胡平
- 作品数：129 被引量：379H指数：10
- 供职机构：南京医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金南京医科大学科技发展基金江苏省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学自动化与计算机技术理学更多>>
- 新生儿瓜氨酸血症ASSl基因错义突变（c．970G〉A）的分子鉴定被引量：9
- 2011年
- 目的对1个瓜氨酸血症家系进行分子遗传学检测，以确诊其病因。方法抽取患儿及其父母外周血并提取基因组DNA，应用直接测序法对患儿ASSl基因14个外显子的PCR扩增产物进行DNA测序检测。结果患儿ASSl基因第13外显子发生纯合错义突变C．970G〉A，使第324位密码子由GGT突变为AGT，使甘氨酸替换为丝氨酸，即P．G324S，测序结果显示在该位点其父母均为杂合突变。结论C．970G〉A纯合突变是该患儿的患病原因，父母均为该突变的携带者。
- 胡平周小燕马定远孙云张晓娟韩树萍余章斌蒋涛陈玉林许争峰
- 关键词：瓜氨酸血症新生儿突变
- 21-三体综合征胎儿中孕期母体血清microRNA的表达谱被引量：3
- 2012年
- 目的探讨21-三体综合征(DS)胎儿的中孕期母体血清与正常妊娠的中孕期母体血清中的mircoRNA(miRNA)的差异性表达。方法收集DS胎儿(均经羊水细胞G显带核型确认)母体及正常妊娠母体的血清标本各10例,分别等量混合后作为DS组和健康对照组。用低密度芯片技术(TLDA)分析674种已知的人类miRNA在两组血清中的表达,建立两组标本的miRNA表达谱。结果 DS组高丰度(Ct≤25)miRNA表达的有16种,中丰度(2533)miRNA。健康对照组高、中、低丰度表达的miRNA分别为19、69、66种。两组中表达量最高的19种miRNA均为miR-223、miR-16、miR-24、miR-126、miR-17、miR-191、miR-106a、miR-92a、miR-19b、miR-146a、miR-484、miR-320、miR-20a、miR-150、miR-222、miR-30c、miR-135a*、miR-93、miR-126*,且表达量无显著差异(ΔΔCt<2)。与健康对照组比较,DS组miR-125b、miR-99a、miR-100、miR-194、miR-365、miR-215、miR-574-3p、miR-193b、miR192、miR-885-5p和miR-122表达下调;miR-221、miR-15b和miR-199a-3p表达上调(ΔΔCt>2)。结论 DS组与健康对照组血清之间存在明显的miRNA差异表达。
- 林颖胡平马定远张菁菁季修庆易龙蒋涛许争峰
- 关键词：21-三体综合征表达谱微小RNA血清中孕期
- FISH检测宫颈脱落细胞hTERC基因扩增及宫颈癌筛查中的意义被引量：10
- 2011年
- 目的:应用荧光原位杂交(FISH)技术检测宫颈上皮内瘤变(CIN)及宫颈癌中hTERC(human telomeraseRNA component)基因扩增,探讨其在宫颈癌筛查中的意义。方法:收集行膜式薄层液基细胞学(Thin-prep cytologic test,TCT)检查剩余液体133例,经活检证实,正常或炎症30例,CINⅠ38例、CINⅡ29例、CINⅢ25例、浸润性鳞癌11例。采用FISH技术检测宫颈脱落细胞内hTERC基因扩增情况,以正常标本的检测结果建立阈值。结果:正常阈值为6%,在不同组病例中扩增阳性率率分别为:CINⅠ15.79%(6/38)、CINⅡ34.48%(10/29)、CINⅢ72.00%(18/25)、鳞癌100.00%(11/11)。随着病变级别的增高,hTERC基因扩增阳性率不断升高。CINⅢ及CINⅢ以上者hTERC基因扩增阳性率显著高于正常及CINⅠ、CINⅡ者(P<0.01)。结论:在不同宫颈上皮内瘤病变中都有可能发生hTERC基因的扩增,且随着病变程度加重基因扩增发生的阳性率升高,可以作为预测宫颈上皮内病变进展的标志物,成为宫颈癌早期筛查的重要指标。
- 季修庆成建林颖胡平许争峰
- 关键词：宫颈上皮内瘤变宫颈癌FISH技术
- 代谢标志物在制备诊断先天性心脏病的试剂盒的应用
