詹成雄
- 作品数：4 被引量：14H指数：2
- 供职机构：华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- NPPA基因多态性与中国汉族人群心房颤动的关联分析
- 心房颤动（房颤）是临床上最常见的心律失常疾病之一，且是多种心血管疾病的独立危险因子，对公众健康危害极大。作为一种由环境因素和遗传因素共同决定的复杂性疾病，房颤的发病机制十分复杂。通过家系定位克隆和候选基因关联分析，已有多...
- 詹成雄
- 关键词：单核苷酸多态性心房颤动心律失常全基因组关联分析
- 两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋家系基因突变分析被引量：2
- 2010年
- 目的 对两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋家系进行基因定位及突变分析,确定其致病基因.方法 通过家系调查和临床检查,鉴定了两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋大家系.并对已知位点及基因进行连锁分析,对致病基因在染色体上进行定位.PCR扩增候选基因MYH14基因的所有外显子和外显子-内含子交界区,直接测序法进行突变检测.结果 将这两个家系的致病基因定位于DFNA4位点,最大连锁值为4.94.具有统计学意义.突变检测发现MYH14基因的杂合突变c.359T〉C（p.S120L）,DNA直接测序确证两家系的所有患者均携带该突变,而家系中正常人则均不携带该突变.结论 第1次在中国非综合性耳聋家系中发现MYH14基因的突变,表明MYH14基因突变也是导致中国人非综合性耳聋的原因.
- 杨嵘李浒詹成雄冒海燕詹泰岚朱正烽刘平袁文林柯铁王擎刘木根唐朝晖
- 关键词：突变
- 产油真菌在甘薯淀粉废水中发酵的初步研究被引量：10
- 2007年
- 目的:利用甘薯淀粉废水发酵低成本获取微生物油脂。方法:以甘薯淀粉废水为发酵基质,进行菌株筛选、发酵工艺优化及油脂成分的气相色谱分析。结果:筛选出一株刺孢小克银汉霉F7,生物量为19.375g/L,含油量为45.1%。菌株F7发酵第11天生物量达到18.140g/L,含油量达到51.2%,COD去除率87%。研究发现与对照相比,NaAc和KH2PO4对生长、产油以及出水COD去除有显著促进作用,NaAc2g/L时生物量提高了25.4%,含油量提高了4.4%,COD下降了52.0%,KH2PO4的作用稍次之。结论:资源化利用甘薯淀粉废水发酵生产微生物油脂同时降低废水COD是一条可行的途径,可以为生物柴油提供廉价油源。
- 杜娟詹成雄王宏勋张晓昱
- 关键词：淀粉废水发酵油脂真菌
- 眼前段发育异常一家系10例
- 2011年
- 先证者（图1Ⅳ2）男。5岁。2005年出生时发现眼部异常．未曾接受治疗。2010年4月本院眼科检念发现：双眼内斜．眼球向上向下运动受限，
- 李鹏张苏詹成雄盛双燕任翔
- 关键词：发育异常眼前段家系眼部异常先证者出生时
