陈雪
- 作品数：7 被引量：12H指数：2
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
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- 环介导等温基因扩增技术检测 JAK2 V617 F基因突变
- 2014年
- JAK2 V617 F基因突变导致JAK2信号通路持续激活，造血干／祖细胞获得持续增殖和存活的优势，骨髓中一系或多系造血细胞持续增生，产生相应的临床症状［1］。该突变主要见于骨髓增殖性肿瘤（ myeloproliferative neoplasms， MPNs ），在不同的亚型中阳性率分别为：真性红细胞增多症（ polycythemia vera，PV）中约95％、原发性血小板增多症（ essential thrombocythemia， ET）和原发性骨髓纤维化（ primary myelofibrosis， PMF）中约50％［2］。在世界卫生组织WHO 2008版血液系统肿瘤分类标准中，JAK2 V617F突变已被列为MPNs的主要诊断指标［3］。
- 张阳滕文陈雪王芳郭磊朱平刘红星
- 关键词：JAK2基因扩增原发性骨髓纤维化原发性血小板增多症真性红细胞增多症
- 骨髓增殖性疾病转化为急性髓系白血病后细胞免疫表型的变化被引量：1
- 2012年
- 一些骨髓增殖性疾病(MPD)病例有可能转化为急性髓系白血病(AML),但是迄今尚未观察到体内MPD细胞转化为AML细胞的分化过程。本研究旨在揭示这一分化过程。采用流式细胞术分析了2例MPD短期内转为AML患者骨髓分化细胞的免疫表型特征。研究结果表明,体内发展相对缓慢的MPD增殖细胞演化为迅速扩增的急性白血病细胞时,存在不同分化阶段的亚克隆。结论:了解MPD急变过程将有助于早期诊断和治疗MPD转化的急性白血病。
- 陈雪王谷云邢海洲孙玉华胡旸田正芹陈艳张英姚红霞朱平
- 关键词：骨髓增殖性疾病急性髓系白血病细胞免疫表型
- IKZF1突变在慢性粒细胞白血病急变成急性淋巴细胞白血病中的作用被引量：1
- 2013年
- 目的探讨IKZF1基因变异与慢性髓细胞白血病急变的关系。方法选取北京大学第一医院及陆道培血液肿瘤中心2009年6月至2011年10月就诊的212例白血病[156例急性淋巴细胞白血病（B-ALL）、20例急性髓性白血病（AML）、36例慢性髓细胞白血病（CML）]患者及10名健康对照者为研究对象。采用巢式PCR方法扩增患者初治或急变期标本中IKZF1基因cDNA，PCR后的产物进行电泳检测，对异常扩增片段进行基因测序分析，以确定IKZF1基因的不同亚型。结果B-ALL中常有IKZF1异常表达，156例B-ALL中43例（27．6％）出现IKZF1异常表达。20例AML和10名健康对照者标本中均未检测到IKZF1异常表达。BCR-ABL1阳性B-ALL有IKZF1异常表达，38例中有30例（79．0％）增高，其中25例表达Ik6、2例表达Ik9、1例表达Ik7，2例IKZF1表达缺失。BCR-ABL1阴性的118例B-ALL中，仅有13例（11．0％）IKZF1异常表达（均为Ik6）。CML初治和慢性期标本中均未检测到IKZF1异常表达。CML发生B-ALL急变的12例患者中，7例（58．3％）有Ik6表达；而发生AML急变的CML标本中均无IKZF1异常表达。结论IKZF1基因变异所致的2次打击是CML急变为B-ALL的一个重要因素。
- 田正芹刘红星王芳朱娟张阳陈雪滕文童春容朱平
- 关键词：白血病髓系慢性突变
- 用流式细胞术从B淋巴增殖性疾病中鉴别脾边缘带淋巴瘤被引量：7
- 2014年
