刘木根
- 作品数：67 被引量：181H指数：7
- 供职机构：华中科技大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学文化科学更多>>
- 两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋家系基因突变分析被引量：2
- 2010年
- 目的 对两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋家系进行基因定位及突变分析,确定其致病基因.方法 通过家系调查和临床检查,鉴定了两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋大家系.并对已知位点及基因进行连锁分析,对致病基因在染色体上进行定位.PCR扩增候选基因MYH14基因的所有外显子和外显子-内含子交界区,直接测序法进行突变检测.结果 将这两个家系的致病基因定位于DFNA4位点,最大连锁值为4.94.具有统计学意义.突变检测发现MYH14基因的杂合突变c.359T〉C（p.S120L）,DNA直接测序确证两家系的所有患者均携带该突变,而家系中正常人则均不携带该突变.结论 第1次在中国非综合性耳聋家系中发现MYH14基因的突变,表明MYH14基因突变也是导致中国人非综合性耳聋的原因.
- 杨嵘李浒詹成雄冒海燕詹泰岚朱正烽刘平袁文林柯铁王擎刘木根唐朝晖
- 关键词：突变
- 江苏汉族人群FⅧ基因内微卫星DNA多态性研究及其在基因诊断中的应用被引量：3
- 2003年
- 为研究江苏地区汉族人群FⅧ基因内微卫星DNACA 13、CA 2 2的多态性 ,并探讨其在血友病甲基因诊断中的应用价值 ,我们用聚合酶链反应 (PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳 (PAGE)的方法 ,分别检测了 86名 (131条X染色体 )和 74名 (10 9条X染色体 )江苏汉族人CA 13、CA 2 2的长度多态以及三个血友病甲家系成员这两个微卫星的长度变化。结果发现CA 13、CA 2 2分别有 7种、4种等位片段 ,多态信息量 (polymorphisminformationcontent,PIC)分别为 0 5 14 9、0 5 2 0 2。用这两个微卫星进行家系连锁分析 ,两个家系得到诊断 ,并检出一名携带者。本研究表明微卫星标记CA 13、CA 2 2具有高多态性 ,联合应用这两个微卫星 ,理论上可使家系完整的血友病甲携带者检出率及产前诊断率达 77%。
- 金洁吴朝阳刘木根
- 关键词：血友病甲微卫星DNA多态性基因诊断
- 先天性特发眼球震颤一家系
- 2006年
- 任翔杨秀风郭唐英张万红刘木根王擎刘静宇
- 关键词：眼球震颤先天性家系右眼视力矫正视力
- 应用HRM分析Leber遗传性视神经病变家系mtDNA突变被引量：1
- 2010年
- 目的揭示一个Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)家系的遗传基础。方法对家系成员提取线粒体DNA(mtDNA),直接进行测序分析,用分子克隆法为每个人构建单克隆群,再用高分辨熔解曲线技术和DNA测序的方法,对家系中成员的单克隆群分析统计,计算该家系成员的线粒体DNA突变比例。结果该家系患者mtDNA上11778位核苷酸发生G到A的突变。家系成员中G11778A突变比例分别为:先证者(II2)91.67%;父亲(I2)0%;3位母系家属正常人依次为:(I1)90.83%、(II1)53.16%、(II3)49.16%。结论 G11778A的同质体(即:突变比例达到90%以上)女性仍可不患Leber遗传性视神经病变,该女性后代的平均突变比例远小于先前的报道。
- 万智慧李修春段唯任翔王擎刘木根唐朝晖李毅
- 关键词：LEBER遗传性视神经病变MTDNA
- 一个新的COL4A5基因的剪接位点突变引起Alport综合征被引量：2
- 2008年
- 目的对一个Alport综合征家系进行研究，期望找到导致该家系发病的遗传基础。方法对家系成员采样并提取DNA，对家系中的先证者和1名正常对照进行COL4A5基因全部编码区域的突变检测，限制性片段长度多态性分析技术对家系中所有成员和200名正常对照进行验证。结果在该Alport综合征家系中发现一个新的COL4A5基因的剪接位点突变c．1517-1G〉T，而在家系的未患病成员，以及对照人群中未能检测到该突变。结论发现了一个新的COL4A5基因的剪接位点改变c．1517-1G〉T，该突变可导致Alport综合征，该发现丰富了引起Alport综合征的COL4A5基因的突变谱。
- 唐朝晖戴勇万智慧詹泰岚谭金旺任翔刘静宇王擎刘木根
- 关键词：COL4A5基因ALPORT综合征剪接突变限制性片段长度多态性
- 新的染色体显带技术的建立及其应用
- 刘静宇刘木根刁英佘朝文胡中立
- 1、3D-DAPI染色体显带技术的建立及应用：对常规制备的染色体进行DAPI染色，在荧光显微镜下用冷CCD、Z-马达和MetaMorph软件对染色体进行系列图像拍照、去模糊处理和三维重构，在供试的材料如大麦(1a)、小麦...
