闫洁
- 作品数：111 被引量：296H指数：8
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：“首都临床特色应用研究”专项北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目北京市科技新星计划更多>>
- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程文化科学自动化与计算机技术更多>>
- ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症患儿临床及遗传学特征
- 2022年
- 目的分析ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症(KATP-HI)患儿的临床特征及遗传学特征。方法选取2002年2月至2018年12月间首都医科大学附属北京儿童医院收治的45例经遗传学确诊为KATP-HI的患儿及其家系为研究对象, 对患儿的临床特征、诊疗过程、致病基因突变情况和后期随访等资料进行回顾性分析。应用二代测序技术对KATP-HI相关致病基因ABCC8和KCNJ11进行测序分析。结果 45例KATP-HI患儿中, 新生儿期发病34例(75.6%), 21例(46.7%)首发症状为抽搐。39例应用二氮嗪治疗, 其中12例(30.8%)有效, 16例(41.0%)无效, 11例疗效不明确。对二氮嗪治疗疗效不确定或无效的患者中18例进一步应用奥曲肽治疗, 其中13例(72.2%)有效, 3例无效, 2例疗效不明确。10例因药物治疗无效或18氟-左旋多巴正电子发射计算机断层扫描(18F-DOPA PET)明确为局灶型病变患儿行外科手术治疗, 其中8例行胰腺部分切除术, 术后血糖均恢复正常;2例行次全胰腺切除术治疗, 术后均继发糖尿病。45例KATP-HI患儿中1例同时携带ABCC8和KCNJ11突变;10例携带ABCC8复合杂合突变;34例携带ABCC8或KCNJ11单基因突变, 其中父系遗传的KATP-HI患儿21例, 母系遗传的KATP-HI患儿3例, 新生突变的KATP-HI患儿6例。结论二氮嗪治疗对多数KATP-HI患儿无效, 而奥曲肽治疗有效率更高。局灶型病变的患儿行胰腺部分切除术治疗具有较高的治愈率, 次全胰腺切除术后有继发糖尿病的风险, 故术前明确患儿的胰腺组织学类型极为重要。ABCC8和KCNJ11基因突变是KATP-HI的主要致病基因, 携带ABCC8或KCNJ11单个基因突变的KATP-HI患者中, 以父系遗传者占多数。部分KATP-HI患儿低血糖症状可自行缓解。
- 惠培培徐子迪张琳曾俏刘敏闫洁吴玉筠桑艳梅朱逞倪桂臣李荣敏王杰英
- 关键词：高胰岛素血症先天性钾通道二氮嗪
- 6~14岁肥胖儿童的体成分特点被引量：2
- 2022年
- 目的分析6~14岁肥胖儿童的体成分特点。方法纳入636名6~14岁肥胖儿童,均行体格测量和体成分分析。比较各年龄段不同性别肥胖儿童之间体成分指标的差异,并分析肥胖儿童的体质指数与各体成分指标的相关性,以及相对肌肉量与相对蛋白质量、年龄与相对四肢肌肉量的相关性。分析青春期前和青春期肥胖儿童的体成分变化。结果(1)在14岁年龄段,女生的身体脂肪百分比(PBF)和脂肪质量指数(FMI)均高于男生,女生的相对总水分和相对肌肉量均低于男生(均P<0.05);在13~14岁年龄段,女生的基础代谢率(BMR)均低于男生(均P<0.05)。(2)肥胖儿童的体质指数与体脂肪、PBF、FMI、内脏脂肪面积(VFA)、BMR均呈正相关,与相对总水分、相对蛋白质、相对无机盐、相对肌肉量均呈负相关(均P<0.05)。随着相对蛋白质量的增加,肥胖儿童的相对肌肉量增加(P<0.05);随着年龄增长,肥胖儿童的相对四肢肌肉量增加(P<0.05)。(3)与青春期前男生相比,青春期男生的体质指数、FMI、VFA均增加;与青春期前女生相比,青春期女生的体质指数、PBF、FMI、VFA均增加,相对肌肉量减少(均P<0.05)。结论6~14岁的肥胖儿童的体成分随年龄增长呈动态变化,但男女生的体成分存在差异。对肥胖儿童进行体成分检测,有利于提供个体化饮食干预和运动方式指导,更好地控制体重,减少成年期慢性病的发生。
- 夏露露闫洁杨文利栗达潘长鹭齐可民
- 关键词：肥胖儿童体成分青春期
- 儿童过敏性紫癜的营养状况和25-羟基维生素D_(3)水平的临床研究
- 2024年