- 脾边缘带淋巴瘤(Splenic marginal zone lymphoma,SMZL)是一种相对少见的原发于脾脏的惰性B淋巴增殖性疾病,表现为外周血淋巴细胞计数和/或比例增高、脾大,而外周浅表淋巴结往往不大,需要应用诊断性脾切除病理检查得以确诊,但患者多数不能接受,早期诊断困难。本研究探索以流式细胞术(flow cytometry,FCM)为主的诊断途径的可行性。选取6例疑诊SMZL患者为研究对象,同时以10名骨髓健康供者及确诊的10例慢性淋巴细胞白血病(CLL)、3例毛细胞白血病(HCL)、3例淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症(LPL/WM)初诊患者为对照。对所有患者及对照组进行骨髓FCM免疫分型,所选抗体组合包括CD45、CD5、CD10、CD19、CD20、CD22、CD23、CD25、CD103、CD11c、CD123、κ、λ、Cyclin D1等,同时结合骨髓细胞形态学检查。结果表明:6例疑诊SMZL患者表现为淋巴细胞增高和脾大。因外周淋巴结无肿大6例患者均未行淋巴结活检,仅1例患者行病理诊断性脾切除。经骨髓FCM免疫表型分析,除健康供者外均可发现骨髓中存在不同程度的异常成熟B细胞克隆,并通过CD5、CD10表达与否结合其他表型进一步与其他B细胞肿瘤鉴别。结果 6例SMZL患者均CD19+、CD20+,而CD10-,4例患者CD5-,2例CD5+,而CD23、CD38、ZAP-70、CD11c、CD103、CD123、Cyclin D1均不表达。骨髓细胞形态学检查可见有短绒毛的异常淋巴细胞,结合临床特征将6例患者诊断为SMZL。1例患者因合并脾功能亢进需要行脾切除,术后病理证实该病。10例CLL主要表达CD5、CD23之外;在3例HCL除表达CD11c、CD103、CD123,形态学上更有典型的"毛";3例LPL/WM具有轻链限制性表达、IgM显著升高、浆样淋巴细胞增多的特点。结论:FCM免疫表型分析结合骨髓形态学可作为临床诊断SMZL有力的工具。
- 胡旸陈艳王丽华陈雪方芳刘诗琴伍学强朱平
- 关键词：脾边缘带淋巴瘤流式细胞术免疫表型
- EB病毒相关淋巴细胞增殖病的诊断和遗传易感性
- 2012年
- EB病毒（Epstein—Barr virus，EBV）相关淋巴细胞增殖病（ EBV-associated lymphoproliferative diseases, EBV^＋ LPD ）是以长期发热，淋巴结、肝脾肿大，皮疹为主要表现的疾病，主要受累的细胞是T淋巴细胞和自然杀伤（NK）细胞，病死率很高。由于其主要发生在中国和日本等东亚地区，在西方国家很少报道，因此长期以来人们对这种疾病的认识一直不够清楚，更难以提出可靠的治疗方案。
- 陈雪朱平
- 关键词：淋巴细胞增殖EB病毒遗传易感性自然杀伤(NK)细胞DISEASESBARR
- 大颗粒T淋巴细胞白血病的免疫基因诊断和西罗莫司治疗被引量：3
- 2012年
- 本研究报告4例大颗粒淋巴细胞白血病(LGLL)的免疫基因诊断及mTOR阻断剂西罗莫司治疗的效果,并结合国内外报道的有较完整资料的256例患者进行分析。LGLL均以外周血淋巴细胞绝对值高、粒细胞减少或(和)贫血为主要表现。除常规外周血检查和骨髓细胞形态分类外,本院患者采用了流式细胞术(FCM)分析T细胞受体β链V区(TCR BV)24家族,CD3、CD4、CD8、TCRαβ、TCRγδ等表达;RT-PCR扩增做TCR基因谱型图,分析异常细胞的克隆性;同时首次把西罗莫司(sirolimus)用于常规治疗无效的患者。结果表明,本院和文献中患者除外周血淋巴细胞绝对值高外,欧美患者以粒细胞缺乏为主,国内患者以纯红细胞再生障碍为主要表现。本院2例患者的大颗粒淋巴细胞辨别困难;FCM检测发现,淋巴细胞中以CD3+CD8+细胞为主,TCR BV呈单克隆分布;逆转录PCR扩增TCR BV 24基因家族与FCM结果一致;用西罗莫司(首剂6 mg口服,维持剂量2 mg/d)治疗1周后,血红蛋白、网织红细胞升高明显。结论:FCM检测特异性TCR BV单克隆淋巴细胞有利于LGLL确诊。西罗莫司可试用于LGLL患者治疗。
- 邢海洲朱平刘倩张英陈艳胡旸陈雪夏君燕田正芹龚艺文
- 关键词：西罗莫司
- 无明显临床症状的外周血淋巴细胞长期增高一例
- 2013年
- 患者女，48岁，体检发现外周淋巴细胞百分数增高4年余。患者自2009年体检发现外周淋巴细胞绝对值增高，白细胞总数不高。血常规：WBC4．8×109／L，淋巴细胞0．531，Hb125g/L，PLT274×109／L。患者4年来外周血白细胞总数和血小板总数大致正常，血红蛋白稍有下降趋势，淋巴细胞绝对值始终升高。2012年8月转入我院血液科就诊时，无自觉症状。精神食欲可，大小便正常，体重无明显改变。
- 刘诗琴方芳胡旸陈雪陈艳龚艺文朱平
- 关键词：外周血淋巴细胞临床症状白细胞总数外周淋巴细胞血小板总数血红蛋白
