钟立群
- 作品数：12 被引量：43H指数：3
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- 江西籍24例α地中海贫血患者三种常见缺失型及非缺失型结果分析
- 2010年
- α地中海贫血（α地贫）为α珠蛋白基因缺失或点突变引起α珠蛋白合成障碍，形成极不稳定的血红蛋白，导致溶血性贫血。它是我国南方高发遗传性疾病，严重影响了患者的生存质量。本研究对江西籍α地贫患者3种常见缺失型东南亚缺失型（--^SEA）、右缺失（-α^3.7）、左缺失（-α^4.2）及3种常见非缺失型点突变CSM、QSM、WSM进行了检测，开展了江西省仪地贫基因诊断工作。
- 周红平罗桂英饶兆英钟立群
- 关键词：Α地中海贫血非缺失型东南亚缺失型溶血性贫血
- 江西地区1090例先天愚型的染色体分析被引量：15
- 2006年
- 张晓珍霍晓春余继英钟立群饶兆英
- 关键词：染色体分析先天愚型智能发育不全唐氏综合征
- 84例血友病儿童的临床观察被引量：3
- 2008年
- 罗桂英周红平钟立群毛江洪
- 关键词：血友病儿童出血性疾病创伤性出血凝血因子
- 47,XY,+22和46,XX,-21,terrea(21;21)两例染色体异常
- 2006年
- 霍小春张晓珍余继英钟立群
- 关键词：染色体异常TER肌张力低下羊水少赘生物心前区
- 儿童特发性血小板减少性紫癜相关抗体检测结果分析被引量：1
- 2008年
- 我们收治特发性血小板减少性紫癜（ITP）患儿110例，对血小板相关抗体（PAIg）检测的灵敏度、特异度、阳性预测值等进行分析，评价其在ITP诊疗中的使用价值。
- 罗桂英柯江维梁昌达段荣钟立群
- 关键词：特发性血小板减少性紫癜血小板相关抗体
- 江西地区1090例先天愚型的染色体分析
- 唐氏综合征(Down’s syndrome)又称先天愚型,是小儿智能发育不全最常见的一种临床类型, 也是儿童最常见的一种染色体异常综合征。本文对1090例经染色体分析确诊的先天愚型进行核型及相关因素分析。 1090例先天...
- 张晓珍霍晓春余继英钟立群饶兆英
- 文献传递
- 特发性血小板减少性紫癜患儿血小板膜糖蛋白特异性抗体水平检测的意义被引量：15
- 2008年
- 目的检测特发性血小板减少性紫癜(ITP)与非免疫性血小板减少症(Non-ITP)患儿血浆中血小板膜糖蛋白特异性抗体,评价该法在ITP与Non-ITP患儿中的诊断与鉴别诊断的价值。方法用改良单克隆抗体特异性俘获血小板抗原技术,检测ITP与Non-ITP患儿抗血小板GPⅡbⅢ/a和抗GPⅠbⅨ/的特异性抗体;酶联免疫吸附竞争法检测其血小板相关抗体(PAIgG),对二种方法所测结果进行比较。结果ITP患儿血浆中抗GPⅡbⅢ/a的特异性抗体阳性率为47.4%,抗GPⅠbⅨ/的特异性抗体阳性率为22.8%,抗GPⅡbⅢ/a和抗GPⅠbⅨ/同时阳性为15.8%,总阳性率54.4%,且多数为GPⅡbⅢ/a抗体;其中,慢性ITP患儿血浆中抗GPⅡbⅢ/a和抗GPⅠbⅨ/特异性抗体总阳性率为66.7%,略高于急性ITP患儿;Non-ITP患儿血浆中仅抗GPⅡbⅢ/a抗体阳性率为20.0%,抗GPⅠbⅨ/抗体未检出,与ITP比较有显著性差异(P<0.01);PAIgG检测ITP患儿阳性率为84.2%,Non-ITP患儿阳性率为75.0%,二者比较无显著性差异(P>0.05);特异性抗体检测诊断ITP的灵敏度为54.4%,特异度为80.0%,阳性预测值为88.6%。结论抗血小板特异性抗体检测对于鉴别诊断ITP与Non-ITP有一定的临床意义。
- 罗桂英钟立群梁昌达段荣柯江维
- 关键词：血小板减少性紫癜糖蛋白抗体儿童
- β-地中海贫血的血红蛋白电泳与突变基因的检测与临床被引量：5
- 2010年
- 目的探讨血红蛋白电泳与突变基因检测诊断β-地中海贫血的临床意义。方法应用法国Sedia公司HY-DRASYS全自动电泳仪进行血红蛋白电泳,通过自动扫描系统分析,检出β-地中海贫血患儿及父母携带者,进一步应用聚合酶链反应(PCR)结合反向斑点杂交技术(RDB)检测其基因突变类型。结果经血红蛋白定量检测,检出中、重型β-地中海贫血27例,HbF值为75.81±21.72%,检出轻型β-地中海贫血11例,HbF值为6.24±6.54%、HbA2值为5.02±0.87%,父母携带者65例,HbA2值为5.67±1.15%;38例β-地中海贫血及父母携带者检出6种基因突变类型,依次为IVS-Ⅱ654(C→T)为44.62%、CD41-42(-TCTT)为24.61%、CD17(A→T)为12.31%、TATAbox-28(A→G)为9.23%、CD27-28(+C)为7.69%、CD71-72(+A)为1.54%。以IVS-Ⅱ654(C→T)突变类型占首位。结论血红蛋白电泳联合基因诊断是目前诊断β-地中海贫血最可靠的实验方法 。
- 罗桂英周红平余继英饶兆英钟立群
- 关键词：Β-地中海贫血血红蛋白电泳
- 30例性发育异常患者的SRY基因研究被引量：2
- 2006年
- 目的对30例性发育异常患者进行分子遗传学检查以探讨性别异常的原因。方法用实时荧光定量聚合酶链反应(fluorescence quantitative poiym erace chain reaction,FQ-PCR)的方法检测SRY基因。结果11例46,XY男性尿道下裂,SRY(+);2例46,XY睾丸女性化综合症,SRY(+);8例46,XX女性假两性畸形,SRY(-);3例46,XX两性畸形,SRY(+);1例46,XY尿道下裂,SRY(-);1例46,XX阴蒂肥大,SRY(+);1例46,XY阴蒂肥大,SRY(+);2例45,X/46,XY男性,其中1例SRY(+),1例SRY(-);1例46,XX/46,XY男性,SRY(+)。结论性分化异常患者进行SRY基因检测对诊断和治疗及探讨其发病机制具有十分重要意义。
- 张晓珍饶兆英周红平霍晓春钟立群
- 关键词：实时荧光定量聚合酶链反应性发育异常SRY基因
- 儿童特发性血小板减少性紫癜相关抗体的分析
- ＜正＞目的:探讨血小板相关抗体（PAIg）与特发性血小板减少性紫癜（ITP）的关系。方法:采用 ELLSA 法检测110例 ITP 患儿和48例非免疫性血小板减少症患儿 PAIg（PAIgG、PAIgA、 PAIgM）,...
- 罗桂英柯江维梁昌达段荣钟立群
- 文献传递
