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王秋菊: 作品数：502 被引量：2,218H指数：27; 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金全球变化研究国家重大科学研究计划国家高技术研究发展计划更多>>; 相关领域：医药卫生生物学农业科学自动化与计算机技术更多>>

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遗传性耳聋胚胎植入前诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)流程的建立与临床应用: 熊文萍彭红梅关静兰兰王大勇赵立东王秋菊

听神经病谱系障碍的病变部位和定位分型诊断被引量：7: 2015年; 听神经病谱系障碍（auditory neuropathy spectrumdisorder，ANSD），又称为听神经病（auditory neuropa．thy，AN），描述了一种耳蜗内毛细胞和听神经突触和／或听神经本身功能不良所致的听功能障碍。该类疾病于上个世纪90年代被定义和命名，是一种新认识的听力障碍性疾病，在高危婴幼儿中的发病率约为0．23％，在各种原因所致的ABR异常的聋病患儿中发病率则高达11％，在每年新发的听力损失患儿中约占8％，是导致婴幼儿和青少年言语交流障碍的重要听力障碍性疾病之一。; 张秋静王秋菊; 关键词：听神经病谱系障碍分型诊断病变部位障碍性疾病听功能障碍

听神经病患者听力转归与病程的相关性研究被引量：5: 2019年; 目的本研究旨在探索听神经病患者听力转归与病程的相关性,为临床咨询提供理论依据。方法本研究对1995年7月至2017年12月之间连续就诊的听神经病患者进行回顾性分析。纯音听阈变化与病程的相关性由线性回归模型评估并进行曲线拟合。结果听神经病患者性别差异不显著,男性占50.9%(198/389)。起病年龄0-40岁,以3岁以内和青春期前后发病最为常见。92.5%(360/389)为双侧AN。初次测听结果以上升型听力曲线最常见,占50.6%(379/749),其次为不规则型(24.3%),全聋型和平坦型占比接近(分别为10.9%和8.8%),下降型仅为4.8%,尚有0.5%为正常听力。轻度及以下听力损失最多(39.3%),其次为中度听损(32.7%),重度和极重度听损各占13.9%和14.2%。经过随访,患者的听力转归呈现较大差异,56.0%(51/94)出现听力恶化,23.1%(23/94)听力保持稳定,20.9%(20/94)得到改善。进行曲线拟合后发现,病程与AN患者听阈并非简单的直线相关性,转折点出现在病程3-4年时,在此之前AN患者听阈维持相对稳定,在此之后则表现为逐渐变差的整体趋势。结论听神经病患者可以表现为各种不同的听力曲线和听力损失程度,纯音听阈的转归有较大个体差异。随着病程延长,整体趋向于听力逐渐恶化。; 冰丹王洪阳谢林怡关静兰兰韩冰王大勇王秋菊; 关键词：听神经病病程

新生儿听神经病谱系障碍的流行病学特征及其临床转归分析被引量：9: 2015年; 目的分析新生儿听力筛查中检出的听神经病谱系障碍(auditory neuropathy spectrum disorder,ANSD)的流行病学特征,剖析新生儿ANSD的临床转归及其相关因素。方法回顾性分析2003年12月-2013年11月在解放军总医院出生的5134例DPOAE及AABR均完善的新生儿听力筛查结果,统计分析新生儿人群中ANSD的患病率及其相关影响因素,并对不同因素与ANSD的相关性进行分析。结果 5134例新生儿中共有8例ANSD患儿,患病率为0.156%。其中,1)单双侧比例为3:1,男女比例为3:1;顺产新生儿中患病率为0.135%,剖宫产为0.171%,单双侧别间,不同性别间和不同分娩方式间患病率无显著性差异;2)DPOAE初筛通过的新生儿中ANSD的患病率为0.087%,未通过者为0.765%,二者间差异有统计学意义。AABR复筛未通过者的ANSD的患病率为10.127%,通过者为0.160%,二者间有非常显著性差异,DPOAE初筛未通过(r=-0.052,P<0.01)和AABR复筛未通过(r=-0.316,P<0.01)是新生儿ANSD的危险因素;3)ANSD在具有耳聋高危因素新生儿中患病率为0.255%,在早产儿中的患病率为0.429%,在NICU住院史的新生儿中患病率为0.207%,早产(r=0.015,P>0.05)和NICU住院史(r=0.004,P=0.764>0.05)与ANSD无明显相关性。8例新生儿ANSD经诊断性听力学随访仅1例确诊为ANSD。结论 1)DPOAE初筛未通过、AABR未通过是新生儿ANSD的危险因素;2)本研究数据尚不能证明NICU住院史、早产及高胆红素血症是ANSD发病高危因素;3)新生儿ANSD具有暂时性和难以预测性,需密切随访。; 王洪阳李倩谢林怡王卉丁海娜郑龙燕史伟于澜兰兰韩冰王大勇关静王秋菊; 关键词：新生儿听力筛查

