牟琴
- 作品数：8 被引量：11H指数：2
- 供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>
- 相关领域：医药卫生化学工程更多>>
- 14例单纯型与合并型甲基丙二酸血症的临床资料分析被引量：4
- 2021年
- 目的 :总结2017年至今重庆医科大学附属儿童医院筛查确诊及随访的单纯型及合并型甲基丙二酸血症患儿的临床特点、实验室检查及基因等。方法:分析甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿临床表现及发病特点,分析首次串联质谱中丙酰基肉碱、丙酰基肉碱/乙酰基肉碱、尿甲基丙二酸、血同型半胱氨酸、血氨乳酸、血液分析及基因核苷酸结果等。结果:MMA主要表现有喂养困难、反应弱、惊厥及发育迟缓等,发病到治疗及确诊间隔越长,预后较差。实验室检测主要表现高氨血症6例(42.9%)、贫血5例(35.7%)、粒细胞减低7例(50%)、血小板减少5例(35.7%),63.6%的伴同型半胱氨酸血症增高;单纯型全部存在高氨血症;单纯型较合并型MMA患儿丙酰基肉碱及尿甲基丙二酸水平升高而丙酰基肉碱/乙酰基肉碱稍低,均无明显统计学意义;基因核苷酸改变以错义突变为主,其次为插入/缺失及重复。12例头颅MRI/CT结果提示7例脑萎缩、4例脑水肿及1例髓鞘化延迟,2例头颅彩超显示脑室稍增宽。结论:MMA患儿临床表现及实验室检查均缺乏特异性,串联质谱及尿有机酸可进行初步确诊,尽快治疗的同时尽早完善基因确诊。
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- 关键词：甲基丙二酸血症高同型半胱氨酸血症儿童
- 西南地区发育障碍和出生缺陷儿染色体核型特征分析被引量：4
- 2012年
- 目的分析中国西南地区智力低下、发育障碍和出生缺陷儿的染色体核型特征。方法采用外周血培养与G显带法对5202例患儿进行染色体核型分析。结果在5202例受检儿童中，共检出染色体异常核型1206例，异常率达23．2％，其中数目异常979例（81．2％），结构异常163例（13．5％），数目与结构异常并存者61例（5．1％），46，XX／46，XY3例（0．2％）。结论染色体异常是中国西南地区智力低下、发育障碍和出生缺陷患儿的主要病因，其中结构异常占有相当的比例。染色体核型分析对于这类患者的诊断和遗传咨询具有重要的价值。
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- 关键词：智力低下发育障碍染色体核型细胞遗传学
- 细胞遗传学在遗传性和血液性疾病中的临床应用
- 目的细胞遗传学为研究人类染色体的正常结构,畸变类型与疾病关系的学科,自20世纪初期孟德尔遗传定律被重新发现,特别是在医学上开始运用遗传规律认识遗传因素在疾病发生中作用的机制后,临床遗传学已成为医学中发展最迅速的学科之一。...
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- 文献传递
- 荧光原位杂交联合染色体分析提高急性白血病的诊断率被引量：1
- 2015年
- 目的:探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测联合染色体分析提高急性白血病(acute leukemia,AL)的临床诊断率。方法:无菌抽取2011年1月到2012年12月410例初诊为AL患儿的骨髓标本,经细胞培养后,采用G显带方法进行染色体分析,其中57例患儿用FISH技术进行相应的基因检测。结果:在410例AL患儿中,包括明确诊断为急性髓系白血病(acute myeloblastic leukemia,AML)132例,急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)251例,未明确诊断27例,染色体异常检出率为41%(168/410)。在57例AL患儿检测的染色体和FISH中,染色体异常检出率为52.6%(30/57);而FISH检测异常率为68.4%(39/57),两种方法检测的一致性为82.5%。结论:FISH方法是检测白血病患儿染色体异常的有效技术,可提高染色体异常检出率,明显优于单纯G显带染色体分析法,联合应用FISH及染色体分析对急性白血病的诊断结果更加准确、可靠,更适合于临床诊断、疗效判定。
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- 关键词：白血病G显带荧光原位杂交染色体异常
- FISH技术联合骨髓染色体检查诊断白血病的临床价值分析
- 目的:白血病是一类造血干细胞异常的克隆性恶性疾病,克隆的白血病细胞失去进一步分化成熟的能力而停滞在细胞发育的不同阶段。白血病约占肿瘤总发病率的3%,是儿童和青少年中最常见的一种恶性肿瘤。白血病的实验室诊断依赖于形态学、免...
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- 染色体分析的质量管理研究
- 2015年
- 实验室质量管理是临床实验室全面质量管理（total quality management,TQM）体系中的重要环节,包括实验室质量保证（quality assurance,QA）和质量控制（quality control,QC）,其目的是为了保证每个临床样本检测结果的准确性和可重复性,力求最大限度减少检验错误。
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- 关键词：染色体分析细胞遗传学可重复性ASSURANCE染色体检查
- 实验室室间质评染色体检测水平效果分析被引量：2
- 2016年
- 目的分析参加美国病理学会（CAP）室间质评的能力比对检验（PT）后,染色体检测水平的变化。方法分析2011-2014参加CAP PT的结果,并根据CAP评审结果,得出该实验室细胞遗传学染色体质控测试的准确率,并通过分析该实验室参加CAP前后的染色体条带水平、异常检出率及染色体检测失败率,评估CAP室间质评项目对提高该实验室染色体检测水平的作用。结果 2011-2014年该实验室参加CAP PT测试10次,共分析病例59例,判断染色体核型正确率为100%,核型描述正确率为95.1%。该实验室临床病例染色体检测结果显示：外周血染色体的异常检出率为18.9%,骨髓染色体的异常检出率为25.9%,初诊白血病异常率为66.8%;外周血染色体及骨髓染色体检测的失败率分别为0.5%、5.0%;参加CAP后,外周血及骨髓染色体检测失败率均下降,染色体条带平均水平均提高,与参加CAP前比较差异均有统计学意义（P〈0.01）。结论参加高水平的室间质评项目可以提高细胞遗传学染色体检测的临床分析水平。
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- 关键词：细胞遗传学室间质评
- 联合应用基因组芯片和甲基化PCR法诊断Prader-Willi综合征
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