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袁虎

作品数：43 被引量：361H指数：12
供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金北京市重大科技计划项目高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 39篇期刊文章
  • 3篇会议论文
  • 1篇学位论文

领域

  • 42篇医药卫生

主题

  • 23篇基因
  • 13篇突变
  • 11篇耳聋
  • 10篇家系
  • 8篇遗传性
  • 6篇综合征
  • 6篇基因突变
  • 6篇畸形
  • 6篇耳畸形
  • 6篇鼻腔
  • 6篇鼻窦
  • 5篇遗传性聋
  • 5篇中耳
  • 5篇先天
  • 5篇先天性
  • 5篇鼻腔鼻窦
  • 4篇中耳畸形
  • 4篇染色
  • 4篇染色体
  • 4篇先天性中耳畸...

机构

  • 43篇中国人民解放...
  • 8篇复旦大学
  • 6篇国家人类基因...
  • 4篇兰州大学第二...
  • 1篇武汉大学
  • 1篇中国医学科学...
  • 1篇川北医学院附...
  • 1篇天津中医药大...
  • 1篇解放军医学院
  • 1篇中国人民解放...

作者

  • 43篇袁虎
  • 27篇王秋菊
  • 23篇韩东一
  • 17篇赵亚丽
  • 13篇兰兰
  • 12篇刘穹
  • 11篇李庆忠
  • 11篇纵亮
  • 8篇陈雷
  • 6篇王洪田
  • 5篇李丽娜
  • 5篇韩明鲲
  • 4篇王荣光
  • 4篇翟所强
  • 4篇杨伟炎
  • 4篇郭维维
  • 4篇关静
  • 3篇雷磊
  • 3篇王大勇
  • 3篇周雪筠

传媒

  • 8篇听力学及言语...
  • 5篇中华耳科学杂...
  • 5篇中国耳鼻咽喉...
  • 5篇中华耳鼻咽喉...
  • 3篇临床耳鼻咽喉...
  • 2篇解放军医学杂...
  • 2篇人民军医
  • 1篇中华神经科杂...
  • 1篇中国耳鼻咽喉...
  • 1篇国外医学（遗...
  • 1篇中华医学杂志
  • 1篇国外医学（耳...
  • 1篇中华耳鼻咽喉...
  • 1篇中国眼耳鼻喉...
  • 1篇国际耳鼻咽喉...
  • 1篇解放军医学院...
  • 1篇2010全国...

