成建
- 作品数：39 被引量：184H指数：7
- 供职机构：南京医科大学更多>>
- 发文基金：南京医科大学科技发展基金国家自然科学基金江苏省临床医学科技专项更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学交通运输工程更多>>
- 应用Ion Torrent半导体测序技术检测常染色体显性多囊肾患者PKD1基因致病突变被引量：4
- 2015年
- 目的基于IonTorrent半导体测序技术建立常染色体显性多囊肾患者PKD1基因致病突变检测方法并评价其临床应用价值。方法遗传病分子诊断。收集2013年7月至2014年8月在南京市妇幼保健院就诊的多囊肾患者5例，提取外周血DNA，采用9个长链PCR反应特异性扩增PKD1基因全部编码区，PCR产物混合后进行酶切，经模板制备、乳液PCR和磁珠颗粒富集，应用IonTorrent个体化基因组测序仪进行PKD1基因测序，对发现的致病突变通过Sanger测序验证。结果应用IonTorrent半导体测序技术检测到4例患者存在PKD1基因致病突变，分别为外显子12微小缺失突变（C．2966_2970delCGGCG），外显子15微小缺失突变（C．50145015delAG），内含子23剪接位点突变（c．8972—2A〉G），外显子36错义突变（c．10675G〉A）。结论基于长链PCR技术和IonTorrent半导体测序技术，建立了常染色体显性多囊肾病基因诊断方法，该方法能够特异性检测PKD1基因致病突变，具有较高的临床应用价值。
- 马定远胡平罗春玉张菁菁成建王玉国蒋涛许争峰
- 关键词：多囊肾常染色体显性
- 多重连接探针扩增技术应用于22q11.2微缺失产前诊断的价值被引量：1
- 2013年
- 目的 探讨多重连接探针扩增（MLPA）技术应用于产前诊断22q11.2微缺失的临床应用价值.方法 选择2011年5月至2012年12月在南京医科大学附属南京妇幼保健院经胎儿超声心动图检查诊断为先天性心脏畸形、常规G显带染色体核型分析正常的胎儿62例,采用MLPA技术检测胎儿是否存在22q11.2微缺失,对阳性样本进行父母溯源;并采用微阵列比较基因组杂交（arrayCGH）技术进行全基因组扫描分析,验证MLPA检测结果.结果 MLPA检测结果显示,在62例心脏畸形胎儿中共检出5例22q11.2微缺失,阳性检出率为8％ （5/62）,其中4例是3M大小的典型微缺失,父母溯源为新发突变;1例是1.5M大小的微缺失,遗传于胎儿父亲.arrayCGH分析验证了22q11.2微缺失的存在及缺失的位置和大小.结论 MLPA用于产前诊断先天性心脏畸形胎儿的22q11.2微缺失具有临床指导价值,可为遗传咨询、生育指导和出生后干预提供依据.
- 罗春玉马定远张菁菁胡平曹荔季修庆周静刘安吴云成建林颖许争峰
- 关键词：染色体缺失产前诊断
- SNP-array技术用于产前胎儿标记染色体检测
- 目的：探讨单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术(SNP array-based comparative genomic hybridization,SNP-array)检测胎儿标记染色体及其在产前遗传学诊断中的应用....
- 季修庆许争峰李璃林颖马定远刘安张菁菁成建周静胡平
- 关键词：胎儿产前诊断标记染色体
- 文献传递
- 应用第二代测序技术发现1例假肥大型肌营养不良家系Dystrophin基因新突变
- ＜正＞目的:应用第2代测序技术对假肥大型肌营养不良患者进行检测。方法:应用第2代高通量测序技术对1例假肥大型肌营养不良患者进行检测,并采用Sanger测序技术对患者及其父母、妹妹的基因型进行验证。结果:患者DMD（Duc...
- 林颖蒋涛季修庆成建罗春玉马定远许争峰
- 文献传递
- 新一代半导体测序技术检测胎儿成骨发育不全1例
- 目的:应用Ion Torrent半导体测序仪及Ion AmpliSeqInherited Disease Panel,对1例超声诊断胎儿成骨发育不全(osteogenesis imperfecta,OI)进行致病基因突变...
