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但美霞

作品数：5 被引量：23H指数：2
供职机构：中国医学科学院北京协和医学院更多>>
发文基金：国家自然科学基金国家杰出青年科学基金更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>

合作作者

文献类型

  • 5篇中文期刊文章

领域

  • 5篇医药卫生
  • 1篇生物学

主题

  • 2篇染色
  • 2篇染色体
  • 2篇综合征
  • 2篇猫叫综合征
  • 2篇基因
  • 1篇定位克隆
  • 1篇染色体病
  • 1篇染色体缺失
  • 1篇外显子
  • 1篇酶链反应
  • 1篇聚合酶
  • 1篇聚合酶链反应
  • 1篇克隆
  • 1篇克隆技术
  • 1篇基因定位
  • 1篇基因组
  • 1篇基因组片段
  • 1篇合酶
  • 1篇捕获技术
  • 1篇SMART

机构

  • 5篇中国医学科学...
  • 1篇北京协和医学...

作者

  • 5篇但美霞
  • 4篇罗会元
  • 4篇刘国仰
  • 4篇杨焕明
  • 3篇张秀清
  • 3篇高春生
  • 3篇李明月
  • 2篇黄尚志
  • 2篇叶珏
  • 2篇戴理
  • 1篇施惠平
  • 1篇宋莉
  • 1篇马绍武
  • 1篇虞方
  • 1篇张小晓
  • 1篇刘国仰
  • 1篇赵非非
  • 1篇杨焕明

传媒

  • 3篇中华医学遗传...
  • 1篇中国医学科学...
  • 1篇基础医学与临...

年份

  • 2篇1998
  • 1篇1997
  • 2篇1996
共 5 条 记 录，以下是 1-5
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排序方式：
利用外显子捕获技术从基因组片段中分离表达序列
1996年
本实验旨在以外显子捕获（ｅｘｏｎ－ｔｒａｐｐｉｎｇ）技术从人类５号染色体短臂（５ｐ）＂猫叫综合征＂区域分离表达序列。将来自５ｐ的基因组片段克隆进ｐＳＰＬ３剪接载体，用以转染ＣＯＳ－７细胞。经ＲＴ－ＰＣＲ扩增后，以ＵＤＧ法克隆剪接产物，并进行基因组来源、组织表达特异性及序列分析等鉴定。结果表明，基因组片段在实验系统中能被有效剪接，并得到了确为５ｐ来源的表达序列。证明外显子捕获技术能有效用于表达序列的筛选，但现有的剪接载体仍有较为严重的隐含剪接问题。
张秀清虞方宋莉贾开亮曲晓燕叶珏张小晓李明月戴理但美霞刘国仰黄尚志杨焕明罗会元
5p缺失综合征的表型分类及各相关区域的细胞遗传图被引量：7
1998年
目的将５号染色体短臂缺失（５ｐ缺失）综合征的表型进行分类并分别在染色体上进行区域定位。方法采用常规染色体显带和高分辨显带法，对１０６例患者及他们中大多数的父母和同胞进行了细胞遗传学分析，并结合患者的临床诊断资料进行分析。结果将５ｐ缺失综合征的表型分为８类，并将各个类型分别定位在５号染色体的相关区域。结论提出了“５ｐ缺失综合征”的概念与定义，为５ｐ缺失综合征的临床诊断、细胞遗传学以及表型相关基因的定位克隆等方面进一步的研究提供参考。
但美霞张小晓张秀清高春生高春生曾宣刘国仰杨焕明刘国仰
关键词：基因定位定位克隆
猫叫综合征关键区域定位于5p15.2的D5S713-D5S18区域被引量：14
1997年
猫叫综合征是由５号染色体短臂缺失引起的染色体缺失综合征。根据染色体综合征“关键区域”的概念，以及近１０年来对１０６例５ｐ缺失病例的临床诊断、细胞遗传学及分子遗传学分析，将猫叫综合征的关键区域定位于５ｐ１５．２，位于Ｄ５Ｓ７１３和Ｄ５Ｓ１８两个遗传标记之间的区域。为研究该病提供了遗传学资料。
但美霞Niebuhr A张小晓张秀清李明月戴理高春生贾开亮赵非非宋莉叶珏马绍武施惠平刘国仰黄尚志杨焕明Udar NNiebuhr E罗会元
关键词：猫叫综合征染色体缺失综合征
SmaRT──一种简便、有效的PCR产物直接克隆技术被引量：1
1996年
ＳｍａＲＴ──一种简便、有效的ＰＣＲ产物直接克隆技术宋莉，李明月，张秀清，但美霞，刘国仰，杨焕明（中国医学科学院基础医学研究所，中国协和医科大学基础医学院医学遗传室，北京１００００５）ＰＣＲ已成为医学与生物学、特别是医学遗传学领域中最重要的技术。在序...
宋莉李明月张秀清但美霞刘国仰杨焕明
关键词：SMART聚合酶链反应克隆技术
一例父源染色体有两种新生5p缺失的患者被引量：1
1998年
一例父源染色体有两种新生５ｐ缺失的患者但美霞ＮｉｅｂｕｈｒＡ张小晓高春生刘国仰杨焕明ＮｉｅｂｕｈｒＥ罗会元猫叫综合征是５号染色体短臂缺失引起的综合征之一［１，２］。典型患者的主要临床症状有“似猫叫哭声”，典型的面部或其他特征，以及不同程度的智力低下和...
但美霞张小晓高春生刘国仰杨焕明罗会元
关键词：猫叫综合征染色体病
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