- 目的探讨不同营养状况及血清25-羟基维生素D_(3)[25-(OH)D_(3)]水平与儿童过敏性紫癜(HSP)的相关性。方法选取2019年9月至2020年2月于首都医科大学附属北京儿童医院确诊的HSP患儿共119例作为观察组,根据营养状况进一步分为营养正常组(67例)与营养不良组(52例),同时选取同时期于首都医科大学附属北京儿童医院门诊进行健康体检的儿童90例作为对照组。比较分析观察组和对照组、营养正常组和营养不良组儿童的25-(OH)D_(3)水平。结果对照组儿童的25-(OH)D_(3)水平显著高于观察组患儿,差异有统计学意义(P<0.05);营养不良组患儿的25-(OH)D_(3)水平低于营养正常组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论HSP患儿25-(OH)D_(3)水平与健康儿童相比明显降低,HSP合并营养不良患儿的25-(OH)D_(3)水平与营养状态正常的HSP患儿相比明显降低。
- 潘长鹭王美辰赵文利栗达闫洁
- 关键词：过敏性紫癜营养不良
- 先天性高胰岛素血症四例ABCC8基因突变分析被引量：1
- 2013年
- 先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism,CHI）是婴儿持续性、复发性低血糖的主要原因之一,迄今已发现了8种遗传学类型.ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症（KATP-CHI）是CHI最严重和最常见的类型,约占CHI患儿的40％ ～ 45％,其中82％的患儿对二氮嗪治疗无效[1-2].ATP结合暗盒蛋白家族C8 （ATP-binding cassette subfamily C8,ABCC8）基因编码的磺脲受体1（SUR1）是CHI最主要的致病基因,迄今已发现了150多种突变[3].其遗传方式多为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传,偶见新生突变.国外研究资料显示不同类型的ABCC8基因突变临床表现有着较大的异质性.本研究运用分子生物学技术对4例CHI患儿家系的ABCC8基因的39个外显子区进行测序,以期揭示CHI的致病机制.
- 桑艳梅张亚楠刘敏闫洁
- 关键词：先天性高胰岛素血症基因突变分析ATP敏感性钾通道常染色体隐性遗传常染色体显性遗传CHI
- 30例血液肿瘤住院患儿营养及发育状况调查
- 目的：探讨化疗药物对血液肿瘤患儿的营养状况及生长发育的影响，为疾病临床治疗及营养干预提供依据. 方法：选取2014年3月至2015年3于北京儿童医院血液肿瘤中心治疗的患儿为病例组.包括急性淋巴细胞白血病22例，急性髓细胞...
- 赵文利闫洁杨秀花杨文利
- 关键词：血液肿瘤化疗营养不良
- 新生儿巴特综合征18例临床分析被引量：2
- 2016年
- 目的：探讨新生儿巴特综合征（NBS）的临床特征，为临床诊疗提供依据。方法收取北京儿童医院2006年11月至2013年7月间收治的 NBS 患儿18例，对其发病年龄、临床表现、辅助检查及治疗等临床资料进行分析。结果⑴临床特征：本组病例18例，其中女5例，男13例，起病年龄：生后第1天至1岁3个月，平均（4．01±4．49）个月，其中6例生后第1天起病，＞第1天起病12例。部分患儿羊水过多导致的早产或低出生体重。88．9％（16／18）的患儿营养不良，少数患儿可有特征性外貌。⑵患儿存在不同程度的低钾性代谢性碱中毒及肾素、血管紧张素、醛固酮升高。多数患儿排低比重尿并伴有高钙尿症。肾脏 B 超检查示双肾髓质钙质沉积。⑶患儿给予静脉和（或）口服氯化钾治疗，部分患儿给予积极的生理盐水补液。同时应用吲哚美辛或单独应用螺内酯治疗，其效果不错，仍在观察。结论 NBS 多数在婴幼儿期发，少数在出生后第1天即可发病。以早产儿、低出生体重、羊水增多、伴有明显的高前列腺素 E2血症为特点临床表现以前额突出、小下颌、大眼睛为特征，具有低钾低氯性代谢性碱中毒及肾素、血管紧张素升高、高钙尿症及早期肾脏钙质沉积等特点。
- 朴玉蓉李文京刘敏闫洁吴玉筠桑艳梅
- 关键词：综合征吲哚美辛螺内酯
- 代谢监测下神经性厌食患儿个体化营养支持
- 目的：能量代谢测定系统监测指导下,予以肠内营养支持治疗神经性厌食导致的急性重度营养不良.方法：患儿为女孩,13岁10月,病史半年余,体重从41公斤降至29公斤,临床诊断为神经性厌食.患儿合并胃轻瘫、肝功损害、胰腺炎、血细...