伴耳鸣听神经病患者的随访研究被引量：4: 2019年; 目的分析伴耳鸣听神经病患者(auditory neuropathy, AN)的耳鸣及听力学特征,总结伴耳鸣AN患者的临床听力学转归情况并分析其耳鸣特征。方法对2001年9月至2015年11月间确诊为AN并伴有耳鸣的19例(37耳)患者,随访期1-14年。对比首诊及复诊的听力学特征,并分析患者的耳鸣特征。检测项目包括:声导抗测试、纯音测听、言语识别率测试(SDS)、听性脑干反应测试(ABR)、畸变产物耳声发射测试(DPOAE)、耳鸣问卷、耳鸣评估。结果伴耳鸣AN患者耳鸣及听力学特点:①纯音测听平均听阈复诊与首诊相比0.5-4kHz平均听阈未见明显变化(P>0.05),首诊为40.45±16.21dB HL,复诊为42.43±17.52 dB HL。低频0.25-1kHz平均听阈复诊较首诊未见明显变化(P>0.05),首诊为44.58±16.35dB HL,复诊为46.88±16.59 dB HL。4、8kHz此2个频率纯音阈值复诊较首诊升高(P<0.05);②镫骨肌反射引出率首诊与复诊均为5.4%;③言语识别率复诊与首诊相比未见明显变化(P>0.05),首诊为39.00±23.76%,复诊为37.20±21.67%。言语识别率与平均听阈之间无显著相关性(P>0.05),与250Hz、500Hz、1000Hz频率处的听阈呈显著相关(P<0.05),与余频率无显著相关性;④首诊患者的ABR有1耳引出反应,阈值异常升高。复诊所有患者均未引出反应;⑤首诊患者的DPOAE均正常或大部分正常引出,复诊全频引出率降低;⑥听力损失程度与耳鸣严重程度无明显相关性;⑦患者耳鸣程度多集中在轻中度,耳鸣频率以中低频为主。结论随着病情发展:①伴耳鸣AN患者4、8kHz频率处纯音阈值升高,DPOAE引出率降低,ABR引出率降低。患者应定期复诊了解听力变化,以便及时采取干预措施;②单侧AN患者可能发展成为双侧AN,单侧AN患者应关注健耳听力发展情况;③患者耳鸣程度多集中在轻中度,对生活影响较小,但感冒、疲劳、环境噪音等会使其耳鸣加重。; 谢林怡关静熊芬兰兰王大勇王秋菊; 关键词：听神经病耳鸣随访研究

听神经病谱系障碍遗传学分析策略探讨被引量：3: 2015年; 听神经病谱系障碍（auditory neuropathy spectrumdisorder，ANSD），是一种特殊的听觉障碍性疾病，表现为患者可以听到声音却不能理解语言含义，是导致婴幼儿和青少年言语交流障碍的重要疾病之一。在高危婴幼儿中的发病率约为0．23％，在各种原因所致的ABR异常的聋病患儿中发病率高达11％，但因其与一般感音神经性聋的诊断和治疗不同，且病因、病变部位和发病机制仍不明确，因此对于听神经病的研究成为国际研究难点和热点问题。; 关静张秋静纵亮王洪阳刘穹王大勇熊文平韩冰王秋菊; 关键词：听神经病谱系障碍遗传学分析障碍性疾病感音神经性聋发病机制

一个中国耳聋大家系定位在DFNA4型基因定位: 本文应用全基因组扫描连锁分析的方法对一个非综合征型常染色体显性遗传性耳聋大家系(Z002家系)进行基因定位研究,寻找新的致聋基因。基因定位采用ABI PRISMR Linkage Mapping Sets2 MD10试剂...; 王秋菊陆春叶杨伟炎刘博韩东一沈岩; 关键词：耳聋基因定位; 文献传递

