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建立EB病毒转化B淋巴母细胞系的一种新方法——微量冻存全血法: 1997年; 本文报道了一种微量冻存全血法建立 EB 病毒转化 B 淋巴母细胞系的新方法。此方法不同于常规方法在于:用血量少(0.5ml);冻存的全血不需分离 B 淋巴细胞;不需用环孢霉素 A(Cyclosporine A.CyA),并且建系所需时间短。笔者从用此方法建立的细胞系中提取DNA,并用于 RFLP 连锁分析。此方法对遗传学研究有重要意义。; 宁志芬刘朝晖冯立新马晓明肖桂芝刘国仰; 关键词：细胞学技术 B淋巴母细胞系 EB病毒

应用PCR-SSCP检测苯丙氨酸羟化酶基因外显子7区域的点突变被引量：2: 1993年; 应用多聚酶链式反应(PCR)与DNA单链构象多态(SSCP)技术,分析6例已知或未知突变点的苯丙酮尿症患者的PAH基因外显子7区域。结果表明,R243Q(位于外显子7)突变基因PCR产物的单链电泳带与正常对照有明显的差异。在2例1个或2个突变等位基因未知的患者中发现了一条与正常单链、R243Q突变单链及正常双链电泳带均不同的带,其位置与正常对照的一条带相近。这一结果提示这二例患者在PAH基因外显子7区域可能存在一个新的突变点。; 苗世荣方炳良黄尚志王玫袁丽芳刘国仰罗会元; 关键词：苯丙氨酸羟化酶基因

5p缺失综合征的表型分类及各相关区域的细胞遗传图被引量：7: 1998年; 目的将５号染色体短臂缺失（５ｐ缺失）综合征的表型进行分类并分别在染色体上进行区域定位。方法采用常规染色体显带和高分辨显带法，对１０６例患者及他们中大多数的父母和同胞进行了细胞遗传学分析，并结合患者的临床诊断资料进行分析。结果将５ｐ缺失综合征的表型分为８类，并将各个类型分别定位在５号染色体的相关区域。结论提出了“５ｐ缺失综合征”的概念与定义，为５ｐ缺失综合征的临床诊断、细胞遗传学以及表型相关基因的定位克隆等方面进一步的研究提供参考。; 但美霞张小晓张秀清高春生高春生曾宣刘国仰杨焕明刘国仰; 关键词：基因定位定位克隆

精子细胞的荧光原位杂交被引量：1: 1997年; 在新生儿中大约1／500出现染色体非整倍体（aneuploid）[1]，特别是在精子配子中其发生频率较高，是引起自然流产、婴儿死亡及神经系统发育迟缓的重要原因[2]。因而人类配子细胞已经成为筛查染色体非整倍体及估计染色体不分离发生的焦点之一。1970年Barlow等曾用阿的平对人类精子核Y染色体长臂染色，通过计数荧光信号判断Y染色体数目[3]，但由于非特异背景，两个Y的频率较高[4]。1978年Rudak首次描述了以“仓鼠穿卵法”制备精于染色体，并用来检测染色体数目及结构异常[5]。但方法复杂，技术难度大，并且只能对那些能穿透仓鼠卵细胞的精子进行分析，因而至今不能做一种常规的检测方法[6]。本文介绍一种简便而快速的检测精子染色体数目异常的方法，以D21Z1／D13Z1、TRX探针与精子问期核进行荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH），能准确的计数精子核中染色体数目。; 苏光曾瑄乔慧珍赵非非高春生曹坚刘国仰杨焕明黄尚志; 关键词：生殖细胞荧光原位杂交精子

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刘国仰