余继英
- 作品数：51 被引量：89H指数：5
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- 30例首报染色体异常核型的细胞遗传学与临床分析被引量：2
- 2010年
- 对象 我室从1982年至2009年,对江西省各地来我院就诊及遗传咨询的11 254例患者进行了细胞遗传学检查,其中30例首报患者均来自遗传咨询门诊或住院患者,其表现有智力低下或生长发育迟缓、多发畸形、矮小症、不良孕产史和性发育异常,明显遗传病家族史等.对这30例患者的外周血淋巴细胞培养72 h,常规方法收获细胞及制片,G显带,每例计数30个中期分裂相,分析3～5个核型,参照〈人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN2005）〉进行染色体核型描述.
- 张小珍霍小春余继英饶兆英
- 关键词：细胞遗传学检查染色体异常核型外周血淋巴细胞培养遗传咨询门诊生长发育迟缓
- 47,XY,+22和46,XX,-21,terrea(21;21)两例染色体异常
- 2006年
- 霍小春张晓珍余继英钟立群
- 关键词：染色体异常TER肌张力低下羊水少赘生物心前区
- 人类额外小染色体研究报告被引量：1
- 2001年
- 张晓珍余继英霍晓春饶兆英
- 关键词：额外小染色体遗传学儿童
- 35例智力低下儿童染色体脆性部位分析被引量：1
- 1996年
- ３５例智力低下儿童染色体脆性部位分析张晓珍，余继英，霍晓春，饶兆英近年来，对脆性Ｘ综合征的研究引起了医学遗传学界的广泛关注。脆性Ｘ染色体（ＦｒａＸ）与Ｘ连锁智力低下（ｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ，ＭＲ）有关，进而使人们对罕见型脆性位点发生极大兴...
- 张晓珍余继英霍晓春饶兆英
- 关键词：智力低下儿童染色体脆性
- 133例血液病病人的G显带染色体分析
- 1989年
- 本文对多种血液病进行细胞遗传学检查，发现不少罕见异常核型，部分少见核型。探讨了血液病病人的骨髓细胞染色体的某些特征变化。
- 余继英李宗浩张晓珍霍晓春饶兆英柳丽瑰王微信
- 关键词：血液病病人G显带染色体分析细胞遗传学检查异常核型
- 不明原因智力低下儿童脆性X综合征的筛查和基因诊断被引量：2
- 2010年
- 目的建立一种快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR-1)突变的方法,对不明原因智力低下儿童进行脆性X综合征的筛查和诊断。方法应用7-deza-dGTP的PCR法一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGGn的重复序列的大小判断FMR-1基因状态(正常、突变前、突变后),对脆性X综合征可疑患儿快速筛查。结果在101例不明原因的先天性智力低下惠儿中,我们发现脆性X综合征患儿13例(男性10例,女性3例)。结论采用7-deza-dGTP扩增GC富集区的PCR法可对高危患儿进行快速筛查,确定携带者和患者。
- 张小珍钟建民霍小春余继英虞雄鹰罗序峰
- 关键词：脆性X综合征FMR-1基因聚合酶链式反应
- 婴幼儿松软综合征复杂性染色体异常一例
- 2011年
- 患儿 女，5个月。困“发育迟缓，四肢无力．反复上呼吸道感染”就诊。患儿系第2胎第2产，足月顺产。母亲妊娠2个月时有先兆流产迹象，曾在外院保胎治疗。
- 霍小春张小珍余继英
- 关键词：性染色体异常综合征婴幼儿反复上呼吸道感染四肢无力足月顺产
- 50例小儿急性白血病外周血染色体脆性部位分析被引量：2
- 1992年
- 采用低小牛血清、低叶酸、pH值较高的培养基,对50例白血病患儿进行染色体脆性部位分析。发现染色体畸变率及脆性部位表达率明显高于正常对照组,且表达之脆性部位与癌断裂点及癌基因座位密切相关。本文就脆性部位与白血病类型关系进行了讨论。
- 张晓珍王徽信李宗浩曾毓华余继英霍晓春赵蓥
- 关键词：白血病染色体脆性部位癌基因
- 135例慢性粒细胞性白血病细胞遗传学分析被引量：6
- 2005年
- 目的 探讨慢性粒细胞性白血病(CML)的细胞遗传学特点及意义。方法采用2 4h短期培养法制备骨髓染色体。G显带技术进行染色体核型分析并照相。结果 本研究135例患者中有10 8例Ph(+) (占80 % ) ,2 7例ph(- ) (占2 0 % ) ;10 8例Ph(+)病例中,具有典型易位即t(9;2 2 ) (q34.1;q11.2 1) 10 0例,变异易位和涉及其他染色体异常的有8例。4 7,XX ,+8,t(9;2 2 ) / 4 6 ,XY 1例;4 9,XY +8、+9、+2 0 ,双Ph(+) 1例;4 6 ,XX ,t(9;2 2 ) - 17+i(17q) 1例(慢粒急变)。2例单纯变异Ph易位t(17;2 2 )和t(2 1;2 2 ) ,3例复杂变异易位为4 6 ,XX ,t(5 ;9;2 2 )和4 6 ,XX ,t(7;9;2 2 ) ,4 6 ,XX ,t(9;12 ;2 2 )。结论 白血病进行细胞遗传学研究对疾病的诊断和预后判断具有重要的价值。
- 张晓珍霍晓春余继英饶兆英
- 关键词：慢性粒细胞性白血病骨髓染色体PH染色体
- 不明原因智力低下儿童脆性X综合征的筛查和基因诊断
- 目的 脆性X综合征是一种发病率仅次子唐氏综合征的遗传性智力低下综合征,呈X连锁遗传.国外报道男性患病率为1/1500,女性为1/2500.其中在不明原因智力低下儿童中脆性X综合征患者占10％.表现为不同程度的智力低下、大...
- 张晓珍钟建民霍小春余继英
- 关键词：脆性X综合征FMR-1基因聚合酶链式反应
