罗会元
- 作品数：72 被引量：249H指数：8
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院基础医学院基础医学研究所更多>>
- 发文基金：美国中华医学基金国家自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因的两个新突变被引量：5
- 1996年
- 寻找中国人苯丙酮尿症（ＰＫＵ）新的基因突变点，研究其对ＰＫＵ致病的作用，藉以提高该病的临床诊断率。方法应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术扩增苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因外显子４区域。对发现的新突变，通过双链ＤＮＡ循环测序方法加以确定。结果２４例ＰＫＵ样品中，７例电泳行为与正常对照有差异，分属两种类型。第一种类型仅有１例，突变单链的两条带，一条位于正常单链的前方，一条滞后。测序结果显示突变发生在内含子４的５′受体位点（ＧＴ→ＡＴ）；第二种类型较多见，突变单链的两条带均位于正常单链前方，测序结果显示突变发生在内含子３中，位于内含子３的３′端第１１个核苷酸，为Ａ→Ｃ取代。结论两种突变类型的第一种发生于切接位点，第二种为一多态性改变（突变频率为２０％）。
- 徐陆亭苗世荣刘国仰黄尚志方炳良罗会元
- 关键词：苯酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变
- 以“末端修饰法”构建人基因组的酵母人工染色体克隆
- 1997年
- 采用“末端修饰法”修饰酵母人工染色体（YAC）载体与基因组插入片段的酶切末端，并优化各个实验参数，成功地得到了4000多个YAC片段的克隆群，转化率为400～500转化子／μgDNA。经随机抽样初步鉴定：80％的阳性克隆能检出人工染色体，插入片段的大小范围为150～750kb，平均为450kb。载体连接实验检测表明，末端修饰法能有效防止“共连接”的发生。
- 张小晓余龙邓余刘国仰杨玉美黄尚志杨焕明罗会元赵寿元
- 关键词：酵母人工染色体克隆嵌合体
- β地贫基因的系统研究方法及产前诊断中的应用被引量：1
- 1989年
- β地中海贫血(简称β地贫)是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白多肽链缺如(β°)或合成不足β^+而引起的遗传性溶血性疾病。我国南方地区发病率较高,目前尚无有效的治疗方法,产前诊断是预防β地贫的有效措施。对原先未研究过的群体进行系统的研究,将发现新的β基因缺陷类型,在此基础上人工合成相应的寡核苷酸探针,提高β地贫产前诊断的成功率。过去几年中,运用重组DNA技术、快速DNA序列分析及克隆化β基因功能测定、多聚酶链反应(PCR)
- 周小燕罗会元
- 关键词：地中海贫血基因突变产前诊断
- 4628例遗传咨询门诊病例分析
- 1989年
- 对4628例遗传咨询门诊病例进行分析,共检出各类遗传病966例,占被检人数的20.87％。其中染色体畸变436例,占遗传病的45％;遗传性代谢病161例,占16.7％;遗传性骨病111例,占11.5％;各种遗传性肌病103例,占10.7％;遗传性畸形综合征109例,占11.3％;各种遗传性眼病及皮肤病46例,占4.8％。
- 叶丽珍张安代赵时敏施惠平袁丽芳罗会元程在玉马绍武李淑华赵鏊高春生刘春芸郭玉凤张为民方炳良张俊才叶珏
- 关键词：遗传病
- 婴儿型GM1神经节苷脂贮积症的产前诊断被引量：2
- 1996年
- 婴儿型ＧＭ１神经节苷脂贮积症的产前诊断张为民，施惠平，郭玉凤，高淑英，罗会元，孙念怙，赵时敏ＧＭ１神经节苷脂贮积症是由于溶酶体中酸性β－半乳糖苷酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。从临床上按发病早晚分为婴儿型、少年型及成人型，其中婴儿型出生时或生后不久即...
