霍晓春
- 作品数：35 被引量：111H指数：5
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- 85例Turner综合征染色体核型与临床表现
- 对我院门诊遗传咨询和住院的可疑 Tumer 综合征患者进行临床体检和 B 超分析,常规染色体培养制片．G 显带．计数30～100个中期分裂相,分析3～5个核型．在85例 Tumer 综合征患者中,一共发现14种异常核型,...
- 张晓珍霍晓春余继英饶兆英
- 文献传递
- 208例Turner综合征染色体核型与临床分析
- 目的 Turner综合征在活产女婴新生儿中发病率为0.3％-0.4％,在自然流产胚胎,发生率可高达7.5％,是女性染色体畸变疾病中常见疾病之一.本文探讨Turner综合征染色体异常核型与临床体征的相互关系.对象与方法 对...
- 张小珍霍晓春余继英乐萍
- 关键词：TURNER综合征染色体异常核型
- 17例猫叫综合征染色体核型和临床分析
- 猫叫综合征(Cri-du-that syndrome)又称5p-综合征,是最典型的染色体缺失综合征, 几乎所有患者都发现有一条5号染色体短臂的缺失,其缺失区域大小不等:该短臂丢失的范围在15%～80%之间(主要缺失5p1...
- 张晓珍霍晓春余继英饶兆英
- 关键词：猫叫综合征染色体缺失特殊面容
- 文献传递
- 人类骨髓细胞染色体制备技术及其临床应用
- 1992年
- 由于染色体显带技术的发明,使得血液系统肿瘤的骨髓细胞遗传学研究有了较快发展,特别是染色体的易位、缺失等结构畸变可应用于白血病类型的鉴别。因此,利用骨髓细胞制备染色体,对于血液系统疾病的诊断、预后以及指导治疗都有重要价值。我院于1983年—1987年,在引进国内外先进技术的基础上,对238例血液病的骨髓细胞染色体进行了研究。
- 余继英李宗浩饶兆英张晓珍霍晓春
- 关键词：骨髓细胞染色体
- 一例45,X/46,XY/47,XYY尿道下裂报道被引量：1
- 2002年
- 余继英霍晓春张晓珍饶兆英
- 关键词：染色体疾病体征病例尿道下裂
- 44例9号染色体臂间倒位表型效应的探讨被引量：3
- 2002年
- 霍晓春余继英张晓珍饶兆英
- 关键词：9号染色体臂间倒位
- α-地中海贫血的研究现状被引量：27
- 2005年
- 毛江洪霍晓春
- 关键词：Α-地中海贫血基因诊断
- 35例智力低下儿童染色体脆性部位分析被引量：1
- 1996年
- ３５例智力低下儿童染色体脆性部位分析张晓珍，余继英，霍晓春，饶兆英近年来，对脆性Ｘ综合征的研究引起了医学遗传学界的广泛关注。脆性Ｘ染色体（ＦｒａＸ）与Ｘ连锁智力低下（ｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ，ＭＲ）有关，进而使人们对罕见型脆性位点发生极大兴...
- 张晓珍余继英霍晓春饶兆英
- 关键词：智力低下儿童染色体脆性
- 30例性发育异常患者的SRY基因研究被引量：2
- 2006年
- 目的对30例性发育异常患者进行分子遗传学检查以探讨性别异常的原因。方法用实时荧光定量聚合酶链反应(fluorescence quantitative poiym erace chain reaction,FQ-PCR)的方法检测SRY基因。结果11例46,XY男性尿道下裂,SRY(+);2例46,XY睾丸女性化综合症,SRY(+);8例46,XX女性假两性畸形,SRY(-);3例46,XX两性畸形,SRY(+);1例46,XY尿道下裂,SRY(-);1例46,XX阴蒂肥大,SRY(+);1例46,XY阴蒂肥大,SRY(+);2例45,X/46,XY男性,其中1例SRY(+),1例SRY(-);1例46,XX/46,XY男性,SRY(+)。结论性分化异常患者进行SRY基因检测对诊断和治疗及探讨其发病机制具有十分重要意义。
- 张晓珍饶兆英周红平霍晓春钟立群
- 关键词：实时荧光定量聚合酶链反应性发育异常SRY基因
- 133例血液病病人的G显带染色体分析
- 1989年
- 本文对多种血液病进行细胞遗传学检查，发现不少罕见异常核型，部分少见核型。探讨了血液病病人的骨髓细胞染色体的某些特征变化。
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- 关键词：血液病病人G显带染色体分析细胞遗传学检查异常核型
