徐子迪
- 作品数：32 被引量：57H指数：5
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：“首都临床特色应用研究”专项北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目北京市科委首都临床特色应用研究项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 先天性高胰岛素血症家系ABCC8、KCNJ11、GLUD1基因突变分析被引量：2
- 2013年
- 目的 通过对先天性高胰岛素血症患儿家系ABCC8、KCNJ11及GLUD1基因的突变分析，探讨先天性高胰岛素血症的遗传发病机制。方法选取2008年11月至2012年2月北京儿童医院收治的11例临床诊断为先天性高胰岛素血症的患儿及其家系为研究对象，其中男7例，女4例。应用PCRDNA直接测序技术对11个患儿的家系ABCC8基因的39个外显子区、KCNJ11基因的非翻译区及外显子区以及GLUD1基因的第6、7、10、11、12外显子区进行测序分析。结果11例患儿家系中，病例1及其父亲携带ABCC8基因P629PfsX17杂合突变；病例4及其父亲携带ABCC8基因W288X杂合突变；病例5携带ABCC8基因A640V和Q1196x杂合突变，而其父亲仅携带ABCC8基因Q1196x杂合突变；病例6及其父亲携带GLUD1基因R269H杂合突变；上述4例患儿母亲相应基因位点均正常。另7例患儿及其父母并未检测出上述3种基因突变。结论ABCC8基因突变是导致中国儿童先天性高胰岛素血症发病的主要致病机制。在中国人中，ABCC8基因的P629PfsX17、W288X、A640V、Q1196x杂合突变，GLUD1基因的R269H杂合突变可以导致先天性高胰岛素血症的发生，其遗传方式可为父系遗传或新生突变。
- 徐子迪余和芬桑艳梅张瑶楠闫洁吴玉筠朱逞倪桂臣
- 关键词：高胰岛素血症钾通道谷氨酸脱氢酶
- 27例婴幼儿糖尿病KCNJ11基因突变分析
- 目的 对27例婴幼儿糖尿病家系进行KCNJ11基因突变分析,对婴幼儿糖尿病的遗传发病机制进行初步探讨.方法 选取2000年8月-2011年10月收治的婴幼儿糖尿病患儿27例为研究对象,起病年龄介于生后30天-2岁7个月之...
- 杨文利魏惠琴徐子迪闫洁桑艳梅吴玉筠朱逞倪桂臣
- 关键词：ATP敏感性钾通道新生儿糖尿病格列苯脲
- 某儿童医院手卫生现状分析
- 目的：了解院内手卫生现状及监测效果，及时发现问题并提出改革措施。方法：随机抽取各病房医务人员进行手卫生监测，监测方法包括棉拭子涂抹法和ATP 荧光测试法。
- 王茜王莹莹吴玉筠宋捷张艳丽徐子迪葛文彤
- 关键词：环境卫生学手卫生
- SLC16A1基因突变致先天性高胰岛素血症一例临床分析被引量：1
- 2018年
- 先天性高胰岛素血症（congenitalhyperinsulinism，CHI）是临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病，是婴幼儿持续性、频发性低血糖的最主要原因。
- 徐子迪桑艳梅吴玉筠
- 关键词：先天性高胰岛素血症基因突变遗传学形态学持续性婴幼儿
- 己糖激酶基因突变相关的先天性高胰岛素血症一例并文献复习被引量：2
- 2020年
- 目的分析一例中国己糖激酶型高胰岛素血症(HK1-HI)患儿的临床特征及基因突变。方法分别抽取患儿及父母亲乙二胺四乙酸钠抗凝血提取基因组DNA,行全外显子测序分析,对明确或可能与受检者临床表型相关的基因变异采用Sanger测序进行验证。结果患儿于生后5个月起病,二氮嗪治疗有效,组织学分型为弥漫型。HK1基因第12外显子区有一个c.886 C>A(p.L296M)杂合突变,使编码产物的第296位由亮氨酸(Leu,L)变为甲硫氨酸(Met,M),为父系遗传。结论中国儿童中父系遗传的HK1基因外显子区突变,可能会导致HK1-HI的发生,该型起病较早,多对二氮嗪有效,组织学类型多为弥漫型。
