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蔡美英

作品数：24 被引量：104H指数：5
供职机构：福建省妇幼保健院更多>>
发文基金：福建省科技重大专项福建省卫生厅青年科研基金福建省科技计划重点项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 23篇期刊文章
  • 1篇科技成果

领域

  • 24篇医药卫生

主题

  • 14篇染色
  • 14篇染色体
  • 14篇产前
  • 10篇核型
  • 9篇染色体核型
  • 9篇产前诊断
  • 6篇遗传学
  • 6篇胎儿
  • 5篇染色体异常
  • 5篇核型分析
  • 4篇遗传学分析
  • 4篇染色体核型分...
  • 4篇微阵列
  • 4篇细胞
  • 4篇流产
  • 4篇超声
  • 3篇多态
  • 3篇多态性
  • 3篇羊水
  • 3篇自然流产

机构

  • 24篇福建省妇幼保...

作者

  • 24篇蔡美英
  • 24篇徐两蒲
  • 18篇吴小青
  • 15篇林元
  • 14篇黄海龙
  • 13篇谢晓蕊
  • 13篇李英
  • 13篇林娜
  • 12篇苏林涓
  • 7篇安刚
  • 6篇郭南
  • 5篇何德钦
  • 3篇扶梅妹
  • 3篇王燕
  • 2篇陈雪美
  • 2篇薛会丽
  • 1篇范向群
  • 1篇欧萍
  • 1篇王林铄
  • 1篇王梅英

传媒

  • 14篇中华医学遗传...
  • 3篇福建医药杂志
  • 3篇海峡预防医学...
  • 2篇中国妇幼保健
  • 1篇中华预防医学...