- 本发明公开了代谢标志物在制备诊断先天性心脏病的试剂盒的应用，对十种代谢标记物作为试剂盒用于胎儿先天性心脏病(CHD)诊断的敏感性、特异性进行分析，并提供了三种联合诊断组合，通过AIC评估其拟合更优的组合方式。
- 许争峰蒋涛李雅红胡平孙云张晓娟杨佩颖洪冬洋
- 文献传递
- 高通量连接探针扩增联合染色体微阵列分析技术在早期自然流产遗传学诊断中的应用被引量：2
- 2022年
- 目的:探讨高通量连接探针扩增(HLPA)联合染色体微阵列分析(CMA)技术在早期自然流产遗传学诊断中的应用价值。方法:收集2020年2月至2021年2月在南京市妇幼保健院就诊的早期自然流产患者722例,分离绒毛并提取DNA,采用荧光定量PCR(QF-PCR)技术排除严重母体污染样本后,进行HLPA检测,HLPA检测结果阴性的样本进一步行CMA检测。结果:排除10例严重母体污染样本后,最终共纳入712例早期自然流产患者;HLPA联合CMA技术在早期自然流产患者中总体染色体异常检出率为60.0%(427/712),其中异倍体为45.9%(327/712),多倍体为8.8%(63/712),染色体大片段结构异常为3.4%(24/712),致病性拷贝数变异为1.3%(9/712),全基因组单亲二倍体为0.6%(4/712)。染色体异常率在首次自然流产与复发性流产患者中分别为61.6%(265/430)、57.4%(162/282),两者比较,差异无统计学意义( χ2=1.240, P=0.265)。 结论:染色体异常是早期自然流产最常见的原因,HLPA联合CMA技术具有快速、准确、经济等优势,有望在早期自然流产遗传学诊断中得以推广。
- 周冉王艳孟露露朱玉青林迎春李一鸣胡平许争峰
- 关键词：早期自然流产遗传学诊断复发性流产异倍体拷贝数变异
- 孕妇外周血游离DNA检测结果的随访及妊娠结局分析被引量：3
- 2020年
- 目的通过分析孕妇外周血游离DNA(cf-DNA)检测结果的随访资料及相关的妊娠结局,评估cf-DNA检测在产前筛查中的价值。方法收集2011年8月至2017年12月于南京医科大学附属妇产医院进行cf-DNA检测的孕妇的临床资料,包括孕妇的一般情况、cf-DNA检测结果及随访结果。并分析cf-DNA检测结果为常见染色体三体(包括21三体、18三体、13三体)高风险和低风险孕妇的妊娠结局,评价cf-DNA检测的价值,包括敏感度、特异度及阳性预测值、阴性预测值。结果(1)本研究共纳入了43615例行cf-DNA检测的孕妇,其中44例(0.10%,44/43615)检测失败;检出结果为常见染色体三体高风险314例(0.72%,314/43571),低风险43257例(99.28%,43257/43571)。(2)cf-DNA检测结果为常见染色体三体高风险的314例孕妇中,277例(88.21%,277/314)完成随访,其中228例(82.31%,228/277)孕妇接受了侵入性产前诊断为低风险的43257例孕妇中,36826例(85.13%,36826/43257)完成随访,其中572例(1.55%,572/36826)妊娠结局不良,包括4例为cf-DNA检测结果假阴性。(3)在完成随访的37103例孕妇中,21三体、18三体、13三体的敏感度分别为97.96%、96.67%、100.00%,特异度分别为99.96%、99.95%、99.95%,阳性预测值分别为90.57%、63.04%、17.39%,阴性预测值分别为99.99%、99.98%和100.00%。结论cf-DNA检测在胎儿常见染色体三体的产前筛查中具有极高的敏感度和特异度,但仍有一定数量的cf-DNA检测结果为常见染色体三体高风险的孕妇拒绝行侵入性产前诊断以验证cf-DNA检测结果。常见染色体三体低风险的孕妇,因未行侵入性产前诊断,导致部分孕妇出现不良妊娠结局时,无法获得胎儿的染色体核型信息。
- 梁栋林颖李航胡平许争峰
- 关键词：游离核酸非整倍性随访研究
- 一个LGI 1基因突变及其在制备颞叶癫痫共病抑郁动物模型中的应用
- 本发明涉及基因工程领域，具体涉及人群中新发现的导致颞叶癫痫(TLE)的一个新的LGI1基因突变及应用。本发明公开了LGI 1基因第1外显子第152位基因位点A152G突变在制备颞叶癫痫共病抑郁动物模型中的应用、在筛选抗颞...
