杨嵘
- 作品数：3 被引量：2H指数：1
- 供职机构：华中科技大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 关于高密度脂蛋白和甘油三酯的分子遗传学研究
- 人类正致力于对各种疾病致病基因的研究，试图找到各种疾病的致病基因，研究其发病机理的分子机制，从而达到对疾病的预防和控制。迄今为止，已有大部分疾病的致病基因被报道，甚至在心血管疾病领域，已有超过30种疾病的致病基因通过分子...
- 杨嵘
- 关键词：高密度脂蛋白胆固醇甘油三酯全基因组扫描数量性状位点
- 两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋家系基因突变分析被引量：2
- 2010年
- 目的 对两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋家系进行基因定位及突变分析,确定其致病基因.方法 通过家系调查和临床检查,鉴定了两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋大家系.并对已知位点及基因进行连锁分析,对致病基因在染色体上进行定位.PCR扩增候选基因MYH14基因的所有外显子和外显子-内含子交界区,直接测序法进行突变检测.结果 将这两个家系的致病基因定位于DFNA4位点,最大连锁值为4.94.具有统计学意义.突变检测发现MYH14基因的杂合突变c.359T〉C（p.S120L）,DNA直接测序确证两家系的所有患者均携带该突变,而家系中正常人则均不携带该突变.结论 第1次在中国非综合性耳聋家系中发现MYH14基因的突变,表明MYH14基因突变也是导致中国人非综合性耳聋的原因.
- 杨嵘李浒詹成雄冒海燕詹泰岚朱正烽刘平袁文林柯铁王擎刘木根唐朝晖
- 关键词：突变
- 关于高密度脂蛋白和甘油三脂的分子遗传学研究
- 人类正致力于对各种疾病致病基因的研究,试图找到各种疾病的致病基因,研究其发病机理的分子机制,从而达到对疾病的预防和控制。迄今为止,已有大部分疾病的致病基因被报道,甚至在心血管疾病领域,已有超过30种疾病的致病基因通过分子...
- 杨嵘
- 关键词：全基因组扫描数量性状位点
- 文献传递
