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遗传性球形红细胞增多症——一家系中SPTA1基因突变分析及产前诊断: 2020年; 对1遗传性球形红细胞增多症(HS)家系进行基因检测分析,为家系成员提供遗传咨询和产前诊断。收集家系成员的临床资料,提取家系成员外周血及羊水细胞DNA,应用蛋白免疫印迹法(Western blot)分析红细胞膜蛋白缺陷情况,用高通量测序、PCR结合Sanger测序检测分析基因突变情况。Western blot结果显示:患儿及其父亲α-血影蛋白表达量减少。高通量测序、PCR结合Sanger测序发现患儿SPTA1基因中存在c.2179_2180delAG和c.3710A>G复合杂合突变,分别来自父亲和母亲,均为新突变,其中c.2179_2180delAG为致病突变的可能性大。PCR结合Sanger测序检测胎儿羊水细胞DNA未发现其携带上述突变,胎儿娩出后随访与产前诊断结果一致。本研究发现2个SPTA1基因新突变,扩展了SPTA1基因突变谱,对HS的基因诊断和遗传咨询有重要意义。; 叶玉萍马诗玥廖林黄健邓雪莲林发全; 关键词：遗传性球形红细胞增多症基因突变产前诊断

多发性骨髓瘤骨病发生机制的研究进展: 2023年; 多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是常见的恶性血液病,约90%的MM患者会发生溶骨性改变,即多发性骨髓瘤骨病(multiple myeloma bone disease,MMBD),其主要临床表现为骨质疏松、高钙血症、骨痛及病理性骨折等骨骼病变[1]。正常的骨骼处于一个动态平衡的状态,成骨细胞、骨细胞、破骨细胞在骨动态平衡中具有重要作用,是维持骨吸收和骨形成动态平衡的重要因素[2]。; 黄春妮劳显钧黄健李忠清李若林; 关键词：多发性骨髓瘤骨损伤破骨细胞成骨细胞

普渡钉板测验评估帕金森病运动功能及疾病严重程度的研究被引量：3: 2020年; 目的对普渡钉板测验(PPT)评估帕金森病(PD)运动功能及疾病严重程度的价值进行探讨。方法选取94例PD患者作为实验组,同期116例健康体检者作为常规组,将常规组分为高龄组(60例)和低龄组(56例)。为所有研究对象开展PPT,分析检测结果、相关性及诊断PD的效能。结果实验组总普渡钉板测验平均值(PPTT)为(33.9±9.2)分、双手普渡钉板测验值(PPTB)为(14.2±4.7)分、左手普渡钉板测验值(PPTL)为(9.7±2.8)分、右手普渡钉板测验值(PPTR)为(10.1±2.1)分,均低于常规组的(45.8±7.9)、(20.2±4.2)、(12.6±1.9)、(13.1±2.2)分,差异具有统计学意义(P<0.05)。低龄组PPTT(51.9±5.2)分、PPTB(23.2±2.7)分、PPTL(13.7±1.4)分、PPTR(14.7±1.7)分均高于高龄组的(40.8±5.9)、(17.2±3.2)、(11.6±1.9)、(11.7±2.0)分,差异具有统计学意义(P<0.05)。低龄组女性PPTL(15.2±1.3)分、PPTR(16.2±1.2)分均高于男性的(13.2±1.4)、(13.9±1.9)分,差异具有统计学意义(P<0.05);低龄组女性PPTB、PPTT与男性比较,差异无统计学意义(P>0.05);高龄组男性、女性PPT各项评分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。实验组运动并发症患者PPTT(30.9±7.9)分、PPTB(12.1±4.3)分、PPTL(8.7±2.3)分、PPTR(9.1±1.8)分均低于非运动并发症患者的(39.8±8.6)、(17.2±4.6)、(11.2±2.4)、(12.1±2.1)分,差异均具有统计学意义(P<0.05)。实验组PPT各项评分和帕金森综合评分量表(UPDRS)Ⅲ评分呈负相关(P<0.05),和年龄无明显相关性(P>0.05)。常规组各项PPT评分和年龄均呈显著负相关(P<0.05)。低龄研究对象PPTR诊断特异性93%、敏感性89%;PPTL诊断特异性75%、敏感性82%;PPTB诊断特异性100%、敏感性86%;PPTT诊断特异性100%、敏感性82%。高龄研究对象PPTR诊断特异性58%、敏感性83%;PPTL诊断特异性58%、敏感性93%;PPTB诊断特异性84%、敏感性63%;PPTT诊断特异性79%、敏感性73%。结论 PPT指标是反映PD疾病严重程度和运动功能的重要指标,在<70岁老; 杨彭黄健刘波罗文静王敏莉韩敏; 关键词：帕金森

