田正芹
- 作品数：4 被引量：8H指数：2
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- IKZF1突变在慢性粒细胞白血病急变成急性淋巴细胞白血病中的作用被引量：1
- 2013年
- 目的探讨IKZF1基因变异与慢性髓细胞白血病急变的关系。方法选取北京大学第一医院及陆道培血液肿瘤中心2009年6月至2011年10月就诊的212例白血病[156例急性淋巴细胞白血病（B-ALL）、20例急性髓性白血病（AML）、36例慢性髓细胞白血病（CML）]患者及10名健康对照者为研究对象。采用巢式PCR方法扩增患者初治或急变期标本中IKZF1基因cDNA，PCR后的产物进行电泳检测，对异常扩增片段进行基因测序分析，以确定IKZF1基因的不同亚型。结果B-ALL中常有IKZF1异常表达，156例B-ALL中43例（27．6％）出现IKZF1异常表达。20例AML和10名健康对照者标本中均未检测到IKZF1异常表达。BCR-ABL1阳性B-ALL有IKZF1异常表达，38例中有30例（79．0％）增高，其中25例表达Ik6、2例表达Ik9、1例表达Ik7，2例IKZF1表达缺失。BCR-ABL1阴性的118例B-ALL中，仅有13例（11．0％）IKZF1异常表达（均为Ik6）。CML初治和慢性期标本中均未检测到IKZF1异常表达。CML发生B-ALL急变的12例患者中，7例（58．3％）有Ik6表达；而发生AML急变的CML标本中均无IKZF1异常表达。结论IKZF1基因变异所致的2次打击是CML急变为B-ALL的一个重要因素。
- 田正芹刘红星王芳朱娟张阳陈雪滕文童春容朱平
- 关键词：白血病髓系慢性突变
- 大颗粒T淋巴细胞白血病的免疫基因诊断和西罗莫司治疗被引量：3
- 2012年
- 本研究报告4例大颗粒淋巴细胞白血病(LGLL)的免疫基因诊断及mTOR阻断剂西罗莫司治疗的效果,并结合国内外报道的有较完整资料的256例患者进行分析。LGLL均以外周血淋巴细胞绝对值高、粒细胞减少或(和)贫血为主要表现。除常规外周血检查和骨髓细胞形态分类外,本院患者采用了流式细胞术(FCM)分析T细胞受体β链V区(TCR BV)24家族,CD3、CD4、CD8、TCRαβ、TCRγδ等表达;RT-PCR扩增做TCR基因谱型图,分析异常细胞的克隆性;同时首次把西罗莫司(sirolimus)用于常规治疗无效的患者。结果表明,本院和文献中患者除外周血淋巴细胞绝对值高外,欧美患者以粒细胞缺乏为主,国内患者以纯红细胞再生障碍为主要表现。本院2例患者的大颗粒淋巴细胞辨别困难;FCM检测发现,淋巴细胞中以CD3+CD8+细胞为主,TCR BV呈单克隆分布;逆转录PCR扩增TCR BV 24基因家族与FCM结果一致;用西罗莫司(首剂6 mg口服,维持剂量2 mg/d)治疗1周后,血红蛋白、网织红细胞升高明显。结论:FCM检测特异性TCR BV单克隆淋巴细胞有利于LGLL确诊。西罗莫司可试用于LGLL患者治疗。
- 邢海洲朱平刘倩张英陈艳胡旸陈雪夏君燕田正芹龚艺文
- 关键词：西罗莫司
- 骨髓增殖性疾病转化为急性髓系白血病后细胞免疫表型的变化被引量：1
- 2012年
- 一些骨髓增殖性疾病(MPD)病例有可能转化为急性髓系白血病(AML),但是迄今尚未观察到体内MPD细胞转化为AML细胞的分化过程。本研究旨在揭示这一分化过程。采用流式细胞术分析了2例MPD短期内转为AML患者骨髓分化细胞的免疫表型特征。研究结果表明,体内发展相对缓慢的MPD增殖细胞演化为迅速扩增的急性白血病细胞时,存在不同分化阶段的亚克隆。结论:了解MPD急变过程将有助于早期诊断和治疗MPD转化的急性白血病。
- 陈雪王谷云邢海洲孙玉华胡旸田正芹陈艳张英姚红霞朱平
- 关键词：骨髓增殖性疾病急性髓系白血病细胞免疫表型
- 骨髓增殖性疾病JAK2V617F与46/1 JAK2基因单体型的关系及46/1单体型在中国不同民族中的分布被引量：3
- 2012年
- 体细胞基因JAK2V617F突变是诊断骨髓增殖性疾病(MPD)最主要的分子生物学标志。本研究旨在探索中国MPD患者中JAK2V617F是否与46/1 JAK2基因单体型(rs12343867,简称46/1)基因易感性相关,确定46/1在MPD患者及健康汉族、藏族、裕固族人群中的分布。采集了150例JAK2V617F突变阳性的MPD患者、123例JAK2V617F突变阴性的MPD患者、124例健康汉族人、395例健康藏族人及315例健康裕固族人的外周血或者骨髓样本,建立了一种能够同时分析JAK2V617F和46/1是否位于同一等位基因上的ARMS-PCR方法,比较有和无JAK2V617F基因突变的MPD患者46/1 JAK2基因单体型检出率的差异,分析中国健康汉族、藏族、裕固族人群中46/1 JAK2基因单体型的分布特征。结果显示:在150例能检出JAK2V617F突变的MPD患者中,有88例(58.67%)的JAK2V617F突变发生在46/1基因单体型上。在814例健康中国人中,46/1基因单体型的检出率为38.37%,3个民族中的检出率无差别,健康人中未检测出JAK2V617F突变。在JAK2V617F突变阴性的MPD患者中46/1单体型的检出率为43.09%,而在JAK2V617F突变阳性的MPD患者中46/1基因单体型的检出率为69.33%,远高于JAK2V617F突变阴性的MPD患者和健康人。结论:建立了一种能够同时分析JAK2V617F和46/1是否位于同一等位基因上的ARMS-PCR方法;中国MPD患者JAK2V617F基因突变大部分发生在46/1等位基因上;46/1单体型在中国健康汉族人、藏族人及裕固族人中分布没有明显差异。
- 田正芹朱平刘红星陈艳王芳张阳滕文龚艺文夏君燕白德成刘倩伍学强
- 关键词：骨髓增殖性疾病JAK2V617F中国汉族