- 罗春玉马定远张菁菁成建许争峰
- 文献传递
- 江苏地区人群21-羟化酶基因拷贝数变异分析被引量：1
- 2013年
- 目的分析江苏地区人群21-羟化酶基因(CYP21A2)拷贝数变异情况,统计CYP21A2基因大片段缺失/转换突变的携带者频率。方法收集400例体检健康者外周血标本,用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)进行CYP21A2基因拷贝数检测,对检测发现的大片段缺失/转换突变样本进行位点特异性PCR-酶切多态分析和基因全长测序分析。结果 400例健康人中389例携带2拷贝CYP21A2基因;11例存在拷贝数变异,其中携带3拷贝CYP21A2基因的个体共10例(2.5%),CYP21A2基因大片段缺失/转换突变携带者1例(0.25%)。对10例携带3拷贝CYP21A2基因的样本测序分析,发现5例携带p.Gln318X致病突变。结论江苏地区人群3拷贝CYP21A2基因的携带者频率较高加索人群低,携带者筛查具有一定检出率。
- 秦岭张菁菁林颖罗春玉季修庆成建马定远许争峰
- 关键词：21-羟化酶缺乏症拷贝数变异
- 应用多重连接依赖探针扩增技术快速检测胎儿染色体非整倍体异常被引量：7
- 2011年
- 目的探讨多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术在常见染色体非整倍体异常检测及其在产前诊断中的应用价值。方法应用MLPA技术检测561份产前诊断样本和20例已知染色体异倍体标本，所有样本均进行常规染色体核型分析，比较MLPA结果和染色体核型分析结果，评价MLPA技术的临床符合率。结果MLPA技术能够在48h内出具检测结果，共检测出38例染色体异倍体，包括20例21-三体，10例18-三体，1例13-三体，4例Turner综合征，1例Klinefelter综合征，1例超雄综合征，1例48，XYY，＋18双三体综合征。MLPA结果与染色体核型结果一致，检测结果100％准确。在561份产前诊断样本中，有550份样本的MLPA分析结果和细胞染色体核型的结果一致，临床符合率达到98．04％。结论MLPA技术具有快速、简单、稳定等优点，可检测常见非整倍体异常，能作为产前诊断的可靠方法，具有临床实际应用价值。
- 马定远胡平张菁菁易龙季修庆杨驰成建李璃林颖许争峰
- 关键词：产前诊断非整倍体核型分析
- 新一代半导体测序技术检测胎儿成骨发育不全1例
- 目的:应用Ion Torrent半导体测序仪及Ion AmpliSeqTM Inherited Disease Panel,对1例超声诊断胎儿成骨发育不全(osteogenesis imperfecta,OI)进行致病基...
- 罗春玉马定远张菁菁成建许争峰
- 25个先天性肾上腺皮质增生症家系的遗传学分析及产前诊断被引量：1
- 2018年
- 目的对先天性肾上腺皮质增生症家系进行CYP21A2基因突变分析,探讨其遗传学病因,并为其家系产前诊断提供依据。方法应用位点特异性PCR-酶切多态分析、多重连接依赖探针扩增技术和CYP21A2基因全长测序技术,对25个先天性肾上腺皮质增生症家系进行CYP21A2基因突变分析。对患病高风险胎儿进行产前基因检测,明确胎儿基因型。结果在25对夫妇的50个致病等位基因中,有16个等位基因发生大片段缺失或转换突变;占总等位基因的32%,包括9个CYP21A2基因缺失突变、6个CYP21A1P/CYP21A2嵌合基因和1个部分转换突变;有34个为微小突变,占总等位基因的68%,其中9种突变均为假基因来源的微转换突变,4种为自发突变。在4种自发突变中,CYP21A2基因c.62G>A(p.Trp21X).突变为新发现突变。在28例高风险胎儿产前基因检测结果显示8例胎儿受累。结论对先天性肾上腺皮质增生症患者和携带者的基因突变检测明确了25个家系的遗传学病因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。
- 罗春玉蒋涛张菁菁李璃孙云刘刚王玉国成建马定远许争峰
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症突变产前诊断
- 采用外显子捕获测序技术发现一个中国腓骨肌萎缩症家系GARS基因新突变
- 背景Charcot-Marie-Tooth病(CMT)又称为遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory disease,HMSN)或腓骨肌萎缩症,是最常见的遗传性周围神经病,患病率估计...
- 马定远成建季修庆张菁菁林颖胡平许争峰
- 文献传递
