林颖
- 作品数：58 被引量：257H指数：10
- 供职机构：南京医科大学更多>>
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- 相关领域：医药卫生生物学农业科学交通运输工程更多>>
- 多重连接探针扩增技术应用于22q11.2微缺失产前诊断的价值被引量：1
- 2013年
- 目的 探讨多重连接探针扩增（MLPA）技术应用于产前诊断22q11.2微缺失的临床应用价值.方法 选择2011年5月至2012年12月在南京医科大学附属南京妇幼保健院经胎儿超声心动图检查诊断为先天性心脏畸形、常规G显带染色体核型分析正常的胎儿62例,采用MLPA技术检测胎儿是否存在22q11.2微缺失,对阳性样本进行父母溯源;并采用微阵列比较基因组杂交（arrayCGH）技术进行全基因组扫描分析,验证MLPA检测结果.结果 MLPA检测结果显示,在62例心脏畸形胎儿中共检出5例22q11.2微缺失,阳性检出率为8％ （5/62）,其中4例是3M大小的典型微缺失,父母溯源为新发突变;1例是1.5M大小的微缺失,遗传于胎儿父亲.arrayCGH分析验证了22q11.2微缺失的存在及缺失的位置和大小.结论 MLPA用于产前诊断先天性心脏畸形胎儿的22q11.2微缺失具有临床指导价值,可为遗传咨询、生育指导和出生后干预提供依据.
- 罗春玉马定远张菁菁胡平曹荔季修庆周静刘安吴云成建林颖许争峰
- 关键词：染色体缺失产前诊断
- SNP-array技术用于产前胎儿标记染色体检测
- 目的：探讨单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术(SNP array-based comparative genomic hybridization,SNP-array)检测胎儿标记染色体及其在产前遗传学诊断中的应用....
- 季修庆许争峰李璃林颖马定远刘安张菁菁成建周静胡平
- 关键词：胎儿产前诊断标记染色体
- 文献传递
- 应用第二代测序技术发现1例假肥大型肌营养不良家系Dystrophin基因新突变
- ＜正＞目的:应用第2代测序技术对假肥大型肌营养不良患者进行检测。方法:应用第2代高通量测序技术对1例假肥大型肌营养不良患者进行检测,并采用Sanger测序技术对患者及其父母、妹妹的基因型进行验证。结果:患者DMD（Duc...
- 林颖蒋涛季修庆成建罗春玉马定远许争峰
- 文献传递
- 外显子捕获高通量测序技术用于成人多囊肾基因诊断研究
- 目的 多囊肾(Polyeystic kidney disease,PKD)是一种人类常见的单基因遗传病,但是PKD的临床分子诊断存在着较大困难：a,PKD1基因1-33外显子存在着6个序列高度相似的假基因；b,致病基因(...
