桑艳梅
- 作品数：98 被引量：268H指数：8
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：“首都临床特色应用研究”专项北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目北京市科技新星计划更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- HLA-DQA1、DMA、DMB基因与1型糖尿病的关联性研究被引量：3
- 2005年
- 目的探讨组织相容性复合体DMA、DMB和DQA1基因与中国人1型糖尿病的易患相关性。方法用聚合酶链反应和斑点杂交技术对研究对象的DMA、DMB和DQA1基因进行分型。结果DMA*0103和DMB*0103基因在1型糖尿病病人中的频率显著增高(P<0.01,P<0.05),与中国人1型糖尿病易患性正相关。DMA*0102和DMB*0101基因在对照中的频率显著增高(P<0.01),与1型糖尿病保护性正相关。DMA*0102和DMB*0101基因在携带DQA1*0501基因的对照中的频率显著增高,上述2个基因具有较强的保护性。结论对糖尿病患者与对照携带DMA、DMB易患性和保护性基因的情况进行研究发现:DMA、DMB易患性基因具有部分显性遗传的特点,DMA、DMB保护性基因则具有部分隐性遗传的特点,两者均具有累加效应。
- 桑艳梅颜纯朱逞倪桂臣胡亚美
- 关键词：1型糖尿病组织相容性复合体
- 软骨发育低下伴黑棘皮症及黑色素痣1例报道被引量：1
- 2019年
- 1临床资料患儿,男,12岁7个月,以“身材矮小8a余”为主诉于2018年7月4日入院。8a前,患儿家长发现患儿身高较同年龄、同性别儿童矮小,且生长缓慢,食欲、食量可,未治疗。2a前患儿身高明显低于同龄儿童,当地医院诊断为发育延迟,间断口服“赖氨酸磷酸氢钙颗粒”1个月,身高增长不明显,遂自行停药。因患儿身矮明显,为求进一步诊治遂至本院就诊。患儿为领养,具体出生史、家族史不详,预防接种史正常。
- 李珍宋梅李荣敏王杰英雷淑琴常洁桑艳梅
- 关键词：黑棘皮症黑色素痣
- 自身免疫多腺体综合征、1型糖尿病、自身免疫甲状腺病与白细胞抗原-Ⅱ类基因研究进展被引量：6
- 2006年
- 自身免疫多腺体综合征(APS)是指由自身免疫引起的以多内分泌腺功能受损为主要表现的综合征,共分3型,1型糖尿病(T1DM)并自身免疫甲状腺病(AITD)为APSⅢ型最常见的类型。白细胞抗原(HLA)是T1DM和AITD的主要遗传因素之一,现将近几年国内外关于APS、T1DM和AITD基因型相关的研究进展作一综述。
- 吴迪朱逞巩纯秀桑艳梅
- 关键词：1型糖尿病自身免疫性人白细胞抗原
- 先天性高胰岛素血症家系ABCC8、KCNJ11、GLUD1基因突变分析被引量：2
- 2013年
- 目的 通过对先天性高胰岛素血症患儿家系ABCC8、KCNJ11及GLUD1基因的突变分析，探讨先天性高胰岛素血症的遗传发病机制。方法选取2008年11月至2012年2月北京儿童医院收治的11例临床诊断为先天性高胰岛素血症的患儿及其家系为研究对象，其中男7例，女4例。应用PCRDNA直接测序技术对11个患儿的家系ABCC8基因的39个外显子区、KCNJ11基因的非翻译区及外显子区以及GLUD1基因的第6、7、10、11、12外显子区进行测序分析。结果11例患儿家系中，病例1及其父亲携带ABCC8基因P629PfsX17杂合突变；病例4及其父亲携带ABCC8基因W288X杂合突变；病例5携带ABCC8基因A640V和Q1196x杂合突变，而其父亲仅携带ABCC8基因Q1196x杂合突变；病例6及其父亲携带GLUD1基因R269H杂合突变；上述4例患儿母亲相应基因位点均正常。另7例患儿及其父母并未检测出上述3种基因突变。结论ABCC8基因突变是导致中国儿童先天性高胰岛素血症发病的主要致病机制。在中国人中，ABCC8基因的P629PfsX17、W288X、A640V、Q1196x杂合突变，GLUD1基因的R269H杂合突变可以导致先天性高胰岛素血症的发生，其遗传方式可为父系遗传或新生突变。