SPTB基因新型复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症遗传学分析及产前诊断被引量：2: 2022年; 目的:探讨一个遗传性球形红细胞增多症(HS)家系的临床及遗传学特征,明确其致病原因并为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:收集家系成员的临床资料,应用高通量测序的方法检测先证者HS相关致病基因变异情况,采用PCR-Sanger测序法对疑似致病突变位点进行家系验证,对先证者母亲所妊娠的胎儿行产前诊断。结果:先证者临床表现为中度贫血、轻度脾肿大和黄疸。基因检测发现,先证者存在SPTB基因c.6095T>C(p.Leu2032Pro)和c.6224A>G(p.Glu2075Gly)复合杂合突变,分别遗传自无临床表现的母亲、父亲,这2个突变位点在正常人群中发生频率极低。产前诊断结果显示胎儿遗传了母亲的突变基因。结论:SPTB基因c.6095T>C(p.Leu2032Pro)和c.6224A>G(p.Glu2075Gly)复合杂合突变为该HS家系的致病原因,为遗传咨询和产前诊断提供了依据。经查HGMD、1000G和EXAC数据库这两个突变位点均为首次报道,丰富了SPTB基因突变谱。; 覃玉妹廖林邓雪连黄健韦红英林发全; 关键词：遗传性球形红细胞增多症产前诊断

60例AIDS患者骨髓细胞形态学特征及预后关系被引量：4: 2019年; 目的探讨获得性免疫缺陷综合征(AIDS)患者骨髓细胞形态学特征,为快速诊断AIDS以及预后提供依据。方法回顾性分析广西医科大学第一附属医院行HIV检查的疑似AIDS患者60例,对其中HIV阳性患者行骨髓细胞学检查,并对检查结果进行统计学分析。结果AIDS患者取材60份,取材满意度为100%。其中马尔尼菲青霉菌(PM)检出8例、淋巴瘤细胞检出1例;有核细胞增生活跃57例,粒红细胞比值升高27例、降低26例;骨髓细胞常见异常表现型分布前3的依次为:淋巴细胞减少、红细胞核形态异常、红细胞缗钱状排列。截止最后随访时间,60例HIV阳性患者死亡27例,总生存率为45.0%,增生活跃者死亡率为11.67%,低于增生不活跃者(P<0.05)。结论AIDS患者的骨髓细胞学特点主要表现为粒细胞、红细胞、巨核细胞系统一系或多系病态造血,淋巴细胞比率降低,常伴组织细胞反应性增殖或活化,骨髓细胞检测可以用于AIDS的筛查。; 黄健黄春妮杨峥贺利艳劳显钧莫武宁; 关键词：获得性免疫缺陷综合征骨髓细胞学预后

产超广谱β-内酰胺酶及头孢菌素酶肺炎克雷伯菌耐药现状及防治被引量：3: 2013年; 肺炎克雷伯菌（Klebsiella pneumoniae，Kpn）为革兰阴性菌，属于肠杆菌科，兼性厌氧，常寄殖于人体上呼吸道和肠道，是重要的条件致病菌和院内感染常见的病原体之一。; 丘岳蒋霞黄健万瑞融温燕; 关键词：肺炎克雷伯菌超广谱Β-内酰胺酶头孢菌素酶

PRRT2基因表现帕金森样症状的老年发作性运动诱发性运动障碍家系研究: 2023年; 目的研究家族性以帕金森样临床表现的老年发作性运动诱发性运动障碍临床及遗传学特点。方法对9个家系成员的临床资料进行分析,包括2例患者(2例均经过治疗),并允许进行相应的治疗和预测。从外周血样中提取DNA,然后进行二代测序突变筛查。结果在家系中两例先证者经奥卡西平治疗震颤完全控制,在5例家族成员中发现PRRT2基因16号染色体29824741位置2号外显子c.G366C号:P.QCon122H发生碱基G>C杂合突变,导致编码的122号氨基酸由谷氨酸变异为组胺酸,经SIFT和M-CAP等预测有害。家系样本Sanger测序显示先证者之妹妹、弟弟及侄子为杂合型变异,其侄女为野生型。结论PRRT2蛋白的Q122可引起帕金森样肢体震颤表型,抗癫痫药物对老年发作性运动诱发性运动障碍也有效。; 杨彭莫颖敏王敏莉李友琼黄珊黄健; 关键词：发作性运动诱发性运动障碍

微课在骨髓细胞形态学实习教学中的应用探讨: 2022年; 骨髓细胞形态学是血液学临床检验教学的重难点。本研究试图将微课教学应用于骨髓细胞形态学的实习教学中,有益于改善形态学教学内容枯燥、形象难以辨认的学科特点,培养实习生临床细胞学图片识别能力,将细胞学诊断理论知识向临床延展,并强化临床实践能力,培养检验专业诊断思维,为辅助医疗培养更优秀的医学检验技术专业人才。; 杨峥黄春妮黄健; 关键词：骨髓细胞形态学

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黄健

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