年份

  • 2篇2022
  • 2篇2021
  • 1篇2019
  • 5篇2018
  • 2篇2017
  • 3篇2016
  • 4篇2015
  • 3篇2014
  • 2篇2012
共 24 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
22q11微缺失综合征的产前诊断被引量：4
2017年
目的建立22q11微缺失综合征的产前诊断方法。方法应用细菌人工染色体标记一磁珠鉴别／分离技术（BACs-on-Beads^TM，BoBs）和荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH），对1例羊水染色体培养失败的胎儿及1例疑似22q11微缺失综合征的双胎行产前分子诊断。结果产前BoBs试剂盒方法检测到1例胎儿及1例双胎均为22q11的微缺失，同时3例胎儿中期分裂细胞的FISH验证结果均显示为22q11微缺失，即在DiGeorge／VCFSN25位点上仅有一个红色荧光信号，对照22号末端22q13．3ARSA位点上有两个绿色荧光信号。结论产前Bobs方法联合FISH技术可以成为22q11微缺失的一种产前分子诊断手段。
蔡美英黄海龙林娜郭南吴小青苏林涓徐两蒲
关键词：荧光原位杂交产前诊断
325例先天性心脏病胎儿的染色体核型分析被引量：3
2015年
目的探讨先天性心脏病胎儿的染色体异常情况。方法对325例2006年至2014年中晚期孕妇超声筛查胎儿心脏异常者,行羊水或脐血样本G显带染色体核型分析。结果 325例中染色体异常率为15.1%(49/325)。其中三体征36例最多(73.5%),9号染色体倒位4例(18.4%),染色体平衡易位3例(6.1%)等。有合并心外异常者,染色体异常率60.3%(35/58);无合并心外异常者染色体异常率仅5.2%(14/267)。结论先天性心脏病患儿染色体畸变为主要病因,心外畸形者合并染色体异常的概率更高。染色体检测结果应作为判断是否保留胎儿与是否手术矫正的指征。
蔡美英徐两蒲黄海龙林娜吴小青苏林涓谢晓蕊
关键词：胎儿染色体异常
超声非结构异常胎儿的遗传学异常类型及临床结局分析被引量：3
2021年
目的分析超声非结构异常胎儿的基因组异常发生率,及其对妊娠结局的影响。方法采用回顾性研究,收集2016年1月至2019年1月在福建省妇幼保健院产前诊断中心因超声非结构异常而进行介入性产前诊断的631例孕妇。根据孕周不同抽取羊水标本或脐带血标本进行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列分析(SNP-array)。按超声非结构异常指标数目分为1个超声非结构异常组、2个超声非结构异常组、≥3个超声非结构异常组,组间比较采用卡方检验。结果染色体核型分析发现异常核型34例(5.39%,34/631),其中染色体数目异常20例,染色体结构异常14例。SNP-array检测发现异常结果53例(8.40%,53/631),包括致病性拷贝数变异(CNV)32例及不明意义变异(VOUS)21例。1个超声非结构异常组、2个超声非结构异常组、≥3个超声非结构异常组致病性CNV检出率分别为4.57%(21/260)、4.76%(7/147)、16.67%(4/24),其检出率的差异有统计学意义(χ^(2)=7.419,P<0.05)。单一非结构异常组中,鼻骨发育不良、胎儿生长发育受限(FGR)、颈部透明层厚度增厚(NT)的致病性CNV检出率相对较高,分别为8.11%(3/37)、7.04%(5/71)、5.60%(7/125)。结论SNP-array技术相对传统的染色体核型分析,可能显著提高超声非结构异常胎儿遗传学异常的检出。合并多个超声非结构异常时,染色体异常的风险呈上升趋势。
黄海龙蔡美英林娜王燕徐两蒲
关键词：产前诊断超声异常
16p11.2微缺失胎儿的产前超声表现及遗传学分析被引量：2
2022年
目的分析8例16p11.2微缺失胎儿的临床资料和遗传学检测结果, 探讨其宫内的表型特征与基因型的关系。方法应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)对8例胎儿进行检测, 并分析其16p11.2微缺失产前超声的特点。结果 SNP-array检测结果显示8例胎儿均有16p11.2区域的拷贝数(copy number variations, CNVs)缺失, 其中6例胎儿存在500 ~ 600 kb的典型缺失, 2例胎儿在16p11.2末端区域存在约220 kb的非典型性缺失。4例胎儿表现为脊柱异常, 2例存在左侧脑增宽, 1例表现为脑积水, 1例表现为肺动脉瓣狭窄伴关闭不全。除3例胎儿的父母拒绝家系验证外, 5例胎儿的16p11.2区域的CNVs的缺失均为新发变异。结论 16p11.2微缺失胎儿的超声特征表现不一, 胎儿宫内的表型特征与基因型有一定关联。
蔡美英黄海龙林娜苏林涓吴小青谢晓蕊李英徐两蒲
关键词：超声特点遗传学分析
福州地区630例自然流产绒毛细胞培养及核型分析被引量：5
2016年
目的探讨流产绒毛染色体分析在诊断自然流产病因和妊娠指导中的作用。方法取630例自然流产患者无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果 630例流产绒毛中培养成功609例(96.7%)。246例染色体异常(40.4%),异常核型以数目异常为主,占异常核型的87.8%,其中以非整倍体最常见。自然流产胚胎中女性胚胎380例,占62.4%;染色体异常的胚胎中,女性137例,占染色体异常胚胎的55.7%,两者均明显高于男性。结论胚胎染色体异常是导致早期自然流产的重要原因,流产绒毛染色体检查有利于查明本次流产的原因,并对下次妊娠有较好的指导意义。
蔡美英李英吴小青苏林涓谢晓蕊黄海龙徐两蒲林元
关键词：自然流产绒毛细胞染色体分析
155例孕中期胎儿羊水细胞染色体多态性分析被引量：14
2012年
目的研究孕中期胎儿羊水染色体的多态性与胎儿生长发育的关系。方法对各种高危因素的孕妇进行羊膜腔穿刺行胎儿羊水细胞遗传学检查。诊断为胎儿羊水染色体多态性的父母随后接受外周血染色体检查。结果羊水产前诊断3986例，发现羊水染色体多态核型155例。155例羊水染色体多态性胎儿的父亲或母亲染色体多态性与胎儿的染色体多态性一致，且胎儿的父母表型均正常。结论染色体多态性与胎儿的生长发育不一定有关，两者之间的关系有待于收集更多的样本资料，以及从分子水平对染色体多态性进行进一步的研究。
蔡美英徐两蒲李英吴小青谢晓蕊林元
关键词：羊水细胞产前筛查染色体多态性
原位培养载玻片法在流产绒毛染色体检测中的应用(附113例分析)被引量：1
2014年
目的利用原位培养载玻片法对早期流产绒毛进行染色体检测,探讨胚胎停育的原因。方法收集113例因胚胎停育行人工流产的绒毛标本,利用原位载玻片法进行细胞培养以及染色体制备。结果建立一种简便、快速的绒毛细胞原位培养及染色体制备方法。113例标本中,培养成功108例,失败5例,成功率为95.6%。检出异常核型63例,正常核型45例,异常率为58.3%。结论原位培养载玻片法成功率高,培养时间短,收获过程简单,能够很好地应用于流产绒毛染色体的检测。染色体异常是早期胚胎停育的主要原因。
吴小青陈雪美谢晓蕊苏林涓蔡美英徐两蒲林元
关键词：胚胎停育绒毛染色体
男性不育患者1540例细胞及分子遗传学分析被引量：2
2018年
目的探讨染色体核型异常及Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失在男性不育患者中的类型分布及对不育的影响,指导患者生育。方法应用细胞培养,常规制片G显带,对患者外周血染色体进行核型分析,运用多重PCR方法进行Y染色体AZF微缺失分析。结果在1 540例男性不育患者中,检出染色体异常120例,异常率7.79%(120/1 540)。其中染色体数目异常59例,以47,XXY最常见(48例),占异常核型40%(48/120),Y染色体AZF微缺失108例,总缺失率7.01%(108/1 540),最常见的类型为AZFc缺失,占65.7%(71/108)。结论染色体核型异常和AZF基因微缺失是导致男性不育的重要原因。Yqh-男性发生AZF微缺失的风险较高,不育患者应常规进行细胞及分子遗传学检查,以指导患者生育。
扶梅妹薛会丽林娜王燕黄海龙蔡美英徐两蒲
关键词：男性不育染色体核型异常Y染色体
17q12微缺失胎儿的超声表型及遗传学分析被引量：2
2022年
目的:分析6例17q12微缺失胎儿的超声表型和遗传学检测结果。方法:应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对6200例孕妇的羊水样本进行检测。结果:CMA检测发现6例胎儿携带17q12区微缺失,范围约1.4 Mb,涉及13个OMIM基因。6例胎儿均存在肾实质回声增强,其中4例胎儿还存在其他异常。4例胎儿的父母拒绝行家系验证,2例胎儿的17q12缺失经家系验证均为新发变异。结论:17q12微缺失胎儿的产前超声特征主要为双肾实质回声增强。CMA检测有助于发现17q12微缺失。
蔡美英黄海龙苏林涓吴小青谢晓蕊李英林娜徐两蒲
关键词：产前超声遗传学病因
染色体异常核型六例
2018年
例1女，27岁，孕早期连续两次自然流产，均发生于孕2个月左右。外周血染色体核型为46．XX，t（8；22）（8pter→8q24．3：：22q11．2→22qter；22pter→22q11．2：：8q24．3→8qter）（图1A）。丈夫染色体核型正常。
吴小青李英谢晓蕊蔡美英苏林涓安刚徐两蒲林元
关键词：染色体异常核型染色体核型自然流产孕早期外周血
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