56例突发性耳聋患者耳鸣与睡眠的分析及护理对策: 目的探讨分析突发性耳聋患者耳鸣、睡眠状况及两者相关性，并提出针对性的对策，为临床工作中更好的服务于突发性耳聋患者提供理论支持，提高治疗效果，促进疾病的康复.方法采用匹兹堡睡眠指数量表(PSQI)、耳鸣致残量表(THI...; 寇镓乐尹自芳于澜谌国会赵立东王大勇王秋菊; 关键词：突发性耳聋耳鸣睡眠

听神经病患者最大言语识别率与主客观听力学特征的相关性分析被引量：8: 2015年; 目的总结并分析听神经病患者最大言语识别率与其他客观测听结果之间的相关性,探讨最大言语识别率在诊断听神经病中的意义。方法 106例(212耳)听神经病患者均进行最大言语识别率、畸变产物耳声发射、听性脑干反应测试、耳蜗电图、40Hz事件相关电位、听性稳态反应测试,分析主客观听力测试与最大言语识别率测试的关系。应用PASW Statistics 18.0统计软件处理数据。结果听神经病患者最大言语识别率较好组与较差组中轻度到重度听力损失均有出现,PBmax程度在总体水平上与听力损失程度和听力曲线类型相关;PBmax程度与镫骨肌反射之间具有统计学意义,引出或部分引出声反射耳总体水平好于未引出声反射耳;ABR检查212耳中,仅有12耳能引出重复性不佳的ABR波,引出波形比例为5.7%(12/212),阈值均≥80d Bn HL,ABR可记录到波形组的PBmax程度显著好于ABR无反应组(P<0.05);-SP/AP比值在PBmax不同组别之间,其PBmax具有显著性差异(P<0.05),-SP/AP<0.5组及比值介于0.5-1.0组的患耳PBmax程度最好,-SP/AP比值>1时程度较差。PBmax与40Hz事件相关电位、听性稳态反应阈值呈负相关(P<0.05)。结论听神经病患者最大言语识别率与主客观听力学特征密切相关,PBmax的测试水平是听觉通路上不同病变部位功能障碍或缺失的综合反映,间接体现了AN患者从周边到中枢一系列非同步化反应的变化。PBmax联合主客观听力测试对分析听神经病病变部位,判断病变程度具有重要的临床参考价值。; 兰兰谢林怡史伟丁海娜李娜韩冰王大勇张秋静关静王秋菊; 关键词：听神经病听性脑干反应耳蜗电图

低频相关常染色体显性遗传耳聋家系的临床与遗传学特征分析被引量：1: 2019年; 目的通过研究4代遗传耳聋家系,分析家系成员临床表型、遗传特征,为致病基因鉴定、遗传咨询和婚育指导提供依据。方法对家系成员进行病史调查、查体、临床听力学检测和外周静脉血样本采集,绘制遗传图谱,分析听力学特征及家系遗传规律。结果调查1507327家系共51人,发现20人存在听力损失,其中直系亲属感音神经性耳聋15人,传导性耳聋2人,混合性耳聋1人,配偶感音神经性耳聋患者2人。直系亲属感音神经性耳聋患者中:男性6人,女性9人;发病年龄8到49岁,平均31.7岁;低频听力损失型4例,全频听力损失型11例;听力损失程度轻度2例,中度4例,中重度3例,重度5例,极重度1例;随年龄(x)增加平均听阈(y)逐渐增高(y=1.180x+4.886,R2=0.618,P=0.001);各代连续发病,每一代男女均可患病;在进行过听力测试的家系成员中,Ⅱ代患病率100%(1/1),Ⅲ代患病率61.11%(11/18),Ⅳ代患病率13.04%(3/23);Ⅱ代平均发病年龄35岁,Ⅲ代平均发病年龄32.45岁,Ⅳ代平均发病年龄27.67岁。结论此耳聋家系为低频听力损失起病、逐渐加重、最终累及全频的非综合征型感音神经性耳聋。遗传方式为常染色体显性遗传,外显率逐渐降低,发病年龄逐渐提前。后续研究可针对低频相关的耳聋基因进行致病基因的鉴定。; 吴侃王洪阳杨驹赵翠兰兰王大勇关静王秋菊; 关键词：常染色体显性遗传遗传性聋表型家系

王秋菊

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