- 杨文利闫洁徐樨巍
- 关键词：神经性厌食重度营养不良营养支持静息能量消耗
- 小儿内科临床见习带教的体会
- 2011年
- 儿科临床见习时间虽短,但它是一个承上启下的重要过程,是教学工作的重要环节,是提高学生综合素质和培养创造能力的重要途径。通过做好充分的准备工作、树立良好的医德医风、选择合适的病例提高小儿内科的临床见习工作的质量。
- 陈燕华孟群闫洁王爱华
- 关键词：小儿内科见习教学
- 中药联合营养膳食疗法治疗小儿厌食症(脾胃气虚证)的临床疗效观察
- 2024年
- 目的:观察中药联合营养膳食疗法治疗小儿厌食症的临床疗效。方法:138例厌食症(脾胃气虚证)患儿随机分为3组,中药、西药对照组除均予一般饮食宣教外,西药对照组口服五维赖氨酸颗粒,中药对照组口服运脾喜食汤;联合治疗组口服运脾喜食汤,并予营养膳食疗法,疗程均为4周。比较治疗后各临床症状、体征及营养指标的改善情况。结果:治疗后,联合治疗组、中药对照组、西药对照组总有效率分别为91.07%(51/56)、75.00%(39/52)、36.67%(11/30)(P<0.01);联合治疗组的总有效率及食欲食量、腹痛、嗳气呕吐、便秘、汗出、面色、皮肤、舌脉等中医证候积分疗效,蛋白质、体脂肪、肌肉量、TRF、RBP、PA、HgB、MCH、二羟基维生素D等营养指标疗效均优于中、西药对照组(P<0.01);联合治疗组的食量、面色中医证候积分疗效优于中药对照组(P<0.05);中药对照组的综合疗效,食欲、食量、腹痛、嗳气呕吐、便秘、皮肤、舌脉中医证候积分疗效,蛋白质、体脂肪、肌肉量、TRF、RBP、PA、HgB、MCH、二羟基维生素D等营养指标疗效均优于西药对照组(P<0.05)。结论:中药联合营养膳食疗法治疗小儿厌食症(脾胃气虚证)具有优势,营养膳食疗法对中药有增效作用,值得深入研究。
- 岳双王昕泰杜丽娜刘畅郭紫云闫洁杨燕
- 关键词：小儿厌食症脾胃气虚证
- 超重及肥胖儿童夏令营减重效果及随访分析
- 2024年
- 目的探索夏令营减重方式对超重、肥胖儿童减重的效果及出营后随访分析。方法对2023年7月至8月首都医科大学附属北京儿童医院临床营养科30例超重、肥胖儿童给予为期2周的短期减重综合干预,以问卷调查、指标监测及回访追踪的方式,分别对儿童在入营前、入营期间及出营后随访2周的体重、体脂肪、腰围等指标及饮食、运动等资料采集,分析影响减重效果持续的因素。结果超重、肥胖儿童经过夏令营期间减重干预后均在体重、体脂肪、腰围等指标上出现下降,29例(96.7%)家长及儿童对健康饮食方式有了新认知。出营后2周内27例(90.0%)儿童能保持减重成果,仅3例(10%)出现了超1.5kg的体重回升。16例(53.3%)儿童体重未回升或进一步减少,继续减重超1.5kg者9例(30.0%)。体重出现回升者14例(46.7%),多因素分析结果显示出营后不能坚持执行健康饮食习惯是体重回升的影响因素(P<0.001)。结论减重夏令营的饮食和运动综合干预对超重肥胖儿童有良好的减重效果,坚持执行良好饮食和运动习惯是减重效果持续性的重要因素,除了加强健康宣教提升健康生活意识外,还应注重后期习惯养成阶段的监督和指导。
- 王海红闫洁夏露露孟素芹蔺群星宋楠王晨严若华
- 关键词：儿童超重肥胖综合干预
