饶兆英
- 作品数：69 被引量：164H指数：7
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- 江西籍24例α地中海贫血患者三种常见缺失型及非缺失型结果分析
- 2010年
- α地中海贫血（α地贫）为α珠蛋白基因缺失或点突变引起α珠蛋白合成障碍，形成极不稳定的血红蛋白，导致溶血性贫血。它是我国南方高发遗传性疾病，严重影响了患者的生存质量。本研究对江西籍α地贫患者3种常见缺失型东南亚缺失型（--^SEA）、右缺失（-α^3.7）、左缺失（-α^4.2）及3种常见非缺失型点突变CSM、QSM、WSM进行了检测，开展了江西省仪地贫基因诊断工作。
- 周红平罗桂英饶兆英钟立群
- 关键词：Α地中海贫血非缺失型东南亚缺失型溶血性贫血
- 30例首报染色体异常核型的细胞遗传学与临床分析被引量：2
- 2010年
- 对象 我室从1982年至2009年,对江西省各地来我院就诊及遗传咨询的11 254例患者进行了细胞遗传学检查,其中30例首报患者均来自遗传咨询门诊或住院患者,其表现有智力低下或生长发育迟缓、多发畸形、矮小症、不良孕产史和性发育异常,明显遗传病家族史等.对这30例患者的外周血淋巴细胞培养72 h,常规方法收获细胞及制片,G显带,每例计数30个中期分裂相,分析3～5个核型,参照〈人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN2005）〉进行染色体核型描述.
- 张小珍霍小春余继英饶兆英
- 关键词：细胞遗传学检查染色体异常核型外周血淋巴细胞培养遗传咨询门诊生长发育迟缓
- β地中海贫血患儿基因型与临床表现相关性研究
- β地中海贫血(简称β地贫)是我国南方最常见的、危害最严重的遗传病之一,是由β珠蛋白基因突变导致β肽链缺如(β°)或合成不足(β+)所致。研究基因突变类型不仅有利于优生,而且对探讨基因缺陷与临床病情的相应关系,阐明其发病机...
- 饶兆英周红平曾毓华罗桂英毛江洪
- 文献传递
- β地中海贫血常见基因型与临床特点的关系被引量：2
- 2004年
- 目的 揭示江西地区 β地中海贫血基因突变类型及其结构比。 方法 用聚合酶链反应 -反向斑点杂交技术检出 β地贫点突变。并比较几种常见的基因型 6 5 4 / 4 1 4 2、6 5 4 / 6 5 4、- 2 8/ 6 5 4、2 7 2 8/ 6 5 4、17/ 6 5 4、4 1 4 2 / 4 1- 4 2、17/ 4 1 4 2、- 2 8/ 4 1 4 2与其临床表型之间的关系。结果 江西地区 β地贫基因突变类型及结构比为IVS -Ⅱ 6 5 4 (C→T)为 4 1.78%、CD4 1- 4 2 (-TCTT)为 2 8.36 %、TATAbox 2 8(A→G)为 10 .4 5 %、CD17(A→T)为 9.7%、CD2 7 2 8(+C)为5 .2 2 %、CD4 3(G→T)为 1.4 9%、TATAbox 2 9(A→T)为 1.4 9%、CD71 72 (+A)为 1.4 9% .- 2 8/ 6 5 4发病年龄最晚 ,为11.33± 7.83个月明显晚于基因型 4 1 4 2 / 6 5 4、17/ 6 5 4发病年龄。 - 2 8/ 4 1 4 2基因型血红蛋白值为 86 .0 0± 6 .0 0 ,明显高于其他基因类型 (P <0 .0 1) ,而HbA2 、HbF在不同基因型无显著差别 (P >0 .0 5 )。结论 江西地区 β地中海贫血以IVS Ⅱ 6 5 4 (C→T)、CD4 1 4 2 (-TCTT)突变为主 ,两者之和达 70 .15 %。不同的基因型 β地中海贫血患儿的发病年龄有所不同 ,不同基因型的血红蛋白值有所不同 ,而HbA2
- 周红平饶兆英罗桂英毛江洪曾毓华
- 关键词：Β地中海贫血点突变基因型反向斑点杂交
- 江西籍常见葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变型分析
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是我国南方常见的,X连锁不完全显性方式遗传.G6PD基因位于Xq28.男性明显多于女性.本文就江西籍常见葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变型进行了分析研究.
- 毛江洪饶兆英杜传书段荣罗桂英周红平张晓珍
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变核苷酸
- 文献传递
- 人类额外小染色体研究报告被引量：1
- 2001年
- 张晓珍余继英霍晓春饶兆英
- 关键词：额外小染色体遗传学儿童
- 儿童肾脏病HBV-DNA定量检测
- 2005年
- 周红平饶兆英胡宝金李荣珍刘茂兰
- 关键词：HBV-DNA定量肾脏病FQ-PCRHBV-DNA检测儿童乙肝标志物
- 85例Turner综合征染色体核型与临床表现
- 对我院门诊遗传咨询和住院的可疑 Tumer 综合征患者进行临床体检和 B 超分析,常规染色体培养制片．G 显带．计数30～100个中期分裂相,分析3～5个核型．在85例 Tumer 综合征患者中,一共发现14种异常核型,...
- 张晓珍霍晓春余继英饶兆英
- 文献传递
- β地中海贫血患儿基因型与临床表现相关性研究
- β地中海贫血(简称β地贫)是我国南方最常见的、危害最严重的遗传病之一,是由β珠蛋白基因突变导致β肽链缺如(β°)或合成不足(β+)所致。研究基因突变类型不仅有利于优生,而且对探讨基因缺陷与临床病情的相应关系,阐明其发病机...
- 饶兆英周红平曾毓华罗桂英毛江洪
- 文献传递
- 48例江西籍β地中海贫血产前诊断结果分析
- 目的:通过基因检测阻断β地中海贫血重症患儿的出生。方法:用聚合酶链反应-反向斑点杂交技术对48例曾经生育过β地中海贫血重症患儿的孕妇进行羊水检测。结果:实验结果显示,完全正常(N/N)13例,杂合子(M/N)26例。双重...
- 周红平饶兆英罗桂英
- 文献传递
