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许争峰: 作品数：237 被引量：764H指数：15; 供职机构：南京医科大学更多>>; 发文基金：国家自然科学基金南京医科大学科技发展基金江苏省自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生生物学交通运输工程水利工程更多>>

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妊娠相关蛋白-A与胎儿生长发育的关系被引量：1: 2010年; 目的:探讨孕早期母血清妊娠相关蛋白-A(pregnancy-associated plasma protein-A,PAPP-A)与胎儿生长发育的关系。方法:选择2007年8～12月在南京市妇幼保健院产前诊断中心接受孕早期唐氏综合征血清筛查的102例孕妇,随访其妊娠结局,排除双胎及各种先天畸形,分析PAPP-A与胎儿出生体重、胎龄的关系。结果:①小于胎龄儿组(small for ges-tational age infant,SGA组)、适于胎龄儿组(appropriate for gestational age infant,AGA组)和大于胎龄儿组(large for gestationalage infant,LGA组)之间PAPP-A水平(MoM值)差异无统计学意义(F=0.775,P>0.05)。②孕早期母血清PAPP-A水平(MoM值)与胎儿出生体重、胎龄呈正相关(相关系数r为0.375和0.215,P均<0.05)。结论:母孕早期血清PAPP-A水平(MoM值)与胎儿宫内生长发育有关,但尚不能作为预测SGA的客观指标。; 孙云蒋涛孙亦骏黄美莲张瑾张晓娟许争峰; 关键词：胎儿生长发育 SGA

1例染色体结构变异无精症患者的纳米孔测序临床应用: 2022年; 目的评价牛津纳米孔测序技术(oxford nanopore technologies,ONT)在诊断复杂结构变异中的临床应用价值。方法采集1例复杂结构变异的非梗阻性无精症患者外周血样本,以染色体G显带核型分析(karyotype analysis)与染色体微阵列分析(Chromosomal microarray analysis,CMA)为参考,进行纳米孔测序寻找致病原因,评价纳米孔测序对变异的检出能力。结果在该患者的基因组中发现,CMA检测出4个缺失,5个重复,共计9个临床意义不明的染色体拷贝数变异(VOUS),3例纯合子状态区段(regions of homozygosity,ROH)以及15q15.3区段缺失,内含PPIP5K1、CKMT1B、STRC、CATSPER2基因;纳米孔测序共检测出6260个缺失、5624个插入、115个重复、22个倒位、32个易位,共计12053个结构变异,能够注释5559个结构变异影响2406个基因;纳米孔测序鉴定出平衡易位46,XY,t(1;3)(q22;q28)与染色体核型结果46,XY,t(1;3)(q21;q27)基本一致,在Chr1:156359988-156363186区域存在3198 bp缺失,该区域影响的基因有TSACC、RHBG和FGF12。结论纳米孔测序技术可快速、高效、准确检测人外周血标本中染色体复杂结构变异和受影响的基因,可检测出传统检测方法无法检出的缺失片段,是常规方法的补充,具有重要的临床应用价值。; 王亚黄明涛刘安周冉张沁欣胡平许争峰; 关键词：基因

应用Ion Torrent半导体测序技术检测常染色体显性多囊肾患者PKD1基因致病突变被引量：4: 2015年; 目的基于IonTorrent半导体测序技术建立常染色体显性多囊肾患者PKD1基因致病突变检测方法并评价其临床应用价值。方法遗传病分子诊断。收集2013年7月至2014年8月在南京市妇幼保健院就诊的多囊肾患者5例，提取外周血DNA，采用9个长链PCR反应特异性扩增PKD1基因全部编码区，PCR产物混合后进行酶切，经模板制备、乳液PCR和磁珠颗粒富集，应用IonTorrent个体化基因组测序仪进行PKD1基因测序，对发现的致病突变通过Sanger测序验证。结果应用IonTorrent半导体测序技术检测到4例患者存在PKD1基因致病突变，分别为外显子12微小缺失突变（C．2966_2970delCGGCG），外显子15微小缺失突变（C．50145015delAG），内含子23剪接位点突变（c．8972—2A〉G），外显子36错义突变（c．10675G〉A）。结论基于长链PCR技术和IonTorrent半导体测序技术，建立了常染色体显性多囊肾病基因诊断方法，该方法能够特异性检测PKD1基因致病突变，具有较高的临床应用价值。; 马定远胡平罗春玉张菁菁成建王玉国蒋涛许争峰; 关键词：多囊肾常染色体显性

20号染色体假性嵌合体的产前诊断: 2014年; 在羊水培养过程中,20号染色体嵌合体并不多见。目前进一步的检测方法多是进行脐带血染色体分析,其结果可能为嵌合体,也可能为正常纯合体。鉴于羊水中培养的脱落细胞多为成纤维细胞,脐带血培养检测的是血液中的淋巴细胞,还有其它组织来源的细胞,不同组织细胞的染色体结果可能并不一致。本文现对经脐带血穿刺检查显示为正常纯合核型,而在羊水培养中提示为嵌合体的假性嵌合体的病例报告如下。; 周静刘安林颖胡平王艳许争峰; 关键词：产前诊断嵌合体