- 胡平许争峰石云臧彦玉吴丹
- 文献传递
- 微阵列比较基因组杂交技术诊断9p部分三体患儿一例被引量：9
- 2012年
- 目的确定1例生长发育迟缓、语言发育障碍患儿的核型，分析其染色体畸变与表型的相关性，探讨微阵列比较基因组杂交（array-based comparative genomic hybridization，array-CGH）在临床分子遗传学诊断中的应用及其优越性。方法应用G显带对患儿及其父母进行核型分析，进一步采用array-CGH技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描分析，确定其衍生染色体片段的来源。结果G显带染色体分析显示患儿及其母亲均为inv（9）（p13q13）携带者，患儿13号染色体存在一衍生片段。array-CGH结果证实患儿衍生片段源自9号染色体短臂，确定为9p13．1-p24．3三体。患儿母亲array-CGH结果未见异常。结论 inv（9）（p13q13）与患儿异常表型无关，患儿的异常表型可归因于9p13．1-p24．3三体。同传统细胞遗传分析方法相比，array-CGH具有高分辨率和高精确性的优点。
- 周晓燕胡平杨吟秋李璃王艳余章斌韩树萍郭锡熔许争峰
- 关键词：微阵列比较基因组杂交发育迟缓语言障碍
- 血浆/血清游离核酸与无创性产前诊断被引量：5
- 2011年
- 循环核酸包括循环DNA和RNA,是近年发现的一类新的血清/血浆分子生物标志物。循环核酸的发现、研究开创了无创性产前诊断的新领域。本文主要阐述了母体血浆中胎儿游离核酸的生物学特性及其在产前胎儿性别鉴定和RHD血型分型、孟德尔疾病、异倍体检测、妊娠合并症方面的应用。
- 王艳胡平许争峰
- 关键词：循环核酸游离核酸血浆DNA无创产前诊断
- 微阵列比较基因组杂交技术检测先天性心脏畸形胎儿的隐藏基因组拷贝数变异被引量：5
- 2011年
- 目的 检测1例先天性主动脉弓离断和室间隔缺损胎儿的基因组拷贝数变异（copy number variations,CNVs）,寻找其致病的遗传学证据,探讨微阵列比较基因组杂交技术（array-based comparative genomic hybridization,array-CGH）在分子细胞遗传诊断中应用的可行性.方法 对该患儿脐血及其父母外周血进行常规G显带核型分析,发现胎儿核型为46,XX,t（7;9）（q12;q21）,双亲核型正常.进而应用array-CGH芯片对患儿进行全基因组高分辨率扫描分析,采用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）对新发现的CNVs进行实验验证.结果 array-CGH分析发现胎儿基因组存在1个病理性亚显微结构的拷贝数变异：del（22）（q11.2）（17 370 128～19 790 009,2.42 Mb）.FISH实验结果验证了此22q11.2微缺失的存在.结论 隐藏的22q11.2微缺失可能是此胎儿致病的原因;染色体平衡易位的先天缺陷胎儿可能会含有位于重排断裂点区域之外的亚显微结构基因组拷贝数变异;微阵列比较基因组杂交具有高分辨率、高通量和高准确性等优点,适用于亚显微基因组拷贝数变异的检测.
- 胡平王艳季修庆林颖李璃周小燕成建马定远曹荔许争峰
- 关键词：微阵列比较基因组杂交22Q11.2微缺失平衡易位拷贝数变异