- 惠培培徐子迪曾俏张琳桑艳梅
- 关键词：先天性高胰岛素血症二氮嗪
- 先天性高胰岛素血症56例临床特征及致病基因突变分析被引量：1
- 2017年
- 目的 总结56例先天性高胰岛素血症（CHI）患儿的临床资料和基因突变情况，为CHI临床诊疗方案的确立提供理论依据。方法 选取首都医科大学附属北京儿童医院2002年2月至2016年1月收治的56例CHI患儿及其家系为研究对象，回顾性分析患儿的围生期情况、临床表现、相关辅助检查以及治疗、预后等临床资料，并应用PCR-DNA直接测序技术或二代测序技术对CHI相关致病基因进行测序分析。结果 56例患儿中，30例携带CHI已知致病基因。（1）23/56例（41.0%）患儿携带ABCC8和/或KCNJ11基因突变：携带复合杂合突变者4例，同时携带ABCC8和KCNJ11基因突变者1例，携带ABCC8母系遗传突变者1例，携带ABCC8父系遗传突变者12例，携带KCNJ11父系遗传突变者有1例，携带ABCC8新生突变者3例，遗传方式未明者1例。19例应用二氮嗪进行治疗，其中2例有效，7例无效，10例疗效待明确。（2）5/56例（8.9%）患儿携带GLUD1基因突变：其中4例曾应用二氮嗪进行治疗，均有效。（3）1/56例（1.7%）患儿携带GCK基因突变，为新生突变，对二氮嗪治疗有效。（4）1/56例（1.7%）患儿携带SLC16A1基因突变，为母系遗传，对二氮嗪治疗有效。结论 ABCC8基因突变和GLUD1基因突变是CHI的主要致病基因，GCK和SLC16A1基因突变所致CHI为罕见类型。多数ABCC8基因突变和KCNJ11基因突变对二氮嗪治疗无效。
- 徐茜面徐子迪刘敏梁学军王焕民闫洁吴玉筠桑艳梅朱逞倪桂臣
- 关键词：先天性高胰岛素血症二氮嗪奥曲肽
- 婴幼儿糖尿病27例KCNJ11基因突变分析被引量：1
- 2013年
- 目的对27例婴幼儿糖尿病家系进行KCNJ11基因突变分析，对婴幼儿糖尿病的遗传发病机制进行初步探讨。方法选取2000年8月至2011年10月收治的婴幼儿糖尿病患儿27例为研究对象，其中男孩13例，女孩14例，起病年龄为出生后30d～2岁7个月，用DNA提取试剂盒提取外周血基因组DNA，运用聚合酶链反应（PCR）技术扩增KCNJ11基因的外显子区，并用DNA直接测序技术对患儿家系的KCNJ11基因进行突变分析。结果在1例新生儿糖尿病患儿的KCNJ11基因中发现了一个15碱基对的碱基缺失（c．82-96del），该缺失导致Kit6．2蛋白相应5个氨基酸的缺失（A28－R32），患儿父母KCNJ11基因型正常，对该患儿进行了2周的格列本脲试验性治疗，结果显示治疗有效。本研究还在另1例1岁7个月发病的患儿及其父亲中发现了KCNJ11基因的1个杂合突变（C．1096G〉T），该突变导致Kir6．2蛋白G366W突变。其余25例患儿均未发现KCNJ11基因突变。结论罕见的KCNJ11基因C．82—96del碱基缺失突变可导致新生儿糖尿病的发生。KCNJ11基因突变也可导致婴幼儿糖尿病的发生，其具体致病机制有待进一步的功能表达研究来证实。
- 杨文利魏惠琴徐子迪闫洁桑艳梅吴玉筠朱逞倪桂臣
- 关键词：ATP敏感性钾通道新生儿糖尿病格列本脲
- ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症患儿临床及遗传学特征
- 2022年
