单晶莉
- 作品数：6 被引量：3H指数：1
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- 神经肌肉疾病诊疗的分子病理技术与临床应用
- 焉传祝林鹏飞李伟温冰娄建伟单晶莉纪坤乾
- 神经肌肉疾病为一大类累及周围神经、神经肌肉接头和骨骼肌的疾病，可由基因突变、免疫缺陷、炎症、中毒等因素引起。虽然病变由于累及部位及性质不同有不同的临床表现，但均可导致不同程度的运动功能障碍，甚至造成严重残疾。由于该病的诊...
- 关键词：
- 关键词：神经肌肉疾病细胞生物学
- 表现为肌肉波纹样蠕动的窖蛋白相关肌病三例并文献复习
- 2018年
- 目的报道3例窖蛋白相关肌病患者的临床、肌肉病理及分子病理特点,并结合文献对本病进行回顾.方法总结3例以肌肉波纹样蠕动为突出特点患者的临床和随访资料,分析肌肉活体组织检查（活检）病理和窖蛋白-3免疫组织化学病理特点,行CAV3和PTRF基因检测.结果3例患者临床均有典型的肌肉兴奋性增高症状,包括叩击诱发的肌肉快速收缩和肌肉隆起以及机械刺激诱发的肌肉波纹样蠕动.例1尚有手肌无力和萎缩;例2在病程早期仅表现为肌肉兴奋性增高症状,起病12年后出现不对称的下肢远端肌无力和肌萎缩;例3肌力和肌张力均正常.3例患者均有肌肉酸痛或压痛.肌活检病理提示2例患者呈轻度肌源性损害,1例为肌营养不良样改变.肌肉窖蛋白-3免疫组织化学染色示例1肌膜着色呈均一性减弱,另2例为窖蛋白-3表达减弱肌纤维与表达正常肌纤维呈镶嵌样分布.基因检测发现例1有CAV3基因突变（c.80G〉A,p.R27Q）,另2例CAV3和PTRF基因检测均未见突变.结论窖蛋白相关肌病患者的临床表现变异较大,可表现为肢带综合征、波纹样肌病、远端肌病、肌肉肥大、高肌酸激酶血症以及心肌病.对伴有肌肉波纹样蠕动的患者应常规行肌活检窖蛋白-3免疫组织化学染色.
- 单晶莉戴廷军纪坤乾李伟赵玉英焉传祝
- 关键词：肌营养不良肌疾病
- 面肩肱型肌营养不良患者肌组织血管炎性改变的病理特点被引量：1
- 2011年
- 目的研究面肩肱型肌营养不良（FSHD）肌组织的血管炎性病理改变特点，探讨血管因素在FSHD发病机制中的作用。方法回顾性分析26例FSHD患者的临床及肌肉病理学资料，按有无炎性细胞浸润分为非炎性浸润组和炎性浸润组，并据浸润的部位不同将后者分为肌内膜炎、血管周围炎及跨壁血管炎3个亚组。对炎性浸润组行抗CD3、抗CD4、抗CD8、抗CD20及抗血管平滑肌肌动蛋白免疫组织化学染色。收集20例炎症性肌病患者（多发性肌炎、皮肌炎各10例）肌活体组织检查组织作为对照组，行抗CD4、抗CD8、抗CD20免疫组织化学染色。结果26例FSHD患者发病年龄为（25．2±12．6）岁，病程（7．8±7．3）年，男女之比为1．6：1，其中5例患者有家族史。所有的患者均表现为面肌、肩胛带肌及上肢肌群的进行性无力和萎缩，18例患者骨盆带肌和（或）下肢远端受累，24例两侧不对称受累。主要病理学特点为：17例（65．4％）可见灶性炎性细胞浸润，其中4例炎细胞仅位于肌内膜，7例为血管周围炎，6例血管壁内可见炎细胞浸润，为跨壁的血管炎。免疫组织化学染色证实浸润的炎细胞主要为CD4^＋T淋巴细胞及CD20^＋B淋巴细胞。炎性浸润组的肌组织内残存的肌纤维（48．0％±23．6％）较非炎性浸润者（94．3％±3．1％）明显减少（T=198．000，P=0．000），表明前者肌肉病理损害重于后者。对照组皮肌炎浸润的炎细胞类型与FSHD类似，而多发性肌炎以CD8^＋T淋巴细胞为主。结论FSHD肌组织内可见显著的炎细胞浸润，表现为肌内膜炎、血管周围炎及跨壁血管炎。跨壁血管炎为血管壁受损，提示血管病理因素可能与本病的发病机制有关。
- 林晓英刘付臣李伟戴廷军赵玉英单晶莉刘淑萍焉传祝
- 关键词：血管炎
- 眼咽型肌营养不良的临床及基因分析
- 背景及目的眼咽型肌营养不良(OPMD)是一种以进行性眼睑下垂、吞咽困难和近端肢体无力为主要表现的晚发型遗传性骨骼肌疾病。其特征性肌肉病理改变为外径约为8.5nm的核内包涵体。该病由多聚腺苷酸结合蛋白核1基因(PABPN1...
