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黄健

作品数：1 被引量：6H指数：1
供职机构：广西医科大学第一附属医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金广西壮族自治区自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇单核
  • 1篇单核苷酸
  • 1篇单核苷酸多态
  • 1篇单核苷酸多态...
  • 1篇多态
  • 1篇多态性
  • 1篇遗传性球形红...
  • 1篇增多症
  • 1篇突变
  • 1篇突变研究
  • 1篇球形红细胞
  • 1篇球形红细胞增...
  • 1篇球形红细胞增...
  • 1篇基因
  • 1篇核苷
  • 1篇核苷酸
  • 1篇红细胞增多
  • 1篇红细胞增多症

机构

  • 1篇广西医科大学...

作者

  • 1篇丘玉铃
  • 1篇廖林
  • 1篇林发全
  • 1篇黄健

传媒

  • 1篇中国妇幼保健

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
遗传性球形红细胞增多症患者的基因突变研究被引量：6
2013年
目的:研究1例遗传性球形红细胞增多症(HS)患者的基因突变情况。方法:通过聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)分析HS患者的红细胞膜蛋白含量,PCR扩增SLC4A1、ANK1、SPTA1、SPTB、EPB42五个基因的外显子及相邻的内含子后直接DNA测序。结果:患者SDS-PAGE膜蛋白分析未见异常。基因检测发现EPB42基因2个SNP位点:c.329C>T、c.720G>A;ANK1基因发现3个SNP位点:c.2295C>G、c.2997G>C、c.4185C>T;在SPTB,SPTA1和SLC4A1均未检测到突变。结论:EPB42基因c.329C>T和ANK1基因c.2997G>C位点,可能与HS的发生有关。
廖林丘玉铃邓增富黄健林发全
关键词：遗传性球形红细胞增多症单核苷酸多态性
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