张大勇
- 作品数：8 被引量：13H指数：3
- 供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生化学工程更多>>
- 西南地区发育障碍和出生缺陷儿染色体核型特征分析被引量：4
- 2012年
- 目的分析中国西南地区智力低下、发育障碍和出生缺陷儿的染色体核型特征。方法采用外周血培养与G显带法对5202例患儿进行染色体核型分析。结果在5202例受检儿童中，共检出染色体异常核型1206例，异常率达23．2％，其中数目异常979例（81．2％），结构异常163例（13．5％），数目与结构异常并存者61例（5．1％），46，XX／46，XY3例（0．2％）。结论染色体异常是中国西南地区智力低下、发育障碍和出生缺陷患儿的主要病因，其中结构异常占有相当的比例。染色体核型分析对于这类患者的诊断和遗传咨询具有重要的价值。
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- 关键词：智力低下发育障碍染色体核型细胞遗传学
- 实验室室间质评染色体检测水平效果分析被引量：2
- 2016年
- 目的分析参加美国病理学会（CAP）室间质评的能力比对检验（PT）后,染色体检测水平的变化。方法分析2011-2014参加CAP PT的结果,并根据CAP评审结果,得出该实验室细胞遗传学染色体质控测试的准确率,并通过分析该实验室参加CAP前后的染色体条带水平、异常检出率及染色体检测失败率,评估CAP室间质评项目对提高该实验室染色体检测水平的作用。结果 2011-2014年该实验室参加CAP PT测试10次,共分析病例59例,判断染色体核型正确率为100%,核型描述正确率为95.1%。该实验室临床病例染色体检测结果显示：外周血染色体的异常检出率为18.9%,骨髓染色体的异常检出率为25.9%,初诊白血病异常率为66.8%;外周血染色体及骨髓染色体检测的失败率分别为0.5%、5.0%;参加CAP后,外周血及骨髓染色体检测失败率均下降,染色体条带平均水平均提高,与参加CAP前比较差异均有统计学意义（P〈0.01）。结论参加高水平的室间质评项目可以提高细胞遗传学染色体检测的临床分析水平。
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- 关键词：细胞遗传学室间质评
- 联合应用基因组芯片和甲基化PCR法诊断Prader-Willi综合征
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- 细胞遗传学在遗传性和血液性疾病中的临床应用
- 目的细胞遗传学为研究人类染色体的正常结构,畸变类型与疾病关系的学科,自20世纪初期孟德尔遗传定律被重新发现,特别是在医学上开始运用遗传规律认识遗传因素在疾病发生中作用的机制后,临床遗传学已成为医学中发展最迅速的学科之一。...
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- 文献传递
- 荧光原位杂交联合染色体分析提高急性白血病的诊断率被引量：1
- 2015年
- 目的:探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测联合染色体分析提高急性白血病(acute leukemia,AL)的临床诊断率。方法:无菌抽取2011年1月到2012年12月410例初诊为AL患儿的骨髓标本,经细胞培养后,采用G显带方法进行染色体分析,其中57例患儿用FISH技术进行相应的基因检测。结果:在410例AL患儿中,包括明确诊断为急性髓系白血病(acute myeloblastic leukemia,AML)132例,急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)251例,未明确诊断27例,染色体异常检出率为41%(168/410)。在57例AL患儿检测的染色体和FISH中,染色体异常检出率为52.6%(30/57);而FISH检测异常率为68.4%(39/57),两种方法检测的一致性为82.5%。结论:FISH方法是检测白血病患儿染色体异常的有效技术,可提高染色体异常检出率,明显优于单纯G显带染色体分析法,联合应用FISH及染色体分析对急性白血病的诊断结果更加准确、可靠,更适合于临床诊断、疗效判定。
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- 关键词：白血病G显带荧光原位杂交染色体异常
- FISH技术联合骨髓染色体检查诊断白血病的临床价值分析
- 目的:白血病是一类造血干细胞异常的克隆性恶性疾病,克隆的白血病细胞失去进一步分化成熟的能力而停滞在细胞发育的不同阶段。白血病约占肿瘤总发病率的3%,是儿童和青少年中最常见的一种恶性肿瘤。白血病的实验室诊断依赖于形态学、免...