- 单晶莉焉传祝
- 文献传递
- 抗接触蛋白相关蛋白1抗体阳性的结旁疾病一例并文献复习被引量：2
- 2021年
- 目的报道1例抗接触蛋白相关蛋白1(Caspr 1)抗体阳性的结旁疾病患者,介绍其临床、病理及分子生物学特点。方法回顾性分析2018年8月至2020年12月于山东大学齐鲁医院神经内科就诊的慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)患者,筛选出1例抗Caspr 1抗体阳性的急性起病的CIDP患者并收集其临床资料,检测患者血清及脑脊液样本中抗结/结旁抗体及抗体亚型,并进行神经活组织病理检查。结果本例患者除对称性肢体无力伴感觉障碍之外,尚有震颤、共济失调、神经病理性疼痛以及脑脊液蛋白显著升高。臂丛及腰骶丛神经根磁共振成像检查可见神经根明显增粗。急性发作期对静脉注射免疫球蛋白及激素应答良好,慢性波动期应用利妥昔单抗症状明显改善。脑脊液及血清中均检测到抗Caspr 1抗体,以IgG4亚型为主。腓肠神经活组织光镜主要病理改变为节段性脱髓鞘及髓鞘溶解腔形成。电镜下可见髓鞘板层离散及轴索变性。结论震颤、共济失调、神经病理性疼痛、显著升高的脑脊液蛋白和增粗的神经根对于抗Caspr 1抗体阳性的结旁疾病的诊断有重要提示意义;对于拟诊吉兰-巴雷综合征/CIDP且具有以上表型的患者应进行结/结旁抗体及抗体亚型检测,以优化治疗方案。
- 单晶莉王文卿徐广润李伟焉传祝王勤周
- 关键词：抗体
- PEX10基因突变导致Zellweger谱系疾病一家系研究并文献复习
- 2023年
- 目的报道PEX10基因突变所致Zellweger谱系疾病一家系,提高临床医师对该疾病的认识水平。方法收集2022年7月山东大学齐鲁医院神经内科收治的确诊为PEX10基因突变所致Zellweger谱系疾病一姐弟共患病家系的临床及遗传学资料,并进行文献复习。结果该家系先证者为24岁女性,因“行走不稳8年,加重伴蹲起费力1年”就诊,头颅磁共振成像(MRI)显示小脑萎缩,肌电图提示运动、感觉均受累的周围神经病,纯音听阈测定示神经性耳聋。先证者弟弟15岁,表现为“行走不稳及蹲起费力2年”,头颅MRI及肌电图与先证者类似,二者均伴有肝功能异常。先证者全外显子测序结果提示PEX10基因复合杂合变异,突变位点为c.992G>A(p.R331Q)和c.988T>C(p.C330R),均为疑似致病性变异,且分别来自父母。先证者弟弟亦携带上述两处变异。从国内外主要数据库共检索到PEX10基因突变导致Zellweger谱系疾病病例报道英文文献9篇(其中1篇为国内学者发表),累计15例患者,大多数患者为儿童及青少年期起病,首发症状多为共济失调且进展缓慢,绝大多数患者颅脑MRI显示小脑萎缩,多数进行肌电图检查的患者发现周围神经病变。对姐弟二人给予限制植酸饮食及服用精氨酸和熊脱氧胆酸,3个月后行走不稳症状及肝功能均有所好转。结论对于不明原因的共济失调,如合并周围神经病及肝功能异常,应当考虑Zellweger谱系疾病的可能。限制植酸饮食,同时口服左旋精氨酸及熊脱氧胆酸可能会使患者获益。
- 崔新宇代莉张同霞单晶莉徐广润赵玉英
- 关键词：过氧化物酶体类共济失调周围神经病
