廖林
- 作品数：13 被引量：27H指数：2
- 供职机构：广西医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广西壮族自治区自然科学基金吴阶平医学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- SPTB基因新型复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症遗传学分析及产前诊断被引量：2
- 2022年
- 目的:探讨一个遗传性球形红细胞增多症(HS)家系的临床及遗传学特征,明确其致病原因并为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:收集家系成员的临床资料,应用高通量测序的方法检测先证者HS相关致病基因变异情况,采用PCR-Sanger测序法对疑似致病突变位点进行家系验证,对先证者母亲所妊娠的胎儿行产前诊断。结果:先证者临床表现为中度贫血、轻度脾肿大和黄疸。基因检测发现,先证者存在SPTB基因c.6095T>C(p.Leu2032Pro)和c.6224A>G(p.Glu2075Gly)复合杂合突变,分别遗传自无临床表现的母亲、父亲,这2个突变位点在正常人群中发生频率极低。产前诊断结果显示胎儿遗传了母亲的突变基因。结论:SPTB基因c.6095T>C(p.Leu2032Pro)和c.6224A>G(p.Glu2075Gly)复合杂合突变为该HS家系的致病原因,为遗传咨询和产前诊断提供了依据。经查HGMD、1000G和EXAC数据库这两个突变位点均为首次报道,丰富了SPTB基因突变谱。
- 覃玉妹廖林邓雪连黄健韦红英林发全
- 关键词：遗传性球形红细胞增多症产前诊断
- 遗传性球形红细胞增多症——一家系中SPTA1基因突变分析及产前诊断
- 2020年
- 对1遗传性球形红细胞增多症(HS)家系进行基因检测分析,为家系成员提供遗传咨询和产前诊断。收集家系成员的临床资料,提取家系成员外周血及羊水细胞DNA,应用蛋白免疫印迹法(Western blot)分析红细胞膜蛋白缺陷情况,用高通量测序、PCR结合Sanger测序检测分析基因突变情况。Western blot结果显示:患儿及其父亲α-血影蛋白表达量减少。高通量测序、PCR结合Sanger测序发现患儿SPTA1基因中存在c.2179_2180delAG和c.3710A>G复合杂合突变,分别来自父亲和母亲,均为新突变,其中c.2179_2180delAG为致病突变的可能性大。PCR结合Sanger测序检测胎儿羊水细胞DNA未发现其携带上述突变,胎儿娩出后随访与产前诊断结果一致。本研究发现2个SPTA1基因新突变,扩展了SPTA1基因突变谱,对HS的基因诊断和遗传咨询有重要意义。
- 叶玉萍马诗玥廖林黄健邓雪莲林发全
- 关键词：遗传性球形红细胞增多症基因突变产前诊断
- 遗传性红细胞膜缺陷相关溶血性贫血研究进展被引量：2
- 2017年
- 遗传性红细胞膜缺陷相关溶血性贫血主要是由于编码红细胞膜蛋白及骨架蛋白的基因发生突变引起的遗传性疾病,相关基因突变可导致红细胞膜变形性及渗透脆性降低,红细胞半衰期缩短。近年来,随着分子生物学技术的不断进步,国外不少研究证实了红细胞膜缺陷相关溶血性贫血的分子机制,
- 冼肖英廖林林发全
- 关键词：溶血性贫血红细胞膜骨架蛋白变形性血影蛋白棘红细胞增多症
- 血清GFAP、Hcy水平与急性缺血性脑卒中的相关性研究被引量：1
- 2023年
- 目的探讨急性缺血性脑卒中(AIS)患者血清胶质纤维酸性蛋白(GFAP)和同型半胱氨酸(Hcy)水平与病情严重程度的相关性。方法选取该院2022年1月至2023年2月收治的AIS患者110例作为观察组,另选取该院同期健康体检者59例作为对照组,比较观察组和对照组白细胞计数(WBC)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、空腹血糖(FBG)、血清GFAP与Hcy水平;根据美国国立卫生院研究卒中量表(NIHSS)评分将110例AIS患者分为轻型组(73例)、中型组(32例)和重型组(5例),比较轻型组、中型组、重型组及不同住院时间患者的血清GFAP和Hcy水平,采用Spearman相关分析GFAP、Hcy与AIS患者NIHSS评分、住院总时间及WBC的相关性;构建受试者工作特征(ROC)曲线分析GFAP、Hcy单独及2项指标联合检测AIS的诊断价值。结果观察组患者的TC水平、WBC高于对照组,HDL-C水平低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组血清GFAP、Hcy水平高于对照组(P<0.05);中型组患者GFAP、Hcy水平高于轻型组,重型组高于中型组和轻型组,差异均有统计学意义(P<0.05);住院时间在8~14 d患者的GFAP水平高于住院时间<8 d的患者,住院时间>14 d患者的GFAP水平高于住院时间<8 d的患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。Spearman相关分析结果显示,血清GFAP与Hcy呈正相关(r=0.253,P=0.001),GFAP水平与NIHSS评分、住院时间、WBC均呈现正相关(r=0.238、0.300、0.226,P<0.05),Hcy水平与NIHSS评分、WBC呈正相关(r=0.342、0.274,P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,GFAP、Hcy单独用于诊断AIS的AUC分别为0.816、0.712,二者联合检测的AUC为0.857。结论AIS患者血清GFAP、Hcy水平均显著升高,且与AIS患者病情严重程度呈正相关,可用作临床AIS早期检测和评估病情严重程度的有效指标,具有一定临床参考价值。