年份

  • 2篇2023
  • 1篇2021
  • 1篇2020
  • 1篇2019
  • 1篇2016
  • 2篇2013
  • 2篇2010
  • 1篇2009
  • 3篇2008
  • 10篇2007
  • 13篇2006
  • 3篇2005
  • 3篇2002
共 43 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
下鼻甲骨折外移术治疗慢性鼻阻25例被引量：1
2002年
武文明袁虎韩东一杨伟炎
关键词：下鼻甲骨折外移术
国人前庭水管扩大患者SLC26A4基因的特异性突变被引量：52
2006年
目的探讨SLC26A4基因与前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)的关系及其在中国人群EVA患者中突变的频率及分布情况,为相关基因的筛查及临床应用奠定基础。方法采集中国人群中的38例EVA核心家系,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增SLC26A4基因的21个外显子,纯化PCR产物后直接测序,使用DNAStar及Bioedit序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点。结果35例EVA核心家系的SLC26A4基因发生了突变,所占比例约为92.1%(35/38)。在发现的12种突变类型中,6种为新的突变类型(待发表),其余类型国际上已见报道:分别为IVS7-2A>G、L676Q、H723R、IVS15+5G>A、R409H和M147V。在所有的突变中,IVS7-2A>G突变的发生率最高,约为81.6%(31/38)。结论中国人群的EVA患者中存在SLC26A4基因的多种突变类型,其中IVS7-2A>G突变的发生率最高(81.6%),应视为特异性热点突变,建议在中国人群进行SLC26A4基因的突变热点的普遍筛查,降低EVA患儿的出生率。
赵亚丽李庆忠翟所强兰兰袁虎王秋菊
关键词：前庭水管扩大SLC26A4基因突变
传导性聋伴上睑下垂家系SOX5基因筛查
2007年
袁虎韩东一王秋菊纵亮赵亚丽
关键词：上睑下垂耳畸形SOX
先天性中耳畸形的临床听力学研究被引量：2
2007年
目的:探讨先天性中耳畸形的临床听力学特征。方法:对经手术证实为单纯先天性中耳畸形104例(140耳)进行回顾性分析。术前听力评估依患者的配合情况择用纯音测听、声阻抗或听觉脑干反应测试。分别统计各组的语言频率(0.5、1、2kHz)和高频(>2kHz)的听力结果,分析组间差异。结果:先天性中耳畸形在语言频率上听力损失无明显差异,而在高频听力损失上存在显著差异(P<0.05),且先天性中耳畸形累及耳蜗结构时可存在骨导下降及混合性耳聋。结论:先天性中耳畸形依累及范围和程度,表现为不同程度的传导性或混合性耳聋。
袁虎杨红莲王秋菊韩东一
关键词：先天性中耳畸形听力学特征
中国散发听力损失患者中GJB2基因突变分子流行病学研究被引量：15
2006年
目的在一组中国北方耳聋人群中进行 GJB2基因突变分子流行病学研究。方法调查214例散发聋病患者,分布在中国长江以北的14个省份,全部为汉族;另外募集正常听力者86名作为对照针对GJB2的编码区进行 PCR 扩增,然后直接测序检测突变,对测序结果进行分析。结果检测到 GJB2基因9种序列改变方式,其中良性多态有2种(79G→A、341A→G),致病突变6种(35delG、109G→A、235delC、504insGCAA、299-300delAT 和176-191dell6),另有一种序列改变方式(455A→C)。耳聋患者中携带纯合致病变10例,其中109G→A纯合突变3例,235delC 纯合突变7例;有21例患者携带 GJB2基因杂合致病突变,其中235delC 杂合突变9例,109G→A杂合突变6例,176-191dell6杂合突变3例,504insGCAA 杂合突变1例,35delG 杂合突变1例.299-300delAT 杂合突变1例。21例患者中复合杂合突变(235delC/176-191dell6、235delC/504insGCAA、455A→G/109G→A)3例。结论在中国耳聋人群中235delC 突变率最高,在语前聋患者中更是这样;而 GJB2基因的35delG 在中国耳聋人群中并不常见。GJB2基因突变在听神经病患者中的作用还有待进一步研究,GJB2基因突变可能不是导致大前庭水管综合征耳聋病理基础。
李庆忠王秋菊迟放鲁李丽娜袁虎赵雅丽刘穹兰兰韩东一
关键词：耳聋遗传性聋GJB2分子流行病学
SMAD5基因在中国耳聋患者中的突变筛查研究被引量：2
2006年
