刘穹
- 作品数：40 被引量：217H指数：10
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 国家资源库聋病分库——听神经病生物样本资源库的建设与管理应用被引量：3
- 2015年
- 样本是基础研究和临床应用的载体,是转化医学实现的关键基础。样本资源库的建立能有效地为人类直接探究疾病发生、发展和转归机制提供具体研究对象。生物样本资源是不可再生的宝贵资源,本文主要将我们建立的听神经病生物样本资源库的建设管理情况以及应用中取得的成果进行概述介绍,进一步对听神经病生物样本资源库在解决听神经病相关问题的应用前景方面进行展望,旨在通过国家资源库聋病分库——听神经病生物样本资源库的建设与应用,揭示听神经病发生的共性规律本质,推动科研-临床之间的良性循环。
- 关静兰兰王大勇刘穹谢林怡尹自芳于黎明吴子明王秋菊
- 关键词：听神经病聋病生物样本库信息化管理
- WFS1基因在散发听神经病病例中的突变筛查
- 目的在中国听神经病散发病例中进行 WFS1基因的突变检测,分析 WFS1基因突变与该病表型的关系,并建立酶切的快速检测突变的方法。方法针对 WFS1基因的全部编码序列设计14对引物,进行 WFS1基因的 PCR 扩增,对...
- 刘穹
- 关键词：听神经病突变
- 文献传递
- α-氰基丙烯酸酯正丁酯局部栓塞治疗咽喉部海绵状血管瘤
- 2009年
- 目的探讨应用α-氰基丙烯酸酯正丁酯(n-butyl-cyanoacrylate,NBCA)注射治疗咽喉部海绵状血管瘤的方法。方法回顾分析了1994年1月～2005年1月收治的19例咽喉部海绵状血管瘤的治疗及预后。19例咽喉部弥漫性海绵状血管瘤的发病无明显性别差异,患者年龄18～67岁,平均40.2岁,19例患者中, 13例为初治患者,6例为治疗后未愈或无效病例;15例单纯采用新型组织黏合剂NBCA注射后切除方法;4例患者进行了以手术切除联合使用NBCA注射治疗,治疗后随访1～7年。结果治愈16例,治愈率84.2% (16/19),好转3例,占15.7%(3/19),残留的表浅肿瘤经YAG激光治疗后痊愈。结论咽喉部海绵状血管瘤少见,无自然消退的趋势,无固定治疗方案可循,新型组织黏合剂NBCA局部注射栓塞或联合使用手术、激光等综合治疗可取得良好效果。
- 刘穹申卫东王嘉陵
- 关键词：血管瘤海绵状下咽
- 中国473例医院门诊散发非综合征型感音神经性耳聋患者线粒体
- 目的既往有关GJB2、SIC26A4和mtDNA A1555G三种常见耳聋基因突变流行病学文献报道的数据之间存在较大差异。本研究的目的是揭示中国医院散发NSHL耳聋患者这三种耳聋基因的流行病学特征,探讨分析既往研究报道数...
- 纪育斌韩东一兰兰王大勇纵亮赵飞帆刘穹王秋菊
- 国人非综合征型遗传性聋患者GJB3基因突变分析被引量：38
- 2005年
- 目的 研究GJB3基因[编码缝隙连接蛋白31(Cx31) ]突变在国人耳聋患者中的特征。方法 应用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序方法对各种感音神经性聋患者及家属14 1名、对照组15 0名进行GJB3基因编码区突变检测及鉴定。结果 在14 1名患者中发现GJB3基因的三种单核苷酸改变,其中有两种碱基变化导致了氨基酸的改变,为错义突变方式。其中一个突变( 5 4 7G→A)与夏家辉等报道相同;另一个突变形式( 2 5 0G→A)为本研究首次发现,且进一步的各物种多种连接蛋白氨基酸序列进化分析证实该突变位点位于Cx31高度保守的第二跨膜区。15 0名正常对照组中未发现同样突变。结论 国人非综合征型遗传性聋者GJB3基因突变筛查研究发现了一个GJB3基因新的突变形式( 2 5 0G→A) ,为进一步开展耳聋相关基因的筛查研究打下了基础。