- 胡平孟露露王艳林颖许争峰
- 婴儿黄疸患儿尿中及母乳中人巨细胞病毒感染的研究被引量：2
- 2007年
- 目的:了解婴儿黄疸患儿尿中人巨细胞病毒(HCMV)感染情况及HCMV通过母乳对婴儿的传播情况。方法:应用荧光定量PCR方法对858例患黄疸的婴儿尿及配对的316例母乳进行HCMV-DNA检测。结果:黄疸患儿尿中的HCMV-DNA阳性率为29.02%,母乳中的阳性率为59.18%;母乳HCMV-DNA阳性配对的患儿尿的HCMV-DNA阳性率为40.11%,母乳HCMV-DNA阴性配对患儿尿HCMV-DNA阳性率为18.60%,两组之间具有显著性差异(P<0.01)。结论:婴儿黄疸与HCMV感染有一定关系,HCMV感染母乳是婴儿获得性感染引起黄疸的主要途径之一。
- 季修庆易广才林颖李璃慧伟戎刘安冯召恩
- 关键词：婴儿黄疸人巨细胞病毒母婴传播
- 1号染色体长臂部分三体综合征的array-CGH技术检测
- 2013年
- 1号染色体长臂部分三体综合征（三体征）是一种罕见的染色体异常，多数情况下是由于一方平衡易位的亲代的不平衡遗传，或者是新发的易位、重复或插入所产生。由于涉及的重复片段的大小和区段的差异，且常同时有其他染色体片段的单体，使得1号染色体部分三体征的临床表型变得复杂多样，表犁与基因型之间的对应关系难以确定。
- 周静胡平惠伟戎林颖刘邺刘安成建李璃许争峰
- 关键词：三体综合征体长平衡易位1号染色体
- 20号染色体假性嵌合体的产前诊断
- 2014年
- 在羊水培养过程中,20号染色体嵌合体并不多见。目前进一步的检测方法多是进行脐带血染色体分析,其结果可能为嵌合体,也可能为正常纯合体。鉴于羊水中培养的脱落细胞多为成纤维细胞,脐带血培养检测的是血液中的淋巴细胞,还有其它组织来源的细胞,不同组织细胞的染色体结果可能并不一致。本文现对经脐带血穿刺检查显示为正常纯合核型,而在羊水培养中提示为嵌合体的假性嵌合体的病例报告如下。
- 周静刘安林颖胡平王艳许争峰
- 关键词：产前诊断嵌合体
- 孕妇血浆游离DNA高通量测序检测用于常见染色体非整倍体无创产前检测
- 目的 传统的胎儿染色体诊断需要侵入性的胎儿细胞取材,孕母血浆中胎儿游离DNA的发现使得无创产前遗传学检测成为可能,本研究探讨孕母血浆游离DNA高通量测序法用于胎儿常见染色体非整倍体(common anueploid)异常...
- 林颖胡平陈芳王艳王威马定远许争峰
- 9例Turner综合征产前诊断分析被引量：1
- 2011年
- Turner综合征又称先天性卵巢发育不全,是最常见的性发育异常疾病,1959年被证实系因性染色体畸变所致,1938年Turner首先报道,故称为Turn-er综合征[1]。由于Turner综合征胎儿可以存活至足月出生,增加了患者及家庭的负担。近年,
- 季修庆林颖李璃刘安曹荔胡平许争峰
- 关键词：TURNER综合征染色体核型分析产前诊断
- 21-三体综合征胎儿中孕期母体血清microRNA的表达谱被引量：3
- 2012年
- 目的探讨21-三体综合征(DS)胎儿的中孕期母体血清与正常妊娠的中孕期母体血清中的mircoRNA(miRNA)的差异性表达。方法收集DS胎儿(均经羊水细胞G显带核型确认)母体及正常妊娠母体的血清标本各10例,分别等量混合后作为DS组和健康对照组。用低密度芯片技术(TLDA)分析674种已知的人类miRNA在两组血清中的表达,建立两组标本的miRNA表达谱。结果 DS组高丰度(Ct≤25)miRNA表达的有16种,中丰度(2533)miRNA。健康对照组高、中、低丰度表达的miRNA分别为19、69、66种。两组中表达量最高的19种miRNA均为miR-223、miR-16、miR-24、miR-126、miR-17、miR-191、miR-106a、miR-92a、miR-19b、miR-146a、miR-484、miR-320、miR-20a、miR-150、miR-222、miR-30c、miR-135a*、miR-93、miR-126*,且表达量无显著差异(ΔΔCt<2)。与健康对照组比较,DS组miR-125b、miR-99a、miR-100、miR-194、miR-365、miR-215、miR-574-3p、miR-193b、miR192、miR-885-5p和miR-122表达下调;miR-221、miR-15b和miR-199a-3p表达上调(ΔΔCt>2)。结论 DS组与健康对照组血清之间存在明显的miRNA差异表达。
- 林颖胡平马定远张菁菁季修庆易龙蒋涛许争峰
- 关键词：21-三体综合征表达谱微小RNA血清中孕期