- 目的分析ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症(KATP-HI)患儿的临床特征及遗传学特征。方法选取2002年2月至2018年12月间首都医科大学附属北京儿童医院收治的45例经遗传学确诊为KATP-HI的患儿及其家系为研究对象, 对患儿的临床特征、诊疗过程、致病基因突变情况和后期随访等资料进行回顾性分析。应用二代测序技术对KATP-HI相关致病基因ABCC8和KCNJ11进行测序分析。结果 45例KATP-HI患儿中, 新生儿期发病34例(75.6%), 21例(46.7%)首发症状为抽搐。39例应用二氮嗪治疗, 其中12例(30.8%)有效, 16例(41.0%)无效, 11例疗效不明确。对二氮嗪治疗疗效不确定或无效的患者中18例进一步应用奥曲肽治疗, 其中13例(72.2%)有效, 3例无效, 2例疗效不明确。10例因药物治疗无效或18氟-左旋多巴正电子发射计算机断层扫描(18F-DOPA PET)明确为局灶型病变患儿行外科手术治疗, 其中8例行胰腺部分切除术, 术后血糖均恢复正常;2例行次全胰腺切除术治疗, 术后均继发糖尿病。45例KATP-HI患儿中1例同时携带ABCC8和KCNJ11突变;10例携带ABCC8复合杂合突变;34例携带ABCC8或KCNJ11单基因突变, 其中父系遗传的KATP-HI患儿21例, 母系遗传的KATP-HI患儿3例, 新生突变的KATP-HI患儿6例。结论二氮嗪治疗对多数KATP-HI患儿无效, 而奥曲肽治疗有效率更高。局灶型病变的患儿行胰腺部分切除术治疗具有较高的治愈率, 次全胰腺切除术后有继发糖尿病的风险, 故术前明确患儿的胰腺组织学类型极为重要。ABCC8和KCNJ11基因突变是KATP-HI的主要致病基因, 携带ABCC8或KCNJ11单个基因突变的KATP-HI患者中, 以父系遗传者占多数。部分KATP-HI患儿低血糖症状可自行缓解。
- 惠培培徐子迪张琳曾俏刘敏闫洁吴玉筠桑艳梅朱逞倪桂臣李荣敏王杰英
- 关键词：高胰岛素血症先天性钾通道二氮嗪
- HADH基因突变致先天性高胰岛素血症一例临床分析暨文献复习
- 2019年
- 先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)是以胰岛β细胞自发性分泌胰岛素过多,排除继发性因素如胰岛素瘤、医源性高胰岛素血症或倾倒综合征等,而导致持续性低血糖为生理学特征的一组疾病,也是引起新生儿和婴儿期低血糖的最主要原因。迄今已发现了13种基因突变与CHI的发生具有相关性,但仍有约一半的先天性高胰岛素血症患者遗传机制不明。
- 张微惠培培徐子迪吴玉筠桑艳梅
- 关键词：高胰岛素血症基因突变先天性文献复习持续性低血糖倾倒综合征
- 某儿童医院重症监护病房导管相关性血流感染的病原菌分布与耐药性分析被引量：3
- 2021年
- 目的了解某儿童医院重症监护病房(ICU)导管相关性血流感染(CRBSI)的病原菌分布及耐药性,为临床合理使用抗菌药物提供依据。方法回顾性分析2015年1月—2019年12月该院ICU确诊为CRBSI患者的病例资料,对患者导管尖端、导管内血液及配套外周血液标本的细菌培养及药敏结果进行分析。结果该院ICU的CRBSI发病率呈逐年上升趋势,5年间有35例患儿发生感染,共分离出病原菌39株。革兰阳性球菌以葡萄球菌和屎肠球菌为主,6株病原菌药敏结果显示对万古霉素和利奈唑胺的耐药率为0.0%,对青霉素、氨苄西林和苯唑西林耐药率达66.7%~100%;革兰阴性杆菌以肺炎克雷伯菌为主,对碳青霉烯类药物的耐药率超过90%,未发现替加环素耐药菌株;其他革兰阴性杆菌对常见抗菌药物均有不同程度的耐药性。真菌以白色念珠菌为主,未发现耐药菌株。结论该院ICU的CRBSI病原菌以革兰阴性杆菌为主,真菌感染比例其次,临床要加强导管监测,合理使用抗菌药物,严格执行无菌操作,最大程度降低CRBSI发生率。
- 徐子迪吴玉筠王莹莹王茜宋捷张艳丽
- 关键词：导管相关性血流感染病原菌防控策略
