胎中女性胚胎380例,占62.4%;染色体异常的胚胎中,女性137例,占染色体异常胚胎的55.7%,两者均明显高于男性。结论胚胎染色体异常是导致早期自然流产的重要原因,流产绒毛染色体检查有利于查明本次流产的原因,并对下次妊娠有较好的指导意义。
蔡美英李英吴小青苏林涓谢晓蕊黄海龙徐两蒲林元
关键词：自然流产绒毛细胞染色体分析
全选 清除 导出
共2页<12>
聚类工具0