- 李庆忠王秋菊赵立东袁虎李丽娜刘穹韩东一
- 关键词：耳聋突变分析
- 非综合征型遗传性耳聋的基因定位克隆研究
- 2009年
- 非综合征型遗传性耳聋是遗传性耳聋分子遗传机制研究中的重点和焦点，相关基因的发现和克隆工作发展迅速。目前估计约有150～200个基因与非综合征遗传性耳聋相关。根据耳聋致病基因所在染色体上的位置不同，非综合征型耳聋分为常染色体遗传、性染色体遗传和线粒体遗传。本文全面回顾了非综合征型遗传性耳聋中与核染色体有关的基因定位与克隆的研究历史与最新进展状况。
- 刘穹韩东一王秋菊
- 关键词：克隆
- 鼻腔鼻窦窦组织细胞增生症伴巨大淋巴结病的临床病理特征分析
- 2023年
- 目的 探讨发生在鼻腔鼻窦的窦组织细胞增生症伴巨大淋巴结病(SHML)的临床、病理特征。方法 报道3例鼻腔鼻窦SHML患者的临床资料,总结分析其临床病理特征并进行相关文献复习。结果 发生在鼻腔鼻窦的SHML临床以鼻塞为主。病理组织学特点为在淋巴、浆细胞背景下,可见弥漫浸润的窦组织细胞,局部见“封入”现象。免疫组织化学染色示肿瘤细胞表达CD68、S-100。结论 SHML是一种组织细胞增生性病变,发生在鼻腔鼻窦的SHML非常罕见,临床表现缺乏特异性。病理学诊断为金标准,以手术治疗为主,但效果不佳。
- 周雪筠袁虎陈雷王荣光刘穹陈薇袁静
- 关键词：鼻腔鼻窦
- 口腔医疗影像机器人多传感信息融合控制系统及控制方法
- 本发明公开了一种口腔医疗影像机器人多传感信息融合控制系统及控制方法。该口腔医疗影像机器人多传感信息融合控制系统包括：口腔医疗影像机器人机构，其包括：机械臂以及感光影像机；电源组件，其包括：高压电源和电压控制器；传感器组，...
- 王懿程强徐文祥杨杰张娜常青刘穹杨卉馨冯晋
- 文献传递
- 听神经病谱系障碍患者听力学特征随访研究被引量：9
- 2015年
- 目的分析听神经病谱系障碍患者(auditory neuropathy spectrum,ANSD)首诊与复诊的听力学特征,预测ANSD患者临床听力学转归,并建立有效的随访方案。方法对1997年4月至2014年3月间确诊为ANSD的22例(40耳)患者进行随访,随访期1-17年,对比分析患者首诊及末次复诊的听力学特征。听力学检查包括:纯音测听、言语识别率测试(SDS)、畸变产物耳声发射测试(DPOAE),声导抗测试,听性脑干反应测试(ABR)。结果对比患者首诊与末次复诊听力学特点:1不同随访期组间两两比较,纯音听阈未见明显变化(P>0.05);2随访期1-3年组与随访期>7年组间言语识别率有统计学意义(P<0.05);3首诊患者的DPOAE均正常或大部分正常引出,复诊中低频DPOAE的引出率降低,其中随访期为1-3年的患者全频DPOAE引出率下降;4镫骨肌反射引出率由20%下降为5%;5ABR波形无明显变化,均为2耳(5%)引出V波。结论 1随着随访期的延长,ANSD患者言语识别率、DPOAE引出率、镫骨肌反射引出率下降,部分患者将表现出感音神经性耳聋的临床听力学特征。患者中主诉有言语识别障碍的,仍有可能为ANSD;2随访方案仍需继续完善,以更好地为患者提供帮助,并在一定程度上提高复诊率。
- 谢林怡兰兰王大勇于澜史伟张秋静韩冰王洪阳关静刘穹王秋菊
- 关键词：听力学特征
- 常染色体显性遗传性耳聋(1)被引量：7
- 2016年
- 常染色体显性遗传性耳聋常常指的是非综合征型遗传性耳聋,是以耳聋为单一症状,不伴有全身其他器官系统的异常,且遗传基因位于常染色体上,并由显性基因所控制。最早的报道可追溯至17世纪,1814年,Adams等报道了一个四代受累的疑似耳硬化症的垂直传递的耳聋家系,其临床遗传学特征为：双亲之一是患者,子女中半数可发病;耳聋发生与性别无关,男女发病机会均等;可见连续几代的发病情况。
- 王秋菊刘穹
- 关键词：遗传性耳聋基因座位显性遗传显性基因耳硬化症常染色体