孕妇血浆游离DNA高通量测序检测用于常见染色体非整倍体无创产前检测: 目的传统的胎儿染色体诊断需要侵入性的胎儿细胞取材,孕母血浆中胎儿游离DNA的发现使得无创产前遗传学检测成为可能,本研究探讨孕母血浆游离DNA高通量测序法用于胎儿常见染色体非整倍体(common anueploid)异常...; 林颖胡平陈芳王艳王威马定远许争峰

11～14周胎儿超声筛查临床价值被引量：6: 2009年; 目的:探讨11～14周超声筛查的临床价值。方法:于孕11～14周对胎儿进行颈项透明层厚度测量(nuchal translucency thickness,NT)及胎儿结构筛查。结果:共检测到NT增厚病例20例,6例进行了染色体检查,其中4例染色体核型异常,2例核型正常的病例至中孕期超声检查胎儿结构异常。筛查发现胎儿结构异常11例。结论:11～14周超声筛查能够有效检出染色体核型异常的高危胎儿及早期排除胎儿的结构异常。; 查文徐倩君许争峰蒋涛吕康泰杨玲; 关键词：超声筛查胎儿颈项透明层厚度染色体异常胎儿异常

9例Turner综合征产前诊断分析被引量：1: 2011年; Turner综合征又称先天性卵巢发育不全,是最常见的性发育异常疾病,1959年被证实系因性染色体畸变所致,1938年Turner首先报道,故称为Turn-er综合征[1]。由于Turner综合征胎儿可以存活至足月出生,增加了患者及家庭的负担。近年,; 季修庆林颖李璃刘安曹荔胡平许争峰; 关键词：TURNER综合征染色体核型分析产前诊断

新一代半导体测序技术检测甲基丙二酸血症MMAA基因突变被引量：7: 2015年; 目的应用Ion Torrent半导体测序仪及IonAmpliSeq^TM InheritedDiseasePanel检测1例甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）患儿的致病基因突变，探讨新一代IonTorrent测序平台用于复杂单基因病检测的可行性。方法采集患儿外周血，提取基因组DNA，经多重PCR扩增富集目的基因片段，对样品加上序列标签及测序接头，制备成平均片段大小为200bp左右的文库，然后应用Ion OneTouch系统进行模板制备、乳化PCR及磁珠颗粒富集，318半导体测序芯片进行高通量测序，最后采用IonTorrentSuitev3．0软件进行IonTorrent数据提取、序列比对及MMA致病基因MMAA、MMAB、MMACHC和MuT的SNVs和Indels提取，经dbSNP137数据库过滤后，可疑突变经Sanger法测序验证。结果检测到患儿MMAA基因编码区2个无义突变并通过Sanger测序验证，突变分别是第4外显子的c．586C〉T（P．R196X）和第6外显子的c．898C〉T（P．R300X），后者为未见报道的新突变。结论发现甲基丙二酸血症患儿MMAA基因双重杂合突变；半导体测序技术低成本、高通量、高灵敏度，适用于遗传性疾病的基因诊断。; 孙云蒋涛马定远杨贵江杨冰王彦云许争峰; 关键词：甲基丙二酸血症

一种新型SMN1基因缺陷携带者筛查技术的临床应用研究: 王玉国张菁菁马定远胡平许争峰

软骨发育不全的产前基因诊断被引量：6: 2014年; 目的:探讨采用成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因测序技术对软骨发育不全(achondroplasia,ACH)进行产前诊断的价值,以为遗传咨询和临床干预提供依据。方法:选择8个ACH家系,其中5个家系中母方为ACH,1个家系父母双方都是ACH,2个家系父母双方正常曾生育过ACH患儿。提取患者及家庭其他成员外周血基因组DNA,应用基因测序对FGFR3基因进行检测;抽取胎儿羊水或脐血,提取基因组DNA后对FGFR3基因进行检测。对超声检查胎儿发现短肢发育异常的4个胎儿进行产前基因诊断。结果:5个家系都是母方c.1138G>A杂合型突变,产前基因诊断3个胎儿(其中1个家系是2次妊娠)是c.1138G>A杂合型,3个胎儿正常;1个家系父母双方都是c.1138G>A杂合型突变,胎儿也是c.1138G>A杂合型突变;2个家系父母双方正常而生育的患儿是c.1138G>A杂合型突变,再次妊娠的胎儿都正常。4个短肢发育异常胎儿,基因检测均未发现突变。4个c.1138G>A杂合型突变胎儿和4个短肢发育异常胎儿均已引产;5个未发现突变的胎儿已分娩,随访均为健康个体。结论:FGFR3基因检测可为ACH患者或生育过ACH的家庭提供遗传咨询和产前基因诊断。; 罗春玉张菁菁马定远秦岭许争峰; 关键词：软骨发育不全产前基因诊断

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