邓雪连
- 作品数：11 被引量：15H指数：2
- 供职机构：广西医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区科学研究与技术开发计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 磁性活性细胞分选技术在男性不育研究中的应用被引量：3
- 2012年
- 磁性活性细胞分选法(MACS)根据细胞表面特异的标记物,在分子水平对目的细胞进行有效分选,具有简易、快速、灵活、特异性高的特点,在临床方面有着广泛的应用。MACS也为男性不育提供了一个新的研究平台,将MACS用于精液质量优化与生殖细胞分离是男性不育研究的一个新思路。本文简要介绍了MACS的基本原理,综述了MACS在精子优选、冷冻保存、精原干细胞及生精细胞分离等男性不育研究方面的应用现状和临床应用前景。
- 邓雪连林发全
- 关键词：男性不育精子优选
- 两种免疫比浊法测定ASO、C4的对比分析
- 目的探讨透射免疫比浊法与乳胶增强散射免疫比浊法测定ASO、C4、定量结果的差异与相关性问题。方法采用日立7170全自动生化分析仪5点定标透射免疫比浊法与德灵BN prospec特定蛋白分析仪系统乳胶增强散射免疫比浊法,测...
- 邓雪连秦雪
- 关键词：ASOC4
- 文献传递
- 广西地区慢性病患者肠道原虫感染现状分析被引量：6
- 2017年
- 目的了解广西地区慢性病患者的肠道原虫感染情况及临床特点,为采取防治措施提供科学依据。方法对2016年3-8月广西医科大学第一附属医院收治的603例慢性病患者进行肠道原虫的病原学检查,并调查分析感染情况。结果受检者中肠道原虫感染124例(20.56%)。共检出5种肠道原虫,感染率分别为人芽囊原虫17.08%、溶组织内阿米巴1.49%、蓝氏贾第鞭毛虫0.82%、结肠小袋纤毛虫0.50%和人毛滴虫0.66%。感染人群的性别、年龄差异无统计学意义(P>0.05);农民感染率最高(33.33%);消化系统疾病组感染率明显高于其余慢性病类别组(P<0.05)。感染者多有不良卫生习惯且无特异性临床表现。结论广西地区慢性病患者中存在一定程度的肠道原虫感染,应将肠道原虫的病原学检查列为常规检测项目。
- 胡缨邓雪连史吉莹李艳文
- 关键词：肠道原虫慢性病
- 纤维蛋白原γ链Arg275His突变所致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系分析被引量：2
- 2016年
- 目的对1个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因型研究，了解其分子遗传学发病机制。方法抽取家系18名成员外周血，进行凝血指标检测；提取血浆纤维蛋白原，进行SDS-PAGE电泳；PCR扩增纤维蛋白原FGA、FGB、FGG基因所有外显予以及侧翼序列。PCR扩增产物进行测序，确定突变位点。结果先证者肝肾功能、凝血酶原时间与活化部分凝血活酶时间均正常，但凝血酶时间显著延长。纤维蛋白原活性明显降低，而抗原浓度在正常范围，先证者母亲、弟弟及侄子的表型检测结果与其相似。基因测序结果显示，先证者及其母亲、弟弟及侄子FGG基因第8外显子发生了g．5877G〉A杂合突变，导致275位的精氨酸（Arg）被组氨酸（His）取代。FGG基因第8外显子g．5877G〉A突变为已报道的致病突变。结论纤维蛋白原γ链Axg275His错义突变为该遗传性异常纤维蛋白原血症家系的致病原因。
- 闫婕邓东红邓雪连罗美玲程鹏廖林林发全
- 关键词：纤维蛋白原突变
- 应用DGC结合MACS技术优选男性不育患者精子的研究
- 目的：密度梯度离心法(DGC)结合磁性活性细胞分选法(MACS)是一种新型的精子优选方法。本实验采用DGC结合MACS技术对男性不育患者的精液进行优选,在精液常规检查的基础上,通过精子染色体扩散试验(SCD)进一步对精子...