目的探讨SMAD5基因与中国耳聋人群的相关性。方法采集听力诊断中心143名耳聋患者的外周静脉血,提取基因组DNA。选取听力正常的对照组149人。应用Primer3在线引物设计软件在SMAD5基因的编码区及其毗邻的内含子区域设计6对引物进行PCR(Polymerasechainreaction)扩增反应。PCR产物直接测序,测序结果应用DNAStar软件进行序列比对分析。统计处理应用STATA8.0软件。结果143名耳聋患者中含有8种听力损失表型,其中感音神经性聋及先天性聋患者达到32名。PCR扩增SMAD5基因,在内含子中发现5种SNP,进行基于群体资料的关联分析,结果显示这5种SNP与致病基因不存在显著关联。结论在本研究选择的各种耳聋表型患者中未发现SMAD5基因与其关联,说明SMAD5在本组研究中尚未显示其与耳聋相关的直接证据,但不能完全排除其在人类听觉基因调控网络中的作用(如与耳聋疾病位点处在连锁平衡状态或不与耳聋疾病位点连锁)。
王秋菊李庆忠纵亮郭维兰兰袁虎赵亚丽刘穹饶绍奇韩东一杨伟炎杨仕明
关键词：耳聋突变检测单核苷酸多态候选基因
AQP3基因在常染色体显性遗传性听力损失家系中的突变筛查
目的在一个中国常染色体显性遗传性听力损失家系中进行AQP3基因的突变检测,分析AQP3基因突变与该家系表型的关系。方法针对AQP3基因的全部编码序列设计5对引物,进行AQP3基因的PCR扩增,对PCR产物进行双向直接测序...
刘穹纪育斌历建强袁虎纵亮赵翠周瑜王秋菊
中耳炎的分类分型和诊治被引量：23
2007年
中耳炎是指中耳组织结构的感染性或炎性疾病。这种炎症通常是源于咽部感染，感冒或其他的呼吸道疾病。美国国家健康统计中心报告，中耳炎是小孩求医最常见的原因。三分之二的婴儿，在1岁前曾罹患急性中耳炎，75％的儿童在其3岁以前至少患过一次中耳炎，其中将近一半的小孩至少得过3次急性中耳炎。成人中耳炎多数为慢性中耳炎。中耳炎可影响听力、语言发育及造成学习障碍，并且反复耳流脓，影响日常生活，严重者出现并发症。由此可见，
杨仕明袁虎
关键词：急性中耳炎诊治呼吸道疾病慢性中耳炎炎性疾病
SOX家族基因的功能及其研究进展被引量：12
2005年
SOX家族是一类SRY(sex determination region of Ychomosome)相关基因构成的基因家族,编码一系列SOX(SRY-related HMG-box)家族的转录因子,参与胚胎发育和细胞命运(cell fate)决定的调控,所有成员的共同特点是均含有一个与SRY相关的HMG box同源的高度保守的HMG-box DNA结合域。SOX基因家族是进化过程中高度保守的一族基因,参与胚胎发育的转录调控,决定细胞的归宿,对多种组织器官的发育具有重要的作用,并参与人类性别的决定。因此,SOX家族基因的研究对于揭示人类性别决定的分子机制、胚胎发育的基因调控以及多种组织、器官的发生、发育过程和调控机制,以及解释临床多种畸形表型的发生机制等都具有十分重要的意义。
袁虎王秋菊韩东一
关键词：SOXSRY
中枢神经系统曲霉菌病37例临床特点及治疗效果分析
2023年
目的总结中枢神经系统(CNS)曲霉菌病的临床特点和治疗效果。方法回顾性分析解放军总医院第一医学中心2000年1月至2021年1月诊治的37例CNS曲霉菌病患者的临床表现、实验室检查、影像学特征、治疗及预后, 并根据颅内病灶与鼻窦病灶的相关性分为鼻-脑曲霉菌病(RA, 21例)和脑曲霉菌病(CA, 16例)2组进行亚组分析。结果仅16.2%(6/37)的CNS曲霉菌病患者存在明确免疫抑制背景, 但35.1%(13/37)的患者合并糖尿病。CNS曲霉菌病最常见的临床表现依次为头痛(73.0%, 27/37)、脑神经受累(59.5%, 22/37)、发热(37.8%, 14/37)等。脑脊液特点为:压力升高(53.8%, 14/26)、白细胞计数增加(46.7%, 14/30)、葡萄糖水平降低(30.0%, 9/30)、蛋白水平升高(70.0%, 21/30), 病原学宏基因组二代测序有7/10的患者结果为阳性。头颅磁共振成像显示常见受累部位为鼻窦-眶尖-眶后-海绵窦(43.2%, 16/37)及脑叶(27.0%, 10/37)。治疗方案包括单纯抗真菌药物治疗(64.9%, 24/37)、药物+手术联合治疗(27.0%, 10/37)及单纯手术治疗(8.1%, 3/37)。与CA组相比, RA组男性比例较少[47.6%(10/21)比14/16, χ^(2)=6.34, P=0.012]、年龄较大[(54.2±19.4)岁比(38.4±18.4)岁, t=2.50, P=0.017], 易出现头痛[85.7%(18/21)比9/16, χ^(2)=4.00, P=0.046]和脑神经受累症状[81.0%(17/21)比5/16, χ^(2)=9.31, P=0.006]。本组中患者早期误诊率为73.0%(27/37)。共29例患者先后接受伏立康唑药物治疗(85.3%, 29/34), 治疗疗程为3.0(0.5, 10.4)个月;与补救治疗相比, 初始治疗病死率较低(4/17比9/12, χ^(2)=7.54, P=0.006)。随访至2021年12月, 共17例患者死亡, 病死率为45.9%(17/37)。结论 CNS曲霉菌病可无明确免疫抑制背景, 部分患者合并糖尿病, 临床表现缺乏特异性, 早期误诊率高, 脑脊液可无炎性改变, 病原学二代测序阳性率较高, 尽早、长程应用伏立康唑治疗可明显降低病死率。
谭锐书张家堂单煜恒马玉宝武雷袁虎陈雷周涛邹丽萍朱剑徐全刚于生元
关键词：中枢神经系统真菌感染曲霉菌伏立康唑
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