- 张为民施惠平郭玉凤高淑英罗会元孙念怙赵时敏
- 关键词：婴儿型GM1产前诊断
- 成人型多囊肾病的异质性——一个与3′HVR不连锁的APKD家系分析被引量：5
- 1992年
- 成人型多囊肾病(adult polycystic kidney disease,简称APKD)大多数为遗传性,属常染色体显性遗传,在欧美人群中发病率高达1:1000,在我国虽无确切统计,但并不罕见1985年英国学者Reeders报道APKD与位于16号染色体短臂1区3带(16P13)的α_1珠蛋白基因下游(3′端)8kb处的一高变区3′HVR(3′hyper variable region)紧密连锁,因而APKD基因也定位于16P13。迄今为止,绝大多数学者的研究结果都符合并支持这一位点,
- 刘国仰袁丽芳刘翀张小晓叶珏罗会元赵俊谋叶子钧陈翚
- 关键词：多囊肾
- 高雪氏病的诊断及产前诊断被引量：6
- 1992年
- 高雪氏病是神经鞘脂贮积症中最为常见的1种。它是由于溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶或称酸性β-葡萄糖苷酶缺陷所致。作者对5例少年型高雪氏病患儿(3～8岁)及其父母进行了白细胞中的酸性β-葡萄糖苷酶活性测定及1例高雪氏病高危妊娠的产前诊断。高雪氏病患儿白细胞中的酶活性仅为正常均值的20%,高危胎儿的酸性β-葡萄糖苷酶明显缺乏。
- 张为民施惠平郭玉凤罗会元孙念怙
- 关键词：产前诊断高雪氏病
- 应用双脱氧指纹法检测苯丙氨酸羟化酶基因突变被引量：2
- 1998年
- 目的提高苯丙氨酸羟化酶基因突变的检出效率，快速对苯丙酮尿症患儿进行产前诊断。方法采用双脱氧指纹（ｄｉｄｅｏｘｙｆｉｎｇｅｒｐｒｉｎｔｉｎｇ，ｄｄＦ）检测技术，ｄｄＦ法是将单链构象多态（ｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄｃｏｎ－ｆｏｒｍａｔｉｏｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＳＳＣＰ）分析技术和双脱氧测序技术结合为一体的检测基因突变的方法，它能有效地检测基因突变而不受扩增片段长度的限制。用ｄｄＦ法鉴定了苯丙氨酸羟化酶基因上的突变Ｙ１６５Ｘ，Ｙ２０４Ｃ和Ｑ３５５Ｈ。结果有多条泳带不同于正常对照泳带。采用ＳＳＣＰ技术，也检测出突变Ｙ１６５Ｘ和Ｑ３５５Ｈ显示了不同于正常的泳带位移，而扩增片段较长的含突变Ｙ２０４Ｃ的样本却未显示异常泳带。结论ｄｄＦ检测技术对大片段基因的突变检测比ＳＳＣＰ法更为敏感。
- 马继红黄尚志王玫李辉李辉罗会元
- 关键词：苯丙酮尿症遗传病DDFPAH
- 应用PCR-SSCP检测苯丙氨酸羟化酶 基因外显子7区域的点突变被引量：2
- 1993年
- 应用多聚酶链式反应(PCR)与DNA单链构象多态(SSCP)技术,分析6例已知或未知突变点的苯丙酮尿症患者的PAH基因外显子7区域。结果表明,R243Q(位于外显子7)突变基因PCR产物的单链电泳带与正常对照有明显的差异。在2例1个或2个突变等位基因未知的患者中发现了一条与正常单链、R243Q突变单链及正常双链电泳带均不同的带,其位置与正常对照的一条带相近。这一结果提示这二例患者在PAH基因外显子7区域可能存在一个新的突变点。
- 苗世荣方炳良黄尚志王玫袁丽芳刘国仰罗会元
- 关键词：苯丙氨酸羟化酶基因
- 反向遗传学
- 1990年
- 20世纪80年代,重组DNA技术取得了飞速的发展,人们对遗传性疾病的认识取得了突破性的进展。许多遗传病已在基因DNA水平上确定了其突变部位与性质。今后必然会发现越来越多的遗传病的突变致病基因(也就是正常基因的突变等位基因)。这必将为遗传病的防治提供崭新的途径。
- 罗会元
- 关键词：反向遗传学基因连锁致病基因遗传性疾病慢性肉芽肿病细胞遗传学
