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朱若男

作品数：14 被引量：48H指数：4
供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
发文基金：河南省医学科技攻关计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 13篇中文期刊文章

领域

  • 13篇医药卫生

主题

  • 7篇染色
  • 7篇染色体
  • 6篇产前
  • 5篇胎儿
  • 5篇基因
  • 5篇核型
  • 5篇核型分析
  • 5篇产前诊断
  • 4篇染色体核型
  • 4篇测序
  • 3篇羊膜
  • 3篇全基因组
  • 3篇染色体核型分...
  • 3篇拷贝数
  • 3篇拷贝数变异
  • 3篇基因组
  • 3篇CNV
  • 3篇穿刺
  • 2篇羊膜腔
  • 2篇羊膜腔穿刺

机构

  • 13篇郑州大学第一...

作者

  • 13篇孔祥东
  • 13篇朱若男
  • 7篇赵军红
  • 3篇刘宁
  • 2篇吴庆华
  • 2篇史惠蓉
  • 2篇孟静静
  • 2篇江淼
  • 2篇陈铎
  • 2篇代鹏
  • 2篇侯雅勤
  • 1篇白巧玲
  • 1篇冯银
  • 1篇赵振华
  • 1篇焦智慧
  • 1篇魏振玲
  • 1篇朱晓帆
  • 1篇马骞
  • 1篇白楠
  • 1篇任淑敏

传媒

  • 9篇中华医学遗传...
  • 2篇中华检验医学...
  • 1篇中华围产医学...
  • 1篇中华妇产科杂...

