刘平
- 作品数：10 被引量：32H指数：3
- 供职机构：华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学轻工技术与工程化学工程更多>>
- 一个非综合征性耳聋家系致病基因的研究被引量：1
- 2007年
- 非综合征性耳聋(nonsyndromichearingimpairment,NSHI)是一种十分常见的人类神经系统疾病,约有1/1000的新生儿患有语前聋。GJB2基因编码间隙连接蛋白Cx26,是最常见的NSHI致病基因,大约50%的常染色体隐性遗传NSHI是由GJB2基因突变引起的。在本研究中,收集了江苏省一个复杂的非综合征性耳聋家系,并对其进行了分子遗传学研究。对所有已知常染色体隐性遗传的NSHI致病基因,选用其侧翼的微卫星标记进行连锁分析,发现该家系的致病基因与D13S175连锁。对GJB2基因进行整个编码区域的测序,发现235碱基处发生了碱基C的纯合缺失,这一突变可能是该家系中绝大多数患者致病的遗传基础。
- 朱奇慧李浒刘平朱正峰王旭袁文林刘静宇冒海燕王擎刘木根
- 关键词：非综合征性耳聋突变
- 利用菌丝穿透法进行裂褶菌固态发酵工艺优化
- 丝状真菌发酵其菌丝生长的快慢直接影响菌株生长的快慢,菌丝生长速度快可降低杂菌污染的机会。对菌丝生长速度的评价多为采用平板培养法,但这种试验方法不足以真实反应菌丝在固态基质内部的穿透特征。本实验基于裂褶菌固态发酵甘薯渣能显...
- 邬建国刘平张晓昱
- 文献传递
- 酵母的分子生物学鉴定被引量：20
- 2008年
- 酵母种类繁多,与人类的关系极其密切,但目前由于研究方法的不同,对于酵母的分类还存在着不同的分类体系。而准确快速的对酵母进行鉴定,既可以有效防止食品腐化变质,又可以增加经济效益,同时也为酵母的分类鉴定奠定一定的理论基础。对常用的核糖体DNA鉴定法、DNA指纹图谱鉴定、脉冲场电泳鉴定、实时PCR和基因芯片等分子生物学鉴定方法在酵母鉴定工作中的研究情况进行了比较。
- 唐玲刘平黄瑛杨江科闫云君
- 关键词：核糖体DNADNA指纹图谱脉冲场凝胶电泳实时PCR基因芯片
- 皮肤病和神经性耳聋致病基因定位与突变研究
- 遗传性皮肤病和非综合征型神经性耳聋/(Nonsyndromic hearing impairment,NSHI/)是两大类比较重要的常染色体显性遗传病。本课题对这两类遗传疾病进行了分子遗传学研究,涉及家系鉴定,致病基因的...
- 刘平
- 文献传递
- 刺孢小克银汉霉产油脂的提取方法研究
- 2008年
- 以刺孢小克银汉霉为载体,在分离有机溶剂的方法、不同溶媒、溶媒配比、酸热时间和次数方面对提取油脂的传统酸热法进行了改进研究,获得了新的酸热法,并将其与索氏提取法进行了含油率和气相色谱后成分的比较分析.新的酸热法,采用抽滤分液和正己烷、乙醇按2∶1混合萃取,两次热冷破壁.与传统的酸热法相比较,更为安全,简便,省去了离心的过程,油脂得率提高了20.71%;与索氏提取法进行比较:新酸热法单位时间处理能力是索氏提取法的96倍,设备要求低.它的油脂得率能达到索氏提取法的95%以上,GLA的含量较索氏提取法高出了17.45%,是一种真正高效、快速的能运用于工业化的提取方法.