- 邓雪连
- 关键词：密度梯度离心精子优选
- 文献传递
- 轻型地中海贫血成年男性精液质量及其精子γ-H2AX含量的研究被引量：1
- 2017年
- 目的研究轻型地中海贫血成年男性精液质量,探讨精子γ-H2AX含量及其与精液参数、血清铁蛋白浓度的关系。方法选取轻型地中海贫血的成年男性100例(轻型地中海贫血组)和确认有生育能力的健康男性100例(对照组)。通过检测精子γ-H2AX含量、精子DNA损伤率、血清铁蛋白浓度、精浆活性氧物质(reactive oxygen species,ROS)及精液常规参数,分析两组间差异及轻型地中海贫血组精子γ-H2AX与精液参数、血清铁蛋白浓度的相关性。结果相比对照组,轻型地中海贫血组的精子γ-H2AX表达率、精浆ROS、DNA损伤率及血清铁蛋白浓度显著增高(P<0.001),而精子浓度、精子前向活动力及精子正常形态百分率显著降低(P<0.001);精子γ-H2AX表达率与精子DNA损伤率、精浆ROS水平、血清铁蛋白浓度呈正相关(P<0.001),而与精子前向活动力、精子正常形态百分率呈负相关(P<0.001)。结论轻型地中海贫血成年男性的精液质量较健康男性差,γ-H2AX含量明显高于健康男性,这可能与铁负荷增加所导致的精子DNA损伤率升高有关。
- 邓雪连林发全莫曾南钟慧芝丘玉铃覃敏胡缨
- 关键词：Γ-H2AX轻型地中海贫血DNA损伤
- SPTB基因新型复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症遗传学分析及产前诊断被引量：2
- 2022年
- 目的:探讨一个遗传性球形红细胞增多症(HS)家系的临床及遗传学特征,明确其致病原因并为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:收集家系成员的临床资料,应用高通量测序的方法检测先证者HS相关致病基因变异情况,采用PCR-Sanger测序法对疑似致病突变位点进行家系验证,对先证者母亲所妊娠的胎儿行产前诊断。结果:先证者临床表现为中度贫血、轻度脾肿大和黄疸。基因检测发现,先证者存在SPTB基因c.6095T>C(p.Leu2032Pro)和c.6224A>G(p.Glu2075Gly)复合杂合突变,分别遗传自无临床表现的母亲、父亲,这2个突变位点在正常人群中发生频率极低。产前诊断结果显示胎儿遗传了母亲的突变基因。结论:SPTB基因c.6095T>C(p.Leu2032Pro)和c.6224A>G(p.Glu2075Gly)复合杂合突变为该HS家系的致病原因,为遗传咨询和产前诊断提供了依据。经查HGMD、1000G和EXAC数据库这两个突变位点均为首次报道,丰富了SPTB基因突变谱。
- 覃玉妹廖林邓雪连黄健韦红英林发全
- 关键词：遗传性球形红细胞增多症产前诊断
- 应用γ-H2AX磁性筛选无DNA损伤精子的研究
- 林发全莫曾南覃敏吴永明梁世坤林斌胡缨丘玉钤邓雪连
- 该课题为广西科学研究与技术开发计划项目（桂科攻1012001A-45）。进入21世纪，男性不育成为困扰人类生殖健康的重要问题，国际上已将引起男性不育的病因、发病机制和治疗研究列为重点和热点。其中，精子DNA损伤是男性不育...
- 关键词：
- 关键词：男性不育精子DNA损伤生物学
- 应用DGC结合MACS技术优选精子的效果评价被引量：1
- 2014年
- 目的:评价密度梯度离心(DGC)结合磁性活性细胞分选法(MACS)优选精子质量的效果。方法:应用DGC结合MACS技术优选精液标本40份,比较优选前、DGC优选及DGC结合MACS技术优选后精子活率、前向精子活动力、正常形态百分率、DNA损伤的变化。结果:DGC结合MACS技术优选后,精子活率、前向活动力及DNA完整性较优选前原液及单用DGC法优选均明显提高(P<0.01)。结论:DGC结合MACS技术可以优选出精子活率、活动力、形态较好而DNA结构受损比例较小的精子群体,可作为一种优良的精子优选方法。
- 邓雪连吕福通莫毅钟慧芝梁世坤覃敏林发全
- 关键词：密度梯度离心精子优选
- CLOCK基因多态性与广西地区男性不育的相关性研究
- 2021年
- 目的探讨生物钟基因CLOCK基因多态性与广西地区男性不育的相关性。方法选取2019年3月至10月广西医科大学第一附属医院生殖中心和男性科门诊就诊的149例不育男性患者纳入不育组,根据精液检查分为少弱精不育组和原发性不育组;另选取91例同期体检有自然生育史、近期精液常规检查均为正常的健康男性作为对照组。采用DNA测序技术对CLOCK基因rs3749474和rs4580704位点进行基因分型。采用Logistic回归分析校正年龄后计算OR和95%CI,对CLOCK基因多态性和男性不育的遗传易感性进行关联分析。应用SHEsis软件进行单倍型分析。结果不育组和对照组rs3749474 CC基因型和C等位基因频率分布差异具有统计学意义(P=0.011,OR=2.78,95%CI:1.26~6.11;P=0.008,OR=1.68,95%CI:1.15~2.45)。而rs4580704位点各基因型和等位基因在对照组和不育组中的频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。亚组分析结果显示,rs3749474和rs4580704位点的基因型和等位基因在对照组和少弱精不育组中的频率分布差异均无统计学意义(P>0.05)。而与对照组比较,rs3749474 CC基因型和C等位基因均显著增加男性原发性不育的风险(OR分别为4.81和2.22);rs4580704 CG、GG基因型和G等位基因携带者男性不育的患病风险增加(OR分别为3.78、4.02和2.13)。单倍型分析发现,CG和TC单倍型的频率在原发性不育组和对照组中的分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论 CLOCK基因rs3749474和rs4580704多态性与广西地区男性原发性不育有相关性。
- 黄霞梅邓雪连阳春琴邓海花钟慧芝
- 关键词：男性不育CLOCK基因多态性