年份

  • 4篇2023
  • 4篇2022
  • 1篇2021
  • 1篇2020
  • 2篇2017
  • 1篇2014
共 14 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
应用CNV-seq技术分析217例鼻骨发育不良胎儿的基因组拷贝数变异
2022年
目的评估低深度全基因组测序技术(copy number variations sequencing,CNV-seq)在鼻骨发育不良胎儿遗传学病因中的诊断价值。方法选择2017年12月至2020年12月本院发现的217例鼻骨发育不良胎儿为研究对象,分为孤立型鼻骨发育不良组及合并其他异常组,进行CNV-Seq检测,并分析拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的情况。结果在217例胎儿中共检出40例异常,异常率为18.4%,其中包括31例非整倍体(14.3%,31/217)和9例CNVs(4.1%,9/217)。孤立组共检出5例21三体(3.5%,5/144)和2例临床意义未明CNVs(1.4%,2/144)。合并组检出26例非整倍体(35.6%,26/73),包括19例21三体、6例18三体及1例13三体,另发现5例致病性CNVs(6.8%,5/73)以及2例临床意义未明CNVs(2.7%,2/73)。经卡方检验,两组差异具有统计学意义(P<0.01)。结论CNV-Seq技术对于鼻骨发育不良的胎儿的染色体异常具有较高的检出率,尤其在合并其他超声异常的病例中检出非整倍体及致病性CNVs的概率更高。
时盼来侯雅勤陈铎刘宁焦智慧冯银孙阁阁朱若男孔祥东
关键词：拷贝数变异
20038例羊水染色体核型与不同产前诊断指征关系的分析被引量：13
2021年
目的探讨不同产前诊断指征与染色体异常的关系,为临床遗传咨询提供依据。方法对就诊于本院行染色体核型分析并培养成功的20038份羊水标本进行回顾性分析,根据临床首要指征分为7个组,统计分析各组染色体异常率。结果20038例羊水中检出异常染色体2848例,异常率为14.21%,包括数目异常1846例(64.82%)、结构异常874例(30.69%)、嵌合体128例(4.49%)。7个组核型异常检出率分别为无创产前检测阳性组55.11%,异常核型携带组46.20%,超声异常组8.03%,高龄组7.01%,血清学筛查高危组4.73%,不良孕产史组4.39%及其他组5.44%。结论对不同临床指征的高危孕妇给予不同的产前诊断及咨询的侧重,层级诊断,可有效预防出生缺陷。
朱若男时盼来赵军红卢永杰孔祥东
关键词：产前诊断核型分析染色体异常
CNV-seq联合染色体核型分析对于羊水嵌合体的诊断价值及文献回顾
2023年
目的探讨低深度全基因组测序(CNV-seq)联合染色体核型分析对于羊水嵌合体的诊断价值,并对相关文献进行回顾。方法回顾分析2018年1月至2021年12月郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心通过CNV-seq检测发现的40例以及11篇近期文献报道的245例羊水嵌合体,从检出率、验证符合率、妊娠结局等方面对其进行评估。结果本中心通过CNV-seq共检出40例嵌合体,检出率为0.46%(40/8621),与染色体核型分析的符合率为75.0%。经随访,其中30例终止妊娠/胚胎停育/夭折,5例继续妊娠,活产3例,失访2例。11篇文献共在63577例份羊水中发现了245例嵌合体,异常率约0.39%,验证符合率为62.8%(103/164)。经随访,114例终止妊娠、活产75例,失访18例。结论CNV-seq联合染色体核型分析对于诊断羊水嵌合体具有较高的价值。
时盼来朱若男赵军红孔祥东
关键词：嵌合体染色体核型分析
9种常染色体隐性遗传病携带者筛查在单基因病一级预防中的应用
2023年
目的探讨9种常染色体隐性遗传病(ARD)携带者筛查对于出生缺陷一级预防的价值。方法回顾性分析2014年3月至2021年5月在郑州大学第一附属医院接受ARD携带者筛查的345例受检者的临床资料,对各病种的携带率、致病基因变异率及其性别差异进行分析。结果共检出71例单基因病致病变异携带者,携带率为20.58%。携带率较高的病种依次为苯丙酮尿症(5.80%)、OCA2型白化病(4.35%)、脊髓性肌萎缩(4.35%)和GJB2型耳聋(4.06%)。结论针对检出率较高且患儿有明显表现的9种ARD设计基因检测包,进行高效的携带者筛查,有利于减少单基因遗传病患儿的出生。
朱若男胡爽时盼来段会坤赵振华白周现孔祥东
关键词：常染色体隐性遗传病基因变异
42例胎儿胸腔积液的产前诊断及生后结局被引量：6
2017年
目的 探讨胎儿胸腔积液的产前诊断及妊娠结局。 方法2012年1月至2016年9月，经超声诊断的42例胎儿胸腔积液行染色体核型和/或单核苷酸多态性基因芯片分析、基因检测，对其中7例大量胎儿胸腔积液进行胸腔积液穿刺抽吸术治疗，并对所有胎儿妊娠结局进行随访。 结果胎儿胸腔积液多伴其他超声异常，包括腹腔积液、皮肤水肿、羊水过多、颈后水囊瘤、双手姿势异常、关节挛缩、心律异常及小下颌等。染色体异常在胎儿胸腔积液胎儿中的发生率为26.2%（11/42），其中行染色体核型分析明确异常者10例，包括6例45,X、3例21-三体和1例18-三体；1例胎儿经基因芯片检查发现12q24.21q24.31处存在9.83 Mb单亲二倍体。1例胎儿经基因诊断明确为东南亚缺失型--SEA/--SEA地中海贫血。这12例胎儿父母经遗传咨询后，均于妊娠期终止妊娠。其余30例胎儿中，7例大量胸腔积液且染色体核型分析正常的胎儿行胸腔积液穿刺抽吸术，其中1例合并水肿并进行性加重后终止妊娠，1例胎儿生后因全身状况差及家属放弃治疗后夭折，1例于孕39周＋胸腔积液消失，其余4例胎儿生后经对症支持治疗，积液均在1个月内消失，该5例患儿随访至今健康状况良好；2例大量胸腔积液胎儿未经宫内干预，至出生前胸腔积液完全自发消退，生后随访至今均体健；余21例胎儿均在宫内终止妊娠。 结论 产前诊断对明确胸腔积液胎儿的病因和决定妊娠结局有重要的意义。染色体异常是导致胎儿胸腔积液的一个较常见的遗传学病因，其中以45,X和21-三体最为常见。对于染色体正常的胸腔积液胎儿，若无其他超声异常或全身水肿，可继续观察或予以宫内干预，绝大多数预后良好。其他相关单基因遗传病的基因检测也是明确病因的一个重要方向，可能指导再次妊娠咨询及生育决策。
