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彭刚
作品数:
5
被引量:2
H指数:1
供职机构:
安徽中医学院神经病学研究所附属医院
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发文基金:
安徽省人才开发基金
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
程楠
安徽中医学院神经病学研究所附属...
王训
安徽中医学院神经病学研究所附属...
喻绪恩
安徽中医学院神经病学研究所附属...
饶娆
安徽中医学院神经病学研究所附属...
周志华
安徽中医学院神经病学研究所附属...
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运动诱发性
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机构
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安徽中医学院...
作者
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喻绪恩
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王训
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彭刚
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王伟
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中华神经医学...
1篇
2012中国...
年份
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2012
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Wilson病双(多)胞胎家系基因突变的研究
目的:Wilson病(WD)是一种常染色体隐形遗传铜代谢障碍性疾病,而对孪生兄弟(姐妹)WD家系的研究较为少见。本研究收集了4个双胞胎WD家系和1个三胞胎WD家系的临床资料和基因组DNA标本,并对其临床和基因突变特征进行...
王训
程楠
彭刚
喻绪恩
饶娆
胡纪源
韩咏竹
杨任民
关键词:
WILSON病
代谢障碍
基因突变
MELAS的临床、病理及近期随访
目的:报道5例曾被误诊为假性甲旁腺功能减退症、亨廷顿舞蹈病等而后被确诊的MELAS的临床、肌肉病理表现和近期随访结果。方法:对5例病人的临床、电生理、肌肉活检组织病理及近期随访结果,进行回顾分析。结果:3例首发症状为头痛...
喻绪恩
王训
石永光
高伟明
严彦
饶娆
王伟
周志华
程楠
彭刚
关键词:
线粒体脑肌病
病理诊断
疗效评价
MELAS的临床、病理及近期随访
目的报道5例曾被误诊为假性甲旁腺功能减退症、亨廷顿舞蹈病等而后被确诊的MELAS的临床、肌肉病理表现和近期随访结果。方法对5例病人的临床、电生理、肌肉活检组织病理及近期随访结果,进行回顾分析。结果 3例首发症状为头痛,以...
喻绪恩
王训
石永光
高伟明
严彦
饶娆
王伟
周志华
程楠
彭刚
文献传递
发作性运动诱发性运动障碍患者PRRT2基因突变的研究
目的研究发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者PRRT2基因的突变规律,为建立该病的基因诊断方法提供依据。方法收集在本单位门诊及住院治疗的PKD患者的临床资料,常规抽取外周静脉血并提取基因组DNA,PCR-DNA测序法检...
程楠
韦玉国
彭刚
喻绪恩
周志华
王训
韩咏竹
杨任民
文献传递
五例MELAS综合征的临床分析
被引量:2
2012年
目的 报道5例线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征患者的临床、肌肉病理表现和近期随访结果。方法 回顾性分析安徽中医学院神经病学研究所附属医院神经内科自2008年12月至2011年6月5例MELAS综合征患者的临床表现、血清酶学、电生理、影像学、肌肉活检组织病理及近期随访的结果。结果 3例首发症状为头痛,以偏瘫和上消化道出血为首发症状各1例,病程中有全身抽搐发作4例,精神症状2例。肌酸激酶4例正常,1例轻度升高。肌电图4例未见异常,1例肌源性损害。头颅MRI示5例均有明显异常,以永久性脑梗死和脑萎缩为主。肌肉组织病理检查5例均发现强反应性血管(SSVs),且SSVs的细胞色素C氧化酶的酶活性增强。经过线粒体保护等综合治疗,随访6个月3例已恢复到能正常工作,2例病情轻度好转。结论 MELAS综合征患者的头颅MRI均有明显异常,肌活检组织病理及组织酶学染色是诊断该病关键手段,一般预后良好。
喻绪恩
王训
石永光
高伟明
严彦
饶娆
王伟
周志华
程楠
彭刚
关键词:
线粒体脑肌病
肌肉病理
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