- 关键词：
- 关键词：荧光显微镜
- 多维度综合开放实验教学考核体系被引量：23
- 2020年
- 多维度综合开放实验教学考核体系是针对高等学校综合开放实验课程教学及大学生创新创业项目等课外研究活动而设计与构建的,由考核主体、考核环节、考核标准、考核方法、考核评价五部分组成。该体系结合"智能实验室开放管理系统",实现线上线下交叉考核与管理,具有主体多元化、形式多样化、内容标准化、要求层次化、反馈常态化等特点,增强了开放实验考核过程的严谨与规范,为提高综合开放实验教学及学生课外研究活动质量提供了保障。
- 唐朝晖刘木根
- 关键词：多维度
- CRYAB和HSF4基因的两个新的突变导致两个中国人家系先天性白内障
- 先天性白内障是一类具有高度遗传异质性和临床表现异质性的眼科疾病,研究表明约有三分之一的先天性失明是由白内障引起。目前已有15个常染色体显性遗传的非综合征先天性白内障基因被克隆。这些基因包括晶状体蛋白,转录因子,膜运输蛋白...
- 刘木根柯铁王兆祥吉斌初刘静宇王擎
- 文献传递
- KIF21A基因的p.Arg954Trp突变引起中国人先天性眼外肌纤维化(英文)被引量：2
- 2006年
- 一型先天性眼外肌纤维化(Congenitalfibrosisoftheextraocularmuscles,CFEOM)是一种罕见的常染色体显性遗传的眼肌疾病,临床上主要表现为动眼神经缺陷而引起的斜视。本研究鉴定了具有四代病人的一个呈常染色体显性遗传的CFEOM1家系,连锁分析表明致病基因与染色体12q处的微卫星标记D12S85紧密连锁,最大LOD值为2.1。对D12S85附近的CFEOM1基因KIF21A进行突变检测,在KIF21A基因第21个外显子发现有一C→T的碱基替换,该变化引起KIF21A基因的第954位密码子由精氨酸突变为色氨酸,SSCP结果表明该家系中的所有患者都具有这一突变,而在家系中的所有正常人以及150个正常汉人对照中则不能检测到这一改变。我们的研究表明,KIF21A的p.Arg954Trp突变是引起这一先天性眼外肌纤维化家系病人患病的致病原因。
- 张贤钦彭剑虹唐朝晖徐承启周新龚淑贤刘静宇王擎刘木根
- 关键词：先天性眼外肌纤维化突变
- 单校苷酸多态概述被引量：12
- 2000年
- 单核苷酸多态ＳＮＰ是遍布于基因组中的一种ＤＮＡ序列变化类型，人类基因组中平均约每一千碱基中有一个。单核苷酸多态是一种双等位型多态，群体中出现的频率大于１％或２％者视为多态，低于１％或２％的则视为突变。由于其具有高信息量、高密度又便于自动化操作的特点，单核苷酸多态在遗传性疾病基因的克隆和药物的设计与开发方面具有广阔的应用前景。本文对单核苷酸的概念、特点、应用前景，及其研究应用的一些问题作一综述。
- 刘木根赵寿元
- 关键词：单核苷酸多态药物基因组学