吴庆华麻希洋史惠蓉孔祥东刘惠娜魏振玲白楠赵军红朱若男任淑敏刘宁白巧玲
关键词：胸腔积液产前诊断
一例嵌合型8p12缺失胎儿的产前诊断及遗传学分析
2022年
孕妇28岁,G2P1,第一胎健康,夫妻系非近亲婚配,体格、智力发育正常,否认遗传病家族史。本次妊娠为自然受孕,孕期无不良接触史及服药史。孕20周于外院行超声检查提示胎儿鼻骨缺失,行羊膜腔穿刺术抽羊水进行染色体核型分析,外院核型结果为46,XN,del(8)(p12)[23]/46,XN[27]。
朱若男时盼来赵军红江淼赵勇江朱晓帆孔祥东
关键词：羊膜腔穿刺术服药史嵌合型产前诊断近亲婚配遗传学分析
CNV-seq联合染色体核型分析明确标记染色体基因组成分及平衡易位1例
2023年
女,25岁,G_(2)P_(1)。夫妇系非近亲结婚,平素体健,否认家族遗传病史。因"孕中期血清学筛查提示21三体高风险(1/97)"于2021年10月26日就诊于我院。经夫妻双方签署知情同意书后,于孕18周行羊膜腔穿刺术进行产前诊断。羊水染色体核型为47,XN,+mar[36]/47,XN,t(2;7)(p13;p15),+mar[14](图1A、1B)。为进一步明确标记染色体的成分,收集羊水培养物进行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq),结果为seq[hg19]9p24.3p24.1(2000004900000)×3,14q11.2q13.3(1946000037440000)×3,提示9p24.3p24.1与14q11.2q13.3区分别存在4.70 Mb、17.98 Mb的重复(图2)。为明确其亲代来源,对夫妻双方进行外周血染色体核型分析,孕妇结果为46,XX,t(9;14)(p23;q11.2),其丈夫未见异常(图1C、1D)。
时盼来赵军红朱若男孔祥东
关键词：标记染色体羊膜腔穿刺术血清学筛查21三体染色体核型分析
应用CNV-Seq技术分析163例肠管回声增强胎儿的染色体拷贝数变异
2022年
目的评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing,CNV-seq)在胎儿肠管回声增强(echogenic fetal bowel,EB)孤立型及合并其他超声软指标(合并型)中的诊断价值及遗传病因分析,为临床遗传咨询提供指导。方法以2017年12月至2021年6月就诊于本中心共163例为研究对象。采集羊水(162例)或绒毛(1例)进行CNV-Seq检测,结合生物信息学分析其致病性CNVs情况。结果163例中共检出13例(8.0%)阳性,包括9例(5.5%)非整倍体及4例(2.4%)CNVs。其中孤立型EB组和合并型EB组阳性率分别为1.7%(1/58)和11.4%(12/105),经卡方检验,两者存在显著差异(P<0.05)。两组中各发现一例Xp22.1重复,为女性DMD携带者,后健康出生。合并型EB组中发现9例非整倍体及2例致病性/疑似致病性CNVs,均引产。结论合并型EB胎儿的非整倍体及致病性CNVs阳性率远高于孤立型EB,且大部分终止妊娠。这提示在临床上相对于孤立型EB,需要更加关注合并型EB胎儿,及时进行产前诊断及遗传咨询。
时盼来陈铎侯雅勤朱若男孟静静夏艳洁代鹏孔祥东
46，X，rob（Y；Y）（q10；q10）并无精症一例
2014年
患者男，41岁，因‘婚后10年其妻不孕’前来就诊。患者表型正常，身高158cm，体重50kg，有正常言语交流能力，智力发育正常，自幼牙齿发育较差，牙黄，已脱落数颗，未诉有其他疾病。患者性格较内向，脾气急躁，但无暴力行为。
吴庆华史惠蓉刘宁江淼朱若男孔祥东
关键词：无精症牙齿发育脾气急躁暴力行为
性染色体嵌合胎儿的产前诊断与遗传咨询
2023年
目的探讨联合应用产前细胞与分子遗传学方法在胎儿性染色体嵌合诊断中的临床意义。方法回顾性收集2017年5月1日至2020年1月31日来郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心进行胎儿羊水染色体G显带核型分析的14 034例孕妇资料, 其年龄为20~46(27±3)岁, 孕17~32周, 无近亲婚配。筛选出诊断为性染色体嵌合者, 分析其产前诊断指征。比较全基因组拷贝数变异分析(CNV-seq)/单核苷酸多态性微阵列检测(SNP-array)/荧光原位杂交技术(FISH)结果, 结合超声表现, 并查阅本院电子病历记录系统或电话随访所有孕妇的妊娠结局。结果共检出胎儿性染色体嵌合46例, 两种核型嵌合体43例(93.48%), 3种核型的嵌合3例(6.52%)。核型与CNV-seq/SNP-array/FISH结果对比发现, 4例结果一致, 9例结果一致嵌合比例不一致, 10例结果不一致。综合其细胞/分子遗传学分析和/或超声结果, 孕妇将决定继续或终止妊娠。结论产前细胞与分子遗传学方法联合应用有助于快速诊断胎儿性染色体嵌合, 为孕妇妊娠选择提供科学的依据。
胡爽朱若男孔祥东
关键词：产前诊断染色体核型分析
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