- 凌小婷王承翰翟宁能廖林林发全
- 关键词：急性缺血性脑卒中胶质纤维酸性蛋白同型半胱氨酸
- 广西壮族自治区常见食源性寄生虫病流行状况及防治对策被引量：5
- 2017年
- 食源性寄生虫病已成为影响社会经济和人民健康的公共卫生问题之一。本文简述了弓形虫病、华支睾吸虫病等广西壮族自治区常见食源性寄生虫病的流行情况,并提出防治对策。
- 吴阳洋廖林林发全
- 关键词：食源性寄生虫病
- 遗传性球形红细胞增多症患者的基因突变研究被引量：6
- 2013年
- 目的:研究1例遗传性球形红细胞增多症(HS)患者的基因突变情况。方法:通过聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)分析HS患者的红细胞膜蛋白含量,PCR扩增SLC4A1、ANK1、SPTA1、SPTB、EPB42五个基因的外显子及相邻的内含子后直接DNA测序。结果:患者SDS-PAGE膜蛋白分析未见异常。基因检测发现EPB42基因2个SNP位点:c.329C>T、c.720G>A;ANK1基因发现3个SNP位点:c.2295C>G、c.2997G>C、c.4185C>T;在SPTB,SPTA1和SLC4A1均未检测到突变。结论:EPB42基因c.329C>T和ANK1基因c.2997G>C位点,可能与HS的发生有关。
- 廖林丘玉铃邓增富黄健林发全
- 关键词：遗传性球形红细胞增多症单核苷酸多态性
- 纤维蛋白原γ链Arg275His突变所致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系分析被引量：2
- 2016年
- 目的对1个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因型研究，了解其分子遗传学发病机制。方法抽取家系18名成员外周血，进行凝血指标检测；提取血浆纤维蛋白原，进行SDS-PAGE电泳；PCR扩增纤维蛋白原FGA、FGB、FGG基因所有外显予以及侧翼序列。PCR扩增产物进行测序，确定突变位点。结果先证者肝肾功能、凝血酶原时间与活化部分凝血活酶时间均正常，但凝血酶时间显著延长。纤维蛋白原活性明显降低，而抗原浓度在正常范围，先证者母亲、弟弟及侄子的表型检测结果与其相似。基因测序结果显示，先证者及其母亲、弟弟及侄子FGG基因第8外显子发生了g．5877G〉A杂合突变，导致275位的精氨酸（Arg）被组氨酸（His）取代。FGG基因第8外显子g．5877G〉A突变为已报道的致病突变。结论纤维蛋白原γ链Axg275His错义突变为该遗传性异常纤维蛋白原血症家系的致病原因。
- 闫婕邓东红邓雪连罗美玲程鹏廖林林发全
- 关键词：纤维蛋白原突变
- 高分辨熔解曲线技术快速筛查SLC4A1基因c．166A〉G突变被引量：1
- 2018年
- 目的 探讨高分辨熔解曲线（HRM）技术对SLC4A1基因进行突变筛查的可行性.方法 选用DNA测序确认为c.166A〉G（p.Lys56Glu）杂合突变的2例遗传性球形红细胞增多症（HS）和30份健康体检者标本,使用Primer Premier 6.0软件设计相应的HRM引物,在LightCycler 480中进行检测和HRM分析.结果 应用HRM法能有效检测出2例HS的SLC4A1基因c.166A〉G杂合突变,且其检测的特异度与敏感度皆为100%.结论 HRM技术能对SLC4A1基因c.166A〉G进行突变筛查,为一种高效、准确和低成本的分子诊断方法.
- 何本进马诗玥廖林林发全
- 关键词：球形红细胞增多遗传性高分辨率熔解曲线
- 应用高分辨熔解曲线分析法检测遗传性球形红细胞增多症患者SLC4A1基因突变被引量：1
- 2018年
- 目的:探讨高分辨熔解(HRM)曲线分析法检测遗传性球形红细胞增多症(HS)患者SLC4A1基因D38A和K56E突变位点的可行性及其意义。方法:抽取23例HS患者外周血样本进行常规检测,提取基因组DNA,针对SLC4A1基因突变位点D38A和K56E设计引物,应用HRM法对所有样本进行突变分析,并通过DNA测序技术对HRM结果进行验证。结果:23例HS患者中,HRM法共检测出杂合突变型基因6例,其中包括D38A突变3例,K56E突变3例。DNA测序结果与HRM法检测结果一致。结论:应用HRM法能准确检测SLC4A1基因D38A和K56E突变位点,具有高效、快速、可靠等优点,不仅可用于临床辅助诊断,还有望成为确定HS患者基因突变谱的新方法。
- 马诗玥廖林何本进林发全
- 关键词：遗传性球形红细胞增多症带3蛋白
- 血清淀粉样蛋白A与动脉粥样硬化的研究进展被引量：2
- 2021年
- 动脉粥样硬化是一种以动脉内膜脂质积聚、内皮功能障碍、炎性细胞浸润为特征的慢性炎症性疾病,炎症在动脉粥样硬化的发生和发展中起着重要作用。血清淀粉样蛋白A作为一种炎症相关蛋白,是体内炎症反应的敏感指标。近年来血清淀粉样蛋白A与动脉粥样硬化的相关性受到了广泛的关注,其在动脉粥样硬化发病机制中发挥重要作用。本文主要探讨血清淀粉样蛋白A在动脉粥样硬化发生、发展中的作用机制。
- 陈敏廖林林发全
- 关键词：动脉粥样硬化血清淀粉样蛋白A