- 高适邬建国刘平李淑钰
- 关键词：油脂GLA
- 两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋家系基因突变分析被引量：2
- 2010年
- 目的 对两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋家系进行基因定位及突变分析,确定其致病基因.方法 通过家系调查和临床检查,鉴定了两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋大家系.并对已知位点及基因进行连锁分析,对致病基因在染色体上进行定位.PCR扩增候选基因MYH14基因的所有外显子和外显子-内含子交界区,直接测序法进行突变检测.结果 将这两个家系的致病基因定位于DFNA4位点,最大连锁值为4.94.具有统计学意义.突变检测发现MYH14基因的杂合突变c.359T〉C（p.S120L）,DNA直接测序确证两家系的所有患者均携带该突变,而家系中正常人则均不携带该突变.结论 第1次在中国非综合性耳聋家系中发现MYH14基因的突变,表明MYH14基因突变也是导致中国人非综合性耳聋的原因.
- 杨嵘李浒詹成雄冒海燕詹泰岚朱正烽刘平袁文林柯铁王擎刘木根唐朝晖
- 关键词：突变
- 常染色体显性遗传性寻常型鱼鳞病三家系
- 2006年
- 刘平刘静宇翟立新孙可刘木根王擎
- 关键词：常染色体显性遗传性寻常型鱼鳞病三家系症状比较近亲结婚先证者
- 膳食纤维测定方法应用及改进被引量：3
- 2009年
- 以甘薯渣固态发酵产物为检测样品,对使用酶-重量法测定样品过程中的酶反应容器、预处理方式和助滤剂的选择进行改进。改进后的方法为:使用具塞刻度试管作为酶反应容器,样品酶解前需微波高火1min,选用玻璃棉助滤,改进方法测定结果精密度小于6%,回收率接近100%。改进方法可以实现甘薯渣发酵型膳食纤维的准确测定,操作简单、方便。
- 刘平邬建国高适李赟张晓昱
- 关键词：发酵膳食纤维
- 中国汉族人念珠状发患者hHB6基因突变检测被引量：4
- 2008年
- 目的 对同患念珠状发的母女俩患者进行分子遗传学分析，确定其致病原因。方法调查患者家系系谱，取患者和正常对照的头发进行常规的显微观察，获取临床信息。抽提所有参与实验的家系成员的全基因组DNA。PCR扩增人类毛发碱性角蛋白6基因（human hair basic keratin 6 gene，hHB6）的所有外显子和外显子一内含子交界区。采用直接测序法检测突变。用限制性片段长度多态性分析验证突变和在该家系内突变是否与疾病共分离，以及该突变是否在正常人群中存在。结果在其中一个患者中检测到了hHB6基因的一个杂合突变c．1204G〉h（p．E402K）。限制性片段长度多态性分析确证了母女俩患者均携带该突变，而家系中其他人（表型均正常）和150名不相关的正常中国汉族人不携带该突变。结论在中国汉族人念珠状发患者中检测到了hHB6基因c．1204G〉A（p．E402K）突变，由母亲遗传给其女儿。结果表明毛发角蛋白hHB6在念珠状发发病机制中起关键的作用，初步显示hHB6基因常见c．1204G〉A（P．E402K）突变也是导致中国人患念珠状发的原因。
- 冯爱平刘平杨涛汪莹陈新华刘木根王擎刘静宇
- 关键词：念珠状发限制性片段长度多态性
- 刺孢小克银汉霉开放式固态发酵产油脂条件研究被引量：2
- 2009年
- 以高产油脂菌株刺孢小克银汉霉B5为试验对象,研究了影响B5开放式固态发酵的多个因素并对其发酵过程做动力学曲线分析,刺孢小克银汉霉B5开放式固态发酵产油脂的最佳条件是:以5 g玉米秸秆为基本固体培养基,添加3.50 g的葡萄糖和0.15 g的硝酸铵,再加入0.025 g柠檬酸、0.02 g硫酸锌和8 mL水,接种量为10 mL。在此基础上,自然pH值,25℃,发酵8 d,固态发酵干基质油脂百分含量可以达到13%左右。
- 高适邬建国张晓昱刘平
- 关键词：油脂