- 徐子迪余和芬桑艳梅张瑶楠闫洁吴玉筠朱逞倪桂臣
- 关键词：高胰岛素血症钾通道谷氨酸脱氢酶
- 儿童1型糖尿病遗传发病机制的研究进展被引量：1
- 2010年
- 1型糖尿病（T1DM）是在遗传易感性的基础上，由免疫功能紊乱而引发的自身免疫性疾病。遗传、免疫、环境因素等在T1DM的发病过程中均起着重要作用。T1DM有复杂的遗传基础，迄今为止，通过全基因组筛查已在白种人中发现了二十几个可能与T1DM易感性相关的基因位点，
- 桑艳梅踪巍
- 关键词：遗传易感性1型糖尿病自身免疫性疾病儿童免疫功能紊乱T1DM
- 儿童早老症研究进展被引量：1
- 2021年
- 儿童早老症(HGPS)是一种极为罕见的疾病,以加速衰老为重要特征。该病可累及皮肤、脂肪、心血管、骨骼等多器官系统,发病率为1∶8000000~1∶4000000。多数患儿仅能活到6~20岁,平均寿命14.6岁。本病临床表现极具特征性,表现为严重生长迟缓、特殊皮肤表现、典型颅面表现等。HGPS预后不良,目前尚无特效疗法。确诊后应对患儿进行长期细致地随访,观察并监测病情的进展,尽可能延长患儿的寿命。现对HGPS的疾病类型、临床表现、发病机制和临床检查进行综述。
- 余佳桑艳梅
- 关键词：早老蛋白法尼基转移酶抑制剂
- 胰岛素受体基因突变导致Donohue综合征1例并文献复习
- 2022年
- 报道1例Donohue综合征患儿的临床表现及遗传学特征,并对相关文献进行复习。患儿具有典型的妖精样外貌、发育落后、黑棘皮、毛发增多、腹部膨隆等临床表现。实验室检查提示空腹低血糖,餐后血糖正常,血中胰岛素、C肽明显升高。基因检测结果发现患儿携带胰岛素受体(INSR)基因复合杂合突变:c.2810C>T、c.2907T>G,其中c.2907T>G未见文献报道。Donohue综合征是罕见的INSR基因突变导致的遗传性胰岛素抵抗综合征,该病目前尚无有效的治疗方法,预后差。现对1例Donohue综合征患儿的诊治过程进行报道,以期提高临床医师对该病的认识。
- 朴玉蓉李文京杨文利闫洁桑艳梅
- 关键词：高胰岛素血症基因突变
- 己糖激酶基因突变相关的先天性高胰岛素血症一例并文献复习被引量：2
- 2020年
- 目的分析一例中国己糖激酶型高胰岛素血症(HK1-HI)患儿的临床特征及基因突变。方法分别抽取患儿及父母亲乙二胺四乙酸钠抗凝血提取基因组DNA,行全外显子测序分析,对明确或可能与受检者临床表型相关的基因变异采用Sanger测序进行验证。结果患儿于生后5个月起病,二氮嗪治疗有效,组织学分型为弥漫型。HK1基因第12外显子区有一个c.886 C>A(p.L296M)杂合突变,使编码产物的第296位由亮氨酸(Leu,L)变为甲硫氨酸(Met,M),为父系遗传。结论中国儿童中父系遗传的HK1基因外显子区突变,可能会导致HK1-HI的发生,该型起病较早,多对二氮嗪有效,组织学类型多为弥漫型。
- 惠培培徐子迪曾俏张琳桑艳梅
- 关键词：先天性高胰岛素血症二氮嗪
- 生长激素受体基因新发复合杂合变异致Laron综合征1例报道被引量：1
- 2020年
- 1临床资料患儿,男,4岁2个月龄,以"生长迟缓4年"于2019年2月至首都医科大学附属北京儿童医院就诊。患儿足月顺产,出生体质量3.75kg、身长50cm,1岁身长68cm,2岁身长72cm,均较同年龄、同性别儿童矮小,且生长发育较缓慢,11个月萌出左上门牙,1岁6个月会走路,智力发育正常。患儿出生时无窒息、缺氧病史,无身矮家族史。父亲身高163cm,母亲身高164cm。
- 杨文利桑艳梅闫洁
- 关键词：身材矮小生长激素不敏感
- 组织相容性复合体DQ异二聚体与I型糖尿病的相关性
- 2001年
- 桑艳梅颜纯朱逞倪桂臣
- 关键词：组织相容性复合体