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- 重庆部分地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿基因突变分析被引量：3
- 2021年
- 目的探讨重庆部分区域苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏症基因突变频率和特征,为PAH缺乏症的诊断及治疗提供依据。方法回顾性分析2014年1月1日至2020年10月25日在重庆医科大学附属儿童医院确诊的45例PAH缺乏症患儿,将苯丙氨酸羟化酶缺乏症分型为经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、轻度PKU及轻度高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA),分析其二代高通量测序及多重连接依赖探针扩增技术检测的PAH基因突变情况以及Sanger测序技术对其父母相应变异位点的验证结果。结果①45例高苯丙氨酸血症患者中43例均检出2个变异位点(40例为复合杂合突变,3例为纯合突变),且所检测突变位点均来自父母;另外2例为杂合突变,仅检测到1个变异位点。②45例PAH缺乏症患者共检出34种突变,主要以错义突变(52.9%)为主,c.728G>A突变频率最高(15.9%,14/88),其次为c.158G>A(11.4%,10/88)、c.1197A>T(9.1%,8/88)及c.721C>T(9.1%,8/88)。高频突变的区域在第7外显子,包含4种突变,26个变异位点(29.5%)。③13例经典型PKU患者检测到11种PAH基因突变,其中突变频率最高的为c.728G>A(8/25,32%);8例轻度PKU患者检测到9种PAH基因突变,c.728G>A(3/15,20%)突变频率最高;24例轻度HPA患者共检出24种PAH基因突变,其中c.158G>A(10/48,20.8%)突变频率最高。结论重庆市PAH缺乏症患者PAH基因突变以复合杂合为主,主要变异类型为错义突变,具有明显的热点突变(c.728G>A、c.158G>A、c.721C>T及c.1197A>T)。
- 王冬娟张娟刘浩杨静万科星袁召建余朝文张大勇刘姗邹琳
- 关键词：高苯丙氨酸血症新生儿疾病筛查苯丙氨酸羟化酶基因突变
- 重庆地区28287例疑似地中海贫血儿童基因检测分析被引量：3
- 2023年
- 目的:探讨重庆地区儿童地中海贫血基因检测阳性情况、基因型及分布特征。方法:对2011年1月至2022年12月重庆医科大学附属儿童医院就诊的28287例经血液学筛查疑似地中海贫血儿童进行常见α和β地中海贫血基因突变位点检测,分析检出率和地中海贫血携带者检出构成比的变化趋势及基因型分布情况。结果:在28287例疑似地中海贫血儿童中,共检测出15249例地中海贫血患者,阳性率为53.91%。α、β、αβ地中海贫血阳性率分别为22.41%(6340例)、30.43%(8609例)和1.06%(301例),中重型地贫阳性率为2.47%(698例)。2011年至2022年间随年龄增加各组α地中海贫血携带者检出构成比的线性回归k值分别为-0.002、0.004、0.006、0.010、0.012,而β地中海贫血分别为0.011、0.004、0.002、-0.001。共检出21种α地中海贫血基因型,其中α地中海贫血主要基因型为--SEA/αα,占比69.58%。共检测出46种β地中海贫血基因型,其中β地中海贫血主要基因型为CD17/βN、CD41-42/βN及IVS-Ⅱ-654/βN,占比分别为31.75%、27.92%、25.21%,一共为84.88%。结论:重庆地区儿童地中海贫血常见基因突变位点检测阳性率较高,中重型比例也较高。2011年至2022年间α地中海贫血携带者随年龄段增大检出率升高,而β地中海贫血降低,表明部分β地中海贫血患者基因诊断时间较晚。重庆地区儿童地中海贫血基因型集中在--SEA/αα、CD17/βN、CD41-42/βN及IVS-Ⅱ-654/βN,与重庆地区成人一致,与广东、广西等地贫高发区有差异。这些结果对于本地区地中海贫血的干预和预防具有重要意义。
- 王明张大勇邹琳
- 关键词：地中海贫血基因型儿童
