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Wilson病双(多)胞胎家系基因突变的研究: 目的：Wilson病(WD)是一种常染色体隐形遗传铜代谢障碍性疾病,而对孪生兄弟(姐妹)WD家系的研究较为少见。本研究收集了4个双胞胎WD家系和1个三胞胎WD家系的临床资料和基因组DNA标本,并对其临床和基因突变特征进行...; 王训程楠彭刚喻绪恩饶娆胡纪源韩咏竹杨任民; 关键词：WILSON病代谢障碍基因突变

MELAS的临床、病理及近期随访: 目的：报道5例曾被误诊为假性甲旁腺功能减退症、亨廷顿舞蹈病等而后被确诊的MELAS的临床、肌肉病理表现和近期随访结果。方法：对5例病人的临床、电生理、肌肉活检组织病理及近期随访结果,进行回顾分析。结果：3例首发症状为头痛...; 喻绪恩王训石永光高伟明严彦饶娆王伟周志华程楠彭刚; 关键词：线粒体脑肌病病理诊断疗效评价

MELAS的临床、病理及近期随访: 目的报道5例曾被误诊为假性甲旁腺功能减退症、亨廷顿舞蹈病等而后被确诊的MELAS的临床、肌肉病理表现和近期随访结果。方法对5例病人的临床、电生理、肌肉活检组织病理及近期随访结果,进行回顾分析。结果 3例首发症状为头痛,以...; 喻绪恩王训石永光高伟明严彦饶娆王伟周志华程楠彭刚; 文献传递

发作性运动诱发性运动障碍患者PRRT2基因突变的研究: 目的研究发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者PRRT2基因的突变规律,为建立该病的基因诊断方法提供依据。方法收集在本单位门诊及住院治疗的PKD患者的临床资料,常规抽取外周静脉血并提取基因组DNA,PCR-DNA测序法检...; 程楠韦玉国彭刚喻绪恩周志华王训韩咏竹杨任民; 文献传递

五例MELAS综合征的临床分析被引量：2: 2012年; 目的报道5例线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）综合征患者的临床、肌肉病理表现和近期随访结果。方法回顾性分析安徽中医学院神经病学研究所附属医院神经内科自2008年12月至2011年6月5例MELAS综合征患者的临床表现、血清酶学、电生理、影像学、肌肉活检组织病理及近期随访的结果。结果 3例首发症状为头痛，以偏瘫和上消化道出血为首发症状各1例，病程中有全身抽搐发作4例，精神症状2例。肌酸激酶4例正常，1例轻度升高。肌电图4例未见异常，1例肌源性损害。头颅MRI示5例均有明显异常，以永久性脑梗死和脑萎缩为主。肌肉组织病理检查5例均发现强反应性血管（SSVs），且SSVs的细胞色素C氧化酶的酶活性增强。经过线粒体保护等综合治疗，随访6个月3例已恢复到能正常工作，2例病情轻度好转。结论 MELAS综合征患者的头颅MRI均有明显异常，肌活检组织病理及组织酶学染色是诊断该病关键手段，一般预后良好。; 喻绪恩王训石永光高伟明严彦饶娆王伟周志华程楠彭刚; 关键词：线粒体脑肌病肌肉